| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111997478T>A | CA348231628 | MERTK | c.1604+2T>A (n.1604+2T>A) c.1076+2T>A (n.1076+2T>A) c.*1077+2T>A (n.*1077+2T>A) n.107+2T>A c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.1415+2T>A (n.1415+2T>A) c.389+2T>A (n.389+2T>A) | |
| 2 | g.111997478T>C | CA348231629 | MERTK | c.1604+2T>C (n.1604+2T>C) c.1076+2T>C (n.1076+2T>C) c.*1077+2T>C (n.*1077+2T>C) n.107+2T>C c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.1415+2T>C (n.1415+2T>C) c.389+2T>C (n.389+2T>C) | |
| 2 | g.111997478T>G | CA236069 | MERTK | c.1604+2T>G (n.1604+2T>G) c.1076+2T>G (n.1076+2T>G) c.*1077+2T>G (n.*1077+2T>G) n.107+2T>G c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.1415+2T>G (n.1415+2T>G) c.389+2T>G (n.389+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.111997478T= | CA1279566593 | MERTK | c.1604+2T= (n.1604+2T=) c.1076+2T= (n.1076+2T=) c.*1077+2T= (n.*1077+2T=) n.107+2T= c.569+2T= (n.569+2T=) c.1415+2T= (n.1415+2T=) c.389+2T= (n.389+2T=) | |
| 2 | g.111997479A= | CA1279566594 | MERTK | c.1604+3A= (n.1604+3A=) c.1076+3A= (n.1076+3A=) c.*1077+3A= (n.*1077+3A=) n.107+3A= c.569+3A= (n.569+3A=) c.1415+3A= (n.1415+3A=) c.389+3A= (n.389+3A=) | |
| 2 | g.111997479A>G | CA755196953 | MERTK | c.1604+3A>G (n.1604+3A>G) c.1076+3A>G (n.1076+3A>G) c.*1077+3A>G (n.*1077+3A>G) n.107+3A>G c.569+3A>G (n.569+3A>G) c.1415+3A>G (n.1415+3A>G) c.389+3A>G (n.389+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.111997480A= | CA1279566597 | MERTK | c.1604+4A= (n.1604+4A=) c.1076+4A= (n.1076+4A=) c.*1077+4A= (n.*1077+4A=) n.107+4A= c.569+4A= (n.569+4A=) c.1415+4A= (n.1415+4A=) c.389+4A= (n.389+4A=) | |
| 2 | g.111997480A>G | CA1279566596 | MERTK | c.1604+4A>G (n.1604+4A>G) c.1076+4A>G (n.1076+4A>G) c.*1077+4A>G (n.*1077+4A>G) n.107+4A>G c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.1415+4A>G (n.1415+4A>G) c.389+4A>G (n.389+4A>G) | dbSNP |
| 2 | g.111997480A>T | CA2660689217 | MERTK | c.1604+4A>T (n.1604+4A>T) c.1076+4A>T (n.1076+4A>T) c.*1077+4A>T (n.*1077+4A>T) n.107+4A>T c.569+4A>T (n.569+4A>T) c.1415+4A>T (n.1415+4A>T) c.389+4A>T (n.389+4A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997480_111997487delinsAGTCTCCC | CA1279566595 | MERTK | c.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC (n.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC) c.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC (n.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC) c.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC (n.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC) n.107+4_107+11delinsAGTCTCCC c.569+4_569+11delinsAGTCTCCC (n.569+4_569+11delinsAGTCTCCC) c.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC (n.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC) c.389+4_389+11delinsAGTCTCCC (n.389+4_389+11delinsAGTCTCCC) | |
| 2 | g.111997481G>A | CA2573133097 | MERTK | c.1604+5G>A (n.1604+5G>A) c.1076+5G>A (n.1076+5G>A) c.*1077+5G>A (n.*1077+5G>A) n.107+5G>A c.569+5G>A (n.569+5G>A) c.1415+5G>A (n.1415+5G>A) c.389+5G>A (n.389+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.111997481_111997487del | CA1279566598 | MERTK | c.1604+5_1604+11del (n.1604+5_1604+11del) c.1076+5_1076+11del (n.1076+5_1076+11del) c.*1077+5_*1077+11del (n.*1077+5_*1077+11del) n.107+5_107+11del c.569+5_569+11del (n.569+5_569+11del) c.1415+5_1415+11del (n.1415+5_1415+11del) c.389+5_389+11del (n.389+5_389+11del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.111997484T>G | CA2660689218 | MERTK | c.1604+8T>G (n.1604+8T>G) c.1076+8T>G (n.1076+8T>G) c.*1077+8T>G (n.*1077+8T>G) n.107+8T>G c.569+8T>G (n.569+8T>G) c.1415+8T>G (n.1415+8T>G) c.389+8T>G (n.389+8T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997485C= | CA1279566599 | MERTK | c.1604+9C= (n.1604+9C=) c.1076+9C= (n.1076+9C=) c.*1077+9C= (n.*1077+9C=) n.107+9C= c.569+9C= (n.569+9C=) c.1415+9C= (n.1415+9C=) c.389+9C= (n.389+9C=) | |
| 2 | g.111997485C>G | CA1831464 | MERTK | c.1604+9C>G (n.1604+9C>G) c.1076+9C>G (n.1076+9C>G) c.*1077+9C>G (n.*1077+9C>G) n.107+9C>G c.569+9C>G (n.569+9C>G) c.1415+9C>G (n.1415+9C>G) c.389+9C>G (n.389+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997486C= | CA1279566600 | MERTK | c.1604+10C= (n.1604+10C=) c.1076+10C= (n.1076+10C=) c.*1077+10C= (n.*1077+10C=) n.107+10C= c.569+10C= (n.569+10C=) c.1415+10C= (n.1415+10C=) c.389+10C= (n.389+10C=) | |
| 2 | g.111997486C>G | CA1279566601 | MERTK | c.1604+10C>G (n.1604+10C>G) c.1076+10C>G (n.1076+10C>G) c.*1077+10C>G (n.*1077+10C>G) n.107+10C>G c.569+10C>G (n.569+10C>G) c.1415+10C>G (n.1415+10C>G) c.389+10C>G (n.389+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.111997487C= | CA1279566602 | MERTK | c.1604+11C= (n.1604+11C=) c.1076+11C= (n.1076+11C=) c.*1077+11C= (n.*1077+11C=) n.107+11C= c.569+11C= (n.569+11C=) c.1415+11C= (n.1415+11C=) c.389+11C= (n.389+11C=) | |
| 2 | g.111997487C>T | CA535186018 | MERTK | c.1604+11C>T (n.1604+11C>T) c.1076+11C>T (n.1076+11C>T) c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T) n.107+11C>T c.569+11C>T (n.569+11C>T) c.1415+11C>T (n.1415+11C>T) c.389+11C>T (n.389+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997488A= | CA1279566603 | MERTK | c.1604+12A= (n.1604+12A=) c.1076+12A= (n.1076+12A=) c.*1077+12A= (n.*1077+12A=) n.107+12A= c.569+12A= (n.569+12A=) c.1415+12A= (n.1415+12A=) c.389+12A= (n.389+12A=) | |
| 2 | g.111997488A>G | CA1831465 | MERTK | c.1604+12A>G (n.1604+12A>G) c.1076+12A>G (n.1076+12A>G) c.*1077+12A>G (n.*1077+12A>G) n.107+12A>G c.569+12A>G (n.569+12A>G) c.1415+12A>G (n.1415+12A>G) c.389+12A>G (n.389+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997490C>T | CA2660689219 | MERTK | c.1604+14C>T (n.1604+14C>T) c.1076+14C>T (n.1076+14C>T) c.*1077+14C>T (n.*1077+14C>T) n.107+14C>T c.569+14C>T (n.569+14C>T) c.1415+14C>T (n.1415+14C>T) c.389+14C>T (n.389+14C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997493A= | CA1279566604 | MERTK | c.1604+17A= (n.1604+17A=) c.1076+17A= (n.1076+17A=) c.*1077+17A= (n.*1077+17A=) n.107+17A= c.569+17A= (n.569+17A=) c.1415+17A= (n.1415+17A=) c.389+17A= (n.389+17A=) | |
| 2 | g.111997493A>G | CA1279566605 | MERTK | c.1604+17A>G (n.1604+17A>G) c.1076+17A>G (n.1076+17A>G) c.*1077+17A>G (n.*1077+17A>G) n.107+17A>G c.569+17A>G (n.569+17A>G) c.1415+17A>G (n.1415+17A>G) c.389+17A>G (n.389+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.111997495A= | CA1279566606 | MERTK | c.1604+19A= (n.1604+19A=) c.1076+19A= (n.1076+19A=) c.*1077+19A= (n.*1077+19A=) n.107+19A= c.569+19A= (n.569+19A=) c.1415+19A= (n.1415+19A=) c.389+19A= (n.389+19A=) | |
| 2 | g.111997495A>T | CA1831466 | MERTK | c.1604+19A>T (n.1604+19A>T) c.1076+19A>T (n.1076+19A>T) c.*1077+19A>T (n.*1077+19A>T) n.107+19A>T c.569+19A>T (n.569+19A>T) c.1415+19A>T (n.1415+19A>T) c.389+19A>T (n.389+19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997496A>G | CA2739271197 | MERTK | c.1604+20A>G (n.1604+20A>G) c.1076+20A>G (n.1076+20A>G) c.*1077+20A>G (n.*1077+20A>G) n.107+20A>G c.569+20A>G (n.569+20A>G) c.1415+20A>G (n.1415+20A>G) c.389+20A>G (n.389+20A>G) | ClinVar |
| 2 | g.111997497T>C | CA1831467 | MERTK | c.1604+21T>C (n.1604+21T>C) c.1076+21T>C (n.1076+21T>C) c.*1077+21T>C (n.*1077+21T>C) n.107+21T>C c.569+21T>C (n.569+21T>C) c.1415+21T>C (n.1415+21T>C) c.389+21T>C (n.389+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997497T>G | CA2660689220 | MERTK | c.1604+21T>G (n.1604+21T>G) c.1076+21T>G (n.1076+21T>G) c.*1077+21T>G (n.*1077+21T>G) n.107+21T>G c.569+21T>G (n.569+21T>G) c.1415+21T>G (n.1415+21T>G) c.389+21T>G (n.389+21T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997497T= | CA1279566607 | MERTK | c.1604+21T= (n.1604+21T=) c.1076+21T= (n.1076+21T=) c.*1077+21T= (n.*1077+21T=) n.107+21T= c.569+21T= (n.569+21T=) c.1415+21T= (n.1415+21T=) c.389+21T= (n.389+21T=) | |
| 2 | g.111997498G>A | CA1831468 | MERTK | c.1604+22G>A (n.1604+22G>A) c.1076+22G>A (n.1076+22G>A) c.*1077+22G>A (n.*1077+22G>A) n.107+22G>A c.569+22G>A (n.569+22G>A) c.1415+22G>A (n.1415+22G>A) c.389+22G>A (n.389+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997498G= | CA1279566608 | MERTK | c.1604+22G= (n.1604+22G=) c.1076+22G= (n.1076+22G=) c.*1077+22G= (n.*1077+22G=) n.107+22G= c.569+22G= (n.569+22G=) c.1415+22G= (n.1415+22G=) c.389+22G= (n.389+22G=) | |
| 2 | g.111997500T>C | CA53574497 | MERTK | c.1604+24T>C (n.1604+24T>C) c.1076+24T>C (n.1076+24T>C) c.*1077+24T>C (n.*1077+24T>C) n.107+24T>C c.569+24T>C (n.569+24T>C) c.1415+24T>C (n.1415+24T>C) c.389+24T>C (n.389+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.111997500T= | CA1279566609 | MERTK | c.1604+24T= (n.1604+24T=) c.1076+24T= (n.1076+24T=) c.*1077+24T= (n.*1077+24T=) n.107+24T= c.569+24T= (n.569+24T=) c.1415+24T= (n.1415+24T=) c.389+24T= (n.389+24T=) | |
| 2 | g.111997502G>A | CA2577070493 | MERTK | c.1604+26G>A (n.1604+26G>A) c.1076+26G>A (n.1076+26G>A) c.*1077+26G>A (n.*1077+26G>A) n.107+26G>A c.569+26G>A (n.569+26G>A) c.1415+26G>A (n.1415+26G>A) c.389+26G>A (n.389+26G>A) | |
| 2 | g.111997503C>T | CA2660689221 | MERTK | c.1604+27C>T (n.1604+27C>T) c.1076+27C>T (n.1076+27C>T) c.*1077+27C>T (n.*1077+27C>T) n.107+27C>T c.569+27C>T (n.569+27C>T) c.1415+27C>T (n.1415+27C>T) c.389+27C>T (n.389+27C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997505C>A | CA2660689222 | MERTK | c.1604+29C>A (n.1604+29C>A) c.1076+29C>A (n.1076+29C>A) c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A) n.107+29C>A c.569+29C>A (n.569+29C>A) c.1415+29C>A (n.1415+29C>A) c.389+29C>A (n.389+29C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997505C= | CA1279566610 | MERTK | c.1604+29C= (n.1604+29C=) c.1076+29C= (n.1076+29C=) c.*1077+29C= (n.*1077+29C=) n.107+29C= c.569+29C= (n.569+29C=) c.1415+29C= (n.1415+29C=) c.389+29C= (n.389+29C=) | |
| 2 | g.111997505C>T | CA1831469 | MERTK | c.1604+29C>T (n.1604+29C>T) c.1076+29C>T (n.1076+29C>T) c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T) n.107+29C>T c.569+29C>T (n.569+29C>T) c.1415+29C>T (n.1415+29C>T) c.389+29C>T (n.389+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997506A= | CA1279566611 | MERTK | c.1604+30A= (n.1604+30A=) c.1076+30A= (n.1076+30A=) c.*1077+30A= (n.*1077+30A=) n.107+30A= c.569+30A= (n.569+30A=) c.1415+30A= (n.1415+30A=) c.389+30A= (n.389+30A=) | |
| 2 | g.111997506A>G | CA2660689223 | MERTK | c.1604+30A>G (n.1604+30A>G) c.1076+30A>G (n.1076+30A>G) c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G) n.107+30A>G c.569+30A>G (n.569+30A>G) c.1415+30A>G (n.1415+30A>G) c.389+30A>G (n.389+30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997506A>T | CA1279566612 | MERTK | c.1604+30A>T (n.1604+30A>T) c.1076+30A>T (n.1076+30A>T) c.*1077+30A>T (n.*1077+30A>T) n.107+30A>T c.569+30A>T (n.569+30A>T) c.1415+30A>T (n.1415+30A>T) c.389+30A>T (n.389+30A>T) | dbSNP |
| 2 | g.111997507C= | CA1279566613 | MERTK | c.1604+31C= (n.1604+31C=) c.1076+31C= (n.1076+31C=) c.*1077+31C= (n.*1077+31C=) n.107+31C= c.569+31C= (n.569+31C=) c.1415+31C= (n.1415+31C=) c.389+31C= (n.389+31C=) | |
| 2 | g.111997507C>T | CA535186019 | MERTK | c.1604+31C>T (n.1604+31C>T) c.1076+31C>T (n.1076+31C>T) c.*1077+31C>T (n.*1077+31C>T) n.107+31C>T c.569+31C>T (n.569+31C>T) c.1415+31C>T (n.1415+31C>T) c.389+31C>T (n.389+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997509G= | CA1279566615 | MERTK | c.1604+33G= (n.1604+33G=) c.1076+33G= (n.1076+33G=) c.*1077+33G= (n.*1077+33G=) n.107+33G= c.569+33G= (n.569+33G=) c.1415+33G= (n.1415+33G=) c.389+33G= (n.389+33G=) | |
| 2 | g.111997509G>T | CA1279566614 | MERTK | c.1604+33G>T (n.1604+33G>T) c.1076+33G>T (n.1076+33G>T) c.*1077+33G>T (n.*1077+33G>T) n.107+33G>T c.569+33G>T (n.569+33G>T) c.1415+33G>T (n.1415+33G>T) c.389+33G>T (n.389+33G>T) | dbSNP |
| 2 | g.111997510G>A | CA1831470 | MERTK | c.1604+34G>A (n.1604+34G>A) c.1076+34G>A (n.1076+34G>A) c.*1077+34G>A (n.*1077+34G>A) n.107+34G>A c.569+34G>A (n.569+34G>A) c.1415+34G>A (n.1415+34G>A) c.389+34G>A (n.389+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997510G= | CA1279566616 | MERTK | c.1604+34G= (n.1604+34G=) c.1076+34G= (n.1076+34G=) c.*1077+34G= (n.*1077+34G=) n.107+34G= c.569+34G= (n.569+34G=) c.1415+34G= (n.1415+34G=) c.389+34G= (n.389+34G=) | |
| 2 | g.111997512A>G | CA2700183656 | MERTK | c.1604+36A>G (n.1604+36A>G) c.1076+36A>G (n.1076+36A>G) c.*1077+36A>G (n.*1077+36A>G) n.107+36A>G c.569+36A>G (n.569+36A>G) c.1415+36A>G (n.1415+36A>G) c.389+36A>G (n.389+36A>G) | dbSNP |
| 2 | g.111997517C>A | CA2660689224 | MERTK | c.1604+41C>A (n.1604+41C>A) c.1076+41C>A (n.1076+41C>A) c.*1077+41C>A (n.*1077+41C>A) n.107+41C>A c.569+41C>A (n.569+41C>A) c.1415+41C>A (n.1415+41C>A) c.389+41C>A (n.389+41C>A) | gnomAD v4 |