UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.111997281A= | CA1279566508 | MERTK | c.1451-42A= (n.1451-42A=) c.923-42A= (n.923-42A=) c.*924-42A= (n.*924-42A=) c.419+14A= (n.419+14A=) c.1262-42A= (n.1262-42A=) c.236-42A= (n.236-42A=) | |
| 2 | g.111997281A>C | CA1831429 | MERTK | c.1451-42A>C (n.1451-42A>C) c.923-42A>C (n.923-42A>C) c.*924-42A>C (n.*924-42A>C) c.419+14A>C (n.419+14A>C) c.1262-42A>C (n.1262-42A>C) c.236-42A>C (n.236-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997281A>G | CA535185944 | MERTK | c.1451-42A>G (n.1451-42A>G) c.923-42A>G (n.923-42A>G) c.*924-42A>G (n.*924-42A>G) c.419+14A>G (n.419+14A>G) c.1262-42A>G (n.1262-42A>G) c.236-42A>G (n.236-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997281A>T | CA2739770890 | MERTK | c.1451-42A>T (n.1451-42A>T) c.923-42A>T (n.923-42A>T) c.*924-42A>T (n.*924-42A>T) c.419+14A>T (n.419+14A>T) c.1262-42A>T (n.1262-42A>T) c.236-42A>T (n.236-42A>T) | |
| 2 | g.111997282T>A | CA2739770891 | MERTK | c.1451-41T>A (n.1451-41T>A) c.923-41T>A (n.923-41T>A) c.*924-41T>A (n.*924-41T>A) c.419+15T>A (n.419+15T>A) c.1262-41T>A (n.1262-41T>A) c.236-41T>A (n.236-41T>A) | |
| 2 | g.111997282T>C | CA1831430 | MERTK | c.1451-41T>C (n.1451-41T>C) c.923-41T>C (n.923-41T>C) c.*924-41T>C (n.*924-41T>C) c.419+15T>C (n.419+15T>C) c.1262-41T>C (n.1262-41T>C) c.236-41T>C (n.236-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997282T>G | CA2739770892 | MERTK | c.1451-41T>G (n.1451-41T>G) c.923-41T>G (n.923-41T>G) c.*924-41T>G (n.*924-41T>G) c.419+15T>G (n.419+15T>G) c.1262-41T>G (n.1262-41T>G) c.236-41T>G (n.236-41T>G) | |
| 2 | g.111997282T= | CA1279566509 | MERTK | c.1451-41T= (n.1451-41T=) c.923-41T= (n.923-41T=) c.*924-41T= (n.*924-41T=) c.419+15T= (n.419+15T=) c.1262-41T= (n.1262-41T=) c.236-41T= (n.236-41T=) | |
| 2 | g.111997283A= | CA1279566510 | MERTK | c.1451-40A= (n.1451-40A=) c.923-40A= (n.923-40A=) c.*924-40A= (n.*924-40A=) c.419+16A= (n.419+16A=) c.1262-40A= (n.1262-40A=) c.236-40A= (n.236-40A=) | |
| 2 | g.111997283A>C | CA2739770894 | MERTK | c.1451-40A>C (n.1451-40A>C) c.923-40A>C (n.923-40A>C) c.*924-40A>C (n.*924-40A>C) c.419+16A>C (n.419+16A>C) c.1262-40A>C (n.1262-40A>C) c.236-40A>C (n.236-40A>C) | |
| 2 | g.111997283A>G | CA755196640 | MERTK | c.1451-40A>G (n.1451-40A>G) c.923-40A>G (n.923-40A>G) c.*924-40A>G (n.*924-40A>G) c.419+16A>G (n.419+16A>G) c.1262-40A>G (n.1262-40A>G) c.236-40A>G (n.236-40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.111997283A>T | CA2739770893 | MERTK | c.1451-40A>T (n.1451-40A>T) c.923-40A>T (n.923-40A>T) c.*924-40A>T (n.*924-40A>T) c.419+16A>T (n.419+16A>T) c.1262-40A>T (n.1262-40A>T) c.236-40A>T (n.236-40A>T) | |
| 2 | g.111997284T>A | CA2739770895 | MERTK | c.1451-39T>A (n.1451-39T>A) c.923-39T>A (n.923-39T>A) c.*924-39T>A (n.*924-39T>A) c.419+17T>A (n.419+17T>A) c.1262-39T>A (n.1262-39T>A) c.236-39T>A (n.236-39T>A) | |
| 2 | g.111997284T>C | CA2739770896 | MERTK | c.1451-39T>C (n.1451-39T>C) c.923-39T>C (n.923-39T>C) c.*924-39T>C (n.*924-39T>C) c.419+17T>C (n.419+17T>C) c.1262-39T>C (n.1262-39T>C) c.236-39T>C (n.236-39T>C) | |
| 2 | g.111997284T>G | CA1279566512 | MERTK | c.1451-39T>G (n.1451-39T>G) c.923-39T>G (n.923-39T>G) c.*924-39T>G (n.*924-39T>G) c.419+17T>G (n.419+17T>G) c.1262-39T>G (n.1262-39T>G) c.236-39T>G (n.236-39T>G) | dbSNP |
| 2 | g.111997284T= | CA1279566511 | MERTK | c.1451-39T= (n.1451-39T=) c.923-39T= (n.923-39T=) c.*924-39T= (n.*924-39T=) c.419+17T= (n.419+17T=) c.1262-39T= (n.1262-39T=) c.236-39T= (n.236-39T=) | |
| 2 | g.111997285A>G | CA2739770897 | MERTK | c.1451-38A>G (n.1451-38A>G) c.923-38A>G (n.923-38A>G) c.*924-38A>G (n.*924-38A>G) c.419+18A>G (n.419+18A>G) c.1262-38A>G (n.1262-38A>G) c.236-38A>G (n.236-38A>G) | |
| 2 | g.111997286T>A | CA2739770898 | MERTK | c.1451-37T>A (n.1451-37T>A) c.923-37T>A (n.923-37T>A) c.*924-37T>A (n.*924-37T>A) c.419+19T>A (n.419+19T>A) c.1262-37T>A (n.1262-37T>A) c.236-37T>A (n.236-37T>A) | |
| 2 | g.111997286T>C | CA2739770899 | MERTK | c.1451-37T>C (n.1451-37T>C) c.923-37T>C (n.923-37T>C) c.*924-37T>C (n.*924-37T>C) c.419+19T>C (n.419+19T>C) c.1262-37T>C (n.1262-37T>C) c.236-37T>C (n.236-37T>C) | |
| 2 | g.111997286T>G | CA2739770900 | MERTK | c.1451-37T>G (n.1451-37T>G) c.923-37T>G (n.923-37T>G) c.*924-37T>G (n.*924-37T>G) c.419+19T>G (n.419+19T>G) c.1262-37T>G (n.1262-37T>G) c.236-37T>G (n.236-37T>G) | |
| 2 | g.111997287T>A | CA2739770901 | MERTK | c.1451-36T>A (n.1451-36T>A) c.923-36T>A (n.923-36T>A) c.*924-36T>A (n.*924-36T>A) c.419+20T>A (n.419+20T>A) c.1262-36T>A (n.1262-36T>A) c.236-36T>A (n.236-36T>A) | |
| 2 | g.111997287T>C | CA2739770902 | MERTK | c.1451-36T>C (n.1451-36T>C) c.923-36T>C (n.923-36T>C) c.*924-36T>C (n.*924-36T>C) c.419+20T>C (n.419+20T>C) c.1262-36T>C (n.1262-36T>C) c.236-36T>C (n.236-36T>C) | |
| 2 | g.111997287T>G | CA2739770903 | MERTK | c.1451-36T>G (n.1451-36T>G) c.923-36T>G (n.923-36T>G) c.*924-36T>G (n.*924-36T>G) c.419+20T>G (n.419+20T>G) c.1262-36T>G (n.1262-36T>G) c.236-36T>G (n.236-36T>G) | |
| 2 | g.111997288T>A | CA2739770904 | MERTK | c.1451-35T>A (n.1451-35T>A) c.923-35T>A (n.923-35T>A) c.*924-35T>A (n.*924-35T>A) c.419+21T>A (n.419+21T>A) c.1262-35T>A (n.1262-35T>A) c.236-35T>A (n.236-35T>A) | |
| 2 | g.111997288T>G | CA2660689204 | MERTK | c.1451-35T>G (n.1451-35T>G) c.923-35T>G (n.923-35T>G) c.*924-35T>G (n.*924-35T>G) c.419+21T>G (n.419+21T>G) c.1262-35T>G (n.1262-35T>G) c.236-35T>G (n.236-35T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997289C>A | CA2660689205 | MERTK | c.1451-34C>A (n.1451-34C>A) c.923-34C>A (n.923-34C>A) c.*924-34C>A (n.*924-34C>A) c.419+22C>A (n.419+22C>A) c.1262-34C>A (n.1262-34C>A) c.236-34C>A (n.236-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997289C>G | CA2739770905 | MERTK | c.1451-34C>G (n.1451-34C>G) c.923-34C>G (n.923-34C>G) c.*924-34C>G (n.*924-34C>G) c.419+22C>G (n.419+22C>G) c.1262-34C>G (n.1262-34C>G) c.236-34C>G (n.236-34C>G) | |
| 2 | g.111997290A>C | CA2739770906 | MERTK | c.1451-33A>C (n.1451-33A>C) c.923-33A>C (n.923-33A>C) c.*924-33A>C (n.*924-33A>C) c.419+23A>C (n.419+23A>C) c.1262-33A>C (n.1262-33A>C) c.236-33A>C (n.236-33A>C) | |
| 2 | g.111997290A>G | CA2739770907 | MERTK | c.1451-33A>G (n.1451-33A>G) c.923-33A>G (n.923-33A>G) c.*924-33A>G (n.*924-33A>G) c.419+23A>G (n.419+23A>G) c.1262-33A>G (n.1262-33A>G) c.236-33A>G (n.236-33A>G) | |
| 2 | g.111997290A>T | CA2739770908 | MERTK | c.1451-33A>T (n.1451-33A>T) c.923-33A>T (n.923-33A>T) c.*924-33A>T (n.*924-33A>T) c.419+23A>T (n.419+23A>T) c.1262-33A>T (n.1262-33A>T) c.236-33A>T (n.236-33A>T) | |
| 2 | g.111997291A>C | CA2739770909 | MERTK | c.1451-32A>C (n.1451-32A>C) c.923-32A>C (n.923-32A>C) c.*924-32A>C (n.*924-32A>C) c.419+24A>C (n.419+24A>C) c.1262-32A>C (n.1262-32A>C) c.236-32A>C (n.236-32A>C) | |
| 2 | g.111997291A>T | CA2660689206 | MERTK | c.1451-32A>T (n.1451-32A>T) c.923-32A>T (n.923-32A>T) c.*924-32A>T (n.*924-32A>T) c.419+24A>T (n.419+24A>T) c.1262-32A>T (n.1262-32A>T) c.236-32A>T (n.236-32A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997292A>C | CA2739770912 | MERTK | c.1451-31A>C (n.1451-31A>C) c.923-31A>C (n.923-31A>C) c.*924-31A>C (n.*924-31A>C) c.419+25A>C (n.419+25A>C) c.1262-31A>C (n.1262-31A>C) c.236-31A>C (n.236-31A>C) | |
| 2 | g.111997292A>G | CA2739770911 | MERTK | c.1451-31A>G (n.1451-31A>G) c.923-31A>G (n.923-31A>G) c.*924-31A>G (n.*924-31A>G) c.419+25A>G (n.419+25A>G) c.1262-31A>G (n.1262-31A>G) c.236-31A>G (n.236-31A>G) | |
| 2 | g.111997292A>T | CA2739770910 | MERTK | c.1451-31A>T (n.1451-31A>T) c.923-31A>T (n.923-31A>T) c.*924-31A>T (n.*924-31A>T) c.419+25A>T (n.419+25A>T) c.1262-31A>T (n.1262-31A>T) c.236-31A>T (n.236-31A>T) | |
| 2 | g.111997293C>A | CA2739770913 | MERTK | c.1451-30C>A (n.1451-30C>A) c.923-30C>A (n.923-30C>A) c.*924-30C>A (n.*924-30C>A) c.419+26C>A (n.419+26C>A) c.1262-30C>A (n.1262-30C>A) c.236-30C>A (n.236-30C>A) | |
| 2 | g.111997293C>G | CA2739770914 | MERTK | c.1451-30C>G (n.1451-30C>G) c.923-30C>G (n.923-30C>G) c.*924-30C>G (n.*924-30C>G) c.419+26C>G (n.419+26C>G) c.1262-30C>G (n.1262-30C>G) c.236-30C>G (n.236-30C>G) | |
| 2 | g.111997293C>T | CA2739770915 | MERTK | c.1451-30C>T (n.1451-30C>T) c.923-30C>T (n.923-30C>T) c.*924-30C>T (n.*924-30C>T) c.419+26C>T (n.419+26C>T) c.1262-30C>T (n.1262-30C>T) c.236-30C>T (n.236-30C>T) | |
| 2 | g.111997294C>T | CA2660689207 | MERTK | c.1451-29C>T (n.1451-29C>T) c.923-29C>T (n.923-29C>T) c.*924-29C>T (n.*924-29C>T) c.419+27C>T (n.419+27C>T) c.1262-29C>T (n.1262-29C>T) c.236-29C>T (n.236-29C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997295C>A | CA1279566514 | MERTK | c.1451-28C>A (n.1451-28C>A) c.923-28C>A (n.923-28C>A) c.*924-28C>A (n.*924-28C>A) c.420-28C>A (n.420-28C>A) c.1262-28C>A (n.1262-28C>A) c.236-28C>A (n.236-28C>A) | dbSNP |
| 2 | g.111997295C= | CA1279566513 | MERTK | c.1451-28C= (n.1451-28C=) c.923-28C= (n.923-28C=) c.*924-28C= (n.*924-28C=) c.420-28C= (n.420-28C=) c.1262-28C= (n.1262-28C=) c.236-28C= (n.236-28C=) | |
| 2 | g.111997295C>T | CA755196644 | MERTK | c.1451-28C>T (n.1451-28C>T) c.923-28C>T (n.923-28C>T) c.*924-28C>T (n.*924-28C>T) c.420-28C>T (n.420-28C>T) c.1262-28C>T (n.1262-28C>T) c.236-28C>T (n.236-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997296A= | CA1279566515 | MERTK | c.1451-27A= (n.1451-27A=) c.923-27A= (n.923-27A=) c.*924-27A= (n.*924-27A=) c.420-27A= (n.420-27A=) c.1262-27A= (n.1262-27A=) c.236-27A= (n.236-27A=) | |
| 2 | g.111997296A>C | CA2739770916 | MERTK | c.1451-27A>C (n.1451-27A>C) c.923-27A>C (n.923-27A>C) c.*924-27A>C (n.*924-27A>C) c.420-27A>C (n.420-27A>C) c.1262-27A>C (n.1262-27A>C) c.236-27A>C (n.236-27A>C) | |
| 2 | g.111997296A>G | CA2660689208 | MERTK | c.1451-27A>G (n.1451-27A>G) c.923-27A>G (n.923-27A>G) c.*924-27A>G (n.*924-27A>G) c.420-27A>G (n.420-27A>G) c.1262-27A>G (n.1262-27A>G) c.236-27A>G (n.236-27A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.111997296A>T | CA1831431 | MERTK | c.1451-27A>T (n.1451-27A>T) c.923-27A>T (n.923-27A>T) c.*924-27A>T (n.*924-27A>T) c.420-27A>T (n.420-27A>T) c.1262-27A>T (n.1262-27A>T) c.236-27A>T (n.236-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.111997297T>A | CA2739770919 | MERTK | c.1451-26T>A (n.1451-26T>A) c.923-26T>A (n.923-26T>A) c.*924-26T>A (n.*924-26T>A) c.420-26T>A (n.420-26T>A) c.1262-26T>A (n.1262-26T>A) c.236-26T>A (n.236-26T>A) | |
| 2 | g.111997297T>C | CA2739770917 | MERTK | c.1451-26T>C (n.1451-26T>C) c.923-26T>C (n.923-26T>C) c.*924-26T>C (n.*924-26T>C) c.420-26T>C (n.420-26T>C) c.1262-26T>C (n.1262-26T>C) c.236-26T>C (n.236-26T>C) | |
| 2 | g.111997297T>G | CA2739770918 | MERTK | c.1451-26T>G (n.1451-26T>G) c.923-26T>G (n.923-26T>G) c.*924-26T>G (n.*924-26T>G) c.420-26T>G (n.420-26T>G) c.1262-26T>G (n.1262-26T>G) c.236-26T>G (n.236-26T>G) | |
| 2 | g.111997298G>A | CA2739770920 | MERTK | c.1451-25G>A (n.1451-25G>A) c.923-25G>A (n.923-25G>A) c.*924-25G>A (n.*924-25G>A) c.420-25G>A (n.420-25G>A) c.1262-25G>A (n.1262-25G>A) c.236-25G>A (n.236-25G>A) |