Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.110162948A>GCA2535369193NPHP1c.859+100T>C (n.859+100T>C)
c.790+100T>C (n.790+100T>C)
c.58+100T>C (n.58+100T>C)
n.1347+100T>C
n.2444+100T>C
c.771+1740T>C (n.771+1740T>C)
c.670+100T>C (n.670+100T>C)
c.150+1740T>C (n.150+1740T>C)
n.2450+100T>C
n.1950+100T>C
c.1027+100T>C (n.1027+100T>C)
c.1024+100T>C (n.1024+100T>C)
c.856+100T>C (n.856+100T>C)
n.2460+100T>C
2g.110162948A>TCA2577067373NPHP1c.859+100T>A (n.859+100T>A)
c.790+100T>A (n.790+100T>A)
c.58+100T>A (n.58+100T>A)
n.1347+100T>A
n.2444+100T>A
c.771+1740T>A (n.771+1740T>A)
c.670+100T>A (n.670+100T>A)
c.150+1740T>A (n.150+1740T>A)
n.2450+100T>A
n.1950+100T>A
c.1027+100T>A (n.1027+100T>A)
c.1024+100T>A (n.1024+100T>A)
c.856+100T>A (n.856+100T>A)
n.2460+100T>A
2g.110162949C>ACA2660636352NPHP1c.859+99G>T (n.859+99G>T)
c.790+99G>T (n.790+99G>T)
c.58+99G>T (n.58+99G>T)
n.1347+99G>T
n.2444+99G>T
c.771+1739G>T (n.771+1739G>T)
c.670+99G>T (n.670+99G>T)
c.150+1739G>T (n.150+1739G>T)
n.2450+99G>T
n.1950+99G>T
c.1027+99G>T (n.1027+99G>T)
c.1024+99G>T (n.1024+99G>T)
c.856+99G>T (n.856+99G>T)
n.2460+99G>T
 gnomAD v4
2g.110162949C=CA1278839099NPHP1c.859+99G= (n.859+99G=)
c.790+99G= (n.790+99G=)
c.58+99G= (n.58+99G=)
n.1347+99G=
n.2444+99G=
c.771+1739G= (n.771+1739G=)
c.670+99G= (n.670+99G=)
c.150+1739G= (n.150+1739G=)
n.2450+99G=
n.1950+99G=
c.1027+99G= (n.1027+99G=)
c.1024+99G= (n.1024+99G=)
c.856+99G= (n.856+99G=)
n.2460+99G=
2g.110162949C>TCA755007140NPHP1c.859+99G>A (n.859+99G>A)
c.790+99G>A (n.790+99G>A)
c.58+99G>A (n.58+99G>A)
n.1347+99G>A
n.2444+99G>A
c.771+1739G>A (n.771+1739G>A)
c.670+99G>A (n.670+99G>A)
c.150+1739G>A (n.150+1739G>A)
n.2450+99G>A
n.1950+99G>A
c.1027+99G>A (n.1027+99G>A)
c.1024+99G>A (n.1024+99G>A)
c.856+99G>A (n.856+99G>A)
n.2460+99G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.110162950A=CA1278839101NPHP1c.859+98T= (n.859+98T=)
c.790+98T= (n.790+98T=)
c.58+98T= (n.58+98T=)
n.1347+98T=
n.2444+98T=
c.771+1738T= (n.771+1738T=)
c.670+98T= (n.670+98T=)
c.150+1738T= (n.150+1738T=)
n.2450+98T=
n.1950+98T=
c.1027+98T= (n.1027+98T=)
c.1024+98T= (n.1024+98T=)
c.856+98T= (n.856+98T=)
n.2460+98T=
2g.110162950A>GCA2660636353NPHP1c.859+98T>C (n.859+98T>C)
c.790+98T>C (n.790+98T>C)
c.58+98T>C (n.58+98T>C)
n.1347+98T>C
n.2444+98T>C
c.771+1738T>C (n.771+1738T>C)
c.670+98T>C (n.670+98T>C)
c.150+1738T>C (n.150+1738T>C)
n.2450+98T>C
n.1950+98T>C
c.1027+98T>C (n.1027+98T>C)
c.1024+98T>C (n.1024+98T>C)
c.856+98T>C (n.856+98T>C)
n.2460+98T>C
 gnomAD v4
2g.110162950A>TCA1278839103NPHP1c.859+98T>A (n.859+98T>A)
c.790+98T>A (n.790+98T>A)
c.58+98T>A (n.58+98T>A)
n.1347+98T>A
n.2444+98T>A
c.771+1738T>A (n.771+1738T>A)
c.670+98T>A (n.670+98T>A)
c.150+1738T>A (n.150+1738T>A)
n.2450+98T>A
n.1950+98T>A
c.1027+98T>A (n.1027+98T>A)
c.1024+98T>A (n.1024+98T>A)
c.856+98T>A (n.856+98T>A)
n.2460+98T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.110162950_110162953delinsATCTCA1278839100NPHP1c.859+95_859+98delinsAGAT (n.859+95_859+98delinsAGAT)
c.790+95_790+98delinsAGAT (n.790+95_790+98delinsAGAT)
c.58+95_58+98delinsAGAT (n.58+95_58+98delinsAGAT)
n.1347+95_1347+98delinsAGAT
n.2444+95_2444+98delinsAGAT
c.771+1735_771+1738delinsAGAT (n.771+1735_771+1738delinsAGAT)
c.670+95_670+98delinsAGAT (n.670+95_670+98delinsAGAT)
c.150+1735_150+1738delinsAGAT (n.150+1735_150+1738delinsAGAT)
n.2450+95_2450+98delinsAGAT
n.1950+95_1950+98delinsAGAT
c.1027+95_1027+98delinsAGAT (n.1027+95_1027+98delinsAGAT)
c.1024+95_1024+98delinsAGAT (n.1024+95_1024+98delinsAGAT)
c.856+95_856+98delinsAGAT (n.856+95_856+98delinsAGAT)
n.2460+95_2460+98delinsAGAT
2g.110162952_110162964delCA2660636354NPHP1c.859+86_859+98del (n.859+86_859+98del)
c.790+86_790+98del (n.790+86_790+98del)
c.58+86_58+98del (n.58+86_58+98del)
n.1347+86_1347+98del
n.2444+86_2444+98del
c.771+1726_771+1738del (n.771+1726_771+1738del)
c.670+86_670+98del (n.670+86_670+98del)
c.150+1726_150+1738del (n.150+1726_150+1738del)
n.2450+86_2450+98del
n.1950+86_1950+98del
c.1027+86_1027+98del (n.1027+86_1027+98del)
c.1024+86_1024+98del (n.1024+86_1024+98del)
c.856+86_856+98del (n.856+86_856+98del)
n.2460+86_2460+98del
 gnomAD v4
2g.110162951T>CCA2660636355NPHP1c.859+97A>G (n.859+97A>G)
c.790+97A>G (n.790+97A>G)
c.58+97A>G (n.58+97A>G)
n.1347+97A>G
n.2444+97A>G
c.771+1737A>G (n.771+1737A>G)
c.670+97A>G (n.670+97A>G)
c.150+1737A>G (n.150+1737A>G)
n.2450+97A>G
n.1950+97A>G
c.1027+97A>G (n.1027+97A>G)
c.1024+97A>G (n.1024+97A>G)
c.856+97A>G (n.856+97A>G)
n.2460+97A>G
 gnomAD v4
2g.110162956_110162958delCA53513391NPHP1c.859+95_859+97del (n.859+95_859+97del)
c.790+95_790+97del (n.790+95_790+97del)
c.58+95_58+97del (n.58+95_58+97del)
n.1347+95_1347+97del
n.2444+95_2444+97del
c.771+1735_771+1737del (n.771+1735_771+1737del)
c.670+95_670+97del (n.670+95_670+97del)
c.150+1735_150+1737del (n.150+1735_150+1737del)
n.2450+95_2450+97del
n.1950+95_1950+97del
c.1027+95_1027+97del (n.1027+95_1027+97del)
c.1024+95_1024+97del (n.1024+95_1024+97del)
c.856+95_856+97del (n.856+95_856+97del)
n.2460+95_2460+97del
 dbSNP gnomAD v4
2g.110162955C=CA1278839105NPHP1c.859+93G= (n.859+93G=)
c.790+93G= (n.790+93G=)
c.58+93G= (n.58+93G=)
n.1347+93G=
n.2444+93G=
c.771+1733G= (n.771+1733G=)
c.670+93G= (n.670+93G=)
c.150+1733G= (n.150+1733G=)
n.2450+93G=
n.1950+93G=
c.1027+93G= (n.1027+93G=)
c.1024+93G= (n.1024+93G=)
c.856+93G= (n.856+93G=)
n.2460+93G=
2g.110162955C>TCA1278839106NPHP1c.859+93G>A (n.859+93G>A)
c.790+93G>A (n.790+93G>A)
c.58+93G>A (n.58+93G>A)
n.1347+93G>A
n.2444+93G>A
c.771+1733G>A (n.771+1733G>A)
c.670+93G>A (n.670+93G>A)
c.150+1733G>A (n.150+1733G>A)
n.2450+93G>A
n.1950+93G>A
c.1027+93G>A (n.1027+93G>A)
c.1024+93G>A (n.1024+93G>A)
c.856+93G>A (n.856+93G>A)
n.2460+93G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.110162956T>CCA2660636356NPHP1c.859+92A>G (n.859+92A>G)
c.790+92A>G (n.790+92A>G)
c.58+92A>G (n.58+92A>G)
n.1347+92A>G
n.2444+92A>G
c.771+1732A>G (n.771+1732A>G)
c.670+92A>G (n.670+92A>G)
c.150+1732A>G (n.150+1732A>G)
n.2450+92A>G
n.1950+92A>G
c.1027+92A>G (n.1027+92A>G)
c.1024+92A>G (n.1024+92A>G)
c.856+92A>G (n.856+92A>G)
n.2460+92A>G
 gnomAD v4
2g.110162956T>GCA2660636357NPHP1c.859+92A>C (n.859+92A>C)
c.790+92A>C (n.790+92A>C)
c.58+92A>C (n.58+92A>C)
n.1347+92A>C
n.2444+92A>C
c.771+1732A>C (n.771+1732A>C)
c.670+92A>C (n.670+92A>C)
c.150+1732A>C (n.150+1732A>C)
n.2450+92A>C
n.1950+92A>C
c.1027+92A>C (n.1027+92A>C)
c.1024+92A>C (n.1024+92A>C)
c.856+92A>C (n.856+92A>C)
n.2460+92A>C
 gnomAD v4
2g.110162958_110162962delinsCAACACA1278839107NPHP1c.859+86_859+90delinsTGTTG (n.859+86_859+90delinsTGTTG)
c.790+86_790+90delinsTGTTG (n.790+86_790+90delinsTGTTG)
c.58+86_58+90delinsTGTTG (n.58+86_58+90delinsTGTTG)
n.1347+86_1347+90delinsTGTTG
n.2444+86_2444+90delinsTGTTG
c.771+1726_771+1730delinsTGTTG (n.771+1726_771+1730delinsTGTTG)
c.670+86_670+90delinsTGTTG (n.670+86_670+90delinsTGTTG)
c.150+1726_150+1730delinsTGTTG (n.150+1726_150+1730delinsTGTTG)
n.2450+86_2450+90delinsTGTTG
n.1950+86_1950+90delinsTGTTG
c.1027+86_1027+90delinsTGTTG (n.1027+86_1027+90delinsTGTTG)
c.1024+86_1024+90delinsTGTTG (n.1024+86_1024+90delinsTGTTG)
c.856+86_856+90delinsTGTTG (n.856+86_856+90delinsTGTTG)
n.2460+86_2460+90delinsTGTTG
2g.110162960_110162963delCA535156118NPHP1c.859+86_859+89del (n.859+86_859+89del)
c.790+86_790+89del (n.790+86_790+89del)
c.58+86_58+89del (n.58+86_58+89del)
n.1347+86_1347+89del
n.2444+86_2444+89del
c.771+1726_771+1729del (n.771+1726_771+1729del)
c.670+86_670+89del (n.670+86_670+89del)
c.150+1726_150+1729del (n.150+1726_150+1729del)
n.2450+86_2450+89del
n.1950+86_1950+89del
c.1027+86_1027+89del (n.1027+86_1027+89del)
c.1024+86_1024+89del (n.1024+86_1024+89del)
c.856+86_856+89del (n.856+86_856+89del)
n.2460+86_2460+89del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.110162961C>ACA2660636358NPHP1c.859+87G>T (n.859+87G>T)
c.790+87G>T (n.790+87G>T)
c.58+87G>T (n.58+87G>T)
n.1347+87G>T
n.2444+87G>T
c.771+1727G>T (n.771+1727G>T)
c.670+87G>T (n.670+87G>T)
c.150+1727G>T (n.150+1727G>T)
n.2450+87G>T
n.1950+87G>T
c.1027+87G>T (n.1027+87G>T)
c.1024+87G>T (n.1024+87G>T)
c.856+87G>T (n.856+87G>T)
n.2460+87G>T
 gnomAD v4
2g.110162962A>GCA2660636359NPHP1c.859+86T>C (n.859+86T>C)
c.790+86T>C (n.790+86T>C)
c.58+86T>C (n.58+86T>C)
n.1347+86T>C
n.2444+86T>C
c.771+1726T>C (n.771+1726T>C)
c.670+86T>C (n.670+86T>C)
c.150+1726T>C (n.150+1726T>C)
n.2450+86T>C
n.1950+86T>C
c.1027+86T>C (n.1027+86T>C)
c.1024+86T>C (n.1024+86T>C)
c.856+86T>C (n.856+86T>C)
n.2460+86T>C
 gnomAD v4
2g.110162963A>CCA2660636360NPHP1c.859+85T>G (n.859+85T>G)
c.790+85T>G (n.790+85T>G)
c.58+85T>G (n.58+85T>G)
n.1347+85T>G
n.2444+85T>G
c.771+1725T>G (n.771+1725T>G)
c.670+85T>G (n.670+85T>G)
c.150+1725T>G (n.150+1725T>G)
n.2450+85T>G
n.1950+85T>G
c.1027+85T>G (n.1027+85T>G)
c.1024+85T>G (n.1024+85T>G)
c.856+85T>G (n.856+85T>G)
n.2460+85T>G
 gnomAD v4
2g.110162964T>CCA2660636361NPHP1c.859+84A>G (n.859+84A>G)
c.790+84A>G (n.790+84A>G)
c.58+84A>G (n.58+84A>G)
n.1347+84A>G
n.2444+84A>G
c.771+1724A>G (n.771+1724A>G)
c.670+84A>G (n.670+84A>G)
c.150+1724A>G (n.150+1724A>G)
n.2450+84A>G
n.1950+84A>G
c.1027+84A>G (n.1027+84A>G)
c.1024+84A>G (n.1024+84A>G)
c.856+84A>G (n.856+84A>G)
n.2460+84A>G
 gnomAD v4
2g.110162965G>TCA2577067374NPHP1c.859+83C>A (n.859+83C>A)
c.790+83C>A (n.790+83C>A)
c.58+83C>A (n.58+83C>A)
n.1347+83C>A
n.2444+83C>A
c.771+1723C>A (n.771+1723C>A)
c.670+83C>A (n.670+83C>A)
c.150+1723C>A (n.150+1723C>A)
n.2450+83C>A
n.1950+83C>A
c.1027+83C>A (n.1027+83C>A)
c.1024+83C>A (n.1024+83C>A)
c.856+83C>A (n.856+83C>A)
n.2460+83C>A
 gnomAD v4
2g.110162966T>CCA2660636362NPHP1c.859+82A>G (n.859+82A>G)
c.790+82A>G (n.790+82A>G)
c.58+82A>G (n.58+82A>G)
n.1347+82A>G
n.2444+82A>G
c.771+1722A>G (n.771+1722A>G)
c.670+82A>G (n.670+82A>G)
c.150+1722A>G (n.150+1722A>G)
n.2450+82A>G
n.1950+82A>G
c.1027+82A>G (n.1027+82A>G)
c.1024+82A>G (n.1024+82A>G)
c.856+82A>G (n.856+82A>G)
n.2460+82A>G
 gnomAD v4
2g.110162967G>TCA2577067375NPHP1c.859+81C>A (n.859+81C>A)
c.790+81C>A (n.790+81C>A)
c.58+81C>A (n.58+81C>A)
n.1347+81C>A
n.2444+81C>A
c.771+1721C>A (n.771+1721C>A)
c.670+81C>A (n.670+81C>A)
c.150+1721C>A (n.150+1721C>A)
n.2450+81C>A
n.1950+81C>A
c.1027+81C>A (n.1027+81C>A)
c.1024+81C>A (n.1024+81C>A)
c.856+81C>A (n.856+81C>A)
n.2460+81C>A
 gnomAD v4
2g.110162967_110162968insACTCCTTTAACA2501580752NPHP1c.859+80_859+81insTTAAAGGAGT (n.859+80_859+81insTTAAAGGAGT)
c.790+80_790+81insTTAAAGGAGT (n.790+80_790+81insTTAAAGGAGT)
c.58+80_58+81insTTAAAGGAGT (n.58+80_58+81insTTAAAGGAGT)
n.1347+80_1347+81insTTAAAGGAGT
n.2444+80_2444+81insTTAAAGGAGT
c.771+1720_771+1721insTTAAAGGAGT (n.771+1720_771+1721insTTAAAGGAGT)
c.670+80_670+81insTTAAAGGAGT (n.670+80_670+81insTTAAAGGAGT)
c.150+1720_150+1721insTTAAAGGAGT (n.150+1720_150+1721insTTAAAGGAGT)
n.2450+80_2450+81insTTAAAGGAGT
n.1950+80_1950+81insTTAAAGGAGT
c.1027+80_1027+81insTTAAAGGAGT (n.1027+80_1027+81insTTAAAGGAGT)
c.1024+80_1024+81insTTAAAGGAGT (n.1024+80_1024+81insTTAAAGGAGT)
c.856+80_856+81insTTAAAGGAGT (n.856+80_856+81insTTAAAGGAGT)
n.2460+80_2460+81insTTAAAGGAGT
2g.110162968T>CCA1278839110NPHP1c.859+80A>G (n.859+80A>G)
c.790+80A>G (n.790+80A>G)
c.58+80A>G (n.58+80A>G)
n.1347+80A>G
n.2444+80A>G
c.771+1720A>G (n.771+1720A>G)
c.670+80A>G (n.670+80A>G)
c.150+1720A>G (n.150+1720A>G)
n.2450+80A>G
n.1950+80A>G
c.1027+80A>G (n.1027+80A>G)
c.1024+80A>G (n.1024+80A>G)
c.856+80A>G (n.856+80A>G)
n.2460+80A>G
 dbSNP
2g.110162968T=CA1278839109NPHP1c.859+80A= (n.859+80A=)
c.790+80A= (n.790+80A=)
c.58+80A= (n.58+80A=)
n.1347+80A=
n.2444+80A=
c.771+1720A= (n.771+1720A=)
c.670+80A= (n.670+80A=)
c.150+1720A= (n.150+1720A=)
n.2450+80A=
n.1950+80A=
c.1027+80A= (n.1027+80A=)
c.1024+80A= (n.1024+80A=)
c.856+80A= (n.856+80A=)
n.2460+80A=
2g.110162969T>CCA2577067376NPHP1c.859+79A>G (n.859+79A>G)
c.790+79A>G (n.790+79A>G)
c.58+79A>G (n.58+79A>G)
n.1347+79A>G
n.2444+79A>G
c.771+1719A>G (n.771+1719A>G)
c.670+79A>G (n.670+79A>G)
c.150+1719A>G (n.150+1719A>G)
n.2450+79A>G
n.1950+79A>G
c.1027+79A>G (n.1027+79A>G)
c.1024+79A>G (n.1024+79A>G)
c.856+79A>G (n.856+79A>G)
n.2460+79A>G
2g.110162971T>GCA53513396NPHP1c.859+77A>C (n.859+77A>C)
c.790+77A>C (n.790+77A>C)
c.58+77A>C (n.58+77A>C)
n.1347+77A>C
n.2444+77A>C
c.771+1717A>C (n.771+1717A>C)
c.670+77A>C (n.670+77A>C)
c.150+1717A>C (n.150+1717A>C)
n.2450+77A>C
n.1950+77A>C
c.1027+77A>C (n.1027+77A>C)
c.1024+77A>C (n.1024+77A>C)
c.856+77A>C (n.856+77A>C)
n.2460+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.110162971T=CA1278839113NPHP1c.859+77A= (n.859+77A=)
c.790+77A= (n.790+77A=)
c.58+77A= (n.58+77A=)
n.1347+77A=
n.2444+77A=
c.771+1717A= (n.771+1717A=)
c.670+77A= (n.670+77A=)
c.150+1717A= (n.150+1717A=)
n.2450+77A=
n.1950+77A=
c.1027+77A= (n.1027+77A=)
c.1024+77A= (n.1024+77A=)
c.856+77A= (n.856+77A=)
n.2460+77A=
2g.110162972G>TCA2660636363NPHP1c.859+76C>A (n.859+76C>A)
c.790+76C>A (n.790+76C>A)
c.58+76C>A (n.58+76C>A)
n.1347+76C>A
n.2444+76C>A
c.771+1716C>A (n.771+1716C>A)
c.670+76C>A (n.670+76C>A)
c.150+1716C>A (n.150+1716C>A)
n.2450+76C>A
n.1950+76C>A
c.1027+76C>A (n.1027+76C>A)
c.1024+76C>A (n.1024+76C>A)
c.856+76C>A (n.856+76C>A)
n.2460+76C>A
 gnomAD v4
2g.110162973C>ACA2660636364NPHP1c.859+75G>T (n.859+75G>T)
c.790+75G>T (n.790+75G>T)
c.58+75G>T (n.58+75G>T)
n.1347+75G>T
n.2444+75G>T
c.771+1715G>T (n.771+1715G>T)
c.670+75G>T (n.670+75G>T)
c.150+1715G>T (n.150+1715G>T)
n.2450+75G>T
n.1950+75G>T
c.1027+75G>T (n.1027+75G>T)
c.1024+75G>T (n.1024+75G>T)
c.856+75G>T (n.856+75G>T)
n.2460+75G>T
 gnomAD v4
2g.110162973C>TCA2660636365NPHP1c.859+75G>A (n.859+75G>A)
c.790+75G>A (n.790+75G>A)
c.58+75G>A (n.58+75G>A)
n.1347+75G>A
n.2444+75G>A
c.771+1715G>A (n.771+1715G>A)
c.670+75G>A (n.670+75G>A)
c.150+1715G>A (n.150+1715G>A)
n.2450+75G>A
n.1950+75G>A
c.1027+75G>A (n.1027+75G>A)
c.1024+75G>A (n.1024+75G>A)
c.856+75G>A (n.856+75G>A)
n.2460+75G>A
 gnomAD v4
2g.110162974C=CA1278839115NPHP1c.859+74G= (n.859+74G=)
c.790+74G= (n.790+74G=)
c.58+74G= (n.58+74G=)
n.1347+74G=
n.2444+74G=
c.771+1714G= (n.771+1714G=)
c.670+74G= (n.670+74G=)
c.150+1714G= (n.150+1714G=)
n.2450+74G=
n.1950+74G=
c.1027+74G= (n.1027+74G=)
c.1024+74G= (n.1024+74G=)
c.856+74G= (n.856+74G=)
n.2460+74G=
2g.110162974C>TCA53513403NPHP1c.859+74G>A (n.859+74G>A)
c.790+74G>A (n.790+74G>A)
c.58+74G>A (n.58+74G>A)
n.1347+74G>A
n.2444+74G>A
c.771+1714G>A (n.771+1714G>A)
c.670+74G>A (n.670+74G>A)
c.150+1714G>A (n.150+1714G>A)
n.2450+74G>A
n.1950+74G>A
c.1027+74G>A (n.1027+74G>A)
c.1024+74G>A (n.1024+74G>A)
c.856+74G>A (n.856+74G>A)
n.2460+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.110162975T>CCA2660636366NPHP1c.859+73A>G (n.859+73A>G)
c.790+73A>G (n.790+73A>G)
c.58+73A>G (n.58+73A>G)
n.1347+73A>G
n.2444+73A>G
c.771+1713A>G (n.771+1713A>G)
c.670+73A>G (n.670+73A>G)
c.150+1713A>G (n.150+1713A>G)
n.2450+73A>G
n.1950+73A>G
c.1027+73A>G (n.1027+73A>G)
c.1024+73A>G (n.1024+73A>G)
c.856+73A>G (n.856+73A>G)
n.2460+73A>G
 gnomAD v4
2g.110162976G>ACA2660636367NPHP1c.859+72C>T (n.859+72C>T)
c.790+72C>T (n.790+72C>T)
c.58+72C>T (n.58+72C>T)
n.1347+72C>T
n.2444+72C>T
c.771+1712C>T (n.771+1712C>T)
c.670+72C>T (n.670+72C>T)
c.150+1712C>T (n.150+1712C>T)
n.2450+72C>T
n.1950+72C>T
c.1027+72C>T (n.1027+72C>T)
c.1024+72C>T (n.1024+72C>T)
c.856+72C>T (n.856+72C>T)
n.2460+72C>T
 gnomAD v4
2g.110162976G>CCA535156119NPHP1c.859+72C>G (n.859+72C>G)
c.790+72C>G (n.790+72C>G)
c.58+72C>G (n.58+72C>G)
n.1347+72C>G
n.2444+72C>G
c.771+1712C>G (n.771+1712C>G)
c.670+72C>G (n.670+72C>G)
c.150+1712C>G (n.150+1712C>G)
n.2450+72C>G
n.1950+72C>G
c.1027+72C>G (n.1027+72C>G)
c.1024+72C>G (n.1024+72C>G)
c.856+72C>G (n.856+72C>G)
n.2460+72C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.110162976G=CA1278839117NPHP1c.859+72C= (n.859+72C=)
c.790+72C= (n.790+72C=)
c.58+72C= (n.58+72C=)
n.1347+72C=
n.2444+72C=
c.771+1712C= (n.771+1712C=)
c.670+72C= (n.670+72C=)
c.150+1712C= (n.150+1712C=)
n.2450+72C=
n.1950+72C=
c.1027+72C= (n.1027+72C=)
c.1024+72C= (n.1024+72C=)
c.856+72C= (n.856+72C=)
n.2460+72C=
2g.110162976G>TCA2660636368NPHP1c.859+72C>A (n.859+72C>A)
c.790+72C>A (n.790+72C>A)
c.58+72C>A (n.58+72C>A)
n.1347+72C>A
n.2444+72C>A
c.771+1712C>A (n.771+1712C>A)
c.670+72C>A (n.670+72C>A)
c.150+1712C>A (n.150+1712C>A)
n.2450+72C>A
n.1950+72C>A
c.1027+72C>A (n.1027+72C>A)
c.1024+72C>A (n.1024+72C>A)
c.856+72C>A (n.856+72C>A)
n.2460+72C>A
 gnomAD v4
2g.110162977T>ACA2660636369NPHP1c.859+71A>T (n.859+71A>T)
c.790+71A>T (n.790+71A>T)
c.58+71A>T (n.58+71A>T)
n.1347+71A>T
n.2444+71A>T
c.771+1711A>T (n.771+1711A>T)
c.670+71A>T (n.670+71A>T)
c.150+1711A>T (n.150+1711A>T)
n.2450+71A>T
n.1950+71A>T
c.1027+71A>T (n.1027+71A>T)
c.1024+71A>T (n.1024+71A>T)
c.856+71A>T (n.856+71A>T)
n.2460+71A>T
 gnomAD v4
2g.110162978G>CCA1034926558NPHP1c.859+70C>G (n.859+70C>G)
c.790+70C>G (n.790+70C>G)
c.58+70C>G (n.58+70C>G)
n.1347+70C>G
n.2444+70C>G
c.771+1710C>G (n.771+1710C>G)
c.670+70C>G (n.670+70C>G)
c.150+1710C>G (n.150+1710C>G)
n.2450+70C>G
n.1950+70C>G
c.1027+70C>G (n.1027+70C>G)
c.1024+70C>G (n.1024+70C>G)
c.856+70C>G (n.856+70C>G)
n.2460+70C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.110162978G>TCA2577067377NPHP1c.859+70C>A (n.859+70C>A)
c.790+70C>A (n.790+70C>A)
c.58+70C>A (n.58+70C>A)
n.1347+70C>A
n.2444+70C>A
c.771+1710C>A (n.771+1710C>A)
c.670+70C>A (n.670+70C>A)
c.150+1710C>A (n.150+1710C>A)
n.2450+70C>A
n.1950+70C>A
c.1027+70C>A (n.1027+70C>A)
c.1024+70C>A (n.1024+70C>A)
c.856+70C>A (n.856+70C>A)
n.2460+70C>A
 gnomAD v4
2g.110162980C>TCA2700196342NPHP1c.859+68G>A (n.859+68G>A)
c.790+68G>A (n.790+68G>A)
c.58+68G>A (n.58+68G>A)
n.1347+68G>A
n.2444+68G>A
c.771+1708G>A (n.771+1708G>A)
c.670+68G>A (n.670+68G>A)
c.150+1708G>A (n.150+1708G>A)
n.2450+68G>A
n.1950+68G>A
c.1027+68G>A (n.1027+68G>A)
c.1024+68G>A (n.1024+68G>A)
c.856+68G>A (n.856+68G>A)
n.2460+68G>A
 dbSNP
2g.110162982G>TCA2660636370NPHP1c.859+66C>A (n.859+66C>A)
c.790+66C>A (n.790+66C>A)
c.58+66C>A (n.58+66C>A)
n.1347+66C>A
n.2444+66C>A
c.771+1706C>A (n.771+1706C>A)
c.670+66C>A (n.670+66C>A)
c.150+1706C>A (n.150+1706C>A)
n.2450+66C>A
n.1950+66C>A
c.1027+66C>A (n.1027+66C>A)
c.1024+66C>A (n.1024+66C>A)
c.856+66C>A (n.856+66C>A)
n.2460+66C>A
 gnomAD v4
2g.110162983A>GCA2660636371NPHP1c.859+65T>C (n.859+65T>C)
c.790+65T>C (n.790+65T>C)
c.58+65T>C (n.58+65T>C)
n.1347+65T>C
n.2444+65T>C
c.771+1705T>C (n.771+1705T>C)
c.670+65T>C (n.670+65T>C)
c.150+1705T>C (n.150+1705T>C)
n.2450+65T>C
n.1950+65T>C
c.1027+65T>C (n.1027+65T>C)
c.1024+65T>C (n.1024+65T>C)
c.856+65T>C (n.856+65T>C)
n.2460+65T>C
 gnomAD v4
2g.110162984A>CCA2660636372NPHP1c.859+64T>G (n.859+64T>G)
c.790+64T>G (n.790+64T>G)
c.58+64T>G (n.58+64T>G)
n.1347+64T>G
n.2444+64T>G
c.771+1704T>G (n.771+1704T>G)
c.670+64T>G (n.670+64T>G)
c.150+1704T>G (n.150+1704T>G)
n.2450+64T>G
n.1950+64T>G
c.1027+64T>G (n.1027+64T>G)
c.1024+64T>G (n.1024+64T>G)
c.856+64T>G (n.856+64T>G)
n.2460+64T>G
 gnomAD v4
2g.110162986A>GCA2660636373NPHP1c.859+62T>C (n.859+62T>C)
c.790+62T>C (n.790+62T>C)
c.58+62T>C (n.58+62T>C)
n.1347+62T>C
n.2444+62T>C
c.771+1702T>C (n.771+1702T>C)
c.670+62T>C (n.670+62T>C)
c.150+1702T>C (n.150+1702T>C)
n.2450+62T>C
n.1950+62T>C
c.1027+62T>C (n.1027+62T>C)
c.1024+62T>C (n.1024+62T>C)
c.856+62T>C (n.856+62T>C)
n.2460+62T>C
 gnomAD v4
2g.110162989T>CCA53513425NPHP1c.859+59A>G (n.859+59A>G)
c.790+59A>G (n.790+59A>G)
c.58+59A>G (n.58+59A>G)
n.1347+59A>G
n.2444+59A>G
c.771+1699A>G (n.771+1699A>G)
c.670+59A>G (n.670+59A>G)
c.150+1699A>G (n.150+1699A>G)
n.2450+59A>G
n.1950+59A>G
c.1027+59A>G (n.1027+59A>G)
c.1024+59A>G (n.1024+59A>G)
c.856+59A>G (n.856+59A>G)
n.2460+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched