Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108929172G>ACA2660611270EDAR,RANBP2c.356+26C>T (n.356+26C>T)
c.407+26C>T (n.407+26C>T)
c.500+26C>T (n.500+26C>T)
c.8370+156126G>A (n.8370+156126G>A)
 gnomAD v4
2g.108929172G>CCA2660611271EDAR,RANBP2c.356+26C>G (n.356+26C>G)
c.407+26C>G (n.407+26C>G)
c.500+26C>G (n.500+26C>G)
c.8370+156126G>C (n.8370+156126G>C)
 gnomAD v4
2g.108929172G=CA1278368497EDAR,RANBP2c.356+26C= (n.356+26C=)
c.407+26C= (n.407+26C=)
c.500+26C= (n.500+26C=)
c.8370+156126G= (n.8370+156126G=)
2g.108929172G>TCA535597393EDAR,RANBP2c.356+26C>A (n.356+26C>A)
c.407+26C>A (n.407+26C>A)
c.500+26C>A (n.500+26C>A)
c.8370+156126G>T (n.8370+156126G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929173G>CCA754906139EDAR,RANBP2c.356+25C>G (n.356+25C>G)
c.407+25C>G (n.407+25C>G)
c.500+25C>G (n.500+25C>G)
c.8370+156127G>C (n.8370+156127G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929173G=CA1278368498EDAR,RANBP2c.356+25C= (n.356+25C=)
c.407+25C= (n.407+25C=)
c.500+25C= (n.500+25C=)
c.8370+156127G= (n.8370+156127G=)
2g.108929177_108929186delCA2751633876EDAR,RANBP2c.356+12_356+21del (n.356+12_356+21del)
c.407+12_407+21del (n.407+12_407+21del)
c.500+12_500+21del (n.500+12_500+21del)
c.8370+156131_8370+156140del (n.8370+156131_8370+156140del)
2g.108929179C=CA1278368499EDAR,RANBP2c.356+19G= (n.356+19G=)
c.407+19G= (n.407+19G=)
c.500+19G= (n.500+19G=)
c.8370+156133C= (n.8370+156133C=)
2g.108929179C>GCA1825118EDAR,RANBP2c.356+19G>C (n.356+19G>C)
c.407+19G>C (n.407+19G>C)
c.500+19G>C (n.500+19G>C)
c.8370+156133C>G (n.8370+156133C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929179C>TCA1825117EDAR,RANBP2c.356+19G>A (n.356+19G>A)
c.407+19G>A (n.407+19G>A)
c.500+19G>A (n.500+19G>A)
c.8370+156133C>T (n.8370+156133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929180A>CCA2577065737EDAR,RANBP2c.356+18T>G (n.356+18T>G)
c.407+18T>G (n.407+18T>G)
c.500+18T>G (n.500+18T>G)
c.8370+156134A>C (n.8370+156134A>C)
2g.108929181G>ACA1034848650EDAR,RANBP2c.356+17C>T (n.356+17C>T)
c.407+17C>T (n.407+17C>T)
c.500+17C>T (n.500+17C>T)
c.8370+156135G>A (n.8370+156135G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929181G=CA1278368500EDAR,RANBP2c.356+17C= (n.356+17C=)
c.407+17C= (n.407+17C=)
c.500+17C= (n.500+17C=)
c.8370+156135G= (n.8370+156135G=)
2g.108929181G>TCA1825119EDAR,RANBP2c.356+17C>A (n.356+17C>A)
c.407+17C>A (n.407+17C>A)
c.500+17C>A (n.500+17C>A)
c.8370+156135G>T (n.8370+156135G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929184G>ACA2577065738EDAR,RANBP2c.356+14C>T (n.356+14C>T)
c.407+14C>T (n.407+14C>T)
c.500+14C>T (n.500+14C>T)
c.8370+156138G>A (n.8370+156138G>A)
2g.108929186G>ACA2660611272EDAR,RANBP2c.356+12C>T (n.356+12C>T)
c.407+12C>T (n.407+12C>T)
c.500+12C>T (n.500+12C>T)
c.8370+156140G>A (n.8370+156140G>A)
 gnomAD v4
2g.108929186G>CCA646689429EDAR,RANBP2c.356+12C>G (n.356+12C>G)
c.407+12C>G (n.407+12C>G)
c.500+12C>G (n.500+12C>G)
c.8370+156140G>C (n.8370+156140G>C)
 COSMIC
2g.108929186G>TCA2660611273EDAR,RANBP2c.356+12C>A (n.356+12C>A)
c.407+12C>A (n.407+12C>A)
c.500+12C>A (n.500+12C>A)
c.8370+156140G>T (n.8370+156140G>T)
 gnomAD v4
2g.108929187C=CA1278368501EDAR,RANBP2c.356+11G= (n.356+11G=)
c.407+11G= (n.407+11G=)
c.500+11G= (n.500+11G=)
c.8370+156141C= (n.8370+156141C=)
2g.108929187C>TCA1825120EDAR,RANBP2c.356+11G>A (n.356+11G>A)
c.407+11G>A (n.407+11G>A)
c.500+11G>A (n.500+11G>A)
c.8370+156141C>T (n.8370+156141C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929189T>GCA754906141EDAR,RANBP2c.356+9A>C (n.356+9A>C)
c.407+9A>C (n.407+9A>C)
c.500+9A>C (n.500+9A>C)
c.8370+156143T>G (n.8370+156143T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108929189T=CA1278368502EDAR,RANBP2c.356+9A= (n.356+9A=)
c.407+9A= (n.407+9A=)
c.500+9A= (n.500+9A=)
c.8370+156143T= (n.8370+156143T=)
2g.108929190G>ACA1278368504EDAR,RANBP2c.356+8C>T (n.356+8C>T)
c.407+8C>T (n.407+8C>T)
c.500+8C>T (n.500+8C>T)
c.8370+156144G>A (n.8370+156144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929190G=CA1278368503EDAR,RANBP2c.356+8C= (n.356+8C=)
c.407+8C= (n.407+8C=)
c.500+8C= (n.500+8C=)
c.8370+156144G= (n.8370+156144G=)
2g.108929190G>TCA2577065739EDAR,RANBP2c.356+8C>A (n.356+8C>A)
c.407+8C>A (n.407+8C>A)
c.500+8C>A (n.500+8C>A)
c.8370+156144G>T (n.8370+156144G>T)
2g.108929191T>CCA535597394EDAR,RANBP2c.356+7A>G (n.356+7A>G)
c.407+7A>G (n.407+7A>G)
c.500+7A>G (n.500+7A>G)
c.8370+156145T>C (n.8370+156145T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.108929191T=CA1278368505EDAR,RANBP2c.356+7A= (n.356+7A=)
c.407+7A= (n.407+7A=)
c.500+7A= (n.500+7A=)
c.8370+156145T= (n.8370+156145T=)
2g.108929192G>ACA2660611274EDAR,RANBP2c.356+6C>T (n.356+6C>T)
c.407+6C>T (n.407+6C>T)
c.500+6C>T (n.500+6C>T)
c.8370+156146G>A (n.8370+156146G>A)
 gnomAD v4
2g.108929196A=CA1278368506EDAR,RANBP2c.356+2T= (n.356+2T=)
c.407+2T= (n.407+2T=)
c.500+2T= (n.500+2T=)
c.8370+156150A= (n.8370+156150A=)
2g.108929196A>CCA348115528EDAR,RANBP2c.356+2T>G (n.356+2T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.500+2T>G (n.500+2T>G)
c.8370+156150A>C (n.8370+156150A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108929196A>GCA348115529EDAR,RANBP2c.356+2T>C (n.356+2T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.500+2T>C (n.500+2T>C)
c.8370+156150A>G (n.8370+156150A>G)
2g.108929196A>TCA348115530EDAR,RANBP2c.356+2T>A (n.356+2T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.500+2T>A (n.500+2T>A)
c.8370+156150A>T (n.8370+156150A>T)
2g.108929197C>ACA348115531EDAR,RANBP2c.356+1G>T (n.356+1G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.500+1G>T (n.500+1G>T)
c.8370+156151C>A (n.8370+156151C>A)
2g.108929197C=CA1278368507EDAR,RANBP2c.356+1G= (n.356+1G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.500+1G= (n.500+1G=)
c.8370+156151C= (n.8370+156151C=)
2g.108929197C>GCA348115532EDAR,RANBP2c.356+1G>C (n.356+1G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.500+1G>C (n.500+1G>C)
c.8370+156151C>G (n.8370+156151C>G)
2g.108929197C>TCA348115533EDAR,RANBP2c.356+1G>A (n.356+1G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.500+1G>A (n.500+1G>A)
c.8370+156151C>T (n.8370+156151C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108929198C>ACA348115536EDAR,RANBP2c.356G>T (p.Gly119Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.8370+156152C>A (n.8370+156152C>A)
2g.108929198C>GCA348115535EDAR,RANBP2c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.8370+156152C>G (n.8370+156152C>G)
2g.108929198C>TCA348115534EDAR,RANBP2c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.8370+156152C>T (n.8370+156152C>T)
 gnomAD v4
2g.108929199_108929380delCA2586969751EDAR,RANBP2c.175_356del
c.226_407del
c.319_500del
c.8370+156153_8370+156334del (n.8370+156153_8370+156334del)
2g.108929199C>ACA348115537EDAR,RANBP2c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.8370+156153C>A (n.8370+156153C>A)
2g.108929199C>GCA348115538EDAR,RANBP2c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.8370+156153C>G (n.8370+156153C>G)
2g.108929199C>TCA348115539EDAR,RANBP2c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.8370+156153C>T (n.8370+156153C>T)
2g.108929200A=CA1278368508EDAR,RANBP2c.354T= (p.Pro118=)
c.405T= (p.Pro135=)
c.498T= (p.Pro166=)
c.8370+156154A= (n.8370+156154A=)
2g.108929200A>CCA428086792EDAR,RANBP2c.354T>G (p.Pro118=)
c.405T>G (p.Pro135=)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.8370+156154A>C (n.8370+156154A>C)
2g.108929200A>GCA428086794EDAR,RANBP2c.354T>C (p.Pro118=)
c.405T>C (p.Pro135=)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.8370+156154A>G (n.8370+156154A>G)
2g.108929200A>TCA428086795EDAR,RANBP2c.354T>A (p.Pro118=)
c.405T>A (p.Pro135=)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.8370+156154A>T (n.8370+156154A>T)
 dbSNP
2g.108929201G>ACA348115540EDAR,RANBP2c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.8370+156155G>A (n.8370+156155G>A)
2g.108929201G>CCA348115541EDAR,RANBP2c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.8370+156155G>C (n.8370+156155G>C)
2g.108929201G>TCA348115542EDAR,RANBP2c.353C>A (p.Pro118His)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.8370+156155G>T (n.8370+156155G>T)

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