Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907763G>ACA1034841344EDAR,RANBP2c.963+97C>T (n.963+97C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108907772G>TCA2577065581EDAR,RANBP2c.963+88C>A (n.963+88C>A)
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gnomAD v4
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c.8370+134727A= (n.8370+134727A=)
2g.108907773A>CCA1278358882EDAR,RANBP2c.963+87T>G (n.963+87T>G)
c.1059+87T>G (n.1059+87T>G)
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c.8370+134727A>C (n.8370+134727A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907773A>TCA754960987EDAR,RANBP2c.963+87T>A (n.963+87T>A)
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c.8370+134727A>T (n.8370+134727A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907774G>CCA53473093EDAR,RANBP2c.963+86C>G (n.963+86C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907774G=CA1278358883EDAR,RANBP2c.963+86C= (n.963+86C=)
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2g.108907774G>TCA2577065582EDAR,RANBP2c.963+86C>A (n.963+86C>A)
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c.1014+86C>A (n.1014+86C>A)
c.390+86C>A (n.390+86C>A)
c.1203+86C>A (n.1203+86C>A)
c.1107+86C>A (n.1107+86C>A)
c.8370+134728G>T (n.8370+134728G>T)
gnomAD v4
2g.108907775A>TCA2660592434EDAR,RANBP2c.963+85T>A (n.963+85T>A)
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c.1110+85T>A (n.1110+85T>A)
c.1014+85T>A (n.1014+85T>A)
c.390+85T>A (n.390+85T>A)
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gnomAD v4
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c.1014+84C>T (n.1014+84C>T)
c.390+84C>T (n.390+84C>T)
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gnomAD v4
2g.108907776G>TCA2660592436EDAR,RANBP2c.963+84C>A (n.963+84C>A)
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c.1110+84C>A (n.1110+84C>A)
c.1014+84C>A (n.1014+84C>A)
c.390+84C>A (n.390+84C>A)
c.1203+84C>A (n.1203+84C>A)
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c.8370+134730G>T (n.8370+134730G>T)
gnomAD v4
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c.8370+134731C= (n.8370+134731C=)
2g.108907777C>GCA535179957EDAR,RANBP2c.963+83G>C (n.963+83G>C)
c.1059+83G>C (n.1059+83G>C)
c.1110+83G>C (n.1110+83G>C)
c.1014+83G>C (n.1014+83G>C)
c.390+83G>C (n.390+83G>C)
c.1203+83G>C (n.1203+83G>C)
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c.8370+134731C>G (n.8370+134731C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907777C>TCA2577065583EDAR,RANBP2c.963+83G>A (n.963+83G>A)
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c.1110+83G>A (n.1110+83G>A)
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c.1107+83G>A (n.1107+83G>A)
c.8370+134731C>T (n.8370+134731C>T)
gnomAD v4
2g.108907779G>ACA2577065584EDAR,RANBP2c.963+81C>T (n.963+81C>T)
c.1059+81C>T (n.1059+81C>T)
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c.1014+81C>T (n.1014+81C>T)
c.390+81C>T (n.390+81C>T)
c.1203+81C>T (n.1203+81C>T)
c.1107+81C>T (n.1107+81C>T)
c.8370+134733G>A (n.8370+134733G>A)
2g.108907779G>TCA2660592437EDAR,RANBP2c.963+81C>A (n.963+81C>A)
c.1059+81C>A (n.1059+81C>A)
c.1110+81C>A (n.1110+81C>A)
c.1014+81C>A (n.1014+81C>A)
c.390+81C>A (n.390+81C>A)
c.1203+81C>A (n.1203+81C>A)
c.1107+81C>A (n.1107+81C>A)
c.8370+134733G>T (n.8370+134733G>T)
gnomAD v4
2g.108907780A>GCA2660592438EDAR,RANBP2c.963+80T>C (n.963+80T>C)
c.1059+80T>C (n.1059+80T>C)
c.1110+80T>C (n.1110+80T>C)
c.1014+80T>C (n.1014+80T>C)
c.390+80T>C (n.390+80T>C)
c.1203+80T>C (n.1203+80T>C)
c.1107+80T>C (n.1107+80T>C)
c.8370+134734A>G (n.8370+134734A>G)
gnomAD v4
2g.108907781T>CCA754960992EDAR,RANBP2c.963+79A>G (n.963+79A>G)
c.1059+79A>G (n.1059+79A>G)
c.1110+79A>G (n.1110+79A>G)
c.1014+79A>G (n.1014+79A>G)
c.390+79A>G (n.390+79A>G)
c.1203+79A>G (n.1203+79A>G)
c.1107+79A>G (n.1107+79A>G)
c.8370+134735T>C (n.8370+134735T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907781T=CA1278358885EDAR,RANBP2c.963+79A= (n.963+79A=)
c.1059+79A= (n.1059+79A=)
c.1110+79A= (n.1110+79A=)
c.1014+79A= (n.1014+79A=)
c.390+79A= (n.390+79A=)
c.1203+79A= (n.1203+79A=)
c.1107+79A= (n.1107+79A=)
c.8370+134735T= (n.8370+134735T=)
2g.108907783C>ACA53473106EDAR,RANBP2c.963+77G>T (n.963+77G>T)
c.1059+77G>T (n.1059+77G>T)
c.1110+77G>T (n.1110+77G>T)
c.1014+77G>T (n.1014+77G>T)
c.390+77G>T (n.390+77G>T)
c.1203+77G>T (n.1203+77G>T)
c.1107+77G>T (n.1107+77G>T)
c.8370+134737C>A (n.8370+134737C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907783C=CA1278358886EDAR,RANBP2c.963+77G= (n.963+77G=)
c.1059+77G= (n.1059+77G=)
c.1110+77G= (n.1110+77G=)
c.1014+77G= (n.1014+77G=)
c.390+77G= (n.390+77G=)
c.1203+77G= (n.1203+77G=)
c.1107+77G= (n.1107+77G=)
c.8370+134737C= (n.8370+134737C=)
2g.108907783C>GCA53473108EDAR,RANBP2c.963+77G>C (n.963+77G>C)
c.1059+77G>C (n.1059+77G>C)
c.1110+77G>C (n.1110+77G>C)
c.1014+77G>C (n.1014+77G>C)
c.390+77G>C (n.390+77G>C)
c.1203+77G>C (n.1203+77G>C)
c.1107+77G>C (n.1107+77G>C)
c.8370+134737C>G (n.8370+134737C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907783C>TCA1034841350EDAR,RANBP2c.963+77G>A (n.963+77G>A)
c.1059+77G>A (n.1059+77G>A)
c.1110+77G>A (n.1110+77G>A)
c.1014+77G>A (n.1014+77G>A)
c.390+77G>A (n.390+77G>A)
c.1203+77G>A (n.1203+77G>A)
c.1107+77G>A (n.1107+77G>A)
c.8370+134737C>T (n.8370+134737C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907785A=CA1278358887EDAR,RANBP2c.963+75T= (n.963+75T=)
c.1059+75T= (n.1059+75T=)
c.1110+75T= (n.1110+75T=)
c.1014+75T= (n.1014+75T=)
c.390+75T= (n.390+75T=)
c.1203+75T= (n.1203+75T=)
c.1107+75T= (n.1107+75T=)
c.8370+134739A= (n.8370+134739A=)
2g.108907785A>CCA754960998EDAR,RANBP2c.963+75T>G (n.963+75T>G)
c.1059+75T>G (n.1059+75T>G)
c.1110+75T>G (n.1110+75T>G)
c.1014+75T>G (n.1014+75T>G)
c.390+75T>G (n.390+75T>G)
c.1203+75T>G (n.1203+75T>G)
c.1107+75T>G (n.1107+75T>G)
c.8370+134739A>C (n.8370+134739A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907787A=CA1278358888EDAR,RANBP2c.963+73T= (n.963+73T=)
c.1059+73T= (n.1059+73T=)
c.1110+73T= (n.1110+73T=)
c.1014+73T= (n.1014+73T=)
c.390+73T= (n.390+73T=)
c.1203+73T= (n.1203+73T=)
c.1107+73T= (n.1107+73T=)
c.8370+134741A= (n.8370+134741A=)
2g.108907787A>CCA2660592441EDAR,RANBP2c.963+73T>G (n.963+73T>G)
c.1059+73T>G (n.1059+73T>G)
c.1110+73T>G (n.1110+73T>G)
c.1014+73T>G (n.1014+73T>G)
c.390+73T>G (n.390+73T>G)
c.1203+73T>G (n.1203+73T>G)
c.1107+73T>G (n.1107+73T>G)
c.8370+134741A>C (n.8370+134741A>C)
gnomAD v4
2g.108907787A>GCA754960999EDAR,RANBP2c.963+73T>C (n.963+73T>C)
c.1059+73T>C (n.1059+73T>C)
c.1110+73T>C (n.1110+73T>C)
c.1014+73T>C (n.1014+73T>C)
c.390+73T>C (n.390+73T>C)
c.1203+73T>C (n.1203+73T>C)
c.1107+73T>C (n.1107+73T>C)
c.8370+134741A>G (n.8370+134741A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907788A=CA1278358889EDAR,RANBP2c.963+72T= (n.963+72T=)
c.1059+72T= (n.1059+72T=)
c.1110+72T= (n.1110+72T=)
c.1014+72T= (n.1014+72T=)
c.390+72T= (n.390+72T=)
c.1203+72T= (n.1203+72T=)
c.1107+72T= (n.1107+72T=)
c.8370+134742A= (n.8370+134742A=)
2g.108907788A>TCA53473110EDAR,RANBP2c.963+72T>A (n.963+72T>A)
c.1059+72T>A (n.1059+72T>A)
c.1110+72T>A (n.1110+72T>A)
c.1014+72T>A (n.1014+72T>A)
c.390+72T>A (n.390+72T>A)
c.1203+72T>A (n.1203+72T>A)
c.1107+72T>A (n.1107+72T>A)
c.8370+134742A>T (n.8370+134742A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907789G>CCA53473130EDAR,RANBP2c.963+71C>G (n.963+71C>G)
c.1059+71C>G (n.1059+71C>G)
c.1110+71C>G (n.1110+71C>G)
c.1014+71C>G (n.1014+71C>G)
c.390+71C>G (n.390+71C>G)
c.1203+71C>G (n.1203+71C>G)
c.1107+71C>G (n.1107+71C>G)
c.8370+134743G>C (n.8370+134743G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907789G=CA1278358890EDAR,RANBP2c.963+71C= (n.963+71C=)
c.1059+71C= (n.1059+71C=)
c.1110+71C= (n.1110+71C=)
c.1014+71C= (n.1014+71C=)
c.390+71C= (n.390+71C=)
c.1203+71C= (n.1203+71C=)
c.1107+71C= (n.1107+71C=)
c.8370+134743G= (n.8370+134743G=)
2g.108907792A=CA1278358891EDAR,RANBP2c.963+68T= (n.963+68T=)
c.1059+68T= (n.1059+68T=)
c.1110+68T= (n.1110+68T=)
c.1014+68T= (n.1014+68T=)
c.390+68T= (n.390+68T=)
c.1203+68T= (n.1203+68T=)
c.1107+68T= (n.1107+68T=)
c.8370+134746A= (n.8370+134746A=)
2g.108907792A>GCA754961004EDAR,RANBP2c.963+68T>C (n.963+68T>C)
c.1059+68T>C (n.1059+68T>C)
c.1110+68T>C (n.1110+68T>C)
c.1014+68T>C (n.1014+68T>C)
c.390+68T>C (n.390+68T>C)
c.1203+68T>C (n.1203+68T>C)
c.1107+68T>C (n.1107+68T>C)
c.8370+134746A>G (n.8370+134746A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907793G>ACA2558862042EDAR,RANBP2c.963+67C>T (n.963+67C>T)
c.1059+67C>T (n.1059+67C>T)
c.1110+67C>T (n.1110+67C>T)
c.1014+67C>T (n.1014+67C>T)
c.390+67C>T (n.390+67C>T)
c.1203+67C>T (n.1203+67C>T)
c.1107+67C>T (n.1107+67C>T)
c.8370+134747G>A (n.8370+134747G>A)
gnomAD v4
2g.108907793G>TCA2660592446EDAR,RANBP2c.963+67C>A (n.963+67C>A)
c.1059+67C>A (n.1059+67C>A)
c.1110+67C>A (n.1110+67C>A)
c.1014+67C>A (n.1014+67C>A)
c.390+67C>A (n.390+67C>A)
c.1203+67C>A (n.1203+67C>A)
c.1107+67C>A (n.1107+67C>A)
c.8370+134747G>T (n.8370+134747G>T)
gnomAD v4
2g.108907794T>GCA53473135EDAR,RANBP2c.963+66A>C (n.963+66A>C)
c.1059+66A>C (n.1059+66A>C)
c.1110+66A>C (n.1110+66A>C)
c.1014+66A>C (n.1014+66A>C)
c.390+66A>C (n.390+66A>C)
c.1203+66A>C (n.1203+66A>C)
c.1107+66A>C (n.1107+66A>C)
c.8370+134748T>G (n.8370+134748T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907794T=CA1278358892EDAR,RANBP2c.963+66A= (n.963+66A=)
c.1059+66A= (n.1059+66A=)
c.1110+66A= (n.1110+66A=)
c.1014+66A= (n.1014+66A=)
c.390+66A= (n.390+66A=)
c.1203+66A= (n.1203+66A=)
c.1107+66A= (n.1107+66A=)
c.8370+134748T= (n.8370+134748T=)
2g.108907796T>CCA2660592451EDAR,RANBP2c.963+64A>G (n.963+64A>G)
c.1059+64A>G (n.1059+64A>G)
c.1110+64A>G (n.1110+64A>G)
c.1014+64A>G (n.1014+64A>G)
c.390+64A>G (n.390+64A>G)
c.1203+64A>G (n.1203+64A>G)
c.1107+64A>G (n.1107+64A>G)
c.8370+134750T>C (n.8370+134750T>C)
gnomAD v4
2g.108907798A>TCA2660592453EDAR,RANBP2c.963+62T>A (n.963+62T>A)
c.1059+62T>A (n.1059+62T>A)
c.1110+62T>A (n.1110+62T>A)
c.1014+62T>A (n.1014+62T>A)
c.390+62T>A (n.390+62T>A)
c.1203+62T>A (n.1203+62T>A)
c.1107+62T>A (n.1107+62T>A)
c.8370+134752A>T (n.8370+134752A>T)
gnomAD v4
2g.108907799G>ACA1278358893EDAR,RANBP2c.963+61C>T (n.963+61C>T)
c.1059+61C>T (n.1059+61C>T)
c.1110+61C>T (n.1110+61C>T)
c.1014+61C>T (n.1014+61C>T)
c.390+61C>T (n.390+61C>T)
c.1203+61C>T (n.1203+61C>T)
c.1107+61C>T (n.1107+61C>T)
c.8370+134753G>A (n.8370+134753G>A)
dbSNP
2g.108907799G=CA1278358894EDAR,RANBP2c.963+61C= (n.963+61C=)
c.1059+61C= (n.1059+61C=)
c.1110+61C= (n.1110+61C=)
c.1014+61C= (n.1014+61C=)
c.390+61C= (n.390+61C=)
c.1203+61C= (n.1203+61C=)
c.1107+61C= (n.1107+61C=)
c.8370+134753G= (n.8370+134753G=)
2g.108907801C>TCA2660592455EDAR,RANBP2c.963+59G>A (n.963+59G>A)
c.1059+59G>A (n.1059+59G>A)
c.1110+59G>A (n.1110+59G>A)
c.1014+59G>A (n.1014+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
c.1203+59G>A (n.1203+59G>A)
c.1107+59G>A (n.1107+59G>A)
c.8370+134755C>T (n.8370+134755C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched