Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108907745T>A | CA2660592401 | EDAR,RANBP2 | c.963+115A>T (n.963+115A>T) c.1059+115A>T (n.1059+115A>T) c.1110+115A>T (n.1110+115A>T) c.1014+115A>T (n.1014+115A>T) c.390+115A>T (n.390+115A>T) c.1203+115A>T (n.1203+115A>T) c.1107+115A>T (n.1107+115A>T) c.8370+134699T>A (n.8370+134699T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907747C>A | CA2660592402 | EDAR,RANBP2 | c.963+113G>T (n.963+113G>T) c.1059+113G>T (n.1059+113G>T) c.1110+113G>T (n.1110+113G>T) c.1014+113G>T (n.1014+113G>T) c.390+113G>T (n.390+113G>T) c.1203+113G>T (n.1203+113G>T) c.1107+113G>T (n.1107+113G>T) c.8370+134701C>A (n.8370+134701C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907747C>T | CA2700335484 | EDAR,RANBP2 | c.963+113G>A (n.963+113G>A) c.1059+113G>A (n.1059+113G>A) c.1110+113G>A (n.1110+113G>A) c.1014+113G>A (n.1014+113G>A) c.390+113G>A (n.390+113G>A) c.1203+113G>A (n.1203+113G>A) c.1107+113G>A (n.1107+113G>A) c.8370+134701C>T (n.8370+134701C>T) | dbSNP |
2 | g.108907749G>T | CA2660592403 | EDAR,RANBP2 | c.963+111C>A (n.963+111C>A) c.1059+111C>A (n.1059+111C>A) c.1110+111C>A (n.1110+111C>A) c.1014+111C>A (n.1014+111C>A) c.390+111C>A (n.390+111C>A) c.1203+111C>A (n.1203+111C>A) c.1107+111C>A (n.1107+111C>A) c.8370+134703G>T (n.8370+134703G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907750G>A | CA2660592404 | EDAR,RANBP2 | c.963+110C>T (n.963+110C>T) c.1059+110C>T (n.1059+110C>T) c.1110+110C>T (n.1110+110C>T) c.1014+110C>T (n.1014+110C>T) c.390+110C>T (n.390+110C>T) c.1203+110C>T (n.1203+110C>T) c.1107+110C>T (n.1107+110C>T) c.8370+134704G>A (n.8370+134704G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907750G>T | CA2660592405 | EDAR,RANBP2 | c.963+110C>A (n.963+110C>A) c.1059+110C>A (n.1059+110C>A) c.1110+110C>A (n.1110+110C>A) c.1014+110C>A (n.1014+110C>A) c.390+110C>A (n.390+110C>A) c.1203+110C>A (n.1203+110C>A) c.1107+110C>A (n.1107+110C>A) c.8370+134704G>T (n.8370+134704G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907751G>T | CA2660592406 | EDAR,RANBP2 | c.963+109C>A (n.963+109C>A) c.1059+109C>A (n.1059+109C>A) c.1110+109C>A (n.1110+109C>A) c.1014+109C>A (n.1014+109C>A) c.390+109C>A (n.390+109C>A) c.1203+109C>A (n.1203+109C>A) c.1107+109C>A (n.1107+109C>A) c.8370+134705G>T (n.8370+134705G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907752A>G | CA2660592407 | EDAR,RANBP2 | c.963+108T>C (n.963+108T>C) c.1059+108T>C (n.1059+108T>C) c.1110+108T>C (n.1110+108T>C) c.1014+108T>C (n.1014+108T>C) c.390+108T>C (n.390+108T>C) c.1203+108T>C (n.1203+108T>C) c.1107+108T>C (n.1107+108T>C) c.8370+134706A>G (n.8370+134706A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907753G>T | CA2660592408 | EDAR,RANBP2 | c.963+107C>A (n.963+107C>A) c.1059+107C>A (n.1059+107C>A) c.1110+107C>A (n.1110+107C>A) c.1014+107C>A (n.1014+107C>A) c.390+107C>A (n.390+107C>A) c.1203+107C>A (n.1203+107C>A) c.1107+107C>A (n.1107+107C>A) c.8370+134707G>T (n.8370+134707G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907754A= | CA1278358871 | EDAR,RANBP2 | c.963+106T= (n.963+106T=) c.1059+106T= (n.1059+106T=) c.1110+106T= (n.1110+106T=) c.1014+106T= (n.1014+106T=) c.390+106T= (n.390+106T=) c.1203+106T= (n.1203+106T=) c.1107+106T= (n.1107+106T=) c.8370+134708A= (n.8370+134708A=) | |
2 | g.108907754A>G | CA2660592410 | EDAR,RANBP2 | c.963+106T>C (n.963+106T>C) c.1059+106T>C (n.1059+106T>C) c.1110+106T>C (n.1110+106T>C) c.1014+106T>C (n.1014+106T>C) c.390+106T>C (n.390+106T>C) c.1203+106T>C (n.1203+106T>C) c.1107+106T>C (n.1107+106T>C) c.8370+134708A>G (n.8370+134708A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907754A>T | CA1278358870 | EDAR,RANBP2 | c.963+106T>A (n.963+106T>A) c.1059+106T>A (n.1059+106T>A) c.1110+106T>A (n.1110+106T>A) c.1014+106T>A (n.1014+106T>A) c.390+106T>A (n.390+106T>A) c.1203+106T>A (n.1203+106T>A) c.1107+106T>A (n.1107+106T>A) c.8370+134708A>T (n.8370+134708A>T) | dbSNP |
2 | g.108907756A= | CA1278358872 | EDAR,RANBP2 | c.963+104T= (n.963+104T=) c.1059+104T= (n.1059+104T=) c.1110+104T= (n.1110+104T=) c.1014+104T= (n.1014+104T=) c.390+104T= (n.390+104T=) c.1203+104T= (n.1203+104T=) c.1107+104T= (n.1107+104T=) c.8370+134710A= (n.8370+134710A=) | |
2 | g.108907756A>G | CA1278358873 | EDAR,RANBP2 | c.963+104T>C (n.963+104T>C) c.1059+104T>C (n.1059+104T>C) c.1110+104T>C (n.1110+104T>C) c.1014+104T>C (n.1014+104T>C) c.390+104T>C (n.390+104T>C) c.1203+104T>C (n.1203+104T>C) c.1107+104T>C (n.1107+104T>C) c.8370+134710A>G (n.8370+134710A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907757C>T | CA2660592412 | EDAR,RANBP2 | c.963+103G>A (n.963+103G>A) c.1059+103G>A (n.1059+103G>A) c.1110+103G>A (n.1110+103G>A) c.1014+103G>A (n.1014+103G>A) c.390+103G>A (n.390+103G>A) c.1203+103G>A (n.1203+103G>A) c.1107+103G>A (n.1107+103G>A) c.8370+134711C>T (n.8370+134711C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907758A= | CA1278358874 | EDAR,RANBP2 | c.963+102T= (n.963+102T=) c.1059+102T= (n.1059+102T=) c.1110+102T= (n.1110+102T=) c.1014+102T= (n.1014+102T=) c.390+102T= (n.390+102T=) c.1203+102T= (n.1203+102T=) c.1107+102T= (n.1107+102T=) c.8370+134712A= (n.8370+134712A=) | |
2 | g.108907758A>C | CA1278358875 | EDAR,RANBP2 | c.963+102T>G (n.963+102T>G) c.1059+102T>G (n.1059+102T>G) c.1110+102T>G (n.1110+102T>G) c.1014+102T>G (n.1014+102T>G) c.390+102T>G (n.390+102T>G) c.1203+102T>G (n.1203+102T>G) c.1107+102T>G (n.1107+102T>G) c.8370+134712A>C (n.8370+134712A>C) | dbSNP |
2 | g.108907758A>G | CA2660592413 | EDAR,RANBP2 | c.963+102T>C (n.963+102T>C) c.1059+102T>C (n.1059+102T>C) c.1110+102T>C (n.1110+102T>C) c.1014+102T>C (n.1014+102T>C) c.390+102T>C (n.390+102T>C) c.1203+102T>C (n.1203+102T>C) c.1107+102T>C (n.1107+102T>C) c.8370+134712A>G (n.8370+134712A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907759C= | CA1278358876 | EDAR,RANBP2 | c.963+101G= (n.963+101G=) c.1059+101G= (n.1059+101G=) c.1110+101G= (n.1110+101G=) c.1014+101G= (n.1014+101G=) c.390+101G= (n.390+101G=) c.1203+101G= (n.1203+101G=) c.1107+101G= (n.1107+101G=) c.8370+134713C= (n.8370+134713C=) | |
2 | g.108907759C>T | CA1278358877 | EDAR,RANBP2 | c.963+101G>A (n.963+101G>A) c.1059+101G>A (n.1059+101G>A) c.1110+101G>A (n.1110+101G>A) c.1014+101G>A (n.1014+101G>A) c.390+101G>A (n.390+101G>A) c.1203+101G>A (n.1203+101G>A) c.1107+101G>A (n.1107+101G>A) c.8370+134713C>T (n.8370+134713C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907760C>A | CA754960986 | EDAR,RANBP2 | c.963+100G>T (n.963+100G>T) c.1059+100G>T (n.1059+100G>T) c.1110+100G>T (n.1110+100G>T) c.1014+100G>T (n.1014+100G>T) c.390+100G>T (n.390+100G>T) c.1203+100G>T (n.1203+100G>T) c.1107+100G>T (n.1107+100G>T) c.8370+134714C>A (n.8370+134714C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907760C= | CA1278358878 | EDAR,RANBP2 | c.963+100G= (n.963+100G=) c.1059+100G= (n.1059+100G=) c.1110+100G= (n.1110+100G=) c.1014+100G= (n.1014+100G=) c.390+100G= (n.390+100G=) c.1203+100G= (n.1203+100G=) c.1107+100G= (n.1107+100G=) c.8370+134714C= (n.8370+134714C=) | |
2 | g.108907760C>T | CA2660592416 | EDAR,RANBP2 | c.963+100G>A (n.963+100G>A) c.1059+100G>A (n.1059+100G>A) c.1110+100G>A (n.1110+100G>A) c.1014+100G>A (n.1014+100G>A) c.390+100G>A (n.390+100G>A) c.1203+100G>A (n.1203+100G>A) c.1107+100G>A (n.1107+100G>A) c.8370+134714C>T (n.8370+134714C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907761C>A | CA2660592419 | EDAR,RANBP2 | c.963+99G>T (n.963+99G>T) c.1059+99G>T (n.1059+99G>T) c.1110+99G>T (n.1110+99G>T) c.1014+99G>T (n.1014+99G>T) c.390+99G>T (n.390+99G>T) c.1203+99G>T (n.1203+99G>T) c.1107+99G>T (n.1107+99G>T) c.8370+134715C>A (n.8370+134715C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907762C>A | CA2660592420 | EDAR,RANBP2 | c.963+98G>T (n.963+98G>T) c.1059+98G>T (n.1059+98G>T) c.1110+98G>T (n.1110+98G>T) c.1014+98G>T (n.1014+98G>T) c.390+98G>T (n.390+98G>T) c.1203+98G>T (n.1203+98G>T) c.1107+98G>T (n.1107+98G>T) c.8370+134716C>A (n.8370+134716C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907762C= | CA1278358879 | EDAR,RANBP2 | c.963+98G= (n.963+98G=) c.1059+98G= (n.1059+98G=) c.1110+98G= (n.1110+98G=) c.1014+98G= (n.1014+98G=) c.390+98G= (n.390+98G=) c.1203+98G= (n.1203+98G=) c.1107+98G= (n.1107+98G=) c.8370+134716C= (n.8370+134716C=) | |
2 | g.108907762C>T | CA1034841338 | EDAR,RANBP2 | c.963+98G>A (n.963+98G>A) c.1059+98G>A (n.1059+98G>A) c.1110+98G>A (n.1110+98G>A) c.1014+98G>A (n.1014+98G>A) c.390+98G>A (n.390+98G>A) c.1203+98G>A (n.1203+98G>A) c.1107+98G>A (n.1107+98G>A) c.8370+134716C>T (n.8370+134716C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907763G>A | CA1034841344 | EDAR,RANBP2 | c.963+97C>T (n.963+97C>T) c.1059+97C>T (n.1059+97C>T) c.1110+97C>T (n.1110+97C>T) c.1014+97C>T (n.1014+97C>T) c.390+97C>T (n.390+97C>T) c.1203+97C>T (n.1203+97C>T) c.1107+97C>T (n.1107+97C>T) c.8370+134717G>A (n.8370+134717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907763G= | CA1278358880 | EDAR,RANBP2 | c.963+97C= (n.963+97C=) c.1059+97C= (n.1059+97C=) c.1110+97C= (n.1110+97C=) c.1014+97C= (n.1014+97C=) c.390+97C= (n.390+97C=) c.1203+97C= (n.1203+97C=) c.1107+97C= (n.1107+97C=) c.8370+134717G= (n.8370+134717G=) | |
2 | g.108907763G>T | CA2660592423 | EDAR,RANBP2 | c.963+97C>A (n.963+97C>A) c.1059+97C>A (n.1059+97C>A) c.1110+97C>A (n.1110+97C>A) c.1014+97C>A (n.1014+97C>A) c.390+97C>A (n.390+97C>A) c.1203+97C>A (n.1203+97C>A) c.1107+97C>A (n.1107+97C>A) c.8370+134717G>T (n.8370+134717G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907768G>T | CA2577065580 | EDAR,RANBP2 | c.963+92C>A (n.963+92C>A) c.1059+92C>A (n.1059+92C>A) c.1110+92C>A (n.1110+92C>A) c.1014+92C>A (n.1014+92C>A) c.390+92C>A (n.390+92C>A) c.1203+92C>A (n.1203+92C>A) c.1107+92C>A (n.1107+92C>A) c.8370+134722G>T (n.8370+134722G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907769C>T | CA2660592425 | EDAR,RANBP2 | c.963+91G>A (n.963+91G>A) c.1059+91G>A (n.1059+91G>A) c.1110+91G>A (n.1110+91G>A) c.1014+91G>A (n.1014+91G>A) c.390+91G>A (n.390+91G>A) c.1203+91G>A (n.1203+91G>A) c.1107+91G>A (n.1107+91G>A) c.8370+134723C>T (n.8370+134723C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907770A>G | CA2660592426 | EDAR,RANBP2 | c.963+90T>C (n.963+90T>C) c.1059+90T>C (n.1059+90T>C) c.1110+90T>C (n.1110+90T>C) c.1014+90T>C (n.1014+90T>C) c.390+90T>C (n.390+90T>C) c.1203+90T>C (n.1203+90T>C) c.1107+90T>C (n.1107+90T>C) c.8370+134724A>G (n.8370+134724A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108907771G>A | CA2660592427 | EDAR,RANBP2 | c.963+89C>T (n.963+89C>T) c.1059+89C>T (n.1059+89C>T) c.1110+89C>T (n.1110+89C>T) c.1014+89C>T (n.1014+89C>T) c.390+89C>T (n.390+89C>T) c.1203+89C>T (n.1203+89C>T) c.1107+89C>T (n.1107+89C>T) c.8370+134725G>A (n.8370+134725G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907772G>A | CA2660592429 | EDAR,RANBP2 | c.963+88C>T (n.963+88C>T) c.1059+88C>T (n.1059+88C>T) c.1110+88C>T (n.1110+88C>T) c.1014+88C>T (n.1014+88C>T) c.390+88C>T (n.390+88C>T) c.1203+88C>T (n.1203+88C>T) c.1107+88C>T (n.1107+88C>T) c.8370+134726G>A (n.8370+134726G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907772G>T | CA2577065581 | EDAR,RANBP2 | c.963+88C>A (n.963+88C>A) c.1059+88C>A (n.1059+88C>A) c.1110+88C>A (n.1110+88C>A) c.1014+88C>A (n.1014+88C>A) c.390+88C>A (n.390+88C>A) c.1203+88C>A (n.1203+88C>A) c.1107+88C>A (n.1107+88C>A) c.8370+134726G>T (n.8370+134726G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907773A= | CA1278358881 | EDAR,RANBP2 | c.963+87T= (n.963+87T=) c.1059+87T= (n.1059+87T=) c.1110+87T= (n.1110+87T=) c.1014+87T= (n.1014+87T=) c.390+87T= (n.390+87T=) c.1203+87T= (n.1203+87T=) c.1107+87T= (n.1107+87T=) c.8370+134727A= (n.8370+134727A=) | |
2 | g.108907773A>C | CA1278358882 | EDAR,RANBP2 | c.963+87T>G (n.963+87T>G) c.1059+87T>G (n.1059+87T>G) c.1110+87T>G (n.1110+87T>G) c.1014+87T>G (n.1014+87T>G) c.390+87T>G (n.390+87T>G) c.1203+87T>G (n.1203+87T>G) c.1107+87T>G (n.1107+87T>G) c.8370+134727A>C (n.8370+134727A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907773A>T | CA754960987 | EDAR,RANBP2 | c.963+87T>A (n.963+87T>A) c.1059+87T>A (n.1059+87T>A) c.1110+87T>A (n.1110+87T>A) c.1014+87T>A (n.1014+87T>A) c.390+87T>A (n.390+87T>A) c.1203+87T>A (n.1203+87T>A) c.1107+87T>A (n.1107+87T>A) c.8370+134727A>T (n.8370+134727A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108907774G>C | CA53473093 | EDAR,RANBP2 | c.963+86C>G (n.963+86C>G) c.1059+86C>G (n.1059+86C>G) c.1110+86C>G (n.1110+86C>G) c.1014+86C>G (n.1014+86C>G) c.390+86C>G (n.390+86C>G) c.1203+86C>G (n.1203+86C>G) c.1107+86C>G (n.1107+86C>G) c.8370+134728G>C (n.8370+134728G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907774G= | CA1278358883 | EDAR,RANBP2 | c.963+86C= (n.963+86C=) c.1059+86C= (n.1059+86C=) c.1110+86C= (n.1110+86C=) c.1014+86C= (n.1014+86C=) c.390+86C= (n.390+86C=) c.1203+86C= (n.1203+86C=) c.1107+86C= (n.1107+86C=) c.8370+134728G= (n.8370+134728G=) | |
2 | g.108907774G>T | CA2577065582 | EDAR,RANBP2 | c.963+86C>A (n.963+86C>A) c.1059+86C>A (n.1059+86C>A) c.1110+86C>A (n.1110+86C>A) c.1014+86C>A (n.1014+86C>A) c.390+86C>A (n.390+86C>A) c.1203+86C>A (n.1203+86C>A) c.1107+86C>A (n.1107+86C>A) c.8370+134728G>T (n.8370+134728G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907775A>T | CA2660592434 | EDAR,RANBP2 | c.963+85T>A (n.963+85T>A) c.1059+85T>A (n.1059+85T>A) c.1110+85T>A (n.1110+85T>A) c.1014+85T>A (n.1014+85T>A) c.390+85T>A (n.390+85T>A) c.1203+85T>A (n.1203+85T>A) c.1107+85T>A (n.1107+85T>A) c.8370+134729A>T (n.8370+134729A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907776G>A | CA2660592435 | EDAR,RANBP2 | c.963+84C>T (n.963+84C>T) c.1059+84C>T (n.1059+84C>T) c.1110+84C>T (n.1110+84C>T) c.1014+84C>T (n.1014+84C>T) c.390+84C>T (n.390+84C>T) c.1203+84C>T (n.1203+84C>T) c.1107+84C>T (n.1107+84C>T) c.8370+134730G>A (n.8370+134730G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108907776G>T | CA2660592436 | EDAR,RANBP2 | c.963+84C>A (n.963+84C>A) c.1059+84C>A (n.1059+84C>A) c.1110+84C>A (n.1110+84C>A) c.1014+84C>A (n.1014+84C>A) c.390+84C>A (n.390+84C>A) c.1203+84C>A (n.1203+84C>A) c.1107+84C>A (n.1107+84C>A) c.8370+134730G>T (n.8370+134730G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907777C= | CA1278358884 | EDAR,RANBP2 | c.963+83G= (n.963+83G=) c.1059+83G= (n.1059+83G=) c.1110+83G= (n.1110+83G=) c.1014+83G= (n.1014+83G=) c.390+83G= (n.390+83G=) c.1203+83G= (n.1203+83G=) c.1107+83G= (n.1107+83G=) c.8370+134731C= (n.8370+134731C=) | |
2 | g.108907777C>G | CA535179957 | EDAR,RANBP2 | c.963+83G>C (n.963+83G>C) c.1059+83G>C (n.1059+83G>C) c.1110+83G>C (n.1110+83G>C) c.1014+83G>C (n.1014+83G>C) c.390+83G>C (n.390+83G>C) c.1203+83G>C (n.1203+83G>C) c.1107+83G>C (n.1107+83G>C) c.8370+134731C>G (n.8370+134731C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108907777C>T | CA2577065583 | EDAR,RANBP2 | c.963+83G>A (n.963+83G>A) c.1059+83G>A (n.1059+83G>A) c.1110+83G>A (n.1110+83G>A) c.1014+83G>A (n.1014+83G>A) c.390+83G>A (n.390+83G>A) c.1203+83G>A (n.1203+83G>A) c.1107+83G>A (n.1107+83G>A) c.8370+134731C>T (n.8370+134731C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108907779G>A | CA2577065584 | EDAR,RANBP2 | c.963+81C>T (n.963+81C>T) c.1059+81C>T (n.1059+81C>T) c.1110+81C>T (n.1110+81C>T) c.1014+81C>T (n.1014+81C>T) c.390+81C>T (n.390+81C>T) c.1203+81C>T (n.1203+81C>T) c.1107+81C>T (n.1107+81C>T) c.8370+134733G>A (n.8370+134733G>A) | |
2 | g.108907779G>T | CA2660592437 | EDAR,RANBP2 | c.963+81C>A (n.963+81C>A) c.1059+81C>A (n.1059+81C>A) c.1110+81C>A (n.1110+81C>A) c.1014+81C>A (n.1014+81C>A) c.390+81C>A (n.390+81C>A) c.1203+81C>A (n.1203+81C>A) c.1107+81C>A (n.1107+81C>A) c.8370+134733G>T (n.8370+134733G>T) | gnomAD v4 |