| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.108907711G>T | CA2660592349 | EDAR,RANBP2 | c.963+149C>A (n.963+149C>A) c.1059+149C>A (n.1059+149C>A) c.1110+149C>A (n.1110+149C>A) c.1014+149C>A (n.1014+149C>A) c.390+149C>A (n.390+149C>A) c.1203+149C>A (n.1203+149C>A) c.1107+149C>A (n.1107+149C>A) c.8370+134665G>T (n.8370+134665G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907712A= | CA1278358854 | EDAR,RANBP2 | c.963+148T= (n.963+148T=) c.1059+148T= (n.1059+148T=) c.1110+148T= (n.1110+148T=) c.1014+148T= (n.1014+148T=) c.390+148T= (n.390+148T=) c.1203+148T= (n.1203+148T=) c.1107+148T= (n.1107+148T=) c.8370+134666A= (n.8370+134666A=) | |
| 2 | g.108907712A>G | CA1278358855 | EDAR,RANBP2 | c.963+148T>C (n.963+148T>C) c.1059+148T>C (n.1059+148T>C) c.1110+148T>C (n.1110+148T>C) c.1014+148T>C (n.1014+148T>C) c.390+148T>C (n.390+148T>C) c.1203+148T>C (n.1203+148T>C) c.1107+148T>C (n.1107+148T>C) c.8370+134666A>G (n.8370+134666A>G) | dbSNP |
| 2 | g.108907713A>G | CA2660592351 | EDAR,RANBP2 | c.963+147T>C (n.963+147T>C) c.1059+147T>C (n.1059+147T>C) c.1110+147T>C (n.1110+147T>C) c.1014+147T>C (n.1014+147T>C) c.390+147T>C (n.390+147T>C) c.1203+147T>C (n.1203+147T>C) c.1107+147T>C (n.1107+147T>C) c.8370+134667A>G (n.8370+134667A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907714C>A | CA2660592352 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G>T (n.963+146G>T) c.1059+146G>T (n.1059+146G>T) c.1110+146G>T (n.1110+146G>T) c.1014+146G>T (n.1014+146G>T) c.390+146G>T (n.390+146G>T) c.1203+146G>T (n.1203+146G>T) c.1107+146G>T (n.1107+146G>T) c.8370+134668C>A (n.8370+134668C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907714C= | CA1278358856 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G= (n.963+146G=) c.1059+146G= (n.1059+146G=) c.1110+146G= (n.1110+146G=) c.1014+146G= (n.1014+146G=) c.390+146G= (n.390+146G=) c.1203+146G= (n.1203+146G=) c.1107+146G= (n.1107+146G=) c.8370+134668C= (n.8370+134668C=) | |
| 2 | g.108907714C>T | CA1278358857 | EDAR,RANBP2 | c.963+146G>A (n.963+146G>A) c.1059+146G>A (n.1059+146G>A) c.1110+146G>A (n.1110+146G>A) c.1014+146G>A (n.1014+146G>A) c.390+146G>A (n.390+146G>A) c.1203+146G>A (n.1203+146G>A) c.1107+146G>A (n.1107+146G>A) c.8370+134668C>T (n.8370+134668C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108907717G>A | CA2660592354 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>T (n.963+143C>T) c.1059+143C>T (n.1059+143C>T) c.1110+143C>T (n.1110+143C>T) c.1014+143C>T (n.1014+143C>T) c.390+143C>T (n.390+143C>T) c.1203+143C>T (n.1203+143C>T) c.1107+143C>T (n.1107+143C>T) c.8370+134671G>A (n.8370+134671G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907717G>C | CA1034841334 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>G (n.963+143C>G) c.1059+143C>G (n.1059+143C>G) c.1110+143C>G (n.1110+143C>G) c.1014+143C>G (n.1014+143C>G) c.390+143C>G (n.390+143C>G) c.1203+143C>G (n.1203+143C>G) c.1107+143C>G (n.1107+143C>G) c.8370+134671G>C (n.8370+134671G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108907717G= | CA1278358858 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C= (n.963+143C=) c.1059+143C= (n.1059+143C=) c.1110+143C= (n.1110+143C=) c.1014+143C= (n.1014+143C=) c.390+143C= (n.390+143C=) c.1203+143C= (n.1203+143C=) c.1107+143C= (n.1107+143C=) c.8370+134671G= (n.8370+134671G=) | |
| 2 | g.108907717G>T | CA53473080 | EDAR,RANBP2 | c.963+143C>A (n.963+143C>A) c.1059+143C>A (n.1059+143C>A) c.1110+143C>A (n.1110+143C>A) c.1014+143C>A (n.1014+143C>A) c.390+143C>A (n.390+143C>A) c.1203+143C>A (n.1203+143C>A) c.1107+143C>A (n.1107+143C>A) c.8370+134671G>T (n.8370+134671G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108907719C>A | CA2660592355 | EDAR,RANBP2 | c.963+141G>T (n.963+141G>T) c.1059+141G>T (n.1059+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.1014+141G>T (n.1014+141G>T) c.390+141G>T (n.390+141G>T) c.1203+141G>T (n.1203+141G>T) c.1107+141G>T (n.1107+141G>T) c.8370+134673C>A (n.8370+134673C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907719C>T | CA2660592356 | EDAR,RANBP2 | c.963+141G>A (n.963+141G>A) c.1059+141G>A (n.1059+141G>A) c.1110+141G>A (n.1110+141G>A) c.1014+141G>A (n.1014+141G>A) c.390+141G>A (n.390+141G>A) c.1203+141G>A (n.1203+141G>A) c.1107+141G>A (n.1107+141G>A) c.8370+134673C>T (n.8370+134673C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907720A>C | CA2660592357 | EDAR,RANBP2 | c.963+140T>G (n.963+140T>G) c.1059+140T>G (n.1059+140T>G) c.1110+140T>G (n.1110+140T>G) c.1014+140T>G (n.1014+140T>G) c.390+140T>G (n.390+140T>G) c.1203+140T>G (n.1203+140T>G) c.1107+140T>G (n.1107+140T>G) c.8370+134674A>C (n.8370+134674A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907720A>G | CA2660592358 | EDAR,RANBP2 | c.963+140T>C (n.963+140T>C) c.1059+140T>C (n.1059+140T>C) c.1110+140T>C (n.1110+140T>C) c.1014+140T>C (n.1014+140T>C) c.390+140T>C (n.390+140T>C) c.1203+140T>C (n.1203+140T>C) c.1107+140T>C (n.1107+140T>C) c.8370+134674A>G (n.8370+134674A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907720A>T | CA2660592359 | EDAR,RANBP2 | c.963+140T>A (n.963+140T>A) c.1059+140T>A (n.1059+140T>A) c.1110+140T>A (n.1110+140T>A) c.1014+140T>A (n.1014+140T>A) c.390+140T>A (n.390+140T>A) c.1203+140T>A (n.1203+140T>A) c.1107+140T>A (n.1107+140T>A) c.8370+134674A>T (n.8370+134674A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907721C>A | CA2660592360 | EDAR,RANBP2 | c.963+139G>T (n.963+139G>T) c.1059+139G>T (n.1059+139G>T) c.1110+139G>T (n.1110+139G>T) c.1014+139G>T (n.1014+139G>T) c.390+139G>T (n.390+139G>T) c.1203+139G>T (n.1203+139G>T) c.1107+139G>T (n.1107+139G>T) c.8370+134675C>A (n.8370+134675C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907721C>G | CA2660592361 | EDAR,RANBP2 | c.963+139G>C (n.963+139G>C) c.1059+139G>C (n.1059+139G>C) c.1110+139G>C (n.1110+139G>C) c.1014+139G>C (n.1014+139G>C) c.390+139G>C (n.390+139G>C) c.1203+139G>C (n.1203+139G>C) c.1107+139G>C (n.1107+139G>C) c.8370+134675C>G (n.8370+134675C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907722T>C | CA754960979 | EDAR,RANBP2 | c.963+138A>G (n.963+138A>G) c.1059+138A>G (n.1059+138A>G) c.1110+138A>G (n.1110+138A>G) c.1014+138A>G (n.1014+138A>G) c.390+138A>G (n.390+138A>G) c.1203+138A>G (n.1203+138A>G) c.1107+138A>G (n.1107+138A>G) c.8370+134676T>C (n.8370+134676T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108907722T>G | CA2660592364 | EDAR,RANBP2 | c.963+138A>C (n.963+138A>C) c.1059+138A>C (n.1059+138A>C) c.1110+138A>C (n.1110+138A>C) c.1014+138A>C (n.1014+138A>C) c.390+138A>C (n.390+138A>C) c.1203+138A>C (n.1203+138A>C) c.1107+138A>C (n.1107+138A>C) c.8370+134676T>G (n.8370+134676T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907722T= | CA1278358859 | EDAR,RANBP2 | c.963+138A= (n.963+138A=) c.1059+138A= (n.1059+138A=) c.1110+138A= (n.1110+138A=) c.1014+138A= (n.1014+138A=) c.390+138A= (n.390+138A=) c.1203+138A= (n.1203+138A=) c.1107+138A= (n.1107+138A=) c.8370+134676T= (n.8370+134676T=) | |
| 2 | g.108907723G>T | CA2660592369 | EDAR,RANBP2 | c.963+137C>A (n.963+137C>A) c.1059+137C>A (n.1059+137C>A) c.1110+137C>A (n.1110+137C>A) c.1014+137C>A (n.1014+137C>A) c.390+137C>A (n.390+137C>A) c.1203+137C>A (n.1203+137C>A) c.1107+137C>A (n.1107+137C>A) c.8370+134677G>T (n.8370+134677G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907725C>A | CA1278358861 | EDAR,RANBP2 | c.963+135G>T (n.963+135G>T) c.1059+135G>T (n.1059+135G>T) c.1110+135G>T (n.1110+135G>T) c.1014+135G>T (n.1014+135G>T) c.390+135G>T (n.390+135G>T) c.1203+135G>T (n.1203+135G>T) c.1107+135G>T (n.1107+135G>T) c.8370+134679C>A (n.8370+134679C>A) | dbSNP |
| 2 | g.108907725C= | CA1278358860 | EDAR,RANBP2 | c.963+135G= (n.963+135G=) c.1059+135G= (n.1059+135G=) c.1110+135G= (n.1110+135G=) c.1014+135G= (n.1014+135G=) c.390+135G= (n.390+135G=) c.1203+135G= (n.1203+135G=) c.1107+135G= (n.1107+135G=) c.8370+134679C= (n.8370+134679C=) | |
| 2 | g.108907725C>T | CA2660592371 | EDAR,RANBP2 | c.963+135G>A (n.963+135G>A) c.1059+135G>A (n.1059+135G>A) c.1110+135G>A (n.1110+135G>A) c.1014+135G>A (n.1014+135G>A) c.390+135G>A (n.390+135G>A) c.1203+135G>A (n.1203+135G>A) c.1107+135G>A (n.1107+135G>A) c.8370+134679C>T (n.8370+134679C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907726C= | CA1278358862 | EDAR,RANBP2 | c.963+134G= (n.963+134G=) c.1059+134G= (n.1059+134G=) c.1110+134G= (n.1110+134G=) c.1014+134G= (n.1014+134G=) c.390+134G= (n.390+134G=) c.1203+134G= (n.1203+134G=) c.1107+134G= (n.1107+134G=) c.8370+134680C= (n.8370+134680C=) | |
| 2 | g.108907726C>T | CA1278358863 | EDAR,RANBP2 | c.963+134G>A (n.963+134G>A) c.1059+134G>A (n.1059+134G>A) c.1110+134G>A (n.1110+134G>A) c.1014+134G>A (n.1014+134G>A) c.390+134G>A (n.390+134G>A) c.1203+134G>A (n.1203+134G>A) c.1107+134G>A (n.1107+134G>A) c.8370+134680C>T (n.8370+134680C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108907728G>A | CA1278358865 | EDAR,RANBP2 | c.963+132C>T (n.963+132C>T) c.1059+132C>T (n.1059+132C>T) c.1110+132C>T (n.1110+132C>T) c.1014+132C>T (n.1014+132C>T) c.390+132C>T (n.390+132C>T) c.1203+132C>T (n.1203+132C>T) c.1107+132C>T (n.1107+132C>T) c.8370+134682G>A (n.8370+134682G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108907728G= | CA1278358864 | EDAR,RANBP2 | c.963+132C= (n.963+132C=) c.1059+132C= (n.1059+132C=) c.1110+132C= (n.1110+132C=) c.1014+132C= (n.1014+132C=) c.390+132C= (n.390+132C=) c.1203+132C= (n.1203+132C=) c.1107+132C= (n.1107+132C=) c.8370+134682G= (n.8370+134682G=) | |
| 2 | g.108907728G>T | CA2660592374 | EDAR,RANBP2 | c.963+132C>A (n.963+132C>A) c.1059+132C>A (n.1059+132C>A) c.1110+132C>A (n.1110+132C>A) c.1014+132C>A (n.1014+132C>A) c.390+132C>A (n.390+132C>A) c.1203+132C>A (n.1203+132C>A) c.1107+132C>A (n.1107+132C>A) c.8370+134682G>T (n.8370+134682G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907729G>A | CA2660592375 | EDAR,RANBP2 | c.963+131C>T (n.963+131C>T) c.1059+131C>T (n.1059+131C>T) c.1110+131C>T (n.1110+131C>T) c.1014+131C>T (n.1014+131C>T) c.390+131C>T (n.390+131C>T) c.1203+131C>T (n.1203+131C>T) c.1107+131C>T (n.1107+131C>T) c.8370+134683G>A (n.8370+134683G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907729G= | CA1278358866 | EDAR,RANBP2 | c.963+131C= (n.963+131C=) c.1059+131C= (n.1059+131C=) c.1110+131C= (n.1110+131C=) c.1014+131C= (n.1014+131C=) c.390+131C= (n.390+131C=) c.1203+131C= (n.1203+131C=) c.1107+131C= (n.1107+131C=) c.8370+134683G= (n.8370+134683G=) | |
| 2 | g.108907729G>T | CA53473085 | EDAR,RANBP2 | c.963+131C>A (n.963+131C>A) c.1059+131C>A (n.1059+131C>A) c.1110+131C>A (n.1110+131C>A) c.1014+131C>A (n.1014+131C>A) c.390+131C>A (n.390+131C>A) c.1203+131C>A (n.1203+131C>A) c.1107+131C>A (n.1107+131C>A) c.8370+134683G>T (n.8370+134683G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108907730T>A | CA2660592377 | EDAR,RANBP2 | c.963+130A>T (n.963+130A>T) c.1059+130A>T (n.1059+130A>T) c.1110+130A>T (n.1110+130A>T) c.1014+130A>T (n.1014+130A>T) c.390+130A>T (n.390+130A>T) c.1203+130A>T (n.1203+130A>T) c.1107+130A>T (n.1107+130A>T) c.8370+134684T>A (n.8370+134684T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907731C>A | CA2660592379 | EDAR,RANBP2 | c.963+129G>T (n.963+129G>T) c.1059+129G>T (n.1059+129G>T) c.1110+129G>T (n.1110+129G>T) c.1014+129G>T (n.1014+129G>T) c.390+129G>T (n.390+129G>T) c.1203+129G>T (n.1203+129G>T) c.1107+129G>T (n.1107+129G>T) c.8370+134685C>A (n.8370+134685C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907733C= | CA1278358867 | EDAR,RANBP2 | c.963+127G= (n.963+127G=) c.1059+127G= (n.1059+127G=) c.1110+127G= (n.1110+127G=) c.1014+127G= (n.1014+127G=) c.390+127G= (n.390+127G=) c.1203+127G= (n.1203+127G=) c.1107+127G= (n.1107+127G=) c.8370+134687C= (n.8370+134687C=) | |
| 2 | g.108907733C>T | CA754960984 | EDAR,RANBP2 | c.963+127G>A (n.963+127G>A) c.1059+127G>A (n.1059+127G>A) c.1110+127G>A (n.1110+127G>A) c.1014+127G>A (n.1014+127G>A) c.390+127G>A (n.390+127G>A) c.1203+127G>A (n.1203+127G>A) c.1107+127G>A (n.1107+127G>A) c.8370+134687C>T (n.8370+134687C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108907735T>C | CA53473086 | EDAR,RANBP2 | c.963+125A>G (n.963+125A>G) c.1059+125A>G (n.1059+125A>G) c.1110+125A>G (n.1110+125A>G) c.1014+125A>G (n.1014+125A>G) c.390+125A>G (n.390+125A>G) c.1203+125A>G (n.1203+125A>G) c.1107+125A>G (n.1107+125A>G) c.8370+134689T>C (n.8370+134689T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.108907735T= | CA1278358868 | EDAR,RANBP2 | c.963+125A= (n.963+125A=) c.1059+125A= (n.1059+125A=) c.1110+125A= (n.1110+125A=) c.1014+125A= (n.1014+125A=) c.390+125A= (n.390+125A=) c.1203+125A= (n.1203+125A=) c.1107+125A= (n.1107+125A=) c.8370+134689T= (n.8370+134689T=) | |
| 2 | g.108907736A= | CA1278358869 | EDAR,RANBP2 | c.963+124T= (n.963+124T=) c.1059+124T= (n.1059+124T=) c.1110+124T= (n.1110+124T=) c.1014+124T= (n.1014+124T=) c.390+124T= (n.390+124T=) c.1203+124T= (n.1203+124T=) c.1107+124T= (n.1107+124T=) c.8370+134690A= (n.8370+134690A=) | |
| 2 | g.108907736A>C | CA53473087 | EDAR,RANBP2 | c.963+124T>G (n.963+124T>G) c.1059+124T>G (n.1059+124T>G) c.1110+124T>G (n.1110+124T>G) c.1014+124T>G (n.1014+124T>G) c.390+124T>G (n.390+124T>G) c.1203+124T>G (n.1203+124T>G) c.1107+124T>G (n.1107+124T>G) c.8370+134690A>C (n.8370+134690A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.108907736A>G | CA535179956 | EDAR,RANBP2 | c.963+124T>C (n.963+124T>C) c.1059+124T>C (n.1059+124T>C) c.1110+124T>C (n.1110+124T>C) c.1014+124T>C (n.1014+124T>C) c.390+124T>C (n.390+124T>C) c.1203+124T>C (n.1203+124T>C) c.1107+124T>C (n.1107+124T>C) c.8370+134690A>G (n.8370+134690A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.108907737T>C | CA2660592389 | EDAR,RANBP2 | c.963+123A>G (n.963+123A>G) c.1059+123A>G (n.1059+123A>G) c.1110+123A>G (n.1110+123A>G) c.1014+123A>G (n.1014+123A>G) c.390+123A>G (n.390+123A>G) c.1203+123A>G (n.1203+123A>G) c.1107+123A>G (n.1107+123A>G) c.8370+134691T>C (n.8370+134691T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907738C>A | CA2660592391 | EDAR,RANBP2 | c.963+122G>T (n.963+122G>T) c.1059+122G>T (n.1059+122G>T) c.1110+122G>T (n.1110+122G>T) c.1014+122G>T (n.1014+122G>T) c.390+122G>T (n.390+122G>T) c.1203+122G>T (n.1203+122G>T) c.1107+122G>T (n.1107+122G>T) c.8370+134692C>A (n.8370+134692C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907741G>A | CA2660592393 | EDAR,RANBP2 | c.963+119C>T (n.963+119C>T) c.1059+119C>T (n.1059+119C>T) c.1110+119C>T (n.1110+119C>T) c.1014+119C>T (n.1014+119C>T) c.390+119C>T (n.390+119C>T) c.1203+119C>T (n.1203+119C>T) c.1107+119C>T (n.1107+119C>T) c.8370+134695G>A (n.8370+134695G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907741G>C | CA2660592395 | EDAR,RANBP2 | c.963+119C>G (n.963+119C>G) c.1059+119C>G (n.1059+119C>G) c.1110+119C>G (n.1110+119C>G) c.1014+119C>G (n.1014+119C>G) c.390+119C>G (n.390+119C>G) c.1203+119C>G (n.1203+119C>G) c.1107+119C>G (n.1107+119C>G) c.8370+134695G>C (n.8370+134695G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907741G>T | CA2660592396 | EDAR,RANBP2 | c.963+119C>A (n.963+119C>A) c.1059+119C>A (n.1059+119C>A) c.1110+119C>A (n.1110+119C>A) c.1014+119C>A (n.1014+119C>A) c.390+119C>A (n.390+119C>A) c.1203+119C>A (n.1203+119C>A) c.1107+119C>A (n.1107+119C>A) c.8370+134695G>T (n.8370+134695G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907742G>T | CA2660592397 | EDAR,RANBP2 | c.963+118C>A (n.963+118C>A) c.1059+118C>A (n.1059+118C>A) c.1110+118C>A (n.1110+118C>A) c.1014+118C>A (n.1014+118C>A) c.390+118C>A (n.390+118C>A) c.1203+118C>A (n.1203+118C>A) c.1107+118C>A (n.1107+118C>A) c.8370+134696G>T (n.8370+134696G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907743A>G | CA2660592399 | EDAR,RANBP2 | c.963+117T>C (n.963+117T>C) c.1059+117T>C (n.1059+117T>C) c.1110+117T>C (n.1110+117T>C) c.1014+117T>C (n.1014+117T>C) c.390+117T>C (n.390+117T>C) c.1203+117T>C (n.1203+117T>C) c.1107+117T>C (n.1107+117T>C) c.8370+134697A>G (n.8370+134697A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.108907744C>A | CA2660592400 | EDAR,RANBP2 | c.963+116G>T (n.963+116G>T) c.1059+116G>T (n.1059+116G>T) c.1110+116G>T (n.1110+116G>T) c.1014+116G>T (n.1014+116G>T) c.390+116G>T (n.390+116G>T) c.1203+116G>T (n.1203+116G>T) c.1107+116G>T (n.1107+116G>T) c.8370+134698C>A (n.8370+134698C>A) | gnomAD v4 |