Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907689dupCA535179955EDAR,RANBP2c.963+177dup (n.963+177dup)
c.1059+177dup (n.1059+177dup)
c.1110+177dup (n.1110+177dup)
c.1014+177dup (n.1014+177dup)
c.390+177dup (n.390+177dup)
c.1203+177dup (n.1203+177dup)
c.1107+177dup (n.1107+177dup)
c.8370+134643dup (n.8370+134643dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907689delCA535179954EDAR,RANBP2c.963+177del (n.963+177del)
c.1059+177del (n.1059+177del)
c.1110+177del (n.1110+177del)
c.1014+177del (n.1014+177del)
c.390+177del (n.390+177del)
c.1203+177del (n.1203+177del)
c.1107+177del (n.1107+177del)
c.8370+134643del (n.8370+134643del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907688T>CCA1278358843EDAR,RANBP2c.963+172A>G (n.963+172A>G)
c.1059+172A>G (n.1059+172A>G)
c.1110+172A>G (n.1110+172A>G)
c.1014+172A>G (n.1014+172A>G)
c.390+172A>G (n.390+172A>G)
c.1203+172A>G (n.1203+172A>G)
c.1107+172A>G (n.1107+172A>G)
c.8370+134642T>C (n.8370+134642T>C)
 dbSNP
2g.108907688T=CA1278358842EDAR,RANBP2c.963+172A= (n.963+172A=)
c.1059+172A= (n.1059+172A=)
c.1110+172A= (n.1110+172A=)
c.1014+172A= (n.1014+172A=)
c.390+172A= (n.390+172A=)
c.1203+172A= (n.1203+172A=)
c.1107+172A= (n.1107+172A=)
c.8370+134642T= (n.8370+134642T=)
2g.108907689T=CA1278358844EDAR,RANBP2c.963+171A= (n.963+171A=)
c.1059+171A= (n.1059+171A=)
c.1110+171A= (n.1110+171A=)
c.1014+171A= (n.1014+171A=)
c.390+171A= (n.390+171A=)
c.1203+171A= (n.1203+171A=)
c.1107+171A= (n.1107+171A=)
c.8370+134643T= (n.8370+134643T=)
2g.108907690C=CA1278358845EDAR,RANBP2c.963+170G= (n.963+170G=)
c.1059+170G= (n.1059+170G=)
c.1110+170G= (n.1110+170G=)
c.1014+170G= (n.1014+170G=)
c.390+170G= (n.390+170G=)
c.1203+170G= (n.1203+170G=)
c.1107+170G= (n.1107+170G=)
c.8370+134644C= (n.8370+134644C=)
2g.108907690C>GCA1278358847EDAR,RANBP2c.963+170G>C (n.963+170G>C)
c.1059+170G>C (n.1059+170G>C)
c.1110+170G>C (n.1110+170G>C)
c.1014+170G>C (n.1014+170G>C)
c.390+170G>C (n.390+170G>C)
c.1203+170G>C (n.1203+170G>C)
c.1107+170G>C (n.1107+170G>C)
c.8370+134644C>G (n.8370+134644C>G)
 dbSNP
2g.108907690C>TCA1034841316EDAR,RANBP2c.963+170G>A (n.963+170G>A)
c.1059+170G>A (n.1059+170G>A)
c.1110+170G>A (n.1110+170G>A)
c.1014+170G>A (n.1014+170G>A)
c.390+170G>A (n.390+170G>A)
c.1203+170G>A (n.1203+170G>A)
c.1107+170G>A (n.1107+170G>A)
c.8370+134644C>T (n.8370+134644C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907690_108907692delCA1034841315EDAR,RANBP2c.963+168_963+170del (n.963+168_963+170del)
c.1059+168_1059+170del (n.1059+168_1059+170del)
c.1110+168_1110+170del (n.1110+168_1110+170del)
c.1014+168_1014+170del (n.1014+168_1014+170del)
c.390+168_390+170del (n.390+168_390+170del)
c.1203+168_1203+170del (n.1203+168_1203+170del)
c.1107+168_1107+170del (n.1107+168_1107+170del)
c.8370+134644_8370+134646del (n.8370+134644_8370+134646del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907692dupCA1278358846EDAR,RANBP2c.963+170dup (n.963+170dup)
c.1059+170dup (n.1059+170dup)
c.1110+170dup (n.1110+170dup)
c.1014+170dup (n.1014+170dup)
c.390+170dup (n.390+170dup)
c.1203+170dup (n.1203+170dup)
c.1107+170dup (n.1107+170dup)
c.8370+134646dup (n.8370+134646dup)
 dbSNP
2g.108907691C>TCA1034841319EDAR,RANBP2c.963+169G>A (n.963+169G>A)
c.1059+169G>A (n.1059+169G>A)
c.1110+169G>A (n.1110+169G>A)
c.1014+169G>A (n.1014+169G>A)
c.390+169G>A (n.390+169G>A)
c.1203+169G>A (n.1203+169G>A)
c.1107+169G>A (n.1107+169G>A)
c.8370+134645C>T (n.8370+134645C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907692C>TCA1034841324EDAR,RANBP2c.963+168G>A (n.963+168G>A)
c.1059+168G>A (n.1059+168G>A)
c.1110+168G>A (n.1110+168G>A)
c.1014+168G>A (n.1014+168G>A)
c.390+168G>A (n.390+168G>A)
c.1203+168G>A (n.1203+168G>A)
c.1107+168G>A (n.1107+168G>A)
c.8370+134646C>T (n.8370+134646C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907697G>TCA1034841328EDAR,RANBP2c.963+163C>A (n.963+163C>A)
c.1059+163C>A (n.1059+163C>A)
c.1110+163C>A (n.1110+163C>A)
c.1014+163C>A (n.1014+163C>A)
c.390+163C>A (n.390+163C>A)
c.1203+163C>A (n.1203+163C>A)
c.1107+163C>A (n.1107+163C>A)
c.8370+134651G>T (n.8370+134651G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907697_108907699delCA1034841326EDAR,RANBP2c.963+161_963+163del (n.963+161_963+163del)
c.1059+161_1059+163del (n.1059+161_1059+163del)
c.1110+161_1110+163del (n.1110+161_1110+163del)
c.1014+161_1014+163del (n.1014+161_1014+163del)
c.390+161_390+163del (n.390+161_390+163del)
c.1203+161_1203+163del (n.1203+161_1203+163del)
c.1107+161_1107+163del (n.1107+161_1107+163del)
c.8370+134651_8370+134653del (n.8370+134651_8370+134653del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907698A>TCA1034841330EDAR,RANBP2c.963+162T>A (n.963+162T>A)
c.1059+162T>A (n.1059+162T>A)
c.1110+162T>A (n.1110+162T>A)
c.1014+162T>A (n.1014+162T>A)
c.390+162T>A (n.390+162T>A)
c.1203+162T>A (n.1203+162T>A)
c.1107+162T>A (n.1107+162T>A)
c.8370+134652A>T (n.8370+134652A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907701A=CA1278358848EDAR,RANBP2c.963+159T= (n.963+159T=)
c.1059+159T= (n.1059+159T=)
c.1110+159T= (n.1110+159T=)
c.1014+159T= (n.1014+159T=)
c.390+159T= (n.390+159T=)
c.1203+159T= (n.1203+159T=)
c.1107+159T= (n.1107+159T=)
c.8370+134655A= (n.8370+134655A=)
2g.108907701A>CCA754960973EDAR,RANBP2c.963+159T>G (n.963+159T>G)
c.1059+159T>G (n.1059+159T>G)
c.1110+159T>G (n.1110+159T>G)
c.1014+159T>G (n.1014+159T>G)
c.390+159T>G (n.390+159T>G)
c.1203+159T>G (n.1203+159T>G)
c.1107+159T>G (n.1107+159T>G)
c.8370+134655A>C (n.8370+134655A>C)
 dbSNP
2g.108907701A>GCA53473073EDAR,RANBP2c.963+159T>C (n.963+159T>C)
c.1059+159T>C (n.1059+159T>C)
c.1110+159T>C (n.1110+159T>C)
c.1014+159T>C (n.1014+159T>C)
c.390+159T>C (n.390+159T>C)
c.1203+159T>C (n.1203+159T>C)
c.1107+159T>C (n.1107+159T>C)
c.8370+134655A>G (n.8370+134655A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907706G=CA1278358849EDAR,RANBP2c.963+154C= (n.963+154C=)
c.1059+154C= (n.1059+154C=)
c.1110+154C= (n.1110+154C=)
c.1014+154C= (n.1014+154C=)
c.390+154C= (n.390+154C=)
c.1203+154C= (n.1203+154C=)
c.1107+154C= (n.1107+154C=)
c.8370+134660G= (n.8370+134660G=)
2g.108907706G>TCA53473079EDAR,RANBP2c.963+154C>A (n.963+154C>A)
c.1059+154C>A (n.1059+154C>A)
c.1110+154C>A (n.1110+154C>A)
c.1014+154C>A (n.1014+154C>A)
c.390+154C>A (n.390+154C>A)
c.1203+154C>A (n.1203+154C>A)
c.1107+154C>A (n.1107+154C>A)
c.8370+134660G>T (n.8370+134660G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907707C=CA1278358850EDAR,RANBP2c.963+153G= (n.963+153G=)
c.1059+153G= (n.1059+153G=)
c.1110+153G= (n.1110+153G=)
c.1014+153G= (n.1014+153G=)
c.390+153G= (n.390+153G=)
c.1203+153G= (n.1203+153G=)
c.1107+153G= (n.1107+153G=)
c.8370+134661C= (n.8370+134661C=)
2g.108907707C>TCA1278358851EDAR,RANBP2c.963+153G>A (n.963+153G>A)
c.1059+153G>A (n.1059+153G>A)
c.1110+153G>A (n.1110+153G>A)
c.1014+153G>A (n.1014+153G>A)
c.390+153G>A (n.390+153G>A)
c.1203+153G>A (n.1203+153G>A)
c.1107+153G>A (n.1107+153G>A)
c.8370+134661C>T (n.8370+134661C>T)
 dbSNP
2g.108907708T>ACA2660592340EDAR,RANBP2c.963+152A>T (n.963+152A>T)
c.1059+152A>T (n.1059+152A>T)
c.1110+152A>T (n.1110+152A>T)
c.1014+152A>T (n.1014+152A>T)
c.390+152A>T (n.390+152A>T)
c.1203+152A>T (n.1203+152A>T)
c.1107+152A>T (n.1107+152A>T)
c.8370+134662T>A (n.8370+134662T>A)
 gnomAD v4
2g.108907709G>ACA1278358853EDAR,RANBP2c.963+151C>T (n.963+151C>T)
c.1059+151C>T (n.1059+151C>T)
c.1110+151C>T (n.1110+151C>T)
c.1014+151C>T (n.1014+151C>T)
c.390+151C>T (n.390+151C>T)
c.1203+151C>T (n.1203+151C>T)
c.1107+151C>T (n.1107+151C>T)
c.8370+134663G>A (n.8370+134663G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907709G=CA1278358852EDAR,RANBP2c.963+151C= (n.963+151C=)
c.1059+151C= (n.1059+151C=)
c.1110+151C= (n.1110+151C=)
c.1014+151C= (n.1014+151C=)
c.390+151C= (n.390+151C=)
c.1203+151C= (n.1203+151C=)
c.1107+151C= (n.1107+151C=)
c.8370+134663G= (n.8370+134663G=)
2g.108907709G>TCA2660592346EDAR,RANBP2c.963+151C>A (n.963+151C>A)
c.1059+151C>A (n.1059+151C>A)
c.1110+151C>A (n.1110+151C>A)
c.1014+151C>A (n.1014+151C>A)
c.390+151C>A (n.390+151C>A)
c.1203+151C>A (n.1203+151C>A)
c.1107+151C>A (n.1107+151C>A)
c.8370+134663G>T (n.8370+134663G>T)
 gnomAD v4
2g.108907710T>CCA2660592347EDAR,RANBP2c.963+150A>G (n.963+150A>G)
c.1059+150A>G (n.1059+150A>G)
c.1110+150A>G (n.1110+150A>G)
c.1014+150A>G (n.1014+150A>G)
c.390+150A>G (n.390+150A>G)
c.1203+150A>G (n.1203+150A>G)
c.1107+150A>G (n.1107+150A>G)
c.8370+134664T>C (n.8370+134664T>C)
 gnomAD v4
2g.108907711G>TCA2660592349EDAR,RANBP2c.963+149C>A (n.963+149C>A)
c.1059+149C>A (n.1059+149C>A)
c.1110+149C>A (n.1110+149C>A)
c.1014+149C>A (n.1014+149C>A)
c.390+149C>A (n.390+149C>A)
c.1203+149C>A (n.1203+149C>A)
c.1107+149C>A (n.1107+149C>A)
c.8370+134665G>T (n.8370+134665G>T)
 gnomAD v4
2g.108907712A=CA1278358854EDAR,RANBP2c.963+148T= (n.963+148T=)
c.1059+148T= (n.1059+148T=)
c.1110+148T= (n.1110+148T=)
c.1014+148T= (n.1014+148T=)
c.390+148T= (n.390+148T=)
c.1203+148T= (n.1203+148T=)
c.1107+148T= (n.1107+148T=)
c.8370+134666A= (n.8370+134666A=)
2g.108907712A>GCA1278358855EDAR,RANBP2c.963+148T>C (n.963+148T>C)
c.1059+148T>C (n.1059+148T>C)
c.1110+148T>C (n.1110+148T>C)
c.1014+148T>C (n.1014+148T>C)
c.390+148T>C (n.390+148T>C)
c.1203+148T>C (n.1203+148T>C)
c.1107+148T>C (n.1107+148T>C)
c.8370+134666A>G (n.8370+134666A>G)
 dbSNP
2g.108907713A>GCA2660592351EDAR,RANBP2c.963+147T>C (n.963+147T>C)
c.1059+147T>C (n.1059+147T>C)
c.1110+147T>C (n.1110+147T>C)
c.1014+147T>C (n.1014+147T>C)
c.390+147T>C (n.390+147T>C)
c.1203+147T>C (n.1203+147T>C)
c.1107+147T>C (n.1107+147T>C)
c.8370+134667A>G (n.8370+134667A>G)
 gnomAD v4
2g.108907714C>ACA2660592352EDAR,RANBP2c.963+146G>T (n.963+146G>T)
c.1059+146G>T (n.1059+146G>T)
c.1110+146G>T (n.1110+146G>T)
c.1014+146G>T (n.1014+146G>T)
c.390+146G>T (n.390+146G>T)
c.1203+146G>T (n.1203+146G>T)
c.1107+146G>T (n.1107+146G>T)
c.8370+134668C>A (n.8370+134668C>A)
 gnomAD v4
2g.108907714C=CA1278358856EDAR,RANBP2c.963+146G= (n.963+146G=)
c.1059+146G= (n.1059+146G=)
c.1110+146G= (n.1110+146G=)
c.1014+146G= (n.1014+146G=)
c.390+146G= (n.390+146G=)
c.1203+146G= (n.1203+146G=)
c.1107+146G= (n.1107+146G=)
c.8370+134668C= (n.8370+134668C=)
2g.108907714C>TCA1278358857EDAR,RANBP2c.963+146G>A (n.963+146G>A)
c.1059+146G>A (n.1059+146G>A)
c.1110+146G>A (n.1110+146G>A)
c.1014+146G>A (n.1014+146G>A)
c.390+146G>A (n.390+146G>A)
c.1203+146G>A (n.1203+146G>A)
c.1107+146G>A (n.1107+146G>A)
c.8370+134668C>T (n.8370+134668C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907717G>ACA2660592354EDAR,RANBP2c.963+143C>T (n.963+143C>T)
c.1059+143C>T (n.1059+143C>T)
c.1110+143C>T (n.1110+143C>T)
c.1014+143C>T (n.1014+143C>T)
c.390+143C>T (n.390+143C>T)
c.1203+143C>T (n.1203+143C>T)
c.1107+143C>T (n.1107+143C>T)
c.8370+134671G>A (n.8370+134671G>A)
 gnomAD v4
2g.108907717G>CCA1034841334EDAR,RANBP2c.963+143C>G (n.963+143C>G)
c.1059+143C>G (n.1059+143C>G)
c.1110+143C>G (n.1110+143C>G)
c.1014+143C>G (n.1014+143C>G)
c.390+143C>G (n.390+143C>G)
c.1203+143C>G (n.1203+143C>G)
c.1107+143C>G (n.1107+143C>G)
c.8370+134671G>C (n.8370+134671G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907717G=CA1278358858EDAR,RANBP2c.963+143C= (n.963+143C=)
c.1059+143C= (n.1059+143C=)
c.1110+143C= (n.1110+143C=)
c.1014+143C= (n.1014+143C=)
c.390+143C= (n.390+143C=)
c.1203+143C= (n.1203+143C=)
c.1107+143C= (n.1107+143C=)
c.8370+134671G= (n.8370+134671G=)
2g.108907717G>TCA53473080EDAR,RANBP2c.963+143C>A (n.963+143C>A)
c.1059+143C>A (n.1059+143C>A)
c.1110+143C>A (n.1110+143C>A)
c.1014+143C>A (n.1014+143C>A)
c.390+143C>A (n.390+143C>A)
c.1203+143C>A (n.1203+143C>A)
c.1107+143C>A (n.1107+143C>A)
c.8370+134671G>T (n.8370+134671G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907719C>ACA2660592355EDAR,RANBP2c.963+141G>T (n.963+141G>T)
c.1059+141G>T (n.1059+141G>T)
c.1110+141G>T (n.1110+141G>T)
c.1014+141G>T (n.1014+141G>T)
c.390+141G>T (n.390+141G>T)
c.1203+141G>T (n.1203+141G>T)
c.1107+141G>T (n.1107+141G>T)
c.8370+134673C>A (n.8370+134673C>A)
 gnomAD v4
2g.108907719C>TCA2660592356EDAR,RANBP2c.963+141G>A (n.963+141G>A)
c.1059+141G>A (n.1059+141G>A)
c.1110+141G>A (n.1110+141G>A)
c.1014+141G>A (n.1014+141G>A)
c.390+141G>A (n.390+141G>A)
c.1203+141G>A (n.1203+141G>A)
c.1107+141G>A (n.1107+141G>A)
c.8370+134673C>T (n.8370+134673C>T)
 gnomAD v4
2g.108907720A>CCA2660592357EDAR,RANBP2c.963+140T>G (n.963+140T>G)
c.1059+140T>G (n.1059+140T>G)
c.1110+140T>G (n.1110+140T>G)
c.1014+140T>G (n.1014+140T>G)
c.390+140T>G (n.390+140T>G)
c.1203+140T>G (n.1203+140T>G)
c.1107+140T>G (n.1107+140T>G)
c.8370+134674A>C (n.8370+134674A>C)
 gnomAD v4
2g.108907720A>GCA2660592358EDAR,RANBP2c.963+140T>C (n.963+140T>C)
c.1059+140T>C (n.1059+140T>C)
c.1110+140T>C (n.1110+140T>C)
c.1014+140T>C (n.1014+140T>C)
c.390+140T>C (n.390+140T>C)
c.1203+140T>C (n.1203+140T>C)
c.1107+140T>C (n.1107+140T>C)
c.8370+134674A>G (n.8370+134674A>G)
 gnomAD v4
2g.108907720A>TCA2660592359EDAR,RANBP2c.963+140T>A (n.963+140T>A)
c.1059+140T>A (n.1059+140T>A)
c.1110+140T>A (n.1110+140T>A)
c.1014+140T>A (n.1014+140T>A)
c.390+140T>A (n.390+140T>A)
c.1203+140T>A (n.1203+140T>A)
c.1107+140T>A (n.1107+140T>A)
c.8370+134674A>T (n.8370+134674A>T)
 gnomAD v4
2g.108907721C>ACA2660592360EDAR,RANBP2c.963+139G>T (n.963+139G>T)
c.1059+139G>T (n.1059+139G>T)
c.1110+139G>T (n.1110+139G>T)
c.1014+139G>T (n.1014+139G>T)
c.390+139G>T (n.390+139G>T)
c.1203+139G>T (n.1203+139G>T)
c.1107+139G>T (n.1107+139G>T)
c.8370+134675C>A (n.8370+134675C>A)
 gnomAD v4
2g.108907721C>GCA2660592361EDAR,RANBP2c.963+139G>C (n.963+139G>C)
c.1059+139G>C (n.1059+139G>C)
c.1110+139G>C (n.1110+139G>C)
c.1014+139G>C (n.1014+139G>C)
c.390+139G>C (n.390+139G>C)
c.1203+139G>C (n.1203+139G>C)
c.1107+139G>C (n.1107+139G>C)
c.8370+134675C>G (n.8370+134675C>G)
 gnomAD v4
2g.108907722T>CCA754960979EDAR,RANBP2c.963+138A>G (n.963+138A>G)
c.1059+138A>G (n.1059+138A>G)
c.1110+138A>G (n.1110+138A>G)
c.1014+138A>G (n.1014+138A>G)
c.390+138A>G (n.390+138A>G)
c.1203+138A>G (n.1203+138A>G)
c.1107+138A>G (n.1107+138A>G)
c.8370+134676T>C (n.8370+134676T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907722T>GCA2660592364EDAR,RANBP2c.963+138A>C (n.963+138A>C)
c.1059+138A>C (n.1059+138A>C)
c.1110+138A>C (n.1110+138A>C)
c.1014+138A>C (n.1014+138A>C)
c.390+138A>C (n.390+138A>C)
c.1203+138A>C (n.1203+138A>C)
c.1107+138A>C (n.1107+138A>C)
c.8370+134676T>G (n.8370+134676T>G)
 gnomAD v4
2g.108907722T=CA1278358859EDAR,RANBP2c.963+138A= (n.963+138A=)
c.1059+138A= (n.1059+138A=)
c.1110+138A= (n.1110+138A=)
c.1014+138A= (n.1014+138A=)
c.390+138A= (n.390+138A=)
c.1203+138A= (n.1203+138A=)
c.1107+138A= (n.1107+138A=)
c.8370+134676T= (n.8370+134676T=)
2g.108907723G>TCA2660592369EDAR,RANBP2c.963+137C>A (n.963+137C>A)
c.1059+137C>A (n.1059+137C>A)
c.1110+137C>A (n.1110+137C>A)
c.1014+137C>A (n.1014+137C>A)
c.390+137C>A (n.390+137C>A)
c.1203+137C>A (n.1203+137C>A)
c.1107+137C>A (n.1107+137C>A)
c.8370+134677G>T (n.8370+134677G>T)
 gnomAD v4
2g.108907725C>ACA1278358861EDAR,RANBP2c.963+135G>T (n.963+135G>T)
c.1059+135G>T (n.1059+135G>T)
c.1110+135G>T (n.1110+135G>T)
c.1014+135G>T (n.1014+135G>T)
c.390+135G>T (n.390+135G>T)
c.1203+135G>T (n.1203+135G>T)
c.1107+135G>T (n.1107+135G>T)
c.8370+134679C>A (n.8370+134679C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched