Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108896863G>T | CA2660593214 | EDAR,RANBP2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.8370+123817G>T (n.8370+123817G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896864G>T | CA2577065482 | EDAR,RANBP2 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.8370+123818G>T (n.8370+123818G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896865C>A | CA249809 | EDAR,RANBP2 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.8370+123819C>A (n.8370+123819C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896865C= | CA1278354165 | EDAR,RANBP2 | c.*42G= (n.*42G=) c.8370+123819C= (n.8370+123819C=) | |
2 | g.108896865C>G | CA754955492 | EDAR,RANBP2 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.8370+123819C>G (n.8370+123819C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896865C>T | CA2581817406 | EDAR,RANBP2 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.8370+123819C>T (n.8370+123819C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896865_108896866insA | CA2660593218 | EDAR,RANBP2 | c.*41_*42insT (n.*41_*42insT) c.8370+123819_8370+123820insA (n.8370+123819_8370+123820insA) | gnomAD v4 |
2 | g.108896867C>A | CA2577065486 | EDAR,RANBP2 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.8370+123821C>A (n.8370+123821C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896867C= | CA1278354166 | EDAR,RANBP2 | c.*40G= (n.*40G=) c.8370+123821C= (n.8370+123821C=) | |
2 | g.108896867C>G | CA1278354167 | EDAR,RANBP2 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.8370+123821C>G (n.8370+123821C>G) | dbSNP |
2 | g.108896868C>A | CA2660593220 | EDAR,RANBP2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.8370+123822C>A (n.8370+123822C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896868C= | CA1278354168 | EDAR,RANBP2 | c.*39G= (n.*39G=) c.8370+123822C= (n.8370+123822C=) | |
2 | g.108896868C>T | CA535593597 | EDAR,RANBP2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.8370+123822C>T (n.8370+123822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108896870T>G | CA2577065487 | EDAR,RANBP2 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.8370+123824T>G (n.8370+123824T>G) | |
2 | g.108896871G>C | CA2660593221 | EDAR,RANBP2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.8370+123825G>C (n.8370+123825G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896871G>T | CA2660593222 | EDAR,RANBP2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.8370+123825G>T (n.8370+123825G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896872G>T | CA2660593223 | EDAR,RANBP2 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.8370+123826G>T (n.8370+123826G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896873C= | CA1278354169 | EDAR,RANBP2 | c.*34G= (n.*34G=) c.8370+123827C= (n.8370+123827C=) | |
2 | g.108896873C>G | CA2660593224 | EDAR,RANBP2 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.8370+123827C>G (n.8370+123827C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896873C>T | CA535593598 | EDAR,RANBP2 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.8370+123827C>T (n.8370+123827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896875T>C | CA2660593226 | EDAR,RANBP2 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.8370+123829T>C (n.8370+123829T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896876G>A | CA1278354171 | EDAR,RANBP2 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.8370+123830G>A (n.8370+123830G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896876G>C | CA2660593229 | EDAR,RANBP2 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.8370+123830G>C (n.8370+123830G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896876G= | CA1278354170 | EDAR,RANBP2 | c.*31C= (n.*31C=) c.8370+123830G= (n.8370+123830G=) | |
2 | g.108896876G>T | CA2521066207 | EDAR,RANBP2 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.8370+123830G>T (n.8370+123830G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896878C>A | CA2660593232 | EDAR,RANBP2 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.8370+123832C>A (n.8370+123832C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896878C>T | CA2660593234 | EDAR,RANBP2 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.8370+123832C>T (n.8370+123832C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896879C>A | CA2660593235 | EDAR,RANBP2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.8370+123833C>A (n.8370+123833C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896879C>T | CA2660593238 | EDAR,RANBP2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.8370+123833C>T (n.8370+123833C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896880T>C | CA2660593239 | EDAR,RANBP2 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.8370+123834T>C (n.8370+123834T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896881G>A | CA2660593247 | EDAR,RANBP2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.8370+123835G>A (n.8370+123835G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896881G>C | CA1824775 | EDAR,RANBP2 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.8370+123835G>C (n.8370+123835G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108896881G= | CA1278354172 | EDAR,RANBP2 | c.*26C= (n.*26C=) c.8370+123835G= (n.8370+123835G=) | |
2 | g.108896881G>T | CA2577065488 | EDAR,RANBP2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.8370+123835G>T (n.8370+123835G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896883del | CA2660593243 | EDAR,RANBP2 | c.*26del (n.*26del) c.8370+123837del (n.8370+123837del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896882G>A | CA2603223506 | EDAR,RANBP2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.8370+123836G>A (n.8370+123836G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896883G>A | CA2660593252 | EDAR,RANBP2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.8370+123837G>A (n.8370+123837G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896883G>C | CA535593600 | EDAR,RANBP2 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.8370+123837G>C (n.8370+123837G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108896883G= | CA1278354173 | EDAR,RANBP2 | c.*24C= (n.*24C=) c.8370+123837G= (n.8370+123837G=) | |
2 | g.108896884A>G | CA2660593257 | EDAR,RANBP2 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.8370+123838A>G (n.8370+123838A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896885G>T | CA2660593260 | EDAR,RANBP2 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.8370+123839G>T (n.8370+123839G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896886G>A | CA535593601 | EDAR,RANBP2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.8370+123840G>A (n.8370+123840G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108896886G= | CA1278354174 | EDAR,RANBP2 | c.*21C= (n.*21C=) c.8370+123840G= (n.8370+123840G=) | |
2 | g.108896886G>T | CA2660593261 | EDAR,RANBP2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.8370+123840G>T (n.8370+123840G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896888C= | CA1278354175 | EDAR,RANBP2 | c.*19G= (n.*19G=) c.8370+123842C= (n.8370+123842C=) | |
2 | g.108896888C>G | CA1278354176 | EDAR,RANBP2 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.8370+123842C>G (n.8370+123842C>G) | dbSNP |
2 | g.108896888C>T | CA53464573 | EDAR,RANBP2 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.8370+123842C>T (n.8370+123842C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896890G>A | CA2519613081 | EDAR,RANBP2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.8370+123844G>A (n.8370+123844G>A) | |
2 | g.108896890G>T | CA2660593264 | EDAR,RANBP2 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.8370+123844G>T (n.8370+123844G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896891C>A | CA2660593268 | EDAR,RANBP2 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.8370+123845C>A (n.8370+123845C>A) | gnomAD v4 |