Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108896848_108896855del | CA2577065477 | EDAR,RANBP2 | c.*55_*62del (n.*55_*62del) c.8370+123802_8370+123809del (n.8370+123802_8370+123809del) | |
2 | g.108896854G>A | CA2660593199 | EDAR,RANBP2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.8370+123808G>A (n.8370+123808G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896854G>T | CA2660593201 | EDAR,RANBP2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.8370+123808G>T (n.8370+123808G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896855C>A | CA2660593202 | EDAR,RANBP2 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.8370+123809C>A (n.8370+123809C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896855C>T | CA2660593203 | EDAR,RANBP2 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.8370+123809C>T (n.8370+123809C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896857del | CA2577065480 | EDAR,RANBP2 | c.*52del (n.*52del) c.8370+123811del (n.8370+123811del) | |
2 | g.108896856C>A | CA1824772 | EDAR,RANBP2 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.8370+123810C>A (n.8370+123810C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896856C= | CA1278354160 | EDAR,RANBP2 | c.*51G= (n.*51G=) c.8370+123810C= (n.8370+123810C=) | |
2 | g.108896857C>A | CA2660593208 | EDAR,RANBP2 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.8370+123811C>A (n.8370+123811C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896857C= | CA1278354161 | EDAR,RANBP2 | c.*50G= (n.*50G=) c.8370+123811C= (n.8370+123811C=) | |
2 | g.108896857C>T | CA754955485 | EDAR,RANBP2 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.8370+123811C>T (n.8370+123811C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896859C>A | CA2660593210 | EDAR,RANBP2 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.8370+123813C>A (n.8370+123813C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896859C= | CA1278354162 | EDAR,RANBP2 | c.*48G= (n.*48G=) c.8370+123813C= (n.8370+123813C=) | |
2 | g.108896859C>T | CA1824773 | EDAR,RANBP2 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.8370+123813C>T (n.8370+123813C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896860G>A | CA1824774 | EDAR,RANBP2 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.8370+123814G>A (n.8370+123814G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896860G>C | CA2577065481 | EDAR,RANBP2 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.8370+123814G>C (n.8370+123814G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896860G= | CA1278354163 | EDAR,RANBP2 | c.*47C= (n.*47C=) c.8370+123814G= (n.8370+123814G=) | |
2 | g.108896860G>T | CA2660593212 | EDAR,RANBP2 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.8370+123814G>T (n.8370+123814G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896861T>C | CA53464563 | EDAR,RANBP2 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.8370+123815T>C (n.8370+123815T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896861T= | CA1278354164 | EDAR,RANBP2 | c.*46A= (n.*46A=) c.8370+123815T= (n.8370+123815T=) | |
2 | g.108896863G>T | CA2660593214 | EDAR,RANBP2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.8370+123817G>T (n.8370+123817G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896864G>T | CA2577065482 | EDAR,RANBP2 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.8370+123818G>T (n.8370+123818G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896865C>A | CA249809 | EDAR,RANBP2 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.8370+123819C>A (n.8370+123819C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896865C= | CA1278354165 | EDAR,RANBP2 | c.*42G= (n.*42G=) c.8370+123819C= (n.8370+123819C=) | |
2 | g.108896865C>G | CA754955492 | EDAR,RANBP2 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.8370+123819C>G (n.8370+123819C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896865C>T | CA2581817406 | EDAR,RANBP2 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.8370+123819C>T (n.8370+123819C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896865_108896866insA | CA2660593218 | EDAR,RANBP2 | c.*41_*42insT (n.*41_*42insT) c.8370+123819_8370+123820insA (n.8370+123819_8370+123820insA) | gnomAD v4 |
2 | g.108896867C>A | CA2577065486 | EDAR,RANBP2 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.8370+123821C>A (n.8370+123821C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896867C= | CA1278354166 | EDAR,RANBP2 | c.*40G= (n.*40G=) c.8370+123821C= (n.8370+123821C=) | |
2 | g.108896867C>G | CA1278354167 | EDAR,RANBP2 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.8370+123821C>G (n.8370+123821C>G) | dbSNP |
2 | g.108896868C>A | CA2660593220 | EDAR,RANBP2 | c.*39G>T (n.*39G>T) c.8370+123822C>A (n.8370+123822C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896868C= | CA1278354168 | EDAR,RANBP2 | c.*39G= (n.*39G=) c.8370+123822C= (n.8370+123822C=) | |
2 | g.108896868C>T | CA535593597 | EDAR,RANBP2 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.8370+123822C>T (n.8370+123822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108896870T>G | CA2577065487 | EDAR,RANBP2 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.8370+123824T>G (n.8370+123824T>G) | |
2 | g.108896871G>C | CA2660593221 | EDAR,RANBP2 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.8370+123825G>C (n.8370+123825G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896871G>T | CA2660593222 | EDAR,RANBP2 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.8370+123825G>T (n.8370+123825G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896872G>T | CA2660593223 | EDAR,RANBP2 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.8370+123826G>T (n.8370+123826G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896873C= | CA1278354169 | EDAR,RANBP2 | c.*34G= (n.*34G=) c.8370+123827C= (n.8370+123827C=) | |
2 | g.108896873C>G | CA2660593224 | EDAR,RANBP2 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.8370+123827C>G (n.8370+123827C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896873C>T | CA535593598 | EDAR,RANBP2 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.8370+123827C>T (n.8370+123827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896875T>C | CA2660593226 | EDAR,RANBP2 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.8370+123829T>C (n.8370+123829T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896876G>A | CA1278354171 | EDAR,RANBP2 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.8370+123830G>A (n.8370+123830G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896876G>C | CA2660593229 | EDAR,RANBP2 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.8370+123830G>C (n.8370+123830G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896876G= | CA1278354170 | EDAR,RANBP2 | c.*31C= (n.*31C=) c.8370+123830G= (n.8370+123830G=) | |
2 | g.108896876G>T | CA2521066207 | EDAR,RANBP2 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.8370+123830G>T (n.8370+123830G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896878C>A | CA2660593232 | EDAR,RANBP2 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.8370+123832C>A (n.8370+123832C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896878C>T | CA2660593234 | EDAR,RANBP2 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.8370+123832C>T (n.8370+123832C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896879C>A | CA2660593235 | EDAR,RANBP2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.8370+123833C>A (n.8370+123833C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896879C>T | CA2660593238 | EDAR,RANBP2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.8370+123833C>T (n.8370+123833C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896880T>C | CA2660593239 | EDAR,RANBP2 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.8370+123834T>C (n.8370+123834T>C) | gnomAD v4 |