Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108896809del | CA1278354142 | EDAR,RANBP2 | c.*101del (n.*101del) c.8370+123763del (n.8370+123763del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896809A>G | CA2660593133 | EDAR,RANBP2 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.8370+123763A>G (n.8370+123763A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896810del | CA2660593134 | EDAR,RANBP2 | c.*97del (n.*97del) c.8370+123764del (n.8370+123764del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896810G>T | CA2577065467 | EDAR,RANBP2 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.8370+123764G>T (n.8370+123764G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896811C>A | CA2660593135 | EDAR,RANBP2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.8370+123765C>A (n.8370+123765C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896811C>G | CA2660593136 | EDAR,RANBP2 | c.*96G>C (n.*96G>C) c.8370+123765C>G (n.8370+123765C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896812C>T | CA2660593137 | EDAR,RANBP2 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.8370+123766C>T (n.8370+123766C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896815G>A | CA2660593138 | EDAR,RANBP2 | c.*92C>T (n.*92C>T) c.8370+123769G>A (n.8370+123769G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896815G>T | CA2577065469 | EDAR,RANBP2 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.8370+123769G>T (n.8370+123769G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896818T>C | CA2751631988 | EDAR,RANBP2 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.8370+123772T>C (n.8370+123772T>C) | |
2 | g.108896819C>A | CA754955470 | EDAR,RANBP2 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.8370+123773C>A (n.8370+123773C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896819C= | CA1278354143 | EDAR,RANBP2 | c.*88G= (n.*88G=) c.8370+123773C= (n.8370+123773C=) | |
2 | g.108896819C>T | CA2660593139 | EDAR,RANBP2 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.8370+123773C>T (n.8370+123773C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896820_108896821dup | CA2660593140 | EDAR,RANBP2 | c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.8370+123774_8370+123775dup (n.8370+123774_8370+123775dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108896822G>A | CA2577065470 | EDAR,RANBP2 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.8370+123776G>A (n.8370+123776G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896822G>T | CA2577065471 | EDAR,RANBP2 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.8370+123776G>T (n.8370+123776G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896823G>A | CA2660593141 | EDAR,RANBP2 | c.*84C>T (n.*84C>T) c.8370+123777G>A (n.8370+123777G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896823G>T | CA2577065472 | EDAR,RANBP2 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.8370+123777G>T (n.8370+123777G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896824C>A | CA2660593142 | EDAR,RANBP2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.8370+123778C>A (n.8370+123778C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896825A= | CA1278354144 | EDAR,RANBP2 | c.*82T= (n.*82T=) c.8370+123779A= (n.8370+123779A=) | |
2 | g.108896825A>C | CA754955476 | EDAR,RANBP2 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.8370+123779A>C (n.8370+123779A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896826G>A | CA1278354146 | EDAR,RANBP2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.8370+123780G>A (n.8370+123780G>A) | dbSNP |
2 | g.108896826G= | CA1278354145 | EDAR,RANBP2 | c.*81C= (n.*81C=) c.8370+123780G= (n.8370+123780G=) | |
2 | g.108896826G>T | CA2660593143 | EDAR,RANBP2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.8370+123780G>T (n.8370+123780G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896827T>C | CA1034837394 | EDAR,RANBP2 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.8370+123781T>C (n.8370+123781T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896827T>G | CA53464542 | EDAR,RANBP2 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.8370+123781T>G (n.8370+123781T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896827T= | CA1278354147 | EDAR,RANBP2 | c.*80A= (n.*80A=) c.8370+123781T= (n.8370+123781T=) | |
2 | g.108896828C>A | CA2660593144 | EDAR,RANBP2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.8370+123782C>A (n.8370+123782C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896829T>C | CA2660593146 | EDAR,RANBP2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.8370+123783T>C (n.8370+123783T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896832del | CA2660593145 | EDAR,RANBP2 | c.*78del (n.*78del) c.8370+123786del (n.8370+123786del) | gnomAD v4 |
2 | g.108896831T>C | CA2660593147 | EDAR,RANBP2 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.8370+123785T>C (n.8370+123785T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108896832T>C | CA1278354148 | EDAR,RANBP2 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.8370+123786T>C (n.8370+123786T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896832T= | CA1278354149 | EDAR,RANBP2 | c.*75A= (n.*75A=) c.8370+123786T= (n.8370+123786T=) | |
2 | g.108896833G>T | CA2577065475 | EDAR,RANBP2 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.8370+123787G>T (n.8370+123787G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896834G>A | CA53464544 | EDAR,RANBP2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.8370+123788G>A (n.8370+123788G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896834G= | CA1278354150 | EDAR,RANBP2 | c.*73C= (n.*73C=) c.8370+123788G= (n.8370+123788G=) | |
2 | g.108896834G>T | CA646946561 | EDAR,RANBP2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.8370+123788G>T (n.8370+123788G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.108896835C>A | CA2660593148 | EDAR,RANBP2 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.8370+123789C>A (n.8370+123789C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896835C>T | CA2660593149 | EDAR,RANBP2 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.8370+123789C>T (n.8370+123789C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108896836A>G | CA2660593150 | EDAR,RANBP2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.8370+123790A>G (n.8370+123790A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108896837C>A | CA2660593151 | EDAR,RANBP2 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.8370+123791C>A (n.8370+123791C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896837C= | CA1278354151 | EDAR,RANBP2 | c.*70G= (n.*70G=) c.8370+123791C= (n.8370+123791C=) | |
2 | g.108896837C>G | CA1278354152 | EDAR,RANBP2 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.8370+123791C>G (n.8370+123791C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896838C>A | CA2660593154 | EDAR,RANBP2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.8370+123792C>A (n.8370+123792C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108896838C= | CA1278354153 | EDAR,RANBP2 | c.*69G= (n.*69G=) c.8370+123792C= (n.8370+123792C=) | |
2 | g.108896838C>T | CA53464549 | EDAR,RANBP2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.8370+123792C>T (n.8370+123792C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108896841_108896844dup | CA2660593156 | EDAR,RANBP2 | c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) c.8370+123795_8370+123798dup (n.8370+123795_8370+123798dup) | gnomAD v4 |
2 | g.108896839A= | CA1278354154 | EDAR,RANBP2 | c.*68T= (n.*68T=) c.8370+123793A= (n.8370+123793A=) | |
2 | g.108896839A>T | CA53464556 | EDAR,RANBP2 | c.*68T>A (n.*68T>A) c.8370+123793A>T (n.8370+123793A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108896840C>A | CA2660593158 | EDAR,RANBP2 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.8370+123794C>A (n.8370+123794C>A) | gnomAD v4 |