Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108753370T>G | CA2660603227 | RANBP2 | c.1918-56T>G (n.1918-56T>G) c.1840-56T>G (n.1840-56T>G) c.1915-56T>G (n.1915-56T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108753371G>T | CA2660603228 | RANBP2 | c.1918-55G>T (n.1918-55G>T) c.1840-55G>T (n.1840-55G>T) c.1915-55G>T (n.1915-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108753372G>T | CA2660603229 | RANBP2 | c.1918-54G>T (n.1918-54G>T) c.1840-54G>T (n.1840-54G>T) c.1915-54G>T (n.1915-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108753373G>A | CA535146319 | RANBP2 | c.1918-53G>A (n.1918-53G>A) c.1840-53G>A (n.1840-53G>A) c.1915-53G>A (n.1915-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108753373G= | CA1278286914 | RANBP2 | c.1918-53G= (n.1918-53G=) c.1840-53G= (n.1840-53G=) c.1915-53G= (n.1915-53G=) | |
2 | g.108753378A>G | CA2660603230 | RANBP2 | c.1918-48A>G (n.1918-48A>G) c.1840-48A>G (n.1840-48A>G) c.1915-48A>G (n.1915-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108753379T>C | CA1278286916 | RANBP2 | c.1918-47T>C (n.1918-47T>C) c.1840-47T>C (n.1840-47T>C) c.1915-47T>C (n.1915-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108753379T= | CA1278286915 | RANBP2 | c.1918-47T= (n.1918-47T=) c.1840-47T= (n.1840-47T=) c.1915-47T= (n.1915-47T=) | |
2 | g.108753380A= | CA1278286917 | RANBP2 | c.1918-46A= (n.1918-46A=) c.1840-46A= (n.1840-46A=) c.1915-46A= (n.1915-46A=) | |
2 | g.108753380A>G | CA535146320 | RANBP2 | c.1918-46A>G (n.1918-46A>G) c.1840-46A>G (n.1840-46A>G) c.1915-46A>G (n.1915-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108753382T>G | CA2660603231 | RANBP2 | c.1918-44T>G (n.1918-44T>G) c.1840-44T>G (n.1840-44T>G) c.1915-44T>G (n.1915-44T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108753383C= | CA1278286918 | RANBP2 | c.1918-43C= (n.1918-43C=) c.1840-43C= (n.1840-43C=) c.1915-43C= (n.1915-43C=) | |
2 | g.108753383C>G | CA1278286919 | RANBP2 | c.1918-43C>G (n.1918-43C>G) c.1840-43C>G (n.1840-43C>G) c.1915-43C>G (n.1915-43C>G) | dbSNP |
2 | g.108753383C>T | CA1034843617 | RANBP2 | c.1918-43C>T (n.1918-43C>T) c.1840-43C>T (n.1840-43C>T) c.1915-43C>T (n.1915-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108753385G>A | CA2660603232 | RANBP2 | c.1918-41G>A (n.1918-41G>A) c.1840-41G>A (n.1840-41G>A) c.1915-41G>A (n.1915-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108753385G>T | CA2506175366 | RANBP2 | c.1918-41G>T (n.1918-41G>T) c.1840-41G>T (n.1840-41G>T) c.1915-41G>T (n.1915-41G>T) | |
2 | g.108753386A= | CA1278286920 | RANBP2 | c.1918-40A= (n.1918-40A=) c.1840-40A= (n.1840-40A=) c.1915-40A= (n.1915-40A=) | |
2 | g.108753386A>C | CA535146321 | RANBP2 | c.1918-40A>C (n.1918-40A>C) c.1840-40A>C (n.1840-40A>C) c.1915-40A>C (n.1915-40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108753386A>G | CA647037156 | RANBP2 | c.1918-40A>G (n.1918-40A>G) c.1840-40A>G (n.1840-40A>G) c.1915-40A>G (n.1915-40A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.108753387G>A | CA1034843620 | RANBP2 | c.1918-39G>A (n.1918-39G>A) c.1840-39G>A (n.1840-39G>A) c.1915-39G>A (n.1915-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108753387G= | CA1278286921 | RANBP2 | c.1918-39G= (n.1918-39G=) c.1840-39G= (n.1840-39G=) c.1915-39G= (n.1915-39G=) | |
2 | g.108753388T>A | CA2577064618 | RANBP2 | c.1918-38T>A (n.1918-38T>A) c.1840-38T>A (n.1840-38T>A) c.1915-38T>A (n.1915-38T>A) | |
2 | g.108753389A= | CA1278286922 | RANBP2 | c.1918-37A= (n.1918-37A=) c.1840-37A= (n.1840-37A=) c.1915-37A= (n.1915-37A=) | |
2 | g.108753389A>G | CA1822476 | RANBP2 | c.1918-37A>G (n.1918-37A>G) c.1840-37A>G (n.1840-37A>G) c.1915-37A>G (n.1915-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108753390T>C | CA2660603233 | RANBP2 | c.1918-36T>C (n.1918-36T>C) c.1840-36T>C (n.1840-36T>C) c.1915-36T>C (n.1915-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108753393A= | CA1278286923 | RANBP2 | c.1918-33A= (n.1918-33A=) c.1840-33A= (n.1840-33A=) c.1915-33A= (n.1915-33A=) | |
2 | g.108753393A>G | CA1278286924 | RANBP2 | c.1918-33A>G (n.1918-33A>G) c.1840-33A>G (n.1840-33A>G) c.1915-33A>G (n.1915-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108753394C>A | CA2660603234 | RANBP2 | c.1918-32C>A (n.1918-32C>A) c.1840-32C>A (n.1840-32C>A) c.1915-32C>A (n.1915-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108753394C= | CA1278286925 | RANBP2 | c.1918-32C= (n.1918-32C=) c.1840-32C= (n.1840-32C=) c.1915-32C= (n.1915-32C=) | |
2 | g.108753394C>T | CA535146323 | RANBP2 | c.1918-32C>T (n.1918-32C>T) c.1840-32C>T (n.1840-32C>T) c.1915-32C>T (n.1915-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108753396A= | CA1278286926 | RANBP2 | c.1918-30A= (n.1918-30A=) c.1840-30A= (n.1840-30A=) c.1915-30A= (n.1915-30A=) | |
2 | g.108753396A>G | CA1822477 | RANBP2 | c.1918-30A>G (n.1918-30A>G) c.1840-30A>G (n.1840-30A>G) c.1915-30A>G (n.1915-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108753399T>A | CA2660603235 | RANBP2 | c.1918-27T>A (n.1918-27T>A) c.1840-27T>A (n.1840-27T>A) c.1915-27T>A (n.1915-27T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108753399T>C | CA2660603236 | RANBP2 | c.1918-27T>C (n.1918-27T>C) c.1840-27T>C (n.1840-27T>C) c.1915-27T>C (n.1915-27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108753400G>A | CA2660603237 | RANBP2 | c.1918-26G>A (n.1918-26G>A) c.1840-26G>A (n.1840-26G>A) c.1915-26G>A (n.1915-26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108753401A= | CA1278286927 | RANBP2 | c.1918-25A= (n.1918-25A=) c.1840-25A= (n.1840-25A=) c.1915-25A= (n.1915-25A=) | |
2 | g.108753401A>T | CA754914814 | RANBP2 | c.1918-25A>T (n.1918-25A>T) c.1840-25A>T (n.1840-25A>T) c.1915-25A>T (n.1915-25A>T) | dbSNP |
2 | g.108753402C>G | CA2577064619 | RANBP2 | c.1918-24C>G (n.1918-24C>G) c.1840-24C>G (n.1840-24C>G) c.1915-24C>G (n.1915-24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108753403_108753404delinsTA | CA1278286928 | RANBP2 | c.1918-23_1918-22delinsTA (n.1918-23_1918-22delinsTA) c.1840-23_1840-22delinsTA (n.1840-23_1840-22delinsTA) c.1915-23_1915-22delinsTA (n.1915-23_1915-22delinsTA) | |
2 | g.108753404A= | CA1278286929 | RANBP2 | c.1918-22A= (n.1918-22A=) c.1840-22A= (n.1840-22A=) c.1915-22A= (n.1915-22A=) | |
2 | g.108753404A>G | CA1822479 | RANBP2 | c.1918-22A>G (n.1918-22A>G) c.1840-22A>G (n.1840-22A>G) c.1915-22A>G (n.1915-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108753408del | CA1822478 | RANBP2 | c.1918-18del (n.1918-18del) c.1840-18del (n.1840-18del) c.1915-18del (n.1915-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108753405A= | CA1278286930 | RANBP2 | c.1918-21A= (n.1918-21A=) c.1840-21A= (n.1840-21A=) c.1915-21A= (n.1915-21A=) | |
2 | g.108753405A>G | CA535146328 | RANBP2 | c.1918-21A>G (n.1918-21A>G) c.1840-21A>G (n.1840-21A>G) c.1915-21A>G (n.1915-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108753406A>G | CA2660603238 | RANBP2 | c.1918-20A>G (n.1918-20A>G) c.1840-20A>G (n.1840-20A>G) c.1915-20A>G (n.1915-20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108753408A>C | CA2660603239 | RANBP2 | c.1918-18A>C (n.1918-18A>C) c.1840-18A>C (n.1840-18A>C) c.1915-18A>C (n.1915-18A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108753408A>G | CA2660603240 | RANBP2 | c.1918-18A>G (n.1918-18A>G) c.1840-18A>G (n.1840-18A>G) c.1915-18A>G (n.1915-18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108753408_108753409delinsAC | CA1278286931 | RANBP2 | c.1918-18_1918-17delinsAC (n.1918-18_1918-17delinsAC) c.1840-18_1840-17delinsAC (n.1840-18_1840-17delinsAC) c.1915-18_1915-17delinsAC (n.1915-18_1915-17delinsAC) | |
2 | g.108753409del | CA535146333 | RANBP2 | c.1918-17del (n.1918-17del) c.1840-17del (n.1840-17del) c.1915-17del (n.1915-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108753409C>A | CA2660603241 | RANBP2 | c.1918-17C>A (n.1918-17C>A) c.1840-17C>A (n.1840-17C>A) c.1915-17C>A (n.1915-17C>A) | gnomAD v4 |