Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.107992192A=CA1277934988SLC5A7c.265A= (p.Ile89=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.-440A= (n.-440A=)
c.179-780A= (n.179-780A=)
c.-66A= (n.-66A=)
2g.107992192A>CCA348020585SLC5A7c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-440A>C (n.-440A>C)
c.179-780A>C (n.179-780A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
2g.107992192A>GCA1818914SLC5A7c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-440A>G (n.-440A>G)
c.179-780A>G (n.179-780A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992192A>TCA348020586SLC5A7c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-440A>T (n.-440A>T)
c.179-780A>T (n.179-780A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
2g.107992193T>ACA348020587SLC5A7c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.179-779T>A (n.179-779T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
2g.107992193T>CCA1818915SLC5A7c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.179-779T>C (n.179-779T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992193T>GCA348020588SLC5A7c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.179-779T>G (n.179-779T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
 gnomAD v4
2g.107992193T=CA1277934989SLC5A7c.266T= (p.Ile89=)
c.-50T= (n.-50T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.179-779T= (n.179-779T=)
c.-65T= (n.-65T=)
2g.107992194T>ACA427884451SLC5A7c.267T>A (p.Ile89=)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.179-778T>A (n.179-778T>A)
c.-64T>A (n.-64T>A)
2g.107992194T>CCA427884453SLC5A7c.267T>C (p.Ile89=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.179-778T>C (n.179-778T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992194T>GCA348020589SLC5A7c.267T>G (p.Ile89Met)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.179-778T>G (n.179-778T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
2g.107992194T=CA1277934990SLC5A7c.267T= (p.Ile89=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-438T= (n.-438T=)
c.179-778T= (n.179-778T=)
c.-64T= (n.-64T=)
2g.107992195G>ACA348020590SLC5A7c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.179-777G>A (n.179-777G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 gnomAD v4
2g.107992195G>CCA348020591SLC5A7c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.179-777G>C (n.179-777G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
2g.107992195G>TCA348020592SLC5A7c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.179-777G>T (n.179-777G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
2g.107992196G>ACA348020593SLC5A7c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.179-776G>A (n.179-776G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 COSMIC
2g.107992196G>CCA348020594SLC5A7c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.179-776G>C (n.179-776G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
2g.107992196G>TCA348020595SLC5A7c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.179-776G>T (n.179-776G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
2g.107992197A>CCA427884463SLC5A7c.270A>C (p.Gly90=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.179-775A>C (n.179-775A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
2g.107992197A>GCA427884466SLC5A7c.270A>G (p.Gly90=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.179-775A>G (n.179-775A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
2g.107992197A>TCA427884464SLC5A7c.270A>T (p.Gly90=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.179-775A>T (n.179-775A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 gnomAD v4
2g.107992198T>ACA348020598SLC5A7c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
c.179-774T>A (n.179-774T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
2g.107992198T>CCA348020596SLC5A7c.271T>C (p.Tyr91His)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
c.179-774T>C (n.179-774T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
2g.107992198T>GCA348020597SLC5A7c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
c.179-774T>G (n.179-774T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
2g.107992199A>CCA348020599SLC5A7c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.179-773A>C (n.179-773A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
2g.107992199A>GCA348020600SLC5A7c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.179-773A>G (n.179-773A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
2g.107992199A>TCA348020601SLC5A7c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.179-773A>T (n.179-773A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
2g.107992200T>ACA348020602SLC5A7c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.179-772T>A (n.179-772T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
2g.107992200T>CCA427884472SLC5A7c.273T>C (p.Tyr91=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.179-772T>C (n.179-772T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
2g.107992200T>GCA348020603SLC5A7c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.179-772T>G (n.179-772T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
2g.107992201T>ACA348020604SLC5A7c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.179-771T>A (n.179-771T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
2g.107992201T>CCA348020606SLC5A7c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.179-771T>C (n.179-771T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
2g.107992201T>GCA348020605SLC5A7c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.179-771T>G (n.179-771T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
2g.107992202C>ACA348020607SLC5A7c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.179-770C>A (n.179-770C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
2g.107992202C=CA1277934991SLC5A7c.275C= (p.Ser92=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.179-770C= (n.179-770C=)
c.-56C= (n.-56C=)
2g.107992202C>GCA348020608SLC5A7c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.179-770C>G (n.179-770C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
2g.107992202C>TCA53409023SLC5A7c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.179-770C>T (n.179-770C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.107992203T>ACA427884482SLC5A7c.276T>A (p.Ser92=)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.179-769T>A (n.179-769T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
2g.107992203T>CCA427884483SLC5A7c.276T>C (p.Ser92=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.179-769T>C (n.179-769T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
2g.107992203T>GCA427884484SLC5A7c.276T>G (p.Ser92=)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.179-769T>G (n.179-769T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
2g.107992204C>ACA348020609SLC5A7c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.179-768C>A (n.179-768C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.107992204C=CA1277934992SLC5A7c.277C= (p.Leu93=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-428C= (n.-428C=)
c.179-768C= (n.179-768C=)
c.-54C= (n.-54C=)
2g.107992204C>GCA348020610SLC5A7c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.179-768C>G (n.179-768C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
2g.107992204C>TCA348020611SLC5A7c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.179-768C>T (n.179-768C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992205T>ACA348020612SLC5A7c.278T>A (p.Leu93His)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.179-767T>A (n.179-767T>A)
c.-53T>A (n.-53T>A)
2g.107992205T>CCA348020613SLC5A7c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.179-767T>C (n.179-767T>C)
c.-53T>C (n.-53T>C)
2g.107992205T>GCA348020614SLC5A7c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.179-767T>G (n.179-767T>G)
c.-53T>G (n.-53T>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.107992206delCA2660567332SLC5A7c.279del (p.Ser94ValfsTer2)
c.-37del (n.-37del)
c.-426del (n.-426del)
c.179-766del (n.179-766del)
c.-52del (n.-52del)
 gnomAD v4
2g.107992206T>ACA427884489SLC5A7c.279T>A (p.Leu93=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.179-766T>A (n.179-766T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
2g.107992206T>CCA427884490SLC5A7c.279T>C (p.Leu93=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.179-766T>C (n.179-766T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)

Number of alleles fetched