Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.107992093C>ACA2660567323SLC5A7c.179-13C>A (n.179-13C>A)
c.-137-13C>A (n.-137-13C>A)
c.-526-13C>A (n.-526-13C>A)
c.179-879C>A (n.179-879C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
 gnomAD v4
2g.107992093C>TCA2660567324SLC5A7c.179-13C>T (n.179-13C>T)
c.-137-13C>T (n.-137-13C>T)
c.-526-13C>T (n.-526-13C>T)
c.179-879C>T (n.179-879C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
 gnomAD v4
2g.107992094A=CA1277934961SLC5A7c.179-12A= (n.179-12A=)
c.-137-12A= (n.-137-12A=)
c.-526-12A= (n.-526-12A=)
c.179-878A= (n.179-878A=)
c.-164A= (n.-164A=)
2g.107992094A>TCA534692051SLC5A7c.179-12A>T (n.179-12A>T)
c.-137-12A>T (n.-137-12A>T)
c.-526-12A>T (n.-526-12A>T)
c.179-878A>T (n.179-878A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.107992096T>CCA2660567325SLC5A7c.179-10T>C (n.179-10T>C)
c.-137-10T>C (n.-137-10T>C)
c.-526-10T>C (n.-526-10T>C)
c.179-876T>C (n.179-876T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 gnomAD v4
2g.107992097delCA2660567328SLC5A7c.179-9del (n.179-9del)
c.-137-9del (n.-137-9del)
c.-526-9del (n.-526-9del)
c.179-875del (n.179-875del)
c.-161del (n.-161del)
 gnomAD v4
2g.107992097C>ACA2660567326SLC5A7c.179-9C>A (n.179-9C>A)
c.-137-9C>A (n.-137-9C>A)
c.-526-9C>A (n.-526-9C>A)
c.179-875C>A (n.179-875C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
2g.107992097C>GCA2660567327SLC5A7c.179-9C>G (n.179-9C>G)
c.-137-9C>G (n.-137-9C>G)
c.-526-9C>G (n.-526-9C>G)
c.179-875C>G (n.179-875C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
 gnomAD v4
2g.107992098T>CCA2660567329SLC5A7c.179-8T>C (n.179-8T>C)
c.-137-8T>C (n.-137-8T>C)
c.-526-8T>C (n.-526-8T>C)
c.179-874T>C (n.179-874T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
 gnomAD v4
2g.107992099G>ACA2660567330SLC5A7c.179-7G>A (n.179-7G>A)
c.-137-7G>A (n.-137-7G>A)
c.-526-7G>A (n.-526-7G>A)
c.179-873G>A (n.179-873G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 gnomAD v4
2g.107992103C>ACA2660567331SLC5A7c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.-137-3C>A (n.-137-3C>A)
c.-526-3C>A (n.-526-3C>A)
c.179-869C>A (n.179-869C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
 gnomAD v4
2g.107992104A>CCA348020397SLC5A7c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.-137-2A>C (n.-137-2A>C)
c.-526-2A>C (n.-526-2A>C)
c.179-868A>C (n.179-868A>C)
c.-154A>C (n.-154A>C)
2g.107992104A>GCA348020398SLC5A7c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.-137-2A>G (n.-137-2A>G)
c.-526-2A>G (n.-526-2A>G)
c.179-868A>G (n.179-868A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.107992104A>TCA348020396SLC5A7c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.-137-2A>T (n.-137-2A>T)
c.-526-2A>T (n.-526-2A>T)
c.179-868A>T (n.179-868A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
2g.107992105G>ACA348020401SLC5A7c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.-137-1G>A (n.-137-1G>A)
c.-526-1G>A (n.-526-1G>A)
c.179-867G>A (n.179-867G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
2g.107992105G>CCA348020399SLC5A7c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-137-1G>C (n.-137-1G>C)
c.-526-1G>C (n.-526-1G>C)
c.179-867G>C (n.179-867G>C)
c.-153G>C (n.-153G>C)
2g.107992105G>TCA348020400SLC5A7c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.-137-1G>T (n.-137-1G>T)
c.-526-1G>T (n.-526-1G>T)
c.179-867G>T (n.179-867G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
2g.107992106C>ACA348020402SLC5A7c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.179-866C>A (n.179-866C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
 gnomAD v4
2g.107992106C>GCA348020403SLC5A7c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.179-866C>G (n.179-866C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
2g.107992106C>TCA348020404SLC5A7c.179C>T (p.Ala60Val)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.179-866C>T (n.179-866C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
2g.107992107T>ACA427884160SLC5A7c.180T>A (p.Ala60=)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.179-865T>A (n.179-865T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
2g.107992107T>CCA1818907SLC5A7c.180T>C (p.Ala60=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.179-865T>C (n.179-865T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.107992107T>GCA427884158SLC5A7c.180T>G (p.Ala60=)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.179-865T>G (n.179-865T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
2g.107992107T=CA1277934962SLC5A7c.180T= (p.Ala60=)
c.-136T= (n.-136T=)
c.-525T= (n.-525T=)
c.179-865T= (n.179-865T=)
c.-151T= (n.-151T=)
2g.107992108A>CCA348020405SLC5A7c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.179-864A>C (n.179-864A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
2g.107992108A>GCA348020406SLC5A7c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.179-864A>G (n.179-864A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
2g.107992108A>TCA348020407SLC5A7c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.179-864A>T (n.179-864A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
2g.107992109C>ACA348020408SLC5A7c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-523C>A (n.-523C>A)
c.179-863C>A (n.179-863C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
2g.107992109C>GCA348020409SLC5A7c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.179-863C>G (n.179-863C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
2g.107992109C>TCA348020410SLC5A7c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.179-863C>T (n.179-863C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
2g.107992109_107992117delCA427884168SLC5A7c.182_190del (p.Thr61_Gly64delinsArg)
c.-134_-126del (n.-134_-126del)
c.-523_-515del (n.-523_-515del)
c.179-863_179-855del (n.179-863_179-855del)
c.-149_-141del (n.-149_-141del)
2g.107992110C>ACA427884169SLC5A7c.183C>A (p.Thr61=)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.179-862C>A (n.179-862C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
2g.107992110C>GCA427884171SLC5A7c.183C>G (p.Thr61=)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-522C>G (n.-522C>G)
c.179-862C>G (n.179-862C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
2g.107992110C>TCA427884172SLC5A7c.183C>T (p.Thr61=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.179-862C>T (n.179-862C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 gnomAD v4
2g.107992111T>ACA348020413SLC5A7c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-521T>A (n.-521T>A)
c.179-861T>A (n.179-861T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
2g.107992111T>CCA348020411SLC5A7c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.179-861T>C (n.179-861T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
2g.107992111T>GCA348020412SLC5A7c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-521T>G (n.-521T>G)
c.179-861T>G (n.179-861T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
2g.107992112G>ACA348020414SLC5A7c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.179-860G>A (n.179-860G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
2g.107992112G>CCA348020415SLC5A7c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-520G>C (n.-520G>C)
c.179-860G>C (n.179-860G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
 gnomAD v4
2g.107992112G>TCA348020416SLC5A7c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.179-860G>T (n.179-860G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
2g.107992114delCA2577062089SLC5A7c.187del (p.Val63SerfsTer20)
c.-129del (n.-129del)
c.-518del (n.-518del)
c.179-858del (n.179-858del)
c.-144del (n.-144del)
2g.107992113G>ACA348020417SLC5A7c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.179-859G>A (n.179-859G>A)
c.-145G>A (n.-145G>A)
 gnomAD v4
2g.107992113G>CCA348020418SLC5A7c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.179-859G>C (n.179-859G>C)
c.-145G>C (n.-145G>C)
2g.107992113G>TCA348020419SLC5A7c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.179-859G>T (n.179-859G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
2g.107992114G>ACA348020420SLC5A7c.187G>A (p.Val63Ile)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.179-858G>A (n.179-858G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
2g.107992114G>CCA348020421SLC5A7c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.179-858G>C (n.179-858G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
2g.107992114G>TCA348020422SLC5A7c.187G>T (p.Val63Phe)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.179-858G>T (n.179-858G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
2g.107992115T>ACA348020423SLC5A7c.188T>A (p.Val63Asp)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.179-857T>A (n.179-857T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
2g.107992115T>CCA348020424SLC5A7c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.179-857T>C (n.179-857T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
 dbSNP
2g.107992115T>GCA348020425SLC5A7c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.179-857T>G (n.179-857T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)

Number of alleles fetched