WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.10763188A= | CA2488673595 | ATP6V1C2 | c.284-1143A= (n.284-1143A=) c.314-1143A= (n.314-1143A=) n.390-1143A= n.364-1143A= n.362-1143A= n.504-1143A= n.386-1143A= n.286-1143A= n.94-1143A= n.365-1143A= n.83-1143A= | |
| 2 | g.10763188A>G | CA754777192 | ATP6V1C2 | c.284-1143A>G (n.284-1143A>G) c.314-1143A>G (n.314-1143A>G) n.390-1143A>G n.364-1143A>G n.362-1143A>G n.504-1143A>G n.386-1143A>G n.286-1143A>G n.94-1143A>G n.365-1143A>G n.83-1143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763194C= | CA2488673596 | ATP6V1C2 | c.284-1137C= (n.284-1137C=) c.314-1137C= (n.314-1137C=) n.390-1137C= n.364-1137C= n.362-1137C= n.504-1137C= n.386-1137C= n.286-1137C= n.94-1137C= n.365-1137C= n.83-1137C= | |
| 2 | g.10763194C>G | CA754777201 | ATP6V1C2 | c.284-1137C>G (n.284-1137C>G) c.314-1137C>G (n.314-1137C>G) n.390-1137C>G n.364-1137C>G n.362-1137C>G n.504-1137C>G n.386-1137C>G n.286-1137C>G n.94-1137C>G n.365-1137C>G n.83-1137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763195C>A | CA2488673598 | ATP6V1C2 | c.284-1136C>A (n.284-1136C>A) c.314-1136C>A (n.314-1136C>A) n.390-1136C>A n.364-1136C>A n.362-1136C>A n.504-1136C>A n.386-1136C>A n.286-1136C>A n.94-1136C>A n.365-1136C>A n.83-1136C>A | dbSNP |
| 2 | g.10763195C= | CA2488673597 | ATP6V1C2 | c.284-1136C= (n.284-1136C=) c.314-1136C= (n.314-1136C=) n.390-1136C= n.364-1136C= n.362-1136C= n.504-1136C= n.386-1136C= n.286-1136C= n.94-1136C= n.365-1136C= n.83-1136C= | |
| 2 | g.10763195C>T | CA42507634 | ATP6V1C2 | c.284-1136C>T (n.284-1136C>T) c.314-1136C>T (n.314-1136C>T) n.390-1136C>T n.364-1136C>T n.362-1136C>T n.504-1136C>T n.386-1136C>T n.286-1136C>T n.94-1136C>T n.365-1136C>T n.83-1136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763196G>A | CA42507640 | ATP6V1C2 | c.284-1135G>A (n.284-1135G>A) c.314-1135G>A (n.314-1135G>A) n.390-1135G>A n.364-1135G>A n.362-1135G>A n.504-1135G>A n.386-1135G>A n.286-1135G>A n.94-1135G>A n.365-1135G>A n.83-1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763196G= | CA2488673599 | ATP6V1C2 | c.284-1135G= (n.284-1135G=) c.314-1135G= (n.314-1135G=) n.390-1135G= n.364-1135G= n.362-1135G= n.504-1135G= n.386-1135G= n.286-1135G= n.94-1135G= n.365-1135G= n.83-1135G= | |
| 2 | g.10763199T>G | CA754777203 | ATP6V1C2 | c.284-1132T>G (n.284-1132T>G) c.314-1132T>G (n.314-1132T>G) n.390-1132T>G n.364-1132T>G n.362-1132T>G n.504-1132T>G n.386-1132T>G n.286-1132T>G n.94-1132T>G n.365-1132T>G n.83-1132T>G | dbSNP |
| 2 | g.10763199T= | CA2488673600 | ATP6V1C2 | c.284-1132T= (n.284-1132T=) c.314-1132T= (n.314-1132T=) n.390-1132T= n.364-1132T= n.362-1132T= n.504-1132T= n.386-1132T= n.286-1132T= n.94-1132T= n.365-1132T= n.83-1132T= | |
| 2 | g.10763200A= | CA2488673601 | ATP6V1C2 | c.284-1131A= (n.284-1131A=) c.314-1131A= (n.314-1131A=) n.390-1131A= n.364-1131A= n.362-1131A= n.504-1131A= n.386-1131A= n.286-1131A= n.94-1131A= n.365-1131A= n.83-1131A= | |
| 2 | g.10763200A>G | CA2488673602 | ATP6V1C2 | c.284-1131A>G (n.284-1131A>G) c.314-1131A>G (n.314-1131A>G) n.390-1131A>G n.364-1131A>G n.362-1131A>G n.504-1131A>G n.386-1131A>G n.286-1131A>G n.94-1131A>G n.365-1131A>G n.83-1131A>G | dbSNP |
| 2 | g.10763201C= | CA2488673603 | ATP6V1C2 | c.284-1130C= (n.284-1130C=) c.314-1130C= (n.314-1130C=) n.390-1130C= n.364-1130C= n.362-1130C= n.504-1130C= n.386-1130C= n.286-1130C= n.94-1130C= n.365-1130C= n.83-1130C= | |
| 2 | g.10763201C>T | CA42507657 | ATP6V1C2 | c.284-1130C>T (n.284-1130C>T) c.314-1130C>T (n.314-1130C>T) n.390-1130C>T n.364-1130C>T n.362-1130C>T n.504-1130C>T n.386-1130C>T n.286-1130C>T n.94-1130C>T n.365-1130C>T n.83-1130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763202G>A | CA42507658 | ATP6V1C2 | c.284-1129G>A (n.284-1129G>A) c.314-1129G>A (n.314-1129G>A) n.390-1129G>A n.364-1129G>A n.362-1129G>A n.504-1129G>A n.386-1129G>A n.286-1129G>A n.94-1129G>A n.365-1129G>A n.83-1129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763202G= | CA2488673604 | ATP6V1C2 | c.284-1129G= (n.284-1129G=) c.314-1129G= (n.314-1129G=) n.390-1129G= n.364-1129G= n.362-1129G= n.504-1129G= n.386-1129G= n.286-1129G= n.94-1129G= n.365-1129G= n.83-1129G= | |
| 2 | g.10763206C= | CA2488673605 | ATP6V1C2 | c.284-1125C= (n.284-1125C=) c.314-1125C= (n.314-1125C=) n.390-1125C= n.364-1125C= n.362-1125C= n.504-1125C= n.386-1125C= n.286-1125C= n.94-1125C= n.365-1125C= n.83-1125C= | |
| 2 | g.10763206C>G | CA2488673606 | ATP6V1C2 | c.284-1125C>G (n.284-1125C>G) c.314-1125C>G (n.314-1125C>G) n.390-1125C>G n.364-1125C>G n.362-1125C>G n.504-1125C>G n.386-1125C>G n.286-1125C>G n.94-1125C>G n.365-1125C>G n.83-1125C>G | dbSNP |
| 2 | g.10763206C>T | CA530556548 | ATP6V1C2 | c.284-1125C>T (n.284-1125C>T) c.314-1125C>T (n.314-1125C>T) n.390-1125C>T n.364-1125C>T n.362-1125C>T n.504-1125C>T n.386-1125C>T n.286-1125C>T n.94-1125C>T n.365-1125C>T n.83-1125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763207G>A | CA42507660 | ATP6V1C2 | c.284-1124G>A (n.284-1124G>A) c.314-1124G>A (n.314-1124G>A) n.390-1124G>A n.364-1124G>A n.362-1124G>A n.504-1124G>A n.386-1124G>A n.286-1124G>A n.94-1124G>A n.365-1124G>A n.83-1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763207G= | CA2488673607 | ATP6V1C2 | c.284-1124G= (n.284-1124G=) c.314-1124G= (n.314-1124G=) n.390-1124G= n.364-1124G= n.362-1124G= n.504-1124G= n.386-1124G= n.286-1124G= n.94-1124G= n.365-1124G= n.83-1124G= | |
| 2 | g.10763212C>G | CA2698758366 | ATP6V1C2 | c.284-1119C>G (n.284-1119C>G) c.314-1119C>G (n.314-1119C>G) n.390-1119C>G n.364-1119C>G n.362-1119C>G n.504-1119C>G n.386-1119C>G n.286-1119C>G n.94-1119C>G n.365-1119C>G n.83-1119C>G | dbSNP |
| 2 | g.10763214G= | CA2488673608 | ATP6V1C2 | c.284-1117G= (n.284-1117G=) c.314-1117G= (n.314-1117G=) n.390-1117G= n.364-1117G= n.362-1117G= n.504-1117G= n.386-1117G= n.286-1117G= n.94-1117G= n.365-1117G= n.83-1117G= | |
| 2 | g.10763214G>T | CA2488673609 | ATP6V1C2 | c.284-1117G>T (n.284-1117G>T) c.314-1117G>T (n.314-1117G>T) n.390-1117G>T n.364-1117G>T n.362-1117G>T n.504-1117G>T n.386-1117G>T n.286-1117G>T n.94-1117G>T n.365-1117G>T n.83-1117G>T | dbSNP |
| 2 | g.10763221_10763243del | CA2748848970 | ATP6V1C2 | c.284-1110_284-1088del (n.284-1110_284-1088del) c.314-1110_314-1088del (n.314-1110_314-1088del) n.390-1110_390-1088del n.364-1110_364-1088del n.362-1110_362-1088del n.504-1110_504-1088del n.386-1110_386-1088del n.286-1110_286-1088del n.94-1110_94-1088del n.365-1110_365-1088del n.83-1110_83-1088del | |
| 2 | g.10763216C= | CA2488673610 | ATP6V1C2 | c.284-1115C= (n.284-1115C=) c.314-1115C= (n.314-1115C=) n.390-1115C= n.364-1115C= n.362-1115C= n.504-1115C= n.386-1115C= n.286-1115C= n.94-1115C= n.365-1115C= n.83-1115C= | |
| 2 | g.10763216C>G | CA42507668 | ATP6V1C2 | c.284-1115C>G (n.284-1115C>G) c.314-1115C>G (n.314-1115C>G) n.390-1115C>G n.364-1115C>G n.362-1115C>G n.504-1115C>G n.386-1115C>G n.286-1115C>G n.94-1115C>G n.365-1115C>G n.83-1115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763217C= | CA2488673611 | ATP6V1C2 | c.284-1114C= (n.284-1114C=) c.314-1114C= (n.314-1114C=) n.390-1114C= n.364-1114C= n.362-1114C= n.504-1114C= n.386-1114C= n.286-1114C= n.94-1114C= n.365-1114C= n.83-1114C= | |
| 2 | g.10763217C>T | CA42507671 | ATP6V1C2 | c.284-1114C>T (n.284-1114C>T) c.314-1114C>T (n.314-1114C>T) n.390-1114C>T n.364-1114C>T n.362-1114C>T n.504-1114C>T n.386-1114C>T n.286-1114C>T n.94-1114C>T n.365-1114C>T n.83-1114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763218T>C | CA2488673613 | ATP6V1C2 | c.284-1113T>C (n.284-1113T>C) c.314-1113T>C (n.314-1113T>C) n.390-1113T>C n.364-1113T>C n.362-1113T>C n.504-1113T>C n.386-1113T>C n.286-1113T>C n.94-1113T>C n.365-1113T>C n.83-1113T>C | dbSNP |
| 2 | g.10763218T= | CA2488673612 | ATP6V1C2 | c.284-1113T= (n.284-1113T=) c.314-1113T= (n.314-1113T=) n.390-1113T= n.364-1113T= n.362-1113T= n.504-1113T= n.386-1113T= n.286-1113T= n.94-1113T= n.365-1113T= n.83-1113T= | |
| 2 | g.10763221T>C | CA42507672 | ATP6V1C2 | c.284-1110T>C (n.284-1110T>C) c.314-1110T>C (n.314-1110T>C) n.390-1110T>C n.364-1110T>C n.362-1110T>C n.504-1110T>C n.386-1110T>C n.286-1110T>C n.94-1110T>C n.365-1110T>C n.83-1110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763221T= | CA2488673614 | ATP6V1C2 | c.284-1110T= (n.284-1110T=) c.314-1110T= (n.314-1110T=) n.390-1110T= n.364-1110T= n.362-1110T= n.504-1110T= n.386-1110T= n.286-1110T= n.94-1110T= n.365-1110T= n.83-1110T= | |
| 2 | g.10763222C= | CA2488673615 | ATP6V1C2 | c.284-1109C= (n.284-1109C=) c.314-1109C= (n.314-1109C=) n.390-1109C= n.364-1109C= n.362-1109C= n.504-1109C= n.386-1109C= n.286-1109C= n.94-1109C= n.365-1109C= n.83-1109C= | |
| 2 | g.10763222C>T | CA42507674 | ATP6V1C2 | c.284-1109C>T (n.284-1109C>T) c.314-1109C>T (n.314-1109C>T) n.390-1109C>T n.364-1109C>T n.362-1109C>T n.504-1109C>T n.386-1109C>T n.286-1109C>T n.94-1109C>T n.365-1109C>T n.83-1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763222_10763223delinsCA | CA2488673616 | ATP6V1C2 | c.284-1109_284-1108delinsCA (n.284-1109_284-1108delinsCA) c.314-1109_314-1108delinsCA (n.314-1109_314-1108delinsCA) n.390-1109_390-1108delinsCA n.364-1109_364-1108delinsCA n.362-1109_362-1108delinsCA n.504-1109_504-1108delinsCA n.386-1109_386-1108delinsCA n.286-1109_286-1108delinsCA n.94-1109_94-1108delinsCA n.365-1109_365-1108delinsCA n.83-1109_83-1108delinsCA | |
| 2 | g.10763223del | CA754777226 | ATP6V1C2 | c.284-1108del (n.284-1108del) c.314-1108del (n.314-1108del) n.390-1108del n.364-1108del n.362-1108del n.504-1108del n.386-1108del n.286-1108del n.94-1108del n.365-1108del n.83-1108del | dbSNP |
| 2 | g.10763223A= | CA2488673617 | ATP6V1C2 | c.284-1108A= (n.284-1108A=) c.314-1108A= (n.314-1108A=) n.390-1108A= n.364-1108A= n.362-1108A= n.504-1108A= n.386-1108A= n.286-1108A= n.94-1108A= n.365-1108A= n.83-1108A= | |
| 2 | g.10763223A>C | CA754777234 | ATP6V1C2 | c.284-1108A>C (n.284-1108A>C) c.314-1108A>C (n.314-1108A>C) n.390-1108A>C n.364-1108A>C n.362-1108A>C n.504-1108A>C n.386-1108A>C n.286-1108A>C n.94-1108A>C n.365-1108A>C n.83-1108A>C | dbSNP |
| 2 | g.10763223A>G | CA11145637 | ATP6V1C2 | c.284-1108A>G (n.284-1108A>G) c.314-1108A>G (n.314-1108A>G) n.390-1108A>G n.364-1108A>G n.362-1108A>G n.504-1108A>G n.386-1108A>G n.286-1108A>G n.94-1108A>G n.365-1108A>G n.83-1108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763223A>T | CA754777229 | ATP6V1C2 | c.284-1108A>T (n.284-1108A>T) c.314-1108A>T (n.314-1108A>T) n.390-1108A>T n.364-1108A>T n.362-1108A>T n.504-1108A>T n.386-1108A>T n.286-1108A>T n.94-1108A>T n.365-1108A>T n.83-1108A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763224C= | CA2488673618 | ATP6V1C2 | c.284-1107C= (n.284-1107C=) c.314-1107C= (n.314-1107C=) n.390-1107C= n.364-1107C= n.362-1107C= n.504-1107C= n.386-1107C= n.286-1107C= n.94-1107C= n.365-1107C= n.83-1107C= | |
| 2 | g.10763224C>G | CA42507679 | ATP6V1C2 | c.284-1107C>G (n.284-1107C>G) c.314-1107C>G (n.314-1107C>G) n.390-1107C>G n.364-1107C>G n.362-1107C>G n.504-1107C>G n.386-1107C>G n.286-1107C>G n.94-1107C>G n.365-1107C>G n.83-1107C>G | dbSNP |
| 2 | g.10763226T>C | CA2509682593 | ATP6V1C2 | c.284-1105T>C (n.284-1105T>C) c.314-1105T>C (n.314-1105T>C) n.390-1105T>C n.364-1105T>C n.362-1105T>C n.504-1105T>C n.386-1105T>C n.286-1105T>C n.94-1105T>C n.365-1105T>C n.83-1105T>C | |
| 2 | g.10763229del | CA2592580290 | ATP6V1C2 | c.284-1102del (n.284-1102del) c.314-1102del (n.314-1102del) n.390-1102del n.364-1102del n.362-1102del n.504-1102del n.386-1102del n.286-1102del n.94-1102del n.365-1102del n.83-1102del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.10763230A= | CA2488673619 | ATP6V1C2 | c.284-1101A= (n.284-1101A=) c.314-1101A= (n.314-1101A=) n.390-1101A= n.364-1101A= n.362-1101A= n.504-1101A= n.386-1101A= n.286-1101A= n.94-1101A= n.365-1101A= n.83-1101A= | |
| 2 | g.10763230A>C | CA2488673620 | ATP6V1C2 | c.284-1101A>C (n.284-1101A>C) c.314-1101A>C (n.314-1101A>C) n.390-1101A>C n.364-1101A>C n.362-1101A>C n.504-1101A>C n.386-1101A>C n.286-1101A>C n.94-1101A>C n.365-1101A>C n.83-1101A>C | dbSNP |
| 2 | g.10763232C= | CA2488673621 | ATP6V1C2 | c.284-1099C= (n.284-1099C=) c.314-1099C= (n.314-1099C=) n.390-1099C= n.364-1099C= n.362-1099C= n.504-1099C= n.386-1099C= n.286-1099C= n.94-1099C= n.365-1099C= n.83-1099C= | |
| 2 | g.10763232C>T | CA2488673622 | ATP6V1C2 | c.284-1099C>T (n.284-1099C>T) c.314-1099C>T (n.314-1099C>T) n.390-1099C>T n.364-1099C>T n.362-1099C>T n.504-1099C>T n.386-1099C>T n.286-1099C>T n.94-1099C>T n.365-1099C>T n.83-1099C>T | dbSNP |