Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447986_10448020delinsTGGCCCGCTCGGCGACCACGTGTCTCCGCAGGCCGCA2488522619ODC1c.-128+101_-128+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-128+101_-128+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
c.-18+101_-18+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-18+101_-18+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
n.189+101_189+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA
c.-415+101_-415+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA (n.-415+101_-415+135delinsCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGGGCCA)
2g.10447988_10448021delCA2488522620ODC1c.-128+101_-128+134del (n.-128+101_-128+134del)
c.-18+101_-18+134del (n.-18+101_-18+134del)
n.189+101_189+134del
c.-415+101_-415+134del (n.-415+101_-415+134del)
 dbSNP
2g.10447990_10448028delinsCCGCTCGGCGACCACGTGTCTCCGCAGGCCGGCGAGGCGCA2488522624ODC1c.-128+93_-128+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-128+93_-128+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
c.-18+93_-18+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-18+93_-18+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
n.189+93_189+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG
c.-415+93_-415+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG (n.-415+93_-415+131delinsCGCCTCGCCGGCCTGCGGAGACACGTGGTCGCCGAGCGG)
2g.10447994_10448031delCA2488522625ODC1c.-128+93_-128+130del (n.-128+93_-128+130del)
c.-18+93_-18+130del (n.-18+93_-18+130del)
n.189+93_189+130del
c.-415+93_-415+130del (n.-415+93_-415+130del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448012C>ACA2657843948ODC1c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-128+109G>T (n.-128+109G>T)
c.-18+109G>T (n.-18+109G>T)
n.189+109G>T
c.-415+109G>T (n.-415+109G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
 gnomAD v4
2g.10448012C=CA2488522638ODC1c.-512G= (n.-512G=)
c.-128+109G= (n.-128+109G=)
c.-18+109G= (n.-18+109G=)
n.189+109G=
c.-415+109G= (n.-415+109G=)
c.-666G= (n.-666G=)
2g.10448012C>GCA2739299263ODC1c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-128+109G>C (n.-128+109G>C)
c.-18+109G>C (n.-18+109G>C)
n.189+109G>C
c.-415+109G>C (n.-415+109G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
2g.10448012C>TCA123483ODC1c.-512G>A (n.-512G>A)
c.-128+109G>A (n.-128+109G>A)
c.-18+109G>A (n.-18+109G>A)
n.189+109G>A
c.-415+109G>A (n.-415+109G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448013G>ACA2488522640ODC1c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-128+108C>T (n.-128+108C>T)
c.-18+108C>T (n.-18+108C>T)
n.189+108C>T
c.-415+108C>T (n.-415+108C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448013G>CCA42457018ODC1c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-128+108C>G (n.-128+108C>G)
c.-18+108C>G (n.-18+108C>G)
n.189+108C>G
c.-415+108C>G (n.-415+108C>G)
 dbSNP
2g.10448013G=CA2488522639ODC1c.-513C= (n.-513C=)
c.-128+108C= (n.-128+108C=)
c.-18+108C= (n.-18+108C=)
n.189+108C=
c.-415+108C= (n.-415+108C=)
2g.10448015A>GCA2657843949ODC1c.-128+106T>C (n.-128+106T>C)
c.-18+106T>C (n.-18+106T>C)
n.189+106T>C
c.-415+106T>C (n.-415+106T>C)
 gnomAD v4
2g.10448016G>ACA2488522642ODC1c.-128+105C>T (n.-128+105C>T)
c.-18+105C>T (n.-18+105C>T)
n.189+105C>T
c.-415+105C>T (n.-415+105C>T)
 dbSNP
2g.10448016G=CA2488522641ODC1c.-128+105C= (n.-128+105C=)
c.-18+105C= (n.-18+105C=)
n.189+105C=
c.-415+105C= (n.-415+105C=)
2g.10448016G>TCA2657843950ODC1c.-128+105C>A (n.-128+105C>A)
c.-18+105C>A (n.-18+105C>A)
n.189+105C>A
c.-415+105C>A (n.-415+105C>A)
 gnomAD v4
2g.10448017G>TCA2657843951ODC1c.-128+104C>A (n.-128+104C>A)
c.-18+104C>A (n.-18+104C>A)
n.189+104C>A
c.-415+104C>A (n.-415+104C>A)
 gnomAD v4
2g.10448018C>ACA2657843952ODC1c.-128+103G>T (n.-128+103G>T)
c.-18+103G>T (n.-18+103G>T)
n.189+103G>T
c.-415+103G>T (n.-415+103G>T)
 gnomAD v4
2g.10448018C>TCA2657843953ODC1c.-128+103G>A (n.-128+103G>A)
c.-18+103G>A (n.-18+103G>A)
n.189+103G>A
c.-415+103G>A (n.-415+103G>A)
 gnomAD v4
2g.10448019C>ACA2657843954ODC1c.-128+102G>T (n.-128+102G>T)
c.-18+102G>T (n.-18+102G>T)
n.189+102G>T
c.-415+102G>T (n.-415+102G>T)
 gnomAD v4
2g.10448020G>ACA1027506622ODC1c.-128+101C>T (n.-128+101C>T)
c.-18+101C>T (n.-18+101C>T)
n.189+101C>T
c.-415+101C>T (n.-415+101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448020G=CA2488522643ODC1c.-128+101C= (n.-128+101C=)
c.-18+101C= (n.-18+101C=)
n.189+101C=
c.-415+101C= (n.-415+101C=)
2g.10448020G>TCA2488522644ODC1c.-128+101C>A (n.-128+101C>A)
c.-18+101C>A (n.-18+101C>A)
n.189+101C>A
c.-415+101C>A (n.-415+101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448021G>ACA2657843955ODC1c.-128+100C>T (n.-128+100C>T)
c.-18+100C>T (n.-18+100C>T)
n.189+100C>T
c.-415+100C>T (n.-415+100C>T)
 gnomAD v4
2g.10448021G>CCA2657843957ODC1c.-128+100C>G (n.-128+100C>G)
c.-18+100C>G (n.-18+100C>G)
n.189+100C>G
c.-415+100C>G (n.-415+100C>G)
 gnomAD v4
2g.10448021G>TCA2657843956ODC1c.-128+100C>A (n.-128+100C>A)
c.-18+100C>A (n.-18+100C>A)
n.189+100C>A
c.-415+100C>A (n.-415+100C>A)
 gnomAD v4
2g.10448022C>TCA2657843958ODC1c.-128+99G>A (n.-128+99G>A)
c.-18+99G>A (n.-18+99G>A)
n.189+99G>A
c.-415+99G>A (n.-415+99G>A)
 gnomAD v4
2g.10448023G=CA2488522645ODC1c.-128+98C= (n.-128+98C=)
c.-18+98C= (n.-18+98C=)
n.189+98C=
c.-415+98C= (n.-415+98C=)
2g.10448023G>TCA1027506623ODC1c.-128+98C>A (n.-128+98C>A)
c.-18+98C>A (n.-18+98C>A)
n.189+98C>A
c.-415+98C>A (n.-415+98C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448024A>GCA2657843959ODC1c.-128+97T>C (n.-128+97T>C)
c.-18+97T>C (n.-18+97T>C)
n.189+97T>C
c.-415+97T>C (n.-415+97T>C)
 gnomAD v4
2g.10448025G>CCA2657843960ODC1c.-128+96C>G (n.-128+96C>G)
c.-18+96C>G (n.-18+96C>G)
n.189+96C>G
c.-415+96C>G (n.-415+96C>G)
 gnomAD v4
2g.10448026G>ACA2657843962ODC1c.-128+95C>T (n.-128+95C>T)
c.-18+95C>T (n.-18+95C>T)
n.189+95C>T
c.-415+95C>T (n.-415+95C>T)
 gnomAD v4
2g.10448026G>TCA2657843961ODC1c.-128+95C>A (n.-128+95C>A)
c.-18+95C>A (n.-18+95C>A)
n.189+95C>A
c.-415+95C>A (n.-415+95C>A)
 gnomAD v4
2g.10448027C>ACA2657843963ODC1c.-128+94G>T (n.-128+94G>T)
c.-18+94G>T (n.-18+94G>T)
n.189+94G>T
c.-415+94G>T (n.-415+94G>T)
 gnomAD v4
2g.10448027C=CA2488522646ODC1c.-128+94G= (n.-128+94G=)
c.-18+94G= (n.-18+94G=)
n.189+94G=
c.-415+94G= (n.-415+94G=)
2g.10448027C>GCA754503391ODC1c.-128+94G>C (n.-128+94G>C)
c.-18+94G>C (n.-18+94G>C)
n.189+94G>C
c.-415+94G>C (n.-415+94G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448027C>TCA42457019ODC1c.-128+94G>A (n.-128+94G>A)
c.-18+94G>A (n.-18+94G>A)
n.189+94G>A
c.-415+94G>A (n.-415+94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448028G>ACA1027506633ODC1c.-128+93C>T (n.-128+93C>T)
c.-18+93C>T (n.-18+93C>T)
n.189+93C>T
c.-415+93C>T (n.-415+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10448028G=CA2488522647ODC1c.-128+93C= (n.-128+93C=)
c.-18+93C= (n.-18+93C=)
n.189+93C=
c.-415+93C= (n.-415+93C=)
2g.10448029C>TCA2657843964ODC1c.-128+92G>A (n.-128+92G>A)
c.-18+92G>A (n.-18+92G>A)
n.189+92G>A
c.-415+92G>A (n.-415+92G>A)
 gnomAD v4
2g.10448030G>ACA754503392ODC1c.-128+91C>T (n.-128+91C>T)
c.-18+91C>T (n.-18+91C>T)
n.189+91C>T
c.-415+91C>T (n.-415+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448030G=CA2488522648ODC1c.-128+91C= (n.-128+91C=)
c.-18+91C= (n.-18+91C=)
n.189+91C=
c.-415+91C= (n.-415+91C=)
2g.10448030G>TCA2657843965ODC1c.-128+91C>A (n.-128+91C>A)
c.-18+91C>A (n.-18+91C>A)
n.189+91C>A
c.-415+91C>A (n.-415+91C>A)
 gnomAD v4
2g.10448031C>ACA2657843966ODC1c.-128+90G>T (n.-128+90G>T)
c.-18+90G>T (n.-18+90G>T)
n.189+90G>T
c.-415+90G>T (n.-415+90G>T)
 gnomAD v4
2g.10448032C>ACA2657843967ODC1c.-128+89G>T (n.-128+89G>T)
c.-18+89G>T (n.-18+89G>T)
n.189+89G>T
c.-415+89G>T (n.-415+89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.10448033G>ACA2657843968ODC1c.-128+88C>T (n.-128+88C>T)
c.-18+88C>T (n.-18+88C>T)
n.189+88C>T
c.-415+88C>T (n.-415+88C>T)
 gnomAD v4
2g.10448033G>TCA2657843969ODC1c.-128+88C>A (n.-128+88C>A)
c.-18+88C>A (n.-18+88C>A)
n.189+88C>A
c.-415+88C>A (n.-415+88C>A)
 gnomAD v4
2g.10448035A=CA2488522649ODC1c.-128+86T= (n.-128+86T=)
c.-18+86T= (n.-18+86T=)
n.189+86T=
c.-415+86T= (n.-415+86T=)
2g.10448035A>CCA2488522650ODC1c.-128+86T>G (n.-128+86T>G)
c.-18+86T>G (n.-18+86T>G)
n.189+86T>G
c.-415+86T>G (n.-415+86T>G)
 dbSNP
2g.10448036C>TCA2657843970ODC1c.-128+85G>A (n.-128+85G>A)
c.-18+85G>A (n.-18+85G>A)
n.189+85G>A
c.-415+85G>A (n.-415+85G>A)
 gnomAD v4
2g.10448037A>CCA2657843971ODC1c.-128+84T>G (n.-128+84T>G)
c.-18+84T>G (n.-18+84T>G)
n.189+84T>G
c.-415+84T>G (n.-415+84T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched