Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102441354A= | CA1275264024 | IL18RAP | c.773A= (p.Glu258=) c.347A= (p.Glu116=) n.1110A= n.1108A= | |
2 | g.102441354A>C | CA347938975 | IL18RAP | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1110A>C n.1108A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>G | CA1810446 | IL18RAP | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1110A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>T | CA347938976 | IL18RAP | c.773A>T (p.Glu258Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1110A>T n.1108A>T | |
2 | g.102441355G>A | CA427840538 | IL18RAP | c.774G>A (p.Glu258=) c.348G>A (p.Glu116=) n.1111G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441355G>C | CA347938977 | IL18RAP | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1111G>C n.1109G>C | |
2 | g.102441355G>T | CA347938978 | IL18RAP | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1111G>T n.1109G>T | |
2 | g.102441356G>A | CA347938981 | IL18RAP | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1112G>A n.1110G>A | |
2 | g.102441356G>C | CA347938979 | IL18RAP | c.775G>C (p.Asp259His) c.349G>C (p.Asp117His) n.1112G>C n.1110G>C | |
2 | g.102441356G>T | CA347938980 | IL18RAP | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1112G>T n.1110G>T | |
2 | g.102441357A>C | CA347938982 | IL18RAP | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1113A>C n.1111A>C | |
2 | g.102441357A>G | CA347938983 | IL18RAP | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1113A>G n.1111A>G | dbSNP |
2 | g.102441357A>T | CA347938984 | IL18RAP | c.776A>T (p.Asp259Val) c.350A>T (p.Asp117Val) n.1113A>T n.1111A>T | |
2 | g.102441358C>A | CA347938985 | IL18RAP | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1114C>A n.1112C>A | |
2 | g.102441358C= | CA1275264025 | IL18RAP | c.777C= (p.Asp259=) c.351C= (p.Asp117=) n.1114C= n.1112C= | |
2 | g.102441358C>G | CA347938986 | IL18RAP | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1114C>G n.1112C>G | |
2 | g.102441358C>T | CA427840548 | IL18RAP | c.777C>T (p.Asp259=) c.351C>T (p.Asp117=) n.1114C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441359A>C | CA347938987 | IL18RAP | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1115A>C n.1113A>C | |
2 | g.102441359A>G | CA347938988 | IL18RAP | c.778A>G (p.Thr260Ala) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1115A>G n.1113A>G | |
2 | g.102441359A>T | CA347938989 | IL18RAP | c.778A>T (p.Thr260Ser) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1115A>T n.1113A>T | |
2 | g.102441360C>A | CA347938990 | IL18RAP | c.779C>A (p.Thr260Lys) c.353C>A (p.Thr118Lys) n.1116C>A n.1114C>A | dbSNP |
2 | g.102441360C= | CA1275264026 | IL18RAP | c.779C= (p.Thr260=) c.353C= (p.Thr118=) n.1116C= n.1114C= | |
2 | g.102441360C>G | CA347938991 | IL18RAP | c.779C>G (p.Thr260Arg) c.353C>G (p.Thr118Arg) n.1116C>G n.1114C>G | |
2 | g.102441360C>T | CA347938992 | IL18RAP | c.779C>T (p.Thr260Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.1116C>T n.1114C>T | |
2 | g.102441361A>C | CA427840556 | IL18RAP | c.780A>C (p.Thr260=) c.354A>C (p.Thr118=) n.1117A>C n.1115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441361A>G | CA427840564 | IL18RAP | c.780A>G (p.Thr260=) c.354A>G (p.Thr118=) n.1117A>G n.1115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102441361A>T | CA427840559 | IL18RAP | c.780A>T (p.Thr260=) c.354A>T (p.Thr118=) n.1117A>T n.1115A>T | |
2 | g.102441362C>A | CA347938993 | IL18RAP | c.781C>A (p.Leu261Met) c.355C>A (p.Leu119Met) n.1118C>A n.1116C>A | |
2 | g.102441362C= | CA1275264027 | IL18RAP | c.781C= (p.Leu261=) c.355C= (p.Leu119=) n.1118C= n.1116C= | |
2 | g.102441362C>G | CA347938994 | IL18RAP | c.781C>G (p.Leu261Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1118C>G n.1116C>G | |
2 | g.102441362C>T | CA1810447 | IL18RAP | c.781C>T (p.Leu261=) c.355C>T (p.Leu119=) n.1118C>T n.1116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441363T>A | CA347938995 | IL18RAP | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.1119T>A n.1117T>A | |
2 | g.102441363T>C | CA347938997 | IL18RAP | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1119T>C n.1117T>C | |
2 | g.102441363T>G | CA347938996 | IL18RAP | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1119T>G n.1117T>G | |
2 | g.102441363T= | CA1275264028 | IL18RAP | c.782T= (p.Leu261=) c.356T= (p.Leu119=) n.1119T= n.1117T= | |
2 | g.102441364G>A | CA1810448 | IL18RAP | c.783G>A (p.Leu261=) c.357G>A (p.Leu119=) n.1120G>A n.1118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441364G>C | CA427840574 | IL18RAP | c.783G>C (p.Leu261=) c.357G>C (p.Leu119=) n.1120G>C n.1118G>C | |
2 | g.102441364G= | CA1275264029 | IL18RAP | c.783G= (p.Leu261=) c.357G= (p.Leu119=) n.1120G= n.1118G= | |
2 | g.102441364G>T | CA427840575 | IL18RAP | c.783G>T (p.Leu261=) c.357G>T (p.Leu119=) n.1120G>T n.1118G>T | |
2 | g.102441365dup | CA1275264030 | IL18RAP | c.784dup (p.Glu262GlyfsTer11) c.358dup (p.Glu120GlyfsTer11) n.1121dup n.1119dup | dbSNP |
2 | g.102441365G>A | CA347938999 | IL18RAP | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.1121G>A n.1119G>A | |
2 | g.102441365G>C | CA347938998 | IL18RAP | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.1121G>C n.1119G>C | |
2 | g.102441365G>T | CA347939000 | IL18RAP | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.1121G>T n.1119G>T | |
2 | g.102441366A= | CA1275264031 | IL18RAP | c.785A= (p.Glu262=) c.359A= (p.Glu120=) n.1122A= n.1120A= | |
2 | g.102441366A>C | CA347939001 | IL18RAP | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.1122A>C n.1120A>C | |
2 | g.102441366A>G | CA347939003 | IL18RAP | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.1122A>G n.1120A>G | dbSNP |
2 | g.102441366A>T | CA347939002 | IL18RAP | c.785A>T (p.Glu262Val) c.359A>T (p.Glu120Val) n.1122A>T n.1120A>T | |
2 | g.102441367A>C | CA347939004 | IL18RAP | c.786A>C (p.Glu262Asp) c.360A>C (p.Glu120Asp) n.1123A>C n.1121A>C | |
2 | g.102441367A>G | CA427840589 | IL18RAP | c.786A>G (p.Glu262=) c.360A>G (p.Glu120=) n.1123A>G n.1121A>G | |
2 | g.102441367A>T | CA347939005 | IL18RAP | c.786A>T (p.Glu262Asp) c.360A>T (p.Glu120Asp) n.1123A>T n.1121A>T |