Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102441345A= | CA1275264019 | IL18RAP | c.764A= (p.Asp255=) c.338A= (p.Asp113=) n.1101A= n.1099A= | |
2 | g.102441345A>C | CA347938956 | IL18RAP | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.1101A>C n.1099A>C | |
2 | g.102441345A>G | CA347938957 | IL18RAP | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.1101A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441345A>T | CA347938958 | IL18RAP | c.764A>T (p.Asp255Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.1101A>T n.1099A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441346T>A | CA347938959 | IL18RAP | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.1102T>A n.1100T>A | |
2 | g.102441346T>C | CA427840503 | IL18RAP | c.765T>C (p.Asp255=) c.339T>C (p.Asp113=) n.1102T>C n.1100T>C | |
2 | g.102441346T>G | CA347938960 | IL18RAP | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.1102T>G n.1100T>G | |
2 | g.102441347C>A | CA347938961 | IL18RAP | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1103C>A n.1101C>A | |
2 | g.102441347C>G | CA347938962 | IL18RAP | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1103C>G n.1101C>G | |
2 | g.102441347C>T | CA347938963 | IL18RAP | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1103C>T n.1101C>T | |
2 | g.102441348C>A | CA347938964 | IL18RAP | c.767C>A (p.Pro256His) c.341C>A (p.Pro114His) n.1104C>A n.1102C>A | |
2 | g.102441348C>G | CA347938965 | IL18RAP | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1104C>G n.1102C>G | |
2 | g.102441348C>T | CA347938966 | IL18RAP | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1104C>T n.1102C>T | |
2 | g.102441349T>A | CA427840517 | IL18RAP | c.768T>A (p.Pro256=) c.342T>A (p.Pro114=) n.1105T>A n.1103T>A | |
2 | g.102441349T>C | CA427840520 | IL18RAP | c.768T>C (p.Pro256=) c.342T>C (p.Pro114=) n.1105T>C n.1103T>C | |
2 | g.102441349T>G | CA1810442 | IL18RAP | c.768T>G (p.Pro256=) c.342T>G (p.Pro114=) n.1105T>G n.1103T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441349T= | CA1275264020 | IL18RAP | c.768T= (p.Pro256=) c.342T= (p.Pro114=) n.1105T= n.1103T= | |
2 | g.102441350G>A | CA1810443 | IL18RAP | c.769G>A (p.Val257Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.1106G>A n.1104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.102441350G>C | CA347938968 | IL18RAP | c.769G>C (p.Val257Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.1106G>C n.1104G>C | |
2 | g.102441350G= | CA1275264021 | IL18RAP | c.769G= (p.Val257=) c.343G= (p.Val115=) n.1106G= n.1104G= | |
2 | g.102441350G>T | CA347938967 | IL18RAP | c.769G>T (p.Val257Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.1106G>T n.1104G>T | |
2 | g.102441351T>A | CA347938969 | IL18RAP | c.770T>A (p.Val257Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.1107T>A n.1105T>A | |
2 | g.102441351T>C | CA347938970 | IL18RAP | c.770T>C (p.Val257Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.1107T>C n.1105T>C | |
2 | g.102441351T>G | CA347938971 | IL18RAP | c.770T>G (p.Val257Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.1107T>G n.1105T>G | |
2 | g.102441352C>A | CA1810445 | IL18RAP | c.771C>A (p.Val257=) c.345C>A (p.Val115=) n.1108C>A n.1106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441352C= | CA1275264022 | IL18RAP | c.771C= (p.Val257=) c.345C= (p.Val115=) n.1108C= n.1106C= | |
2 | g.102441352C>G | CA427840527 | IL18RAP | c.771C>G (p.Val257=) c.345C>G (p.Val115=) n.1108C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441352C>T | CA1810444 | IL18RAP | c.771C>T (p.Val257=) c.345C>T (p.Val115=) n.1108C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G>A | CA347938972 | IL18RAP | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1109G>A n.1107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G>C | CA347938973 | IL18RAP | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1109G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G= | CA1275264023 | IL18RAP | c.772G= (p.Glu258=) c.346G= (p.Glu116=) n.1109G= n.1107G= | |
2 | g.102441353G>T | CA347938974 | IL18RAP | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1109G>T n.1107G>T | |
2 | g.102441354A= | CA1275264024 | IL18RAP | c.773A= (p.Glu258=) c.347A= (p.Glu116=) n.1110A= n.1108A= | |
2 | g.102441354A>C | CA347938975 | IL18RAP | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1110A>C n.1108A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>G | CA1810446 | IL18RAP | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1110A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>T | CA347938976 | IL18RAP | c.773A>T (p.Glu258Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1110A>T n.1108A>T | |
2 | g.102441355G>A | CA427840538 | IL18RAP | c.774G>A (p.Glu258=) c.348G>A (p.Glu116=) n.1111G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441355G>C | CA347938977 | IL18RAP | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1111G>C n.1109G>C | |
2 | g.102441355G>T | CA347938978 | IL18RAP | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1111G>T n.1109G>T | |
2 | g.102441356G>A | CA347938981 | IL18RAP | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1112G>A n.1110G>A | |
2 | g.102441356G>C | CA347938979 | IL18RAP | c.775G>C (p.Asp259His) c.349G>C (p.Asp117His) n.1112G>C n.1110G>C | |
2 | g.102441356G>T | CA347938980 | IL18RAP | c.775G>T (p.Asp259Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1112G>T n.1110G>T | |
2 | g.102441357A>C | CA347938982 | IL18RAP | c.776A>C (p.Asp259Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1113A>C n.1111A>C | |
2 | g.102441357A>G | CA347938983 | IL18RAP | c.776A>G (p.Asp259Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1113A>G n.1111A>G | dbSNP |
2 | g.102441357A>T | CA347938984 | IL18RAP | c.776A>T (p.Asp259Val) c.350A>T (p.Asp117Val) n.1113A>T n.1111A>T | |
2 | g.102441358C>A | CA347938985 | IL18RAP | c.777C>A (p.Asp259Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1114C>A n.1112C>A | |
2 | g.102441358C= | CA1275264025 | IL18RAP | c.777C= (p.Asp259=) c.351C= (p.Asp117=) n.1114C= n.1112C= | |
2 | g.102441358C>G | CA347938986 | IL18RAP | c.777C>G (p.Asp259Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1114C>G n.1112C>G | |
2 | g.102441358C>T | CA427840548 | IL18RAP | c.777C>T (p.Asp259=) c.351C>T (p.Asp117=) n.1114C>T n.1112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102441359A>C | CA347938987 | IL18RAP | c.778A>C (p.Thr260Pro) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1115A>C n.1113A>C |