Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102441342T>A | CA347938951 | IL18RAP | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.1098T>A n.1096T>A | |
2 | g.102441342T>C | CA347938952 | IL18RAP | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.1098T>C n.1096T>C | |
2 | g.102441342T>G | CA347938953 | IL18RAP | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.1098T>G n.1096T>G | |
2 | g.102441343G>A | CA427840487 | IL18RAP | c.762G>A (p.Leu254=) c.336G>A (p.Leu112=) n.1099G>A n.1097G>A | |
2 | g.102441343G>C | CA427840488 | IL18RAP | c.762G>C (p.Leu254=) c.336G>C (p.Leu112=) n.1099G>C n.1097G>C | |
2 | g.102441343G>T | CA427840490 | IL18RAP | c.762G>T (p.Leu254=) c.336G>T (p.Leu112=) n.1099G>T n.1097G>T | |
2 | g.102441344G>A | CA347938954 | IL18RAP | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) n.1100G>A n.1098G>A | COSMIC |
2 | g.102441344G>C | CA347938955 | IL18RAP | c.763G>C (p.Asp255His) c.337G>C (p.Asp113His) n.1100G>C n.1098G>C | |
2 | g.102441344G= | CA1275264018 | IL18RAP | c.763G= (p.Asp255=) c.337G= (p.Asp113=) n.1100G= n.1098G= | |
2 | g.102441344G>T | CA1810441 | IL18RAP | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.1100G>T n.1098G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441345A= | CA1275264019 | IL18RAP | c.764A= (p.Asp255=) c.338A= (p.Asp113=) n.1101A= n.1099A= | |
2 | g.102441345A>C | CA347938956 | IL18RAP | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) n.1101A>C n.1099A>C | |
2 | g.102441345A>G | CA347938957 | IL18RAP | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) n.1101A>G n.1099A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441345A>T | CA347938958 | IL18RAP | c.764A>T (p.Asp255Val) c.338A>T (p.Asp113Val) n.1101A>T n.1099A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441346T>A | CA347938959 | IL18RAP | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) n.1102T>A n.1100T>A | |
2 | g.102441346T>C | CA427840503 | IL18RAP | c.765T>C (p.Asp255=) c.339T>C (p.Asp113=) n.1102T>C n.1100T>C | |
2 | g.102441346T>G | CA347938960 | IL18RAP | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) n.1102T>G n.1100T>G | |
2 | g.102441347C>A | CA347938961 | IL18RAP | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1103C>A n.1101C>A | |
2 | g.102441347C>G | CA347938962 | IL18RAP | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1103C>G n.1101C>G | |
2 | g.102441347C>T | CA347938963 | IL18RAP | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1103C>T n.1101C>T | |
2 | g.102441348C>A | CA347938964 | IL18RAP | c.767C>A (p.Pro256His) c.341C>A (p.Pro114His) n.1104C>A n.1102C>A | |
2 | g.102441348C>G | CA347938965 | IL18RAP | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1104C>G n.1102C>G | |
2 | g.102441348C>T | CA347938966 | IL18RAP | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1104C>T n.1102C>T | |
2 | g.102441349T>A | CA427840517 | IL18RAP | c.768T>A (p.Pro256=) c.342T>A (p.Pro114=) n.1105T>A n.1103T>A | |
2 | g.102441349T>C | CA427840520 | IL18RAP | c.768T>C (p.Pro256=) c.342T>C (p.Pro114=) n.1105T>C n.1103T>C | |
2 | g.102441349T>G | CA1810442 | IL18RAP | c.768T>G (p.Pro256=) c.342T>G (p.Pro114=) n.1105T>G n.1103T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441349T= | CA1275264020 | IL18RAP | c.768T= (p.Pro256=) c.342T= (p.Pro114=) n.1105T= n.1103T= | |
2 | g.102441350G>A | CA1810443 | IL18RAP | c.769G>A (p.Val257Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.1106G>A n.1104G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.102441350G>C | CA347938968 | IL18RAP | c.769G>C (p.Val257Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.1106G>C n.1104G>C | |
2 | g.102441350G= | CA1275264021 | IL18RAP | c.769G= (p.Val257=) c.343G= (p.Val115=) n.1106G= n.1104G= | |
2 | g.102441350G>T | CA347938967 | IL18RAP | c.769G>T (p.Val257Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.1106G>T n.1104G>T | |
2 | g.102441351T>A | CA347938969 | IL18RAP | c.770T>A (p.Val257Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.1107T>A n.1105T>A | |
2 | g.102441351T>C | CA347938970 | IL18RAP | c.770T>C (p.Val257Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.1107T>C n.1105T>C | |
2 | g.102441351T>G | CA347938971 | IL18RAP | c.770T>G (p.Val257Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.1107T>G n.1105T>G | |
2 | g.102441352C>A | CA1810445 | IL18RAP | c.771C>A (p.Val257=) c.345C>A (p.Val115=) n.1108C>A n.1106C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441352C= | CA1275264022 | IL18RAP | c.771C= (p.Val257=) c.345C= (p.Val115=) n.1108C= n.1106C= | |
2 | g.102441352C>G | CA427840527 | IL18RAP | c.771C>G (p.Val257=) c.345C>G (p.Val115=) n.1108C>G n.1106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441352C>T | CA1810444 | IL18RAP | c.771C>T (p.Val257=) c.345C>T (p.Val115=) n.1108C>T n.1106C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G>A | CA347938972 | IL18RAP | c.772G>A (p.Glu258Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.1109G>A n.1107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G>C | CA347938973 | IL18RAP | c.772G>C (p.Glu258Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.1109G>C n.1107G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102441353G= | CA1275264023 | IL18RAP | c.772G= (p.Glu258=) c.346G= (p.Glu116=) n.1109G= n.1107G= | |
2 | g.102441353G>T | CA347938974 | IL18RAP | c.772G>T (p.Glu258Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.1109G>T n.1107G>T | |
2 | g.102441354A= | CA1275264024 | IL18RAP | c.773A= (p.Glu258=) c.347A= (p.Glu116=) n.1110A= n.1108A= | |
2 | g.102441354A>C | CA347938975 | IL18RAP | c.773A>C (p.Glu258Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.1110A>C n.1108A>C | gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>G | CA1810446 | IL18RAP | c.773A>G (p.Glu258Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.1110A>G n.1108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102441354A>T | CA347938976 | IL18RAP | c.773A>T (p.Glu258Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.1110A>T n.1108A>T | |
2 | g.102441355G>A | CA427840538 | IL18RAP | c.774G>A (p.Glu258=) c.348G>A (p.Glu116=) n.1111G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102441355G>C | CA347938977 | IL18RAP | c.774G>C (p.Glu258Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.1111G>C n.1109G>C | |
2 | g.102441355G>T | CA347938978 | IL18RAP | c.774G>T (p.Glu258Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.1111G>T n.1109G>T | |
2 | g.102441356G>A | CA347938981 | IL18RAP | c.775G>A (p.Asp259Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1112G>A n.1110G>A |