WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.102348932A= | CA1275220588 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-147A= (n.1118-147A=) c.-28-13701A= (n.-28-13701A=) | |
| 2 | g.102348932A>C | CA11022460 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-147A>C (n.1118-147A>C) c.-28-13701A>C (n.-28-13701A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348933C>A | CA1034380742 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-146C>A (n.1118-146C>A) c.-28-13700C>A (n.-28-13700C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348933C= | CA1275220589 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-146C= (n.1118-146C=) c.-28-13700C= (n.-28-13700C=) | |
| 2 | g.102348933C>T | CA52928391 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-146C>T (n.1118-146C>T) c.-28-13700C>T (n.-28-13700C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348934G>A | CA754287670 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-145G>A (n.1118-145G>A) c.-28-13699G>A (n.-28-13699G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348934G>C | CA52928394 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-145G>C (n.1118-145G>C) c.-28-13699G>C (n.-28-13699G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348934G= | CA1275220590 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-145G= (n.1118-145G=) c.-28-13699G= (n.-28-13699G=) | |
| 2 | g.102348936C>A | CA2660471516 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-143C>A (n.1118-143C>A) c.-28-13697C>A (n.-28-13697C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348936C>T | CA2660471517 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-143C>T (n.1118-143C>T) c.-28-13697C>T (n.-28-13697C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348938A= | CA1275220591 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-141A= (n.1118-141A=) c.-28-13695A= (n.-28-13695A=) | |
| 2 | g.102348938A>G | CA754287671 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-141A>G (n.1118-141A>G) c.-28-13695A>G (n.-28-13695A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348939C>A | CA2660471518 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-140C>A (n.1118-140C>A) c.-28-13694C>A (n.-28-13694C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348941_102348942insGTAT | CA2512991764 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-138_1118-137insGTAT (n.1118-138_1118-137insGTAT) c.-28-13692_-28-13691insGTAT (n.-28-13692_-28-13691insGTAT) | |
| 2 | g.102348942C>A | CA2660471519 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-137C>A (n.1118-137C>A) c.-28-13691C>A (n.-28-13691C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348942C= | CA1275220592 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-137C= (n.1118-137C=) c.-28-13691C= (n.-28-13691C=) | |
| 2 | g.102348942C>G | CA2660471520 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-137C>G (n.1118-137C>G) c.-28-13691C>G (n.-28-13691C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348942C>T | CA52928399 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-137C>T (n.1118-137C>T) c.-28-13691C>T (n.-28-13691C>T) | dbSNP |
| 2 | g.102348943_102348944insGC | CA2547452837 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-136_1118-135insGC (n.1118-136_1118-135insGC) c.-28-13690_-28-13689insGC (n.-28-13690_-28-13689insGC) | |
| 2 | g.102348944C>A | CA2660471521 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-135C>A (n.1118-135C>A) c.-28-13689C>A (n.-28-13689C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348945T>C | CA2660471522 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-134T>C (n.1118-134T>C) c.-28-13688T>C (n.-28-13688T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348945_102348946del | CA2660471523 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-134_1118-133del (n.1118-134_1118-133del) c.-28-13688_-28-13687del (n.-28-13688_-28-13687del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348945_102348946insCCAAA | CA2530179370 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-134_1118-133insCCAAA (n.1118-134_1118-133insCCAAA) c.-28-13688_-28-13687insCCAAA (n.-28-13688_-28-13687insCCAAA) | |
| 2 | g.102348946T>C | CA754287701 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-133T>C (n.1118-133T>C) c.-28-13687T>C (n.-28-13687T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348946T>G | CA2660471524 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-133T>G (n.1118-133T>G) c.-28-13687T>G (n.-28-13687T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348946T= | CA1275220593 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-133T= (n.1118-133T=) c.-28-13687T= (n.-28-13687T=) | |
| 2 | g.102348947G>T | CA2660471525 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-132G>T (n.1118-132G>T) c.-28-13686G>T (n.-28-13686G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348947_102348948insTA | CA2550347543 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-132_1118-131insTA (n.1118-132_1118-131insTA) c.-28-13686_-28-13685insTA (n.-28-13686_-28-13685insTA) | |
| 2 | g.102348948A= | CA1275220594 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-131A= (n.1118-131A=) c.-28-13685A= (n.-28-13685A=) | |
| 2 | g.102348948A>T | CA754287706 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-131A>T (n.1118-131A>T) c.-28-13685A>T (n.-28-13685A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348949G>A | CA52928403 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-130G>A (n.1118-130G>A) c.-28-13684G>A (n.-28-13684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348949G= | CA1275220595 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-130G= (n.1118-130G=) c.-28-13684G= (n.-28-13684G=) | |
| 2 | g.102348949G>T | CA2660471526 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-130G>T (n.1118-130G>T) c.-28-13684G>T (n.-28-13684G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348951C>A | CA2660471527 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-128C>A (n.1118-128C>A) c.-28-13682C>A (n.-28-13682C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348951C= | CA1275220596 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-128C= (n.1118-128C=) c.-28-13682C= (n.-28-13682C=) | |
| 2 | g.102348951C>G | CA534999242 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-128C>G (n.1118-128C>G) c.-28-13682C>G (n.-28-13682C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348952T>C | CA2660471528 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-127T>C (n.1118-127T>C) c.-28-13681T>C (n.-28-13681T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348952T>G | CA1275220598 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-127T>G (n.1118-127T>G) c.-28-13681T>G (n.-28-13681T>G) | dbSNP |
| 2 | g.102348952T= | CA1275220597 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-127T= (n.1118-127T=) c.-28-13681T= (n.-28-13681T=) | |
| 2 | g.102348953A>G | CA2660471529 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-126A>G (n.1118-126A>G) c.-28-13680A>G (n.-28-13680A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348953_102348954delinsAG | CA1275220599 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-126_1118-125delinsAG (n.1118-126_1118-125delinsAG) c.-28-13680_-28-13679delinsAG (n.-28-13680_-28-13679delinsAG) | |
| 2 | g.102348954del | CA1034380749 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-125del (n.1118-125del) c.-28-13679del (n.-28-13679del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348954G>A | CA2660471530 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-125G>A (n.1118-125G>A) c.-28-13679G>A (n.-28-13679G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348954G>T | CA2660471531 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-125G>T (n.1118-125G>T) c.-28-13679G>T (n.-28-13679G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348956A= | CA1275220600 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-123A= (n.1118-123A=) c.-28-13677A= (n.-28-13677A=) | |
| 2 | g.102348956A>T | CA1275220601 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-123A>T (n.1118-123A>T) c.-28-13677A>T (n.-28-13677A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348959T>C | CA1034380752 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-120T>C (n.1118-120T>C) c.-28-13674T>C (n.-28-13674T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.102348959T>G | CA2660471532 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-120T>G (n.1118-120T>G) c.-28-13674T>G (n.-28-13674T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.102348959T= | CA1275220602 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-120T= (n.1118-120T=) c.-28-13674T= (n.-28-13674T=) | |
| 2 | g.102348962T>G | CA1275220604 | IL18R1,IL1RL1 | c.1118-117T>G (n.1118-117T>G) c.-28-13671T>G (n.-28-13671T>G) | dbSNP |