Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.102341256C>A | CA2580581819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>A (n.610+428C>A) c.259+428C>A (n.259+428C>A) c.-28-21377C>A (n.-28-21377C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) n.444-967C>A n.916C>A n.909C>A | |
2 | g.102341256C= | CA1275216813 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C= (n.610+428C=) c.259+428C= (n.259+428C=) c.-28-21377C= (n.-28-21377C=) c.679C= (p.Leu227=) n.444-967C= n.916C= n.909C= | |
2 | g.102341256C>G | CA2580581820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>G (n.610+428C>G) c.259+428C>G (n.259+428C>G) c.-28-21377C>G (n.-28-21377C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) n.444-967C>G n.916C>G n.909C>G | |
2 | g.102341256C>T | CA1809404 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+428C>T (n.610+428C>T) c.259+428C>T (n.259+428C>T) c.-28-21377C>T (n.-28-21377C>T) c.679C>T (p.Leu227=) n.444-967C>T n.916C>T n.909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341257T>A | CA2739768855 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+429T>A (n.610+429T>A) c.259+429T>A (n.259+429T>A) c.-28-21376T>A (n.-28-21376T>A) c.680T>A (p.Leu227Gln) n.444-966T>A n.917T>A n.910T>A | |
2 | g.102341257T>C | CA2660474720 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+429T>C (n.610+429T>C) c.259+429T>C (n.259+429T>C) c.-28-21376T>C (n.-28-21376T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) n.444-966T>C n.917T>C n.910T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341257T>G | CA2739768856 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+429T>G (n.610+429T>G) c.259+429T>G (n.259+429T>G) c.-28-21376T>G (n.-28-21376T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) n.444-966T>G n.917T>G n.910T>G | |
2 | g.102341258A= | CA1275216814 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+430A= (n.610+430A=) c.259+430A= (n.259+430A=) c.-28-21375A= (n.-28-21375A=) c.681A= (p.Leu227=) n.444-965A= n.918A= n.911A= | |
2 | g.102341258A>G | CA534998189 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+430A>G (n.610+430A>G) c.259+430A>G (n.259+430A>G) c.-28-21375A>G (n.-28-21375A>G) c.681A>G (p.Leu227=) n.444-965A>G n.918A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341259A>C | CA2739768857 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+431A>C (n.610+431A>C) c.259+431A>C (n.259+431A>C) c.-28-21374A>C (n.-28-21374A>C) c.682A>C (p.Met228Leu) n.444-964A>C n.919A>C n.912A>C | |
2 | g.102341259A>G | CA2660474721 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+431A>G (n.610+431A>G) c.259+431A>G (n.259+431A>G) c.-28-21374A>G (n.-28-21374A>G) c.682A>G (p.Met228Val) n.444-964A>G n.919A>G n.912A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341259A>T | CA2739768858 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+431A>T (n.610+431A>T) c.259+431A>T (n.259+431A>T) c.-28-21374A>T (n.-28-21374A>T) c.682A>T (p.Met228Leu) n.444-964A>T n.919A>T n.912A>T | |
2 | g.102341260T>A | CA2739768859 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>A (n.610+432T>A) c.259+432T>A (n.259+432T>A) c.-28-21373T>A (n.-28-21373T>A) c.683T>A (p.Met228Lys) n.444-963T>A n.920T>A n.913T>A | |
2 | g.102341260T>C | CA1275216815 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>C (n.610+432T>C) c.259+432T>C (n.259+432T>C) c.-28-21373T>C (n.-28-21373T>C) c.683T>C (p.Met228Thr) n.444-963T>C n.920T>C n.913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341260T>G | CA2660474722 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T>G (n.610+432T>G) c.259+432T>G (n.259+432T>G) c.-28-21373T>G (n.-28-21373T>G) c.683T>G (p.Met228Arg) n.444-963T>G n.920T>G n.913T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341260T= | CA1275216816 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+432T= (n.610+432T=) c.259+432T= (n.259+432T=) c.-28-21373T= (n.-28-21373T=) c.683T= (p.Met228=) n.444-963T= n.920T= n.913T= | |
2 | g.102341261G>A | CA754308931 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>A (n.610+433G>A) c.259+433G>A (n.259+433G>A) c.-28-21372G>A (n.-28-21372G>A) c.684G>A (p.Met228Ile) n.444-962G>A n.921G>A n.914G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341261G>C | CA1275216818 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>C (n.610+433G>C) c.259+433G>C (n.259+433G>C) c.-28-21372G>C (n.-28-21372G>C) c.684G>C (p.Met228Ile) n.444-962G>C n.921G>C n.914G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341261G= | CA1275216817 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G= (n.610+433G=) c.259+433G= (n.259+433G=) c.-28-21372G= (n.-28-21372G=) c.684G= (p.Met228=) n.444-962G= n.921G= n.914G= | |
2 | g.102341261G>T | CA2660474723 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+433G>T (n.610+433G>T) c.259+433G>T (n.259+433G>T) c.-28-21372G>T (n.-28-21372G>T) c.684G>T (p.Met228Ile) n.444-962G>T n.921G>T n.914G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341262A>G | CA2660474724 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+434A>G (n.610+434A>G) c.259+434A>G (n.259+434A>G) c.-28-21371A>G (n.-28-21371A>G) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.444-961A>G n.922A>G n.915A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341262A>T | CA2751471632 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+434A>T (n.610+434A>T) c.259+434A>T (n.259+434A>T) c.-28-21371A>T (n.-28-21371A>T) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.444-961A>T n.922A>T n.915A>T | |
2 | g.102341263G>A | CA2660474725 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>A (n.610+435G>A) c.259+435G>A (n.259+435G>A) c.-28-21370G>A (n.-28-21370G>A) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.444-960G>A n.923G>A n.916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341263G>C | CA2739768860 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>C (n.610+435G>C) c.259+435G>C (n.259+435G>C) c.-28-21370G>C (n.-28-21370G>C) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.444-960G>C n.923G>C n.916G>C | |
2 | g.102341263G>T | CA2660474726 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+435G>T (n.610+435G>T) c.259+435G>T (n.259+435G>T) c.-28-21370G>T (n.-28-21370G>T) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.444-960G>T n.923G>T n.916G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341264A= | CA1275216819 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A= (n.610+436A=) c.259+436A= (n.259+436A=) c.-28-21369A= (n.-28-21369A=) c.687A= (p.Arg229=) n.444-959A= n.924A= n.917A= | |
2 | g.102341264A>C | CA754308932 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>C (n.610+436A>C) c.259+436A>C (n.259+436A>C) c.-28-21369A>C (n.-28-21369A>C) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.444-959A>C n.924A>C n.917A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341264A>G | CA2660474727 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>G (n.610+436A>G) c.259+436A>G (n.259+436A>G) c.-28-21369A>G (n.-28-21369A>G) c.687A>G (p.Arg229=) n.444-959A>G n.924A>G n.917A>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341264A>T | CA2739768861 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+436A>T (n.610+436A>T) c.259+436A>T (n.259+436A>T) c.-28-21369A>T (n.-28-21369A>T) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.444-959A>T n.924A>T n.917A>T | |
2 | g.102341265G>A | CA2660474728 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>A (n.610+437G>A) c.259+437G>A (n.259+437G>A) c.-28-21368G>A (n.-28-21368G>A) c.688G>A (p.Gly230Ser) n.444-958G>A n.925G>A n.918G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341265G>C | CA2739768862 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>C (n.610+437G>C) c.259+437G>C (n.259+437G>C) c.-28-21368G>C (n.-28-21368G>C) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.444-958G>C n.925G>C n.918G>C | |
2 | g.102341265G>T | CA2660474729 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+437G>T (n.610+437G>T) c.259+437G>T (n.259+437G>T) c.-28-21368G>T (n.-28-21368G>T) c.688G>T (p.Gly230Cys) n.444-958G>T n.925G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
2 | g.102341266G>A | CA2660474730 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>A (n.610+438G>A) c.259+438G>A (n.259+438G>A) c.-28-21367G>A (n.-28-21367G>A) c.689G>A (p.Gly230Asp) n.444-957G>A n.926G>A n.919G>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341266G>C | CA2739768863 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>C (n.610+438G>C) c.259+438G>C (n.259+438G>C) c.-28-21367G>C (n.-28-21367G>C) c.689G>C (p.Gly230Ala) n.444-957G>C n.926G>C n.919G>C | |
2 | g.102341266G= | CA1275216820 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G= (n.610+438G=) c.259+438G= (n.259+438G=) c.-28-21367G= (n.-28-21367G=) c.689G= (p.Gly230=) n.444-957G= n.926G= n.919G= | |
2 | g.102341266G>T | CA1275216821 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+438G>T (n.610+438G>T) c.259+438G>T (n.259+438G>T) c.-28-21367G>T (n.-28-21367G>T) c.689G>T (p.Gly230Val) n.444-957G>T n.926G>T n.919G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341267C>A | CA2660474731 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>A (n.610+439C>A) c.259+439C>A (n.259+439C>A) c.-28-21366C>A (n.-28-21366C>A) c.690C>A (p.Gly230=) n.444-956C>A n.927C>A n.920C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.102341267C= | CA1275216822 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C= (n.610+439C=) c.259+439C= (n.259+439C=) c.-28-21366C= (n.-28-21366C=) c.690C= (p.Gly230=) n.444-956C= n.927C= n.920C= | |
2 | g.102341267C>G | CA754308933 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>G (n.610+439C>G) c.259+439C>G (n.259+439C>G) c.-28-21366C>G (n.-28-21366C>G) c.690C>G (p.Gly230=) n.444-956C>G n.927C>G n.920C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.102341267C>T | CA534998191 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+439C>T (n.610+439C>T) c.259+439C>T (n.259+439C>T) c.-28-21366C>T (n.-28-21366C>T) c.690C>T (p.Gly230=) n.444-956C>T n.927C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.102341268T>A | CA2739768864 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>A (n.610+440T>A) c.259+440T>A (n.259+440T>A) c.-28-21365T>A (n.-28-21365T>A) c.691T>A (p.Phe231Ile) n.444-955T>A n.928T>A n.921T>A | |
2 | g.102341268T>C | CA2660474732 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>C (n.610+440T>C) c.259+440T>C (n.259+440T>C) c.-28-21365T>C (n.-28-21365T>C) c.691T>C (p.Phe231Leu) n.444-955T>C n.928T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341268T>G | CA2739768865 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+440T>G (n.610+440T>G) c.259+440T>G (n.259+440T>G) c.-28-21365T>G (n.-28-21365T>G) c.691T>G (p.Phe231Val) n.444-955T>G n.928T>G n.921T>G | |
2 | g.102341269T>A | CA2739768866 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>A (n.610+441T>A) c.259+441T>A (n.259+441T>A) c.-28-21364T>A (n.-28-21364T>A) c.692T>A (p.Phe231Tyr) n.444-954T>A n.929T>A n.922T>A | |
2 | g.102341269T>C | CA2660474733 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>C (n.610+441T>C) c.259+441T>C (n.259+441T>C) c.-28-21364T>C (n.-28-21364T>C) c.692T>C (p.Phe231Ser) n.444-954T>C n.929T>C n.922T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341269T>G | CA2660474734 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+441T>G (n.610+441T>G) c.259+441T>G (n.259+441T>G) c.-28-21364T>G (n.-28-21364T>G) c.692T>G (p.Phe231Cys) n.444-954T>G n.929T>G n.922T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>A | CA2660474735 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>A (n.610+442T>A) c.259+442T>A (n.259+442T>A) c.-28-21363T>A (n.-28-21363T>A) c.693T>A (p.Phe231Leu) n.444-953T>A n.930T>A n.923T>A | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>C | CA2660474736 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>C (n.610+442T>C) c.259+442T>C (n.259+442T>C) c.-28-21363T>C (n.-28-21363T>C) c.693T>C (p.Phe231=) n.444-953T>C n.930T>C n.923T>C | gnomAD v4 |
2 | g.102341270T>G | CA2660474737 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+442T>G (n.610+442T>G) c.259+442T>G (n.259+442T>G) c.-28-21363T>G (n.-28-21363T>G) c.693T>G (p.Phe231Leu) n.444-953T>G n.930T>G n.923T>G | gnomAD v4 |
2 | g.102341271G>A | CA52923143 | IL18R1,IL1RL1 | c.610+443G>A (n.610+443G>A) c.259+443G>A (n.259+443G>A) c.-28-21362G>A (n.-28-21362G>A) c.694G>A (p.Val232Met) n.444-952G>A n.931G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |