Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.101413205G>C | CA2660437783 | RFX8 | c.901-134C>G (n.901-134C>G) c.562-134C>G (n.562-134C>G) c.775-134C>G (n.775-134C>G) c.688-134C>G (n.688-134C>G) c.*278-134C>G (n.*278-134C>G) c.790-134C>G (n.790-134C>G) c.472-134C>G (n.472-134C>G) c.274-134C>G (n.274-134C>G) c.731-134C>G (n.731-134C>G) n.845-134C>G c.49-134C>G (n.49-134C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413205G>T | CA2660437784 | RFX8 | c.901-134C>A (n.901-134C>A) c.562-134C>A (n.562-134C>A) c.775-134C>A (n.775-134C>A) c.688-134C>A (n.688-134C>A) c.*278-134C>A (n.*278-134C>A) c.790-134C>A (n.790-134C>A) c.472-134C>A (n.472-134C>A) c.274-134C>A (n.274-134C>A) c.731-134C>A (n.731-134C>A) n.845-134C>A c.49-134C>A (n.49-134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413207A>G | CA2660437785 | RFX8 | c.901-136T>C (n.901-136T>C) c.562-136T>C (n.562-136T>C) c.775-136T>C (n.775-136T>C) c.688-136T>C (n.688-136T>C) c.*278-136T>C (n.*278-136T>C) c.790-136T>C (n.790-136T>C) c.472-136T>C (n.472-136T>C) c.274-136T>C (n.274-136T>C) c.731-136T>C (n.731-136T>C) n.845-136T>C c.49-136T>C (n.49-136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413208T>A | CA2660437786 | RFX8 | c.901-137A>T (n.901-137A>T) c.562-137A>T (n.562-137A>T) c.775-137A>T (n.775-137A>T) c.688-137A>T (n.688-137A>T) c.*278-137A>T (n.*278-137A>T) c.790-137A>T (n.790-137A>T) c.472-137A>T (n.472-137A>T) c.274-137A>T (n.274-137A>T) c.731-137A>T (n.731-137A>T) n.845-137A>T c.49-137A>T (n.49-137A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413208T>C | CA53230304 | RFX8 | c.901-137A>G (n.901-137A>G) c.562-137A>G (n.562-137A>G) c.775-137A>G (n.775-137A>G) c.688-137A>G (n.688-137A>G) c.*278-137A>G (n.*278-137A>G) c.790-137A>G (n.790-137A>G) c.472-137A>G (n.472-137A>G) c.274-137A>G (n.274-137A>G) c.731-137A>G (n.731-137A>G) n.845-137A>G c.49-137A>G (n.49-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413208T= | CA1274778699 | RFX8 | c.901-137A= (n.901-137A=) c.562-137A= (n.562-137A=) c.775-137A= (n.775-137A=) c.688-137A= (n.688-137A=) c.*278-137A= (n.*278-137A=) c.790-137A= (n.790-137A=) c.472-137A= (n.472-137A=) c.274-137A= (n.274-137A=) c.731-137A= (n.731-137A=) n.845-137A= c.49-137A= (n.49-137A=) | |
2 | g.101413209C>A | CA2660437787 | RFX8 | c.901-138G>T (n.901-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.775-138G>T (n.775-138G>T) c.688-138G>T (n.688-138G>T) c.*278-138G>T (n.*278-138G>T) c.790-138G>T (n.790-138G>T) c.472-138G>T (n.472-138G>T) c.274-138G>T (n.274-138G>T) c.731-138G>T (n.731-138G>T) n.845-138G>T c.49-138G>T (n.49-138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413209C>G | CA2660437788 | RFX8 | c.901-138G>C (n.901-138G>C) c.562-138G>C (n.562-138G>C) c.775-138G>C (n.775-138G>C) c.688-138G>C (n.688-138G>C) c.*278-138G>C (n.*278-138G>C) c.790-138G>C (n.790-138G>C) c.472-138G>C (n.472-138G>C) c.274-138G>C (n.274-138G>C) c.731-138G>C (n.731-138G>C) n.845-138G>C c.49-138G>C (n.49-138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413211T>A | CA2660437789 | RFX8 | c.901-140A>T (n.901-140A>T) c.562-140A>T (n.562-140A>T) c.775-140A>T (n.775-140A>T) c.688-140A>T (n.688-140A>T) c.*278-140A>T (n.*278-140A>T) c.790-140A>T (n.790-140A>T) c.472-140A>T (n.472-140A>T) c.274-140A>T (n.274-140A>T) c.731-140A>T (n.731-140A>T) n.845-140A>T c.49-140A>T (n.49-140A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413211T>C | CA2660437790 | RFX8 | c.901-140A>G (n.901-140A>G) c.562-140A>G (n.562-140A>G) c.775-140A>G (n.775-140A>G) c.688-140A>G (n.688-140A>G) c.*278-140A>G (n.*278-140A>G) c.790-140A>G (n.790-140A>G) c.472-140A>G (n.472-140A>G) c.274-140A>G (n.274-140A>G) c.731-140A>G (n.731-140A>G) n.845-140A>G c.49-140A>G (n.49-140A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413211_101413215delinsTAAAC | CA1274778700 | RFX8 | c.901-144_901-140delinsGTTTA (n.901-144_901-140delinsGTTTA) c.562-144_562-140delinsGTTTA (n.562-144_562-140delinsGTTTA) c.775-144_775-140delinsGTTTA (n.775-144_775-140delinsGTTTA) c.688-144_688-140delinsGTTTA (n.688-144_688-140delinsGTTTA) c.*278-144_*278-140delinsGTTTA (n.*278-144_*278-140delinsGTTTA) c.790-144_790-140delinsGTTTA (n.790-144_790-140delinsGTTTA) c.472-144_472-140delinsGTTTA (n.472-144_472-140delinsGTTTA) c.274-144_274-140delinsGTTTA (n.274-144_274-140delinsGTTTA) c.731-144_731-140delinsGTTTA (n.731-144_731-140delinsGTTTA) n.845-144_845-140delinsGTTTA c.49-144_49-140delinsGTTTA (n.49-144_49-140delinsGTTTA) | |
2 | g.101413212A>G | CA2660437792 | RFX8 | c.901-141T>C (n.901-141T>C) c.562-141T>C (n.562-141T>C) c.775-141T>C (n.775-141T>C) c.688-141T>C (n.688-141T>C) c.*278-141T>C (n.*278-141T>C) c.790-141T>C (n.790-141T>C) c.472-141T>C (n.472-141T>C) c.274-141T>C (n.274-141T>C) c.731-141T>C (n.731-141T>C) n.845-141T>C c.49-141T>C (n.49-141T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413214del | CA2660437791 | RFX8 | c.901-141del (n.901-141del) c.562-141del (n.562-141del) c.775-141del (n.775-141del) c.688-141del (n.688-141del) c.*278-141del (n.*278-141del) c.790-141del (n.790-141del) c.472-141del (n.472-141del) c.274-141del (n.274-141del) c.731-141del (n.731-141del) n.845-141del c.49-141del (n.49-141del) | gnomAD v4 |
2 | g.101413214_101413217del | CA53230306 | RFX8 | c.901-144_901-141del (n.901-144_901-141del) c.562-144_562-141del (n.562-144_562-141del) c.775-144_775-141del (n.775-144_775-141del) c.688-144_688-141del (n.688-144_688-141del) c.*278-144_*278-141del (n.*278-144_*278-141del) c.790-144_790-141del (n.790-144_790-141del) c.472-144_472-141del (n.472-144_472-141del) c.274-144_274-141del (n.274-144_274-141del) c.731-144_731-141del (n.731-144_731-141del) n.845-144_845-141del c.49-144_49-141del (n.49-144_49-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413213A>C | CA2660437793 | RFX8 | c.901-142T>G (n.901-142T>G) c.562-142T>G (n.562-142T>G) c.775-142T>G (n.775-142T>G) c.688-142T>G (n.688-142T>G) c.*278-142T>G (n.*278-142T>G) c.790-142T>G (n.790-142T>G) c.472-142T>G (n.472-142T>G) c.274-142T>G (n.274-142T>G) c.731-142T>G (n.731-142T>G) n.845-142T>G c.49-142T>G (n.49-142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413214A>G | CA2660437794 | RFX8 | c.901-143T>C (n.901-143T>C) c.562-143T>C (n.562-143T>C) c.775-143T>C (n.775-143T>C) c.688-143T>C (n.688-143T>C) c.*278-143T>C (n.*278-143T>C) c.790-143T>C (n.790-143T>C) c.472-143T>C (n.472-143T>C) c.274-143T>C (n.274-143T>C) c.731-143T>C (n.731-143T>C) n.845-143T>C c.49-143T>C (n.49-143T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413214A>T | CA2660437795 | RFX8 | c.901-143T>A (n.901-143T>A) c.562-143T>A (n.562-143T>A) c.775-143T>A (n.775-143T>A) c.688-143T>A (n.688-143T>A) c.*278-143T>A (n.*278-143T>A) c.790-143T>A (n.790-143T>A) c.472-143T>A (n.472-143T>A) c.274-143T>A (n.274-143T>A) c.731-143T>A (n.731-143T>A) n.845-143T>A c.49-143T>A (n.49-143T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413215C>A | CA2660437796 | RFX8 | c.901-144G>T (n.901-144G>T) c.562-144G>T (n.562-144G>T) c.775-144G>T (n.775-144G>T) c.688-144G>T (n.688-144G>T) c.*278-144G>T (n.*278-144G>T) c.790-144G>T (n.790-144G>T) c.472-144G>T (n.472-144G>T) c.274-144G>T (n.274-144G>T) c.731-144G>T (n.731-144G>T) n.845-144G>T c.49-144G>T (n.49-144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413216A>C | CA2660437797 | RFX8 | c.901-145T>G (n.901-145T>G) c.562-145T>G (n.562-145T>G) c.775-145T>G (n.775-145T>G) c.688-145T>G (n.688-145T>G) c.*278-145T>G (n.*278-145T>G) c.790-145T>G (n.790-145T>G) c.472-145T>G (n.472-145T>G) c.274-145T>G (n.274-145T>G) c.731-145T>G (n.731-145T>G) n.845-145T>G c.49-145T>G (n.49-145T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413218G>A | CA2751448471 | RFX8 | c.901-147C>T (n.901-147C>T) c.562-147C>T (n.562-147C>T) c.775-147C>T (n.775-147C>T) c.688-147C>T (n.688-147C>T) c.*278-147C>T (n.*278-147C>T) c.790-147C>T (n.790-147C>T) c.472-147C>T (n.472-147C>T) c.274-147C>T (n.274-147C>T) c.731-147C>T (n.731-147C>T) n.845-147C>T c.49-147C>T (n.49-147C>T) | |
2 | g.101413218G>C | CA754220302 | RFX8 | c.901-147C>G (n.901-147C>G) c.562-147C>G (n.562-147C>G) c.775-147C>G (n.775-147C>G) c.688-147C>G (n.688-147C>G) c.*278-147C>G (n.*278-147C>G) c.790-147C>G (n.790-147C>G) c.472-147C>G (n.472-147C>G) c.274-147C>G (n.274-147C>G) c.731-147C>G (n.731-147C>G) n.845-147C>G c.49-147C>G (n.49-147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413218G= | CA1274778702 | RFX8 | c.901-147C= (n.901-147C=) c.562-147C= (n.562-147C=) c.775-147C= (n.775-147C=) c.688-147C= (n.688-147C=) c.*278-147C= (n.*278-147C=) c.790-147C= (n.790-147C=) c.472-147C= (n.472-147C=) c.274-147C= (n.274-147C=) c.731-147C= (n.731-147C=) n.845-147C= c.49-147C= (n.49-147C=) | |
2 | g.101413218G>T | CA1274778701 | RFX8 | c.901-147C>A (n.901-147C>A) c.562-147C>A (n.562-147C>A) c.775-147C>A (n.775-147C>A) c.688-147C>A (n.688-147C>A) c.*278-147C>A (n.*278-147C>A) c.790-147C>A (n.790-147C>A) c.472-147C>A (n.472-147C>A) c.274-147C>A (n.274-147C>A) c.731-147C>A (n.731-147C>A) n.845-147C>A c.49-147C>A (n.49-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413219A= | CA1274778703 | RFX8 | c.901-148T= (n.901-148T=) c.562-148T= (n.562-148T=) c.775-148T= (n.775-148T=) c.688-148T= (n.688-148T=) c.*278-148T= (n.*278-148T=) c.790-148T= (n.790-148T=) c.472-148T= (n.472-148T=) c.274-148T= (n.274-148T=) c.731-148T= (n.731-148T=) n.845-148T= c.49-148T= (n.49-148T=) | |
2 | g.101413219A>C | CA1034311679 | RFX8 | c.901-148T>G (n.901-148T>G) c.562-148T>G (n.562-148T>G) c.775-148T>G (n.775-148T>G) c.688-148T>G (n.688-148T>G) c.*278-148T>G (n.*278-148T>G) c.790-148T>G (n.790-148T>G) c.472-148T>G (n.472-148T>G) c.274-148T>G (n.274-148T>G) c.731-148T>G (n.731-148T>G) n.845-148T>G c.49-148T>G (n.49-148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413220A= | CA1274778704 | RFX8 | c.901-149T= (n.901-149T=) c.562-149T= (n.562-149T=) c.775-149T= (n.775-149T=) c.688-149T= (n.688-149T=) c.*278-149T= (n.*278-149T=) c.790-149T= (n.790-149T=) c.472-149T= (n.472-149T=) c.274-149T= (n.274-149T=) c.731-149T= (n.731-149T=) n.845-149T= c.49-149T= (n.49-149T=) | |
2 | g.101413220A>C | CA1274778705 | RFX8 | c.901-149T>G (n.901-149T>G) c.562-149T>G (n.562-149T>G) c.775-149T>G (n.775-149T>G) c.688-149T>G (n.688-149T>G) c.*278-149T>G (n.*278-149T>G) c.790-149T>G (n.790-149T>G) c.472-149T>G (n.472-149T>G) c.274-149T>G (n.274-149T>G) c.731-149T>G (n.731-149T>G) n.845-149T>G c.49-149T>G (n.49-149T>G) | dbSNP |
2 | g.101413220A>G | CA2660437798 | RFX8 | c.901-149T>C (n.901-149T>C) c.562-149T>C (n.562-149T>C) c.775-149T>C (n.775-149T>C) c.688-149T>C (n.688-149T>C) c.*278-149T>C (n.*278-149T>C) c.790-149T>C (n.790-149T>C) c.472-149T>C (n.472-149T>C) c.274-149T>C (n.274-149T>C) c.731-149T>C (n.731-149T>C) n.845-149T>C c.49-149T>C (n.49-149T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413221T>A | CA1034311691 | RFX8 | c.901-150A>T (n.901-150A>T) c.562-150A>T (n.562-150A>T) c.775-150A>T (n.775-150A>T) c.688-150A>T (n.688-150A>T) c.*278-150A>T (n.*278-150A>T) c.790-150A>T (n.790-150A>T) c.472-150A>T (n.472-150A>T) c.274-150A>T (n.274-150A>T) c.731-150A>T (n.731-150A>T) n.845-150A>T c.49-150A>T (n.49-150A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413221T>C | CA2660437799 | RFX8 | c.901-150A>G (n.901-150A>G) c.562-150A>G (n.562-150A>G) c.775-150A>G (n.775-150A>G) c.688-150A>G (n.688-150A>G) c.*278-150A>G (n.*278-150A>G) c.790-150A>G (n.790-150A>G) c.472-150A>G (n.472-150A>G) c.274-150A>G (n.274-150A>G) c.731-150A>G (n.731-150A>G) n.845-150A>G c.49-150A>G (n.49-150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413221T>G | CA1274778706 | RFX8 | c.901-150A>C (n.901-150A>C) c.562-150A>C (n.562-150A>C) c.775-150A>C (n.775-150A>C) c.688-150A>C (n.688-150A>C) c.*278-150A>C (n.*278-150A>C) c.790-150A>C (n.790-150A>C) c.472-150A>C (n.472-150A>C) c.274-150A>C (n.274-150A>C) c.731-150A>C (n.731-150A>C) n.845-150A>C c.49-150A>C (n.49-150A>C) | dbSNP |
2 | g.101413221T= | CA1274778707 | RFX8 | c.901-150A= (n.901-150A=) c.562-150A= (n.562-150A=) c.775-150A= (n.775-150A=) c.688-150A= (n.688-150A=) c.*278-150A= (n.*278-150A=) c.790-150A= (n.790-150A=) c.472-150A= (n.472-150A=) c.274-150A= (n.274-150A=) c.731-150A= (n.731-150A=) n.845-150A= c.49-150A= (n.49-150A=) | |
2 | g.101413221_101413222del | CA2751448472 | RFX8 | c.901-151_901-150del (n.901-151_901-150del) c.562-151_562-150del (n.562-151_562-150del) c.775-151_775-150del (n.775-151_775-150del) c.688-151_688-150del (n.688-151_688-150del) c.*278-151_*278-150del (n.*278-151_*278-150del) c.790-151_790-150del (n.790-151_790-150del) c.472-151_472-150del (n.472-151_472-150del) c.274-151_274-150del (n.274-151_274-150del) c.731-151_731-150del (n.731-151_731-150del) n.845-151_845-150del c.49-151_49-150del (n.49-151_49-150del) | |
2 | g.101413222_101413223delinsGA | CA1274778708 | RFX8 | c.901-152_901-151delinsTC (n.901-152_901-151delinsTC) c.562-152_562-151delinsTC (n.562-152_562-151delinsTC) c.775-152_775-151delinsTC (n.775-152_775-151delinsTC) c.688-152_688-151delinsTC (n.688-152_688-151delinsTC) c.*278-152_*278-151delinsTC (n.*278-152_*278-151delinsTC) c.790-152_790-151delinsTC (n.790-152_790-151delinsTC) c.472-152_472-151delinsTC (n.472-152_472-151delinsTC) c.274-152_274-151delinsTC (n.274-152_274-151delinsTC) c.731-152_731-151delinsTC (n.731-152_731-151delinsTC) n.845-152_845-151delinsTC c.49-152_49-151delinsTC (n.49-152_49-151delinsTC) | |
2 | g.101413226dup | CA2699721640 | RFX8 | c.901-152dup (n.901-152dup) c.562-152dup (n.562-152dup) c.775-152dup (n.775-152dup) c.688-152dup (n.688-152dup) c.*278-152dup (n.*278-152dup) c.790-152dup (n.790-152dup) c.472-152dup (n.472-152dup) c.274-152dup (n.274-152dup) c.731-152dup (n.731-152dup) n.845-152dup c.49-152dup (n.49-152dup) | dbSNP |
2 | g.101413226del | CA754220305 | RFX8 | c.901-152del (n.901-152del) c.562-152del (n.562-152del) c.775-152del (n.775-152del) c.688-152del (n.688-152del) c.*278-152del (n.*278-152del) c.790-152del (n.790-152del) c.472-152del (n.472-152del) c.274-152del (n.274-152del) c.731-152del (n.731-152del) n.845-152del c.49-152del (n.49-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413226A= | CA1274778709 | RFX8 | c.901-155T= (n.901-155T=) c.562-155T= (n.562-155T=) c.775-155T= (n.775-155T=) c.688-155T= (n.688-155T=) c.*278-155T= (n.*278-155T=) c.790-155T= (n.790-155T=) c.472-155T= (n.472-155T=) c.274-155T= (n.274-155T=) c.731-155T= (n.731-155T=) n.845-155T= c.49-155T= (n.49-155T=) | |
2 | g.101413226A>G | CA754220310 | RFX8 | c.901-155T>C (n.901-155T>C) c.562-155T>C (n.562-155T>C) c.775-155T>C (n.775-155T>C) c.688-155T>C (n.688-155T>C) c.*278-155T>C (n.*278-155T>C) c.790-155T>C (n.790-155T>C) c.472-155T>C (n.472-155T>C) c.274-155T>C (n.274-155T>C) c.731-155T>C (n.731-155T>C) n.845-155T>C c.49-155T>C (n.49-155T>C) | dbSNP |
2 | g.101413227G>T | CA2700042101 | RFX8 | c.901-156C>A (n.901-156C>A) c.562-156C>A (n.562-156C>A) c.775-156C>A (n.775-156C>A) c.688-156C>A (n.688-156C>A) c.*278-156C>A (n.*278-156C>A) c.790-156C>A (n.790-156C>A) c.472-156C>A (n.472-156C>A) c.274-156C>A (n.274-156C>A) c.731-156C>A (n.731-156C>A) n.845-156C>A c.49-156C>A (n.49-156C>A) | dbSNP |
2 | g.101413229T>G | CA2526321428 | RFX8 | c.901-158A>C (n.901-158A>C) c.562-158A>C (n.562-158A>C) c.775-158A>C (n.775-158A>C) c.688-158A>C (n.688-158A>C) c.*278-158A>C (n.*278-158A>C) c.790-158A>C (n.790-158A>C) c.472-158A>C (n.472-158A>C) c.274-158A>C (n.274-158A>C) c.731-158A>C (n.731-158A>C) n.845-158A>C c.49-158A>C (n.49-158A>C) | |
2 | g.101413231A= | CA1274778710 | RFX8 | c.901-160T= (n.901-160T=) c.562-160T= (n.562-160T=) c.775-160T= (n.775-160T=) c.688-160T= (n.688-160T=) c.*278-160T= (n.*278-160T=) c.790-160T= (n.790-160T=) c.472-160T= (n.472-160T=) c.274-160T= (n.274-160T=) c.731-160T= (n.731-160T=) n.845-160T= c.49-160T= (n.49-160T=) | |
2 | g.101413231A>T | CA1274778711 | RFX8 | c.901-160T>A (n.901-160T>A) c.562-160T>A (n.562-160T>A) c.775-160T>A (n.775-160T>A) c.688-160T>A (n.688-160T>A) c.*278-160T>A (n.*278-160T>A) c.790-160T>A (n.790-160T>A) c.472-160T>A (n.472-160T>A) c.274-160T>A (n.274-160T>A) c.731-160T>A (n.731-160T>A) n.845-160T>A c.49-160T>A (n.49-160T>A) | dbSNP |
2 | g.101413236T>G | CA53230308 | RFX8 | c.901-165A>C (n.901-165A>C) c.562-165A>C (n.562-165A>C) c.775-165A>C (n.775-165A>C) c.688-165A>C (n.688-165A>C) c.*278-165A>C (n.*278-165A>C) c.790-165A>C (n.790-165A>C) c.472-165A>C (n.472-165A>C) c.274-165A>C (n.274-165A>C) c.731-165A>C (n.731-165A>C) n.845-165A>C c.49-165A>C (n.49-165A>C) | dbSNP |
2 | g.101413236T= | CA1274778712 | RFX8 | c.901-165A= (n.901-165A=) c.562-165A= (n.562-165A=) c.775-165A= (n.775-165A=) c.688-165A= (n.688-165A=) c.*278-165A= (n.*278-165A=) c.790-165A= (n.790-165A=) c.472-165A= (n.472-165A=) c.274-165A= (n.274-165A=) c.731-165A= (n.731-165A=) n.845-165A= c.49-165A= (n.49-165A=) | |
2 | g.101413237G>A | CA53230310 | RFX8 | c.901-166C>T (n.901-166C>T) c.562-166C>T (n.562-166C>T) c.775-166C>T (n.775-166C>T) c.688-166C>T (n.688-166C>T) c.*278-166C>T (n.*278-166C>T) c.790-166C>T (n.790-166C>T) c.472-166C>T (n.472-166C>T) c.274-166C>T (n.274-166C>T) c.731-166C>T (n.731-166C>T) n.845-166C>T c.49-166C>T (n.49-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413237G= | CA1274778713 | RFX8 | c.901-166C= (n.901-166C=) c.562-166C= (n.562-166C=) c.775-166C= (n.775-166C=) c.688-166C= (n.688-166C=) c.*278-166C= (n.*278-166C=) c.790-166C= (n.790-166C=) c.472-166C= (n.472-166C=) c.274-166C= (n.274-166C=) c.731-166C= (n.731-166C=) n.845-166C= c.49-166C= (n.49-166C=) | |
2 | g.101413239A>G | CA2751448473 | RFX8 | c.901-168T>C (n.901-168T>C) c.562-168T>C (n.562-168T>C) c.775-168T>C (n.775-168T>C) c.688-168T>C (n.688-168T>C) c.*278-168T>C (n.*278-168T>C) c.790-168T>C (n.790-168T>C) c.472-168T>C (n.472-168T>C) c.274-168T>C (n.274-168T>C) c.731-168T>C (n.731-168T>C) n.845-168T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) | |
2 | g.101413244T>C | CA1274778715 | RFX8 | c.901-173A>G (n.901-173A>G) c.562-173A>G (n.562-173A>G) c.775-173A>G (n.775-173A>G) c.688-173A>G (n.688-173A>G) c.*278-173A>G (n.*278-173A>G) c.790-173A>G (n.790-173A>G) c.472-173A>G (n.472-173A>G) c.274-173A>G (n.274-173A>G) c.731-173A>G (n.731-173A>G) n.845-173A>G c.49-173A>G (n.49-173A>G) | dbSNP |
2 | g.101413244T= | CA1274778714 | RFX8 | c.901-173A= (n.901-173A=) c.562-173A= (n.562-173A=) c.775-173A= (n.775-173A=) c.688-173A= (n.688-173A=) c.*278-173A= (n.*278-173A=) c.790-173A= (n.790-173A=) c.472-173A= (n.472-173A=) c.274-173A= (n.274-173A=) c.731-173A= (n.731-173A=) n.845-173A= c.49-173A= (n.49-173A=) | |
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