UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.101413183_101413188del | CA2660437752 | RFX8 | c.901-114_901-109del (n.901-114_901-109del) c.562-114_562-109del (n.562-114_562-109del) c.775-114_775-109del (n.775-114_775-109del) c.688-114_688-109del (n.688-114_688-109del) c.*278-114_*278-109del (n.*278-114_*278-109del) c.790-114_790-109del (n.790-114_790-109del) c.472-114_472-109del (n.472-114_472-109del) c.274-114_274-109del (n.274-114_274-109del) c.731-114_731-109del (n.731-114_731-109del) n.845-114_845-109del c.49-114_49-109del (n.49-114_49-109del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413187A= | CA1274778696 | RFX8 | c.901-116T= (n.901-116T=) c.562-116T= (n.562-116T=) c.775-116T= (n.775-116T=) c.688-116T= (n.688-116T=) c.*278-116T= (n.*278-116T=) c.790-116T= (n.790-116T=) c.472-116T= (n.472-116T=) c.274-116T= (n.274-116T=) c.731-116T= (n.731-116T=) n.845-116T= c.49-116T= (n.49-116T=) | |
| 2 | g.101413187A>G | CA2660437761 | RFX8 | c.901-116T>C (n.901-116T>C) c.562-116T>C (n.562-116T>C) c.775-116T>C (n.775-116T>C) c.688-116T>C (n.688-116T>C) c.*278-116T>C (n.*278-116T>C) c.790-116T>C (n.790-116T>C) c.472-116T>C (n.472-116T>C) c.274-116T>C (n.274-116T>C) c.731-116T>C (n.731-116T>C) n.845-116T>C c.49-116T>C (n.49-116T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413187A>T | CA1034311670 | RFX8 | c.901-116T>A (n.901-116T>A) c.562-116T>A (n.562-116T>A) c.775-116T>A (n.775-116T>A) c.688-116T>A (n.688-116T>A) c.*278-116T>A (n.*278-116T>A) c.790-116T>A (n.790-116T>A) c.472-116T>A (n.472-116T>A) c.274-116T>A (n.274-116T>A) c.731-116T>A (n.731-116T>A) n.845-116T>A c.49-116T>A (n.49-116T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413188T>C | CA2660437762 | RFX8 | c.901-117A>G (n.901-117A>G) c.562-117A>G (n.562-117A>G) c.775-117A>G (n.775-117A>G) c.688-117A>G (n.688-117A>G) c.*278-117A>G (n.*278-117A>G) c.790-117A>G (n.790-117A>G) c.472-117A>G (n.472-117A>G) c.274-117A>G (n.274-117A>G) c.731-117A>G (n.731-117A>G) n.845-117A>G c.49-117A>G (n.49-117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413190T>A | CA2660437763 | RFX8 | c.901-119A>T (n.901-119A>T) c.562-119A>T (n.562-119A>T) c.775-119A>T (n.775-119A>T) c.688-119A>T (n.688-119A>T) c.*278-119A>T (n.*278-119A>T) c.790-119A>T (n.790-119A>T) c.472-119A>T (n.472-119A>T) c.274-119A>T (n.274-119A>T) c.731-119A>T (n.731-119A>T) n.845-119A>T c.49-119A>T (n.49-119A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413190T>C | CA2660437765 | RFX8 | c.901-119A>G (n.901-119A>G) c.562-119A>G (n.562-119A>G) c.775-119A>G (n.775-119A>G) c.688-119A>G (n.688-119A>G) c.*278-119A>G (n.*278-119A>G) c.790-119A>G (n.790-119A>G) c.472-119A>G (n.472-119A>G) c.274-119A>G (n.274-119A>G) c.731-119A>G (n.731-119A>G) n.845-119A>G c.49-119A>G (n.49-119A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413190T>G | CA2660437764 | RFX8 | c.901-119A>C (n.901-119A>C) c.562-119A>C (n.562-119A>C) c.775-119A>C (n.775-119A>C) c.688-119A>C (n.688-119A>C) c.*278-119A>C (n.*278-119A>C) c.790-119A>C (n.790-119A>C) c.472-119A>C (n.472-119A>C) c.274-119A>C (n.274-119A>C) c.731-119A>C (n.731-119A>C) n.845-119A>C c.49-119A>C (n.49-119A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413191T>G | CA2660437766 | RFX8 | c.901-120A>C (n.901-120A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C) c.775-120A>C (n.775-120A>C) c.688-120A>C (n.688-120A>C) c.*278-120A>C (n.*278-120A>C) c.790-120A>C (n.790-120A>C) c.472-120A>C (n.472-120A>C) c.274-120A>C (n.274-120A>C) c.731-120A>C (n.731-120A>C) n.845-120A>C c.49-120A>C (n.49-120A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413192A>G | CA2660437767 | RFX8 | c.901-121T>C (n.901-121T>C) c.562-121T>C (n.562-121T>C) c.775-121T>C (n.775-121T>C) c.688-121T>C (n.688-121T>C) c.*278-121T>C (n.*278-121T>C) c.790-121T>C (n.790-121T>C) c.472-121T>C (n.472-121T>C) c.274-121T>C (n.274-121T>C) c.731-121T>C (n.731-121T>C) n.845-121T>C c.49-121T>C (n.49-121T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413193C>A | CA2660437769 | RFX8 | c.901-122G>T (n.901-122G>T) c.562-122G>T (n.562-122G>T) c.775-122G>T (n.775-122G>T) c.688-122G>T (n.688-122G>T) c.*278-122G>T (n.*278-122G>T) c.790-122G>T (n.790-122G>T) c.472-122G>T (n.472-122G>T) c.274-122G>T (n.274-122G>T) c.731-122G>T (n.731-122G>T) n.845-122G>T c.49-122G>T (n.49-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413193C>T | CA2660437770 | RFX8 | c.901-122G>A (n.901-122G>A) c.562-122G>A (n.562-122G>A) c.775-122G>A (n.775-122G>A) c.688-122G>A (n.688-122G>A) c.*278-122G>A (n.*278-122G>A) c.790-122G>A (n.790-122G>A) c.472-122G>A (n.472-122G>A) c.274-122G>A (n.274-122G>A) c.731-122G>A (n.731-122G>A) n.845-122G>A c.49-122G>A (n.49-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413195del | CA2660437768 | RFX8 | c.901-122del (n.901-122del) c.562-122del (n.562-122del) c.775-122del (n.775-122del) c.688-122del (n.688-122del) c.*278-122del (n.*278-122del) c.790-122del (n.790-122del) c.472-122del (n.472-122del) c.274-122del (n.274-122del) c.731-122del (n.731-122del) n.845-122del c.49-122del (n.49-122del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413194C>A | CA2660437771 | RFX8 | c.901-123G>T (n.901-123G>T) c.562-123G>T (n.562-123G>T) c.775-123G>T (n.775-123G>T) c.688-123G>T (n.688-123G>T) c.*278-123G>T (n.*278-123G>T) c.790-123G>T (n.790-123G>T) c.472-123G>T (n.472-123G>T) c.274-123G>T (n.274-123G>T) c.731-123G>T (n.731-123G>T) n.845-123G>T c.49-123G>T (n.49-123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413194C>T | CA2660437772 | RFX8 | c.901-123G>A (n.901-123G>A) c.562-123G>A (n.562-123G>A) c.775-123G>A (n.775-123G>A) c.688-123G>A (n.688-123G>A) c.*278-123G>A (n.*278-123G>A) c.790-123G>A (n.790-123G>A) c.472-123G>A (n.472-123G>A) c.274-123G>A (n.274-123G>A) c.731-123G>A (n.731-123G>A) n.845-123G>A c.49-123G>A (n.49-123G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413195C>A | CA2660437773 | RFX8 | c.901-124G>T (n.901-124G>T) c.562-124G>T (n.562-124G>T) c.775-124G>T (n.775-124G>T) c.688-124G>T (n.688-124G>T) c.*278-124G>T (n.*278-124G>T) c.790-124G>T (n.790-124G>T) c.472-124G>T (n.472-124G>T) c.274-124G>T (n.274-124G>T) c.731-124G>T (n.731-124G>T) n.845-124G>T c.49-124G>T (n.49-124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413195C>T | CA2660437774 | RFX8 | c.901-124G>A (n.901-124G>A) c.562-124G>A (n.562-124G>A) c.775-124G>A (n.775-124G>A) c.688-124G>A (n.688-124G>A) c.*278-124G>A (n.*278-124G>A) c.790-124G>A (n.790-124G>A) c.472-124G>A (n.472-124G>A) c.274-124G>A (n.274-124G>A) c.731-124G>A (n.731-124G>A) n.845-124G>A c.49-124G>A (n.49-124G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413196A= | CA1274778697 | RFX8 | c.901-125T= (n.901-125T=) c.562-125T= (n.562-125T=) c.775-125T= (n.775-125T=) c.688-125T= (n.688-125T=) c.*278-125T= (n.*278-125T=) c.790-125T= (n.790-125T=) c.472-125T= (n.472-125T=) c.274-125T= (n.274-125T=) c.731-125T= (n.731-125T=) n.845-125T= c.49-125T= (n.49-125T=) | |
| 2 | g.101413196A>C | CA2660437775 | RFX8 | c.901-125T>G (n.901-125T>G) c.562-125T>G (n.562-125T>G) c.775-125T>G (n.775-125T>G) c.688-125T>G (n.688-125T>G) c.*278-125T>G (n.*278-125T>G) c.790-125T>G (n.790-125T>G) c.472-125T>G (n.472-125T>G) c.274-125T>G (n.274-125T>G) c.731-125T>G (n.731-125T>G) n.845-125T>G c.49-125T>G (n.49-125T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413196A>G | CA754220294 | RFX8 | c.901-125T>C (n.901-125T>C) c.562-125T>C (n.562-125T>C) c.775-125T>C (n.775-125T>C) c.688-125T>C (n.688-125T>C) c.*278-125T>C (n.*278-125T>C) c.790-125T>C (n.790-125T>C) c.472-125T>C (n.472-125T>C) c.274-125T>C (n.274-125T>C) c.731-125T>C (n.731-125T>C) n.845-125T>C c.49-125T>C (n.49-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413197T>A | CA2660437776 | RFX8 | c.901-126A>T (n.901-126A>T) c.562-126A>T (n.562-126A>T) c.775-126A>T (n.775-126A>T) c.688-126A>T (n.688-126A>T) c.*278-126A>T (n.*278-126A>T) c.790-126A>T (n.790-126A>T) c.472-126A>T (n.472-126A>T) c.274-126A>T (n.274-126A>T) c.731-126A>T (n.731-126A>T) n.845-126A>T c.49-126A>T (n.49-126A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413197T>C | CA535107098 | RFX8 | c.901-126A>G (n.901-126A>G) c.562-126A>G (n.562-126A>G) c.775-126A>G (n.775-126A>G) c.688-126A>G (n.688-126A>G) c.*278-126A>G (n.*278-126A>G) c.790-126A>G (n.790-126A>G) c.472-126A>G (n.472-126A>G) c.274-126A>G (n.274-126A>G) c.731-126A>G (n.731-126A>G) n.845-126A>G c.49-126A>G (n.49-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413197T= | CA1274778698 | RFX8 | c.901-126A= (n.901-126A=) c.562-126A= (n.562-126A=) c.775-126A= (n.775-126A=) c.688-126A= (n.688-126A=) c.*278-126A= (n.*278-126A=) c.790-126A= (n.790-126A=) c.472-126A= (n.472-126A=) c.274-126A= (n.274-126A=) c.731-126A= (n.731-126A=) n.845-126A= c.49-126A= (n.49-126A=) | |
| 2 | g.101413198T>A | CA2660437777 | RFX8 | c.901-127A>T (n.901-127A>T) c.562-127A>T (n.562-127A>T) c.775-127A>T (n.775-127A>T) c.688-127A>T (n.688-127A>T) c.*278-127A>T (n.*278-127A>T) c.790-127A>T (n.790-127A>T) c.472-127A>T (n.472-127A>T) c.274-127A>T (n.274-127A>T) c.731-127A>T (n.731-127A>T) n.845-127A>T c.49-127A>T (n.49-127A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413199A>G | CA2660437780 | RFX8 | c.901-128T>C (n.901-128T>C) c.562-128T>C (n.562-128T>C) c.775-128T>C (n.775-128T>C) c.688-128T>C (n.688-128T>C) c.*278-128T>C (n.*278-128T>C) c.790-128T>C (n.790-128T>C) c.472-128T>C (n.472-128T>C) c.274-128T>C (n.274-128T>C) c.731-128T>C (n.731-128T>C) n.845-128T>C c.49-128T>C (n.49-128T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413203dup | CA2660437778 | RFX8 | c.901-128dup (n.901-128dup) c.562-128dup (n.562-128dup) c.775-128dup (n.775-128dup) c.688-128dup (n.688-128dup) c.*278-128dup (n.*278-128dup) c.790-128dup (n.790-128dup) c.472-128dup (n.472-128dup) c.274-128dup (n.274-128dup) c.731-128dup (n.731-128dup) n.845-128dup c.49-128dup (n.49-128dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413203del | CA2660437779 | RFX8 | c.901-128del (n.901-128del) c.562-128del (n.562-128del) c.775-128del (n.775-128del) c.688-128del (n.688-128del) c.*278-128del (n.*278-128del) c.790-128del (n.790-128del) c.472-128del (n.472-128del) c.274-128del (n.274-128del) c.731-128del (n.731-128del) n.845-128del c.49-128del (n.49-128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413200A>C | CA2660437781 | RFX8 | c.901-129T>G (n.901-129T>G) c.562-129T>G (n.562-129T>G) c.775-129T>G (n.775-129T>G) c.688-129T>G (n.688-129T>G) c.*278-129T>G (n.*278-129T>G) c.790-129T>G (n.790-129T>G) c.472-129T>G (n.472-129T>G) c.274-129T>G (n.274-129T>G) c.731-129T>G (n.731-129T>G) n.845-129T>G c.49-129T>G (n.49-129T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413204T>C | CA2660437782 | RFX8 | c.901-133A>G (n.901-133A>G) c.562-133A>G (n.562-133A>G) c.775-133A>G (n.775-133A>G) c.688-133A>G (n.688-133A>G) c.*278-133A>G (n.*278-133A>G) c.790-133A>G (n.790-133A>G) c.472-133A>G (n.472-133A>G) c.274-133A>G (n.274-133A>G) c.731-133A>G (n.731-133A>G) n.845-133A>G c.49-133A>G (n.49-133A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413205G>C | CA2660437783 | RFX8 | c.901-134C>G (n.901-134C>G) c.562-134C>G (n.562-134C>G) c.775-134C>G (n.775-134C>G) c.688-134C>G (n.688-134C>G) c.*278-134C>G (n.*278-134C>G) c.790-134C>G (n.790-134C>G) c.472-134C>G (n.472-134C>G) c.274-134C>G (n.274-134C>G) c.731-134C>G (n.731-134C>G) n.845-134C>G c.49-134C>G (n.49-134C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413205G>T | CA2660437784 | RFX8 | c.901-134C>A (n.901-134C>A) c.562-134C>A (n.562-134C>A) c.775-134C>A (n.775-134C>A) c.688-134C>A (n.688-134C>A) c.*278-134C>A (n.*278-134C>A) c.790-134C>A (n.790-134C>A) c.472-134C>A (n.472-134C>A) c.274-134C>A (n.274-134C>A) c.731-134C>A (n.731-134C>A) n.845-134C>A c.49-134C>A (n.49-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413207A>G | CA2660437785 | RFX8 | c.901-136T>C (n.901-136T>C) c.562-136T>C (n.562-136T>C) c.775-136T>C (n.775-136T>C) c.688-136T>C (n.688-136T>C) c.*278-136T>C (n.*278-136T>C) c.790-136T>C (n.790-136T>C) c.472-136T>C (n.472-136T>C) c.274-136T>C (n.274-136T>C) c.731-136T>C (n.731-136T>C) n.845-136T>C c.49-136T>C (n.49-136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413208T>A | CA2660437786 | RFX8 | c.901-137A>T (n.901-137A>T) c.562-137A>T (n.562-137A>T) c.775-137A>T (n.775-137A>T) c.688-137A>T (n.688-137A>T) c.*278-137A>T (n.*278-137A>T) c.790-137A>T (n.790-137A>T) c.472-137A>T (n.472-137A>T) c.274-137A>T (n.274-137A>T) c.731-137A>T (n.731-137A>T) n.845-137A>T c.49-137A>T (n.49-137A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413208T>C | CA53230304 | RFX8 | c.901-137A>G (n.901-137A>G) c.562-137A>G (n.562-137A>G) c.775-137A>G (n.775-137A>G) c.688-137A>G (n.688-137A>G) c.*278-137A>G (n.*278-137A>G) c.790-137A>G (n.790-137A>G) c.472-137A>G (n.472-137A>G) c.274-137A>G (n.274-137A>G) c.731-137A>G (n.731-137A>G) n.845-137A>G c.49-137A>G (n.49-137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413208T= | CA1274778699 | RFX8 | c.901-137A= (n.901-137A=) c.562-137A= (n.562-137A=) c.775-137A= (n.775-137A=) c.688-137A= (n.688-137A=) c.*278-137A= (n.*278-137A=) c.790-137A= (n.790-137A=) c.472-137A= (n.472-137A=) c.274-137A= (n.274-137A=) c.731-137A= (n.731-137A=) n.845-137A= c.49-137A= (n.49-137A=) | |
| 2 | g.101413209C>A | CA2660437787 | RFX8 | c.901-138G>T (n.901-138G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) c.775-138G>T (n.775-138G>T) c.688-138G>T (n.688-138G>T) c.*278-138G>T (n.*278-138G>T) c.790-138G>T (n.790-138G>T) c.472-138G>T (n.472-138G>T) c.274-138G>T (n.274-138G>T) c.731-138G>T (n.731-138G>T) n.845-138G>T c.49-138G>T (n.49-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413209C>G | CA2660437788 | RFX8 | c.901-138G>C (n.901-138G>C) c.562-138G>C (n.562-138G>C) c.775-138G>C (n.775-138G>C) c.688-138G>C (n.688-138G>C) c.*278-138G>C (n.*278-138G>C) c.790-138G>C (n.790-138G>C) c.472-138G>C (n.472-138G>C) c.274-138G>C (n.274-138G>C) c.731-138G>C (n.731-138G>C) n.845-138G>C c.49-138G>C (n.49-138G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413211T>A | CA2660437789 | RFX8 | c.901-140A>T (n.901-140A>T) c.562-140A>T (n.562-140A>T) c.775-140A>T (n.775-140A>T) c.688-140A>T (n.688-140A>T) c.*278-140A>T (n.*278-140A>T) c.790-140A>T (n.790-140A>T) c.472-140A>T (n.472-140A>T) c.274-140A>T (n.274-140A>T) c.731-140A>T (n.731-140A>T) n.845-140A>T c.49-140A>T (n.49-140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413211T>C | CA2660437790 | RFX8 | c.901-140A>G (n.901-140A>G) c.562-140A>G (n.562-140A>G) c.775-140A>G (n.775-140A>G) c.688-140A>G (n.688-140A>G) c.*278-140A>G (n.*278-140A>G) c.790-140A>G (n.790-140A>G) c.472-140A>G (n.472-140A>G) c.274-140A>G (n.274-140A>G) c.731-140A>G (n.731-140A>G) n.845-140A>G c.49-140A>G (n.49-140A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413211_101413215delinsTAAAC | CA1274778700 | RFX8 | c.901-144_901-140delinsGTTTA (n.901-144_901-140delinsGTTTA) c.562-144_562-140delinsGTTTA (n.562-144_562-140delinsGTTTA) c.775-144_775-140delinsGTTTA (n.775-144_775-140delinsGTTTA) c.688-144_688-140delinsGTTTA (n.688-144_688-140delinsGTTTA) c.*278-144_*278-140delinsGTTTA (n.*278-144_*278-140delinsGTTTA) c.790-144_790-140delinsGTTTA (n.790-144_790-140delinsGTTTA) c.472-144_472-140delinsGTTTA (n.472-144_472-140delinsGTTTA) c.274-144_274-140delinsGTTTA (n.274-144_274-140delinsGTTTA) c.731-144_731-140delinsGTTTA (n.731-144_731-140delinsGTTTA) n.845-144_845-140delinsGTTTA c.49-144_49-140delinsGTTTA (n.49-144_49-140delinsGTTTA) | |
| 2 | g.101413212A>G | CA2660437792 | RFX8 | c.901-141T>C (n.901-141T>C) c.562-141T>C (n.562-141T>C) c.775-141T>C (n.775-141T>C) c.688-141T>C (n.688-141T>C) c.*278-141T>C (n.*278-141T>C) c.790-141T>C (n.790-141T>C) c.472-141T>C (n.472-141T>C) c.274-141T>C (n.274-141T>C) c.731-141T>C (n.731-141T>C) n.845-141T>C c.49-141T>C (n.49-141T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214del | CA2660437791 | RFX8 | c.901-141del (n.901-141del) c.562-141del (n.562-141del) c.775-141del (n.775-141del) c.688-141del (n.688-141del) c.*278-141del (n.*278-141del) c.790-141del (n.790-141del) c.472-141del (n.472-141del) c.274-141del (n.274-141del) c.731-141del (n.731-141del) n.845-141del c.49-141del (n.49-141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214_101413217del | CA53230306 | RFX8 | c.901-144_901-141del (n.901-144_901-141del) c.562-144_562-141del (n.562-144_562-141del) c.775-144_775-141del (n.775-144_775-141del) c.688-144_688-141del (n.688-144_688-141del) c.*278-144_*278-141del (n.*278-144_*278-141del) c.790-144_790-141del (n.790-144_790-141del) c.472-144_472-141del (n.472-144_472-141del) c.274-144_274-141del (n.274-144_274-141del) c.731-144_731-141del (n.731-144_731-141del) n.845-144_845-141del c.49-144_49-141del (n.49-144_49-141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.101413213A>C | CA2660437793 | RFX8 | c.901-142T>G (n.901-142T>G) c.562-142T>G (n.562-142T>G) c.775-142T>G (n.775-142T>G) c.688-142T>G (n.688-142T>G) c.*278-142T>G (n.*278-142T>G) c.790-142T>G (n.790-142T>G) c.472-142T>G (n.472-142T>G) c.274-142T>G (n.274-142T>G) c.731-142T>G (n.731-142T>G) n.845-142T>G c.49-142T>G (n.49-142T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214A>G | CA2660437794 | RFX8 | c.901-143T>C (n.901-143T>C) c.562-143T>C (n.562-143T>C) c.775-143T>C (n.775-143T>C) c.688-143T>C (n.688-143T>C) c.*278-143T>C (n.*278-143T>C) c.790-143T>C (n.790-143T>C) c.472-143T>C (n.472-143T>C) c.274-143T>C (n.274-143T>C) c.731-143T>C (n.731-143T>C) n.845-143T>C c.49-143T>C (n.49-143T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.101413214A>T | CA2660437795 | RFX8 | c.901-143T>A (n.901-143T>A) c.562-143T>A (n.562-143T>A) c.775-143T>A (n.775-143T>A) c.688-143T>A (n.688-143T>A) c.*278-143T>A (n.*278-143T>A) c.790-143T>A (n.790-143T>A) c.472-143T>A (n.472-143T>A) c.274-143T>A (n.274-143T>A) c.731-143T>A (n.731-143T>A) n.845-143T>A c.49-143T>A (n.49-143T>A) | gnomAD v4 |
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