Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.101413076_101413101del | CA2571570376 | RFX8 | c.901-27_901-2del (n.901-27_901-2del) c.562-27_562-2del (n.562-27_562-2del) c.775-27_775-2del (n.775-27_775-2del) c.688-27_688-2del (n.688-27_688-2del) c.*278-27_*278-2del (n.*278-27_*278-2del) c.790-27_790-2del (n.790-27_790-2del) c.472-27_472-2del (n.472-27_472-2del) c.274-27_274-2del (n.274-27_274-2del) c.731-27_731-2del (n.731-27_731-2del) n.845-27_845-2del c.49-27_49-2del (n.49-27_49-2del) | |
2 | g.101413101A>C | CA2660437709 | RFX8 | c.901-30T>G (n.901-30T>G) c.562-30T>G (n.562-30T>G) c.775-30T>G (n.775-30T>G) c.688-30T>G (n.688-30T>G) c.*278-30T>G (n.*278-30T>G) c.790-30T>G (n.790-30T>G) c.472-30T>G (n.472-30T>G) c.274-30T>G (n.274-30T>G) c.731-30T>G (n.731-30T>G) n.845-30T>G c.49-30T>G (n.49-30T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413101A>G | CA2751448467 | RFX8 | c.901-30T>C (n.901-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) c.775-30T>C (n.775-30T>C) c.688-30T>C (n.688-30T>C) c.*278-30T>C (n.*278-30T>C) c.790-30T>C (n.790-30T>C) c.472-30T>C (n.472-30T>C) c.274-30T>C (n.274-30T>C) c.731-30T>C (n.731-30T>C) n.845-30T>C c.49-30T>C (n.49-30T>C) | |
2 | g.101413102T>C | CA1806439 | RFX8 | c.901-31A>G (n.901-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.775-31A>G (n.775-31A>G) c.688-31A>G (n.688-31A>G) c.*278-31A>G (n.*278-31A>G) c.790-31A>G (n.790-31A>G) c.472-31A>G (n.472-31A>G) c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.731-31A>G (n.731-31A>G) n.845-31A>G c.49-31A>G (n.49-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413102T= | CA1274778656 | RFX8 | c.901-31A= (n.901-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) c.775-31A= (n.775-31A=) c.688-31A= (n.688-31A=) c.*278-31A= (n.*278-31A=) c.790-31A= (n.790-31A=) c.472-31A= (n.472-31A=) c.274-31A= (n.274-31A=) c.731-31A= (n.731-31A=) n.845-31A= c.49-31A= (n.49-31A=) | |
2 | g.101413103T>C | CA2660437710 | RFX8 | c.901-32A>G (n.901-32A>G) c.562-32A>G (n.562-32A>G) c.775-32A>G (n.775-32A>G) c.688-32A>G (n.688-32A>G) c.*278-32A>G (n.*278-32A>G) c.790-32A>G (n.790-32A>G) c.472-32A>G (n.472-32A>G) c.274-32A>G (n.274-32A>G) c.731-32A>G (n.731-32A>G) n.845-32A>G c.49-32A>G (n.49-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413104del | CA2660437711 | RFX8 | c.901-33del (n.901-33del) c.562-33del (n.562-33del) c.775-33del (n.775-33del) c.688-33del (n.688-33del) c.*278-33del (n.*278-33del) c.790-33del (n.790-33del) c.472-33del (n.472-33del) c.274-33del (n.274-33del) c.731-33del (n.731-33del) n.845-33del c.49-33del (n.49-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.101413104C>A | CA535107093 | RFX8 | c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.775-33G>T (n.775-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.*278-33G>T (n.*278-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) c.472-33G>T (n.472-33G>T) c.274-33G>T (n.274-33G>T) c.731-33G>T (n.731-33G>T) n.845-33G>T c.49-33G>T (n.49-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.101413104C= | CA1274778657 | RFX8 | c.901-33G= (n.901-33G=) c.562-33G= (n.562-33G=) c.775-33G= (n.775-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.*278-33G= (n.*278-33G=) c.790-33G= (n.790-33G=) c.472-33G= (n.472-33G=) c.274-33G= (n.274-33G=) c.731-33G= (n.731-33G=) n.845-33G= c.49-33G= (n.49-33G=) | |
2 | g.101413105A>C | CA2660437712 | RFX8 | c.901-34T>G (n.901-34T>G) c.562-34T>G (n.562-34T>G) c.775-34T>G (n.775-34T>G) c.688-34T>G (n.688-34T>G) c.*278-34T>G (n.*278-34T>G) c.790-34T>G (n.790-34T>G) c.472-34T>G (n.472-34T>G) c.274-34T>G (n.274-34T>G) c.731-34T>G (n.731-34T>G) n.845-34T>G c.49-34T>G (n.49-34T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413106A= | CA1274778658 | RFX8 | c.901-35T= (n.901-35T=) c.562-35T= (n.562-35T=) c.775-35T= (n.775-35T=) c.688-35T= (n.688-35T=) c.*278-35T= (n.*278-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) c.472-35T= (n.472-35T=) c.274-35T= (n.274-35T=) c.731-35T= (n.731-35T=) n.845-35T= c.49-35T= (n.49-35T=) | |
2 | g.101413106A>C | CA2660437713 | RFX8 | c.901-35T>G (n.901-35T>G) c.562-35T>G (n.562-35T>G) c.775-35T>G (n.775-35T>G) c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.*278-35T>G (n.*278-35T>G) c.790-35T>G (n.790-35T>G) c.472-35T>G (n.472-35T>G) c.274-35T>G (n.274-35T>G) c.731-35T>G (n.731-35T>G) n.845-35T>G c.49-35T>G (n.49-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413106A>G | CA1274778659 | RFX8 | c.901-35T>C (n.901-35T>C) c.562-35T>C (n.562-35T>C) c.775-35T>C (n.775-35T>C) c.688-35T>C (n.688-35T>C) c.*278-35T>C (n.*278-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) c.472-35T>C (n.472-35T>C) c.274-35T>C (n.274-35T>C) c.731-35T>C (n.731-35T>C) n.845-35T>C c.49-35T>C (n.49-35T>C) | dbSNP |
2 | g.101413107T>C | CA754220236 | RFX8 | c.901-36A>G (n.901-36A>G) c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.775-36A>G (n.775-36A>G) c.688-36A>G (n.688-36A>G) c.*278-36A>G (n.*278-36A>G) c.790-36A>G (n.790-36A>G) c.472-36A>G (n.472-36A>G) c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.731-36A>G (n.731-36A>G) n.845-36A>G c.49-36A>G (n.49-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413107T= | CA1274778660 | RFX8 | c.901-36A= (n.901-36A=) c.562-36A= (n.562-36A=) c.775-36A= (n.775-36A=) c.688-36A= (n.688-36A=) c.*278-36A= (n.*278-36A=) c.790-36A= (n.790-36A=) c.472-36A= (n.472-36A=) c.274-36A= (n.274-36A=) c.731-36A= (n.731-36A=) n.845-36A= c.49-36A= (n.49-36A=) | |
2 | g.101413108C>A | CA2660437714 | RFX8 | c.901-37G>T (n.901-37G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T) c.775-37G>T (n.775-37G>T) c.688-37G>T (n.688-37G>T) c.*278-37G>T (n.*278-37G>T) c.790-37G>T (n.790-37G>T) c.472-37G>T (n.472-37G>T) c.274-37G>T (n.274-37G>T) c.731-37G>T (n.731-37G>T) n.845-37G>T c.49-37G>T (n.49-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413108C>T | CA2660437715 | RFX8 | c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) c.775-37G>A (n.775-37G>A) c.688-37G>A (n.688-37G>A) c.*278-37G>A (n.*278-37G>A) c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.472-37G>A (n.472-37G>A) c.274-37G>A (n.274-37G>A) c.731-37G>A (n.731-37G>A) n.845-37G>A c.49-37G>A (n.49-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413109T>C | CA2577054599 | RFX8 | c.901-38A>G (n.901-38A>G) c.562-38A>G (n.562-38A>G) c.775-38A>G (n.775-38A>G) c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.*278-38A>G (n.*278-38A>G) c.790-38A>G (n.790-38A>G) c.472-38A>G (n.472-38A>G) c.274-38A>G (n.274-38A>G) c.731-38A>G (n.731-38A>G) n.845-38A>G c.49-38A>G (n.49-38A>G) | |
2 | g.101413110G>C | CA754220240 | RFX8 | c.901-39C>G (n.901-39C>G) c.562-39C>G (n.562-39C>G) c.775-39C>G (n.775-39C>G) c.688-39C>G (n.688-39C>G) c.*278-39C>G (n.*278-39C>G) c.790-39C>G (n.790-39C>G) c.472-39C>G (n.472-39C>G) c.274-39C>G (n.274-39C>G) c.731-39C>G (n.731-39C>G) n.845-39C>G c.49-39C>G (n.49-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413110G= | CA1274778661 | RFX8 | c.901-39C= (n.901-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) c.775-39C= (n.775-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.*278-39C= (n.*278-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) c.472-39C= (n.472-39C=) c.274-39C= (n.274-39C=) c.731-39C= (n.731-39C=) n.845-39C= c.49-39C= (n.49-39C=) | |
2 | g.101413110G>T | CA1274778662 | RFX8 | c.901-39C>A (n.901-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.775-39C>A (n.775-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.*278-39C>A (n.*278-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) c.472-39C>A (n.472-39C>A) c.274-39C>A (n.274-39C>A) c.731-39C>A (n.731-39C>A) n.845-39C>A c.49-39C>A (n.49-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413111G>A | CA2660437716 | RFX8 | c.901-40C>T (n.901-40C>T) c.562-40C>T (n.562-40C>T) c.775-40C>T (n.775-40C>T) c.688-40C>T (n.688-40C>T) c.*278-40C>T (n.*278-40C>T) c.790-40C>T (n.790-40C>T) c.472-40C>T (n.472-40C>T) c.274-40C>T (n.274-40C>T) c.731-40C>T (n.731-40C>T) n.845-40C>T c.49-40C>T (n.49-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413113C>A | CA2660437717 | RFX8 | c.901-42G>T (n.901-42G>T) c.562-42G>T (n.562-42G>T) c.775-42G>T (n.775-42G>T) c.688-42G>T (n.688-42G>T) c.*278-42G>T (n.*278-42G>T) c.790-42G>T (n.790-42G>T) c.472-42G>T (n.472-42G>T) c.274-42G>T (n.274-42G>T) c.731-42G>T (n.731-42G>T) n.845-42G>T c.49-42G>T (n.49-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413113C= | CA1274778663 | RFX8 | c.901-42G= (n.901-42G=) c.562-42G= (n.562-42G=) c.775-42G= (n.775-42G=) c.688-42G= (n.688-42G=) c.*278-42G= (n.*278-42G=) c.790-42G= (n.790-42G=) c.472-42G= (n.472-42G=) c.274-42G= (n.274-42G=) c.731-42G= (n.731-42G=) n.845-42G= c.49-42G= (n.49-42G=) | |
2 | g.101413113C>T | CA53230285 | RFX8 | c.901-42G>A (n.901-42G>A) c.562-42G>A (n.562-42G>A) c.775-42G>A (n.775-42G>A) c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.*278-42G>A (n.*278-42G>A) c.790-42G>A (n.790-42G>A) c.472-42G>A (n.472-42G>A) c.274-42G>A (n.274-42G>A) c.731-42G>A (n.731-42G>A) n.845-42G>A c.49-42G>A (n.49-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413114del | CA2577054600 | RFX8 | c.901-43del (n.901-43del) c.562-43del (n.562-43del) c.775-43del (n.775-43del) c.688-43del (n.688-43del) c.*278-43del (n.*278-43del) c.790-43del (n.790-43del) c.472-43del (n.472-43del) c.274-43del (n.274-43del) c.731-43del (n.731-43del) n.845-43del c.49-43del (n.49-43del) | |
2 | g.101413115T>G | CA2660437718 | RFX8 | c.901-44A>C (n.901-44A>C) c.562-44A>C (n.562-44A>C) c.775-44A>C (n.775-44A>C) c.688-44A>C (n.688-44A>C) c.*278-44A>C (n.*278-44A>C) c.790-44A>C (n.790-44A>C) c.472-44A>C (n.472-44A>C) c.274-44A>C (n.274-44A>C) c.731-44A>C (n.731-44A>C) n.845-44A>C c.49-44A>C (n.49-44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413116T>C | CA2660437719 | RFX8 | c.901-45A>G (n.901-45A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) c.775-45A>G (n.775-45A>G) c.688-45A>G (n.688-45A>G) c.*278-45A>G (n.*278-45A>G) c.790-45A>G (n.790-45A>G) c.472-45A>G (n.472-45A>G) c.274-45A>G (n.274-45A>G) c.731-45A>G (n.731-45A>G) n.845-45A>G c.49-45A>G (n.49-45A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413116T>G | CA2660437720 | RFX8 | c.901-45A>C (n.901-45A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C) c.775-45A>C (n.775-45A>C) c.688-45A>C (n.688-45A>C) c.*278-45A>C (n.*278-45A>C) c.790-45A>C (n.790-45A>C) c.472-45A>C (n.472-45A>C) c.274-45A>C (n.274-45A>C) c.731-45A>C (n.731-45A>C) n.845-45A>C c.49-45A>C (n.49-45A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413119_101413120delinsAT | CA1274778664 | RFX8 | c.901-49_901-48delinsAT (n.901-49_901-48delinsAT) c.562-49_562-48delinsAT (n.562-49_562-48delinsAT) c.775-49_775-48delinsAT (n.775-49_775-48delinsAT) c.688-49_688-48delinsAT (n.688-49_688-48delinsAT) c.*278-49_*278-48delinsAT (n.*278-49_*278-48delinsAT) c.790-49_790-48delinsAT (n.790-49_790-48delinsAT) c.472-49_472-48delinsAT (n.472-49_472-48delinsAT) c.274-49_274-48delinsAT (n.274-49_274-48delinsAT) c.731-49_731-48delinsAT (n.731-49_731-48delinsAT) n.845-49_845-48delinsAT c.49-49_49-48delinsAT (n.49-49_49-48delinsAT) | |
2 | g.101413120T>C | CA535107094 | RFX8 | c.901-49A>G (n.901-49A>G) c.562-49A>G (n.562-49A>G) c.775-49A>G (n.775-49A>G) c.688-49A>G (n.688-49A>G) c.*278-49A>G (n.*278-49A>G) c.790-49A>G (n.790-49A>G) c.472-49A>G (n.472-49A>G) c.274-49A>G (n.274-49A>G) c.731-49A>G (n.731-49A>G) n.845-49A>G c.49-49A>G (n.49-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.101413120T>G | CA2577054601 | RFX8 | c.901-49A>C (n.901-49A>C) c.562-49A>C (n.562-49A>C) c.775-49A>C (n.775-49A>C) c.688-49A>C (n.688-49A>C) c.*278-49A>C (n.*278-49A>C) c.790-49A>C (n.790-49A>C) c.472-49A>C (n.472-49A>C) c.274-49A>C (n.274-49A>C) c.731-49A>C (n.731-49A>C) n.845-49A>C c.49-49A>C (n.49-49A>C) | |
2 | g.101413120T= | CA1274778665 | RFX8 | c.901-49A= (n.901-49A=) c.562-49A= (n.562-49A=) c.775-49A= (n.775-49A=) c.688-49A= (n.688-49A=) c.*278-49A= (n.*278-49A=) c.790-49A= (n.790-49A=) c.472-49A= (n.472-49A=) c.274-49A= (n.274-49A=) c.731-49A= (n.731-49A=) n.845-49A= c.49-49A= (n.49-49A=) | |
2 | g.101413124dup | CA53230286 | RFX8 | c.901-49dup (n.901-49dup) c.562-49dup (n.562-49dup) c.775-49dup (n.775-49dup) c.688-49dup (n.688-49dup) c.*278-49dup (n.*278-49dup) c.790-49dup (n.790-49dup) c.472-49dup (n.472-49dup) c.274-49dup (n.274-49dup) c.731-49dup (n.731-49dup) n.845-49dup c.49-49dup (n.49-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413124del | CA1034311658 | RFX8 | c.901-49del (n.901-49del) c.562-49del (n.562-49del) c.775-49del (n.775-49del) c.688-49del (n.688-49del) c.*278-49del (n.*278-49del) c.790-49del (n.790-49del) c.472-49del (n.472-49del) c.274-49del (n.274-49del) c.731-49del (n.731-49del) n.845-49del c.49-49del (n.49-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413121T>C | CA2660437721 | RFX8 | c.901-50A>G (n.901-50A>G) c.562-50A>G (n.562-50A>G) c.775-50A>G (n.775-50A>G) c.688-50A>G (n.688-50A>G) c.*278-50A>G (n.*278-50A>G) c.790-50A>G (n.790-50A>G) c.472-50A>G (n.472-50A>G) c.274-50A>G (n.274-50A>G) c.731-50A>G (n.731-50A>G) n.845-50A>G c.49-50A>G (n.49-50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413122T>C | CA2700042099 | RFX8 | c.901-51A>G (n.901-51A>G) c.562-51A>G (n.562-51A>G) c.775-51A>G (n.775-51A>G) c.688-51A>G (n.688-51A>G) c.*278-51A>G (n.*278-51A>G) c.790-51A>G (n.790-51A>G) c.472-51A>G (n.472-51A>G) c.274-51A>G (n.274-51A>G) c.731-51A>G (n.731-51A>G) n.845-51A>G c.49-51A>G (n.49-51A>G) | dbSNP |
2 | g.101413125G>T | CA2660437722 | RFX8 | c.901-54C>A (n.901-54C>A) c.562-54C>A (n.562-54C>A) c.775-54C>A (n.775-54C>A) c.688-54C>A (n.688-54C>A) c.*278-54C>A (n.*278-54C>A) c.790-54C>A (n.790-54C>A) c.472-54C>A (n.472-54C>A) c.274-54C>A (n.274-54C>A) c.731-54C>A (n.731-54C>A) n.845-54C>A c.49-54C>A (n.49-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413126C>A | CA2660437723 | RFX8 | c.901-55G>T (n.901-55G>T) c.562-55G>T (n.562-55G>T) c.775-55G>T (n.775-55G>T) c.688-55G>T (n.688-55G>T) c.*278-55G>T (n.*278-55G>T) c.790-55G>T (n.790-55G>T) c.472-55G>T (n.472-55G>T) c.274-55G>T (n.274-55G>T) c.731-55G>T (n.731-55G>T) n.845-55G>T c.49-55G>T (n.49-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413127C>A | CA2660437724 | RFX8 | c.901-56G>T (n.901-56G>T) c.562-56G>T (n.562-56G>T) c.775-56G>T (n.775-56G>T) c.688-56G>T (n.688-56G>T) c.*278-56G>T (n.*278-56G>T) c.790-56G>T (n.790-56G>T) c.472-56G>T (n.472-56G>T) c.274-56G>T (n.274-56G>T) c.731-56G>T (n.731-56G>T) n.845-56G>T c.49-56G>T (n.49-56G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413127C= | CA1274778666 | RFX8 | c.901-56G= (n.901-56G=) c.562-56G= (n.562-56G=) c.775-56G= (n.775-56G=) c.688-56G= (n.688-56G=) c.*278-56G= (n.*278-56G=) c.790-56G= (n.790-56G=) c.472-56G= (n.472-56G=) c.274-56G= (n.274-56G=) c.731-56G= (n.731-56G=) n.845-56G= c.49-56G= (n.49-56G=) | |
2 | g.101413127C>T | CA53230288 | RFX8 | c.901-56G>A (n.901-56G>A) c.562-56G>A (n.562-56G>A) c.775-56G>A (n.775-56G>A) c.688-56G>A (n.688-56G>A) c.*278-56G>A (n.*278-56G>A) c.790-56G>A (n.790-56G>A) c.472-56G>A (n.472-56G>A) c.274-56G>A (n.274-56G>A) c.731-56G>A (n.731-56G>A) n.845-56G>A c.49-56G>A (n.49-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413128T>A | CA2577054602 | RFX8 | c.901-57A>T (n.901-57A>T) c.562-57A>T (n.562-57A>T) c.775-57A>T (n.775-57A>T) c.688-57A>T (n.688-57A>T) c.*278-57A>T (n.*278-57A>T) c.790-57A>T (n.790-57A>T) c.472-57A>T (n.472-57A>T) c.274-57A>T (n.274-57A>T) c.731-57A>T (n.731-57A>T) n.845-57A>T c.49-57A>T (n.49-57A>T) | |
2 | g.101413128T>C | CA2577054603 | RFX8 | c.901-57A>G (n.901-57A>G) c.562-57A>G (n.562-57A>G) c.775-57A>G (n.775-57A>G) c.688-57A>G (n.688-57A>G) c.*278-57A>G (n.*278-57A>G) c.790-57A>G (n.790-57A>G) c.472-57A>G (n.472-57A>G) c.274-57A>G (n.274-57A>G) c.731-57A>G (n.731-57A>G) n.845-57A>G c.49-57A>G (n.49-57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413131C>A | CA2751448468 | RFX8 | c.901-60G>T (n.901-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.775-60G>T (n.775-60G>T) c.688-60G>T (n.688-60G>T) c.*278-60G>T (n.*278-60G>T) c.790-60G>T (n.790-60G>T) c.472-60G>T (n.472-60G>T) c.274-60G>T (n.274-60G>T) c.731-60G>T (n.731-60G>T) n.845-60G>T c.49-60G>T (n.49-60G>T) | |
2 | g.101413131C= | CA1274778667 | RFX8 | c.901-60G= (n.901-60G=) c.562-60G= (n.562-60G=) c.775-60G= (n.775-60G=) c.688-60G= (n.688-60G=) c.*278-60G= (n.*278-60G=) c.790-60G= (n.790-60G=) c.472-60G= (n.472-60G=) c.274-60G= (n.274-60G=) c.731-60G= (n.731-60G=) n.845-60G= c.49-60G= (n.49-60G=) | |
2 | g.101413131C>T | CA1034311660 | RFX8 | c.901-60G>A (n.901-60G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.775-60G>A (n.775-60G>A) c.688-60G>A (n.688-60G>A) c.*278-60G>A (n.*278-60G>A) c.790-60G>A (n.790-60G>A) c.472-60G>A (n.472-60G>A) c.274-60G>A (n.274-60G>A) c.731-60G>A (n.731-60G>A) n.845-60G>A c.49-60G>A (n.49-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413132T>A | CA2577054604 | RFX8 | c.901-61A>T (n.901-61A>T) c.562-61A>T (n.562-61A>T) c.775-61A>T (n.775-61A>T) c.688-61A>T (n.688-61A>T) c.*278-61A>T (n.*278-61A>T) c.790-61A>T (n.790-61A>T) c.472-61A>T (n.472-61A>T) c.274-61A>T (n.274-61A>T) c.731-61A>T (n.731-61A>T) n.845-61A>T c.49-61A>T (n.49-61A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413133C>A | CA2660437725 | RFX8 | c.901-62G>T (n.901-62G>T) c.562-62G>T (n.562-62G>T) c.775-62G>T (n.775-62G>T) c.688-62G>T (n.688-62G>T) c.*278-62G>T (n.*278-62G>T) c.790-62G>T (n.790-62G>T) c.472-62G>T (n.472-62G>T) c.274-62G>T (n.274-62G>T) c.731-62G>T (n.731-62G>T) n.845-62G>T c.49-62G>T (n.49-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413134T>C | CA2660437726 | RFX8 | c.901-63A>G (n.901-63A>G) c.562-63A>G (n.562-63A>G) c.775-63A>G (n.775-63A>G) c.688-63A>G (n.688-63A>G) c.*278-63A>G (n.*278-63A>G) c.790-63A>G (n.790-63A>G) c.472-63A>G (n.472-63A>G) c.274-63A>G (n.274-63A>G) c.731-63A>G (n.731-63A>G) n.845-63A>G c.49-63A>G (n.49-63A>G) | gnomAD v4 |