Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.101413106A>CCA2660437713RFX8c.901-35T>G (n.901-35T>G)
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c.*278-35T>G (n.*278-35T>G)
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n.845-35T>G
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gnomAD v4
2g.101413106A>GCA1274778659RFX8c.901-35T>C (n.901-35T>C)
c.562-35T>C (n.562-35T>C)
c.775-35T>C (n.775-35T>C)
c.688-35T>C (n.688-35T>C)
c.*278-35T>C (n.*278-35T>C)
c.790-35T>C (n.790-35T>C)
c.472-35T>C (n.472-35T>C)
c.274-35T>C (n.274-35T>C)
c.731-35T>C (n.731-35T>C)
n.845-35T>C
c.49-35T>C (n.49-35T>C)
dbSNP
2g.101413107T>CCA754220236RFX8c.901-36A>G (n.901-36A>G)
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c.790-36A>G (n.790-36A>G)
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n.845-36A>G
c.49-36A>G (n.49-36A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.101413107T=CA1274778660RFX8c.901-36A= (n.901-36A=)
c.562-36A= (n.562-36A=)
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c.*278-36A= (n.*278-36A=)
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n.845-36A=
c.49-36A= (n.49-36A=)
2g.101413108C>ACA2660437714RFX8c.901-37G>T (n.901-37G>T)
c.562-37G>T (n.562-37G>T)
c.775-37G>T (n.775-37G>T)
c.688-37G>T (n.688-37G>T)
c.*278-37G>T (n.*278-37G>T)
c.790-37G>T (n.790-37G>T)
c.472-37G>T (n.472-37G>T)
c.274-37G>T (n.274-37G>T)
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n.845-37G>T
c.49-37G>T (n.49-37G>T)
gnomAD v4
2g.101413108C>TCA2660437715RFX8c.901-37G>A (n.901-37G>A)
c.562-37G>A (n.562-37G>A)
c.775-37G>A (n.775-37G>A)
c.688-37G>A (n.688-37G>A)
c.*278-37G>A (n.*278-37G>A)
c.790-37G>A (n.790-37G>A)
c.472-37G>A (n.472-37G>A)
c.274-37G>A (n.274-37G>A)
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n.845-37G>A
c.49-37G>A (n.49-37G>A)
gnomAD v4
2g.101413109T>CCA2577054599RFX8c.901-38A>G (n.901-38A>G)
c.562-38A>G (n.562-38A>G)
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c.*278-38A>G (n.*278-38A>G)
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2g.101413110G>CCA754220240RFX8c.901-39C>G (n.901-39C>G)
c.562-39C>G (n.562-39C>G)
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n.845-39C>G
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.845-43del
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2g.101413115T>GCA2660437718RFX8c.901-44A>C (n.901-44A>C)
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c.49-44A>C (n.49-44A>C)
gnomAD v4
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c.*278-45A>G (n.*278-45A>G)
c.790-45A>G (n.790-45A>G)
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c.49-45A>G (n.49-45A>G)
gnomAD v4
2g.101413116T>GCA2660437720RFX8c.901-45A>C (n.901-45A>C)
c.562-45A>C (n.562-45A>C)
c.775-45A>C (n.775-45A>C)
c.688-45A>C (n.688-45A>C)
c.*278-45A>C (n.*278-45A>C)
c.790-45A>C (n.790-45A>C)
c.472-45A>C (n.472-45A>C)
c.274-45A>C (n.274-45A>C)
c.731-45A>C (n.731-45A>C)
n.845-45A>C
c.49-45A>C (n.49-45A>C)
gnomAD v4
2g.101413119_101413120delinsATCA1274778664RFX8c.901-49_901-48delinsAT (n.901-49_901-48delinsAT)
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c.*278-49_*278-48delinsAT (n.*278-49_*278-48delinsAT)
c.790-49_790-48delinsAT (n.790-49_790-48delinsAT)
c.472-49_472-48delinsAT (n.472-49_472-48delinsAT)
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n.845-49_845-48delinsAT
c.49-49_49-48delinsAT (n.49-49_49-48delinsAT)
2g.101413120T>CCA535107094RFX8c.901-49A>G (n.901-49A>G)
c.562-49A>G (n.562-49A>G)
c.775-49A>G (n.775-49A>G)
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c.*278-49A>G (n.*278-49A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.845-49dup
c.49-49dup (n.49-49dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.845-49del
c.49-49del (n.49-49del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.845-50A>G
c.49-50A>G (n.49-50A>G)
gnomAD v4
2g.101413122T>CCA2700042099RFX8c.901-51A>G (n.901-51A>G)
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n.845-51A>G
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dbSNP
2g.101413125G>TCA2660437722RFX8c.901-54C>A (n.901-54C>A)
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c.731-54C>A (n.731-54C>A)
n.845-54C>A
c.49-54C>A (n.49-54C>A)
gnomAD v4
2g.101413126C>ACA2660437723RFX8c.901-55G>T (n.901-55G>T)
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c.790-55G>T (n.790-55G>T)
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gnomAD v4
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c.775-56G>T (n.775-56G>T)
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c.*278-56G>T (n.*278-56G>T)
c.790-56G>T (n.790-56G>T)
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n.845-56G>T
c.49-56G>T (n.49-56G>T)
gnomAD v4
2g.101413127C=CA1274778666RFX8c.901-56G= (n.901-56G=)
c.562-56G= (n.562-56G=)
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c.*278-56G= (n.*278-56G=)
c.790-56G= (n.790-56G=)
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c.731-56G= (n.731-56G=)
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c.49-56G= (n.49-56G=)
2g.101413127C>TCA53230288RFX8c.901-56G>A (n.901-56G>A)
c.562-56G>A (n.562-56G>A)
c.775-56G>A (n.775-56G>A)
c.688-56G>A (n.688-56G>A)
c.*278-56G>A (n.*278-56G>A)
c.790-56G>A (n.790-56G>A)
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n.845-56G>A
c.49-56G>A (n.49-56G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched