Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.101413076_101413101del | CA2571570376 | RFX8 | c.901-27_901-2del (n.901-27_901-2del) c.562-27_562-2del (n.562-27_562-2del) c.775-27_775-2del (n.775-27_775-2del) c.688-27_688-2del (n.688-27_688-2del) c.*278-27_*278-2del (n.*278-27_*278-2del) c.790-27_790-2del (n.790-27_790-2del) c.472-27_472-2del (n.472-27_472-2del) c.274-27_274-2del (n.274-27_274-2del) c.731-27_731-2del (n.731-27_731-2del) n.845-27_845-2del c.49-27_49-2del (n.49-27_49-2del) | |
2 | g.101413087A= | CA1274778652 | RFX8 | c.901-16T= (n.901-16T=) c.562-16T= (n.562-16T=) c.775-16T= (n.775-16T=) c.688-16T= (n.688-16T=) c.*278-16T= (n.*278-16T=) c.790-16T= (n.790-16T=) c.472-16T= (n.472-16T=) c.274-16T= (n.274-16T=) c.731-16T= (n.731-16T=) n.845-16T= c.49-16T= (n.49-16T=) | |
2 | g.101413087A>T | CA53230281 | RFX8 | c.901-16T>A (n.901-16T>A) c.562-16T>A (n.562-16T>A) c.775-16T>A (n.775-16T>A) c.688-16T>A (n.688-16T>A) c.*278-16T>A (n.*278-16T>A) c.790-16T>A (n.790-16T>A) c.472-16T>A (n.472-16T>A) c.274-16T>A (n.274-16T>A) c.731-16T>A (n.731-16T>A) n.845-16T>A c.49-16T>A (n.49-16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.101413088G>T | CA2660437702 | RFX8 | c.901-17C>A (n.901-17C>A) c.562-17C>A (n.562-17C>A) c.775-17C>A (n.775-17C>A) c.688-17C>A (n.688-17C>A) c.*278-17C>A (n.*278-17C>A) c.790-17C>A (n.790-17C>A) c.472-17C>A (n.472-17C>A) c.274-17C>A (n.274-17C>A) c.731-17C>A (n.731-17C>A) n.845-17C>A c.49-17C>A (n.49-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413089G>A | CA1274778653 | RFX8 | c.901-18C>T (n.901-18C>T) c.562-18C>T (n.562-18C>T) c.775-18C>T (n.775-18C>T) c.688-18C>T (n.688-18C>T) c.*278-18C>T (n.*278-18C>T) c.790-18C>T (n.790-18C>T) c.472-18C>T (n.472-18C>T) c.274-18C>T (n.274-18C>T) c.731-18C>T (n.731-18C>T) n.845-18C>T c.49-18C>T (n.49-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413089G>C | CA2660437703 | RFX8 | c.901-18C>G (n.901-18C>G) c.562-18C>G (n.562-18C>G) c.775-18C>G (n.775-18C>G) c.688-18C>G (n.688-18C>G) c.*278-18C>G (n.*278-18C>G) c.790-18C>G (n.790-18C>G) c.472-18C>G (n.472-18C>G) c.274-18C>G (n.274-18C>G) c.731-18C>G (n.731-18C>G) n.845-18C>G c.49-18C>G (n.49-18C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413089G= | CA1274778654 | RFX8 | c.901-18C= (n.901-18C=) c.562-18C= (n.562-18C=) c.775-18C= (n.775-18C=) c.688-18C= (n.688-18C=) c.*278-18C= (n.*278-18C=) c.790-18C= (n.790-18C=) c.472-18C= (n.472-18C=) c.274-18C= (n.274-18C=) c.731-18C= (n.731-18C=) n.845-18C= c.49-18C= (n.49-18C=) | |
2 | g.101413089G>T | CA2660437704 | RFX8 | c.901-18C>A (n.901-18C>A) c.562-18C>A (n.562-18C>A) c.775-18C>A (n.775-18C>A) c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.*278-18C>A (n.*278-18C>A) c.790-18C>A (n.790-18C>A) c.472-18C>A (n.472-18C>A) c.274-18C>A (n.274-18C>A) c.731-18C>A (n.731-18C>A) n.845-18C>A c.49-18C>A (n.49-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413090C>T | CA2577054598 | RFX8 | c.901-19G>A (n.901-19G>A) c.562-19G>A (n.562-19G>A) c.775-19G>A (n.775-19G>A) c.688-19G>A (n.688-19G>A) c.*278-19G>A (n.*278-19G>A) c.790-19G>A (n.790-19G>A) c.472-19G>A (n.472-19G>A) c.274-19G>A (n.274-19G>A) c.731-19G>A (n.731-19G>A) n.845-19G>A c.49-19G>A (n.49-19G>A) | |
2 | g.101413091A>G | CA2660437705 | RFX8 | c.901-20T>C (n.901-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) c.775-20T>C (n.775-20T>C) c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.*278-20T>C (n.*278-20T>C) c.790-20T>C (n.790-20T>C) c.472-20T>C (n.472-20T>C) c.274-20T>C (n.274-20T>C) c.731-20T>C (n.731-20T>C) n.845-20T>C c.49-20T>C (n.49-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413092T>G | CA2751448466 | RFX8 | c.901-21A>C (n.901-21A>C) c.562-21A>C (n.562-21A>C) c.775-21A>C (n.775-21A>C) c.688-21A>C (n.688-21A>C) c.*278-21A>C (n.*278-21A>C) c.790-21A>C (n.790-21A>C) c.472-21A>C (n.472-21A>C) c.274-21A>C (n.274-21A>C) c.731-21A>C (n.731-21A>C) n.845-21A>C c.49-21A>C (n.49-21A>C) | |
2 | g.101413095T>C | CA1034311648 | RFX8 | c.901-24A>G (n.901-24A>G) c.562-24A>G (n.562-24A>G) c.775-24A>G (n.775-24A>G) c.688-24A>G (n.688-24A>G) c.*278-24A>G (n.*278-24A>G) c.790-24A>G (n.790-24A>G) c.472-24A>G (n.472-24A>G) c.274-24A>G (n.274-24A>G) c.731-24A>G (n.731-24A>G) n.845-24A>G c.49-24A>G (n.49-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413095T= | CA1274778655 | RFX8 | c.901-24A= (n.901-24A=) c.562-24A= (n.562-24A=) c.775-24A= (n.775-24A=) c.688-24A= (n.688-24A=) c.*278-24A= (n.*278-24A=) c.790-24A= (n.790-24A=) c.472-24A= (n.472-24A=) c.274-24A= (n.274-24A=) c.731-24A= (n.731-24A=) n.845-24A= c.49-24A= (n.49-24A=) | |
2 | g.101413096dup | CA2660437706 | RFX8 | c.901-25dup (n.901-25dup) c.562-25dup (n.562-25dup) c.775-25dup (n.775-25dup) c.688-25dup (n.688-25dup) c.*278-25dup (n.*278-25dup) c.790-25dup (n.790-25dup) c.472-25dup (n.472-25dup) c.274-25dup (n.274-25dup) c.731-25dup (n.731-25dup) n.845-25dup c.49-25dup (n.49-25dup) | gnomAD v4 |
2 | g.101413097C>G | CA2660437707 | RFX8 | c.901-26G>C (n.901-26G>C) c.562-26G>C (n.562-26G>C) c.775-26G>C (n.775-26G>C) c.688-26G>C (n.688-26G>C) c.*278-26G>C (n.*278-26G>C) c.790-26G>C (n.790-26G>C) c.472-26G>C (n.472-26G>C) c.274-26G>C (n.274-26G>C) c.731-26G>C (n.731-26G>C) n.845-26G>C c.49-26G>C (n.49-26G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413097C>T | CA2660437708 | RFX8 | c.901-26G>A (n.901-26G>A) c.562-26G>A (n.562-26G>A) c.775-26G>A (n.775-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.*278-26G>A (n.*278-26G>A) c.790-26G>A (n.790-26G>A) c.472-26G>A (n.472-26G>A) c.274-26G>A (n.274-26G>A) c.731-26G>A (n.731-26G>A) n.845-26G>A c.49-26G>A (n.49-26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413101A>C | CA2660437709 | RFX8 | c.901-30T>G (n.901-30T>G) c.562-30T>G (n.562-30T>G) c.775-30T>G (n.775-30T>G) c.688-30T>G (n.688-30T>G) c.*278-30T>G (n.*278-30T>G) c.790-30T>G (n.790-30T>G) c.472-30T>G (n.472-30T>G) c.274-30T>G (n.274-30T>G) c.731-30T>G (n.731-30T>G) n.845-30T>G c.49-30T>G (n.49-30T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413101A>G | CA2751448467 | RFX8 | c.901-30T>C (n.901-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) c.775-30T>C (n.775-30T>C) c.688-30T>C (n.688-30T>C) c.*278-30T>C (n.*278-30T>C) c.790-30T>C (n.790-30T>C) c.472-30T>C (n.472-30T>C) c.274-30T>C (n.274-30T>C) c.731-30T>C (n.731-30T>C) n.845-30T>C c.49-30T>C (n.49-30T>C) | |
2 | g.101413102T>C | CA1806439 | RFX8 | c.901-31A>G (n.901-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.775-31A>G (n.775-31A>G) c.688-31A>G (n.688-31A>G) c.*278-31A>G (n.*278-31A>G) c.790-31A>G (n.790-31A>G) c.472-31A>G (n.472-31A>G) c.274-31A>G (n.274-31A>G) c.731-31A>G (n.731-31A>G) n.845-31A>G c.49-31A>G (n.49-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413102T= | CA1274778656 | RFX8 | c.901-31A= (n.901-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) c.775-31A= (n.775-31A=) c.688-31A= (n.688-31A=) c.*278-31A= (n.*278-31A=) c.790-31A= (n.790-31A=) c.472-31A= (n.472-31A=) c.274-31A= (n.274-31A=) c.731-31A= (n.731-31A=) n.845-31A= c.49-31A= (n.49-31A=) | |
2 | g.101413103T>C | CA2660437710 | RFX8 | c.901-32A>G (n.901-32A>G) c.562-32A>G (n.562-32A>G) c.775-32A>G (n.775-32A>G) c.688-32A>G (n.688-32A>G) c.*278-32A>G (n.*278-32A>G) c.790-32A>G (n.790-32A>G) c.472-32A>G (n.472-32A>G) c.274-32A>G (n.274-32A>G) c.731-32A>G (n.731-32A>G) n.845-32A>G c.49-32A>G (n.49-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413104del | CA2660437711 | RFX8 | c.901-33del (n.901-33del) c.562-33del (n.562-33del) c.775-33del (n.775-33del) c.688-33del (n.688-33del) c.*278-33del (n.*278-33del) c.790-33del (n.790-33del) c.472-33del (n.472-33del) c.274-33del (n.274-33del) c.731-33del (n.731-33del) n.845-33del c.49-33del (n.49-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.101413104C>A | CA535107093 | RFX8 | c.901-33G>T (n.901-33G>T) c.562-33G>T (n.562-33G>T) c.775-33G>T (n.775-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.*278-33G>T (n.*278-33G>T) c.790-33G>T (n.790-33G>T) c.472-33G>T (n.472-33G>T) c.274-33G>T (n.274-33G>T) c.731-33G>T (n.731-33G>T) n.845-33G>T c.49-33G>T (n.49-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.101413104C= | CA1274778657 | RFX8 | c.901-33G= (n.901-33G=) c.562-33G= (n.562-33G=) c.775-33G= (n.775-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.*278-33G= (n.*278-33G=) c.790-33G= (n.790-33G=) c.472-33G= (n.472-33G=) c.274-33G= (n.274-33G=) c.731-33G= (n.731-33G=) n.845-33G= c.49-33G= (n.49-33G=) | |
2 | g.101413105A>C | CA2660437712 | RFX8 | c.901-34T>G (n.901-34T>G) c.562-34T>G (n.562-34T>G) c.775-34T>G (n.775-34T>G) c.688-34T>G (n.688-34T>G) c.*278-34T>G (n.*278-34T>G) c.790-34T>G (n.790-34T>G) c.472-34T>G (n.472-34T>G) c.274-34T>G (n.274-34T>G) c.731-34T>G (n.731-34T>G) n.845-34T>G c.49-34T>G (n.49-34T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413106A= | CA1274778658 | RFX8 | c.901-35T= (n.901-35T=) c.562-35T= (n.562-35T=) c.775-35T= (n.775-35T=) c.688-35T= (n.688-35T=) c.*278-35T= (n.*278-35T=) c.790-35T= (n.790-35T=) c.472-35T= (n.472-35T=) c.274-35T= (n.274-35T=) c.731-35T= (n.731-35T=) n.845-35T= c.49-35T= (n.49-35T=) | |
2 | g.101413106A>C | CA2660437713 | RFX8 | c.901-35T>G (n.901-35T>G) c.562-35T>G (n.562-35T>G) c.775-35T>G (n.775-35T>G) c.688-35T>G (n.688-35T>G) c.*278-35T>G (n.*278-35T>G) c.790-35T>G (n.790-35T>G) c.472-35T>G (n.472-35T>G) c.274-35T>G (n.274-35T>G) c.731-35T>G (n.731-35T>G) n.845-35T>G c.49-35T>G (n.49-35T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413106A>G | CA1274778659 | RFX8 | c.901-35T>C (n.901-35T>C) c.562-35T>C (n.562-35T>C) c.775-35T>C (n.775-35T>C) c.688-35T>C (n.688-35T>C) c.*278-35T>C (n.*278-35T>C) c.790-35T>C (n.790-35T>C) c.472-35T>C (n.472-35T>C) c.274-35T>C (n.274-35T>C) c.731-35T>C (n.731-35T>C) n.845-35T>C c.49-35T>C (n.49-35T>C) | dbSNP |
2 | g.101413107T>C | CA754220236 | RFX8 | c.901-36A>G (n.901-36A>G) c.562-36A>G (n.562-36A>G) c.775-36A>G (n.775-36A>G) c.688-36A>G (n.688-36A>G) c.*278-36A>G (n.*278-36A>G) c.790-36A>G (n.790-36A>G) c.472-36A>G (n.472-36A>G) c.274-36A>G (n.274-36A>G) c.731-36A>G (n.731-36A>G) n.845-36A>G c.49-36A>G (n.49-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413107T= | CA1274778660 | RFX8 | c.901-36A= (n.901-36A=) c.562-36A= (n.562-36A=) c.775-36A= (n.775-36A=) c.688-36A= (n.688-36A=) c.*278-36A= (n.*278-36A=) c.790-36A= (n.790-36A=) c.472-36A= (n.472-36A=) c.274-36A= (n.274-36A=) c.731-36A= (n.731-36A=) n.845-36A= c.49-36A= (n.49-36A=) | |
2 | g.101413108C>A | CA2660437714 | RFX8 | c.901-37G>T (n.901-37G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T) c.775-37G>T (n.775-37G>T) c.688-37G>T (n.688-37G>T) c.*278-37G>T (n.*278-37G>T) c.790-37G>T (n.790-37G>T) c.472-37G>T (n.472-37G>T) c.274-37G>T (n.274-37G>T) c.731-37G>T (n.731-37G>T) n.845-37G>T c.49-37G>T (n.49-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413108C>T | CA2660437715 | RFX8 | c.901-37G>A (n.901-37G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) c.775-37G>A (n.775-37G>A) c.688-37G>A (n.688-37G>A) c.*278-37G>A (n.*278-37G>A) c.790-37G>A (n.790-37G>A) c.472-37G>A (n.472-37G>A) c.274-37G>A (n.274-37G>A) c.731-37G>A (n.731-37G>A) n.845-37G>A c.49-37G>A (n.49-37G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.101413109T>C | CA2577054599 | RFX8 | c.901-38A>G (n.901-38A>G) c.562-38A>G (n.562-38A>G) c.775-38A>G (n.775-38A>G) c.688-38A>G (n.688-38A>G) c.*278-38A>G (n.*278-38A>G) c.790-38A>G (n.790-38A>G) c.472-38A>G (n.472-38A>G) c.274-38A>G (n.274-38A>G) c.731-38A>G (n.731-38A>G) n.845-38A>G c.49-38A>G (n.49-38A>G) | |
2 | g.101413110G>C | CA754220240 | RFX8 | c.901-39C>G (n.901-39C>G) c.562-39C>G (n.562-39C>G) c.775-39C>G (n.775-39C>G) c.688-39C>G (n.688-39C>G) c.*278-39C>G (n.*278-39C>G) c.790-39C>G (n.790-39C>G) c.472-39C>G (n.472-39C>G) c.274-39C>G (n.274-39C>G) c.731-39C>G (n.731-39C>G) n.845-39C>G c.49-39C>G (n.49-39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413110G= | CA1274778661 | RFX8 | c.901-39C= (n.901-39C=) c.562-39C= (n.562-39C=) c.775-39C= (n.775-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.*278-39C= (n.*278-39C=) c.790-39C= (n.790-39C=) c.472-39C= (n.472-39C=) c.274-39C= (n.274-39C=) c.731-39C= (n.731-39C=) n.845-39C= c.49-39C= (n.49-39C=) | |
2 | g.101413110G>T | CA1274778662 | RFX8 | c.901-39C>A (n.901-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) c.775-39C>A (n.775-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.*278-39C>A (n.*278-39C>A) c.790-39C>A (n.790-39C>A) c.472-39C>A (n.472-39C>A) c.274-39C>A (n.274-39C>A) c.731-39C>A (n.731-39C>A) n.845-39C>A c.49-39C>A (n.49-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413111G>A | CA2660437716 | RFX8 | c.901-40C>T (n.901-40C>T) c.562-40C>T (n.562-40C>T) c.775-40C>T (n.775-40C>T) c.688-40C>T (n.688-40C>T) c.*278-40C>T (n.*278-40C>T) c.790-40C>T (n.790-40C>T) c.472-40C>T (n.472-40C>T) c.274-40C>T (n.274-40C>T) c.731-40C>T (n.731-40C>T) n.845-40C>T c.49-40C>T (n.49-40C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413113C>A | CA2660437717 | RFX8 | c.901-42G>T (n.901-42G>T) c.562-42G>T (n.562-42G>T) c.775-42G>T (n.775-42G>T) c.688-42G>T (n.688-42G>T) c.*278-42G>T (n.*278-42G>T) c.790-42G>T (n.790-42G>T) c.472-42G>T (n.472-42G>T) c.274-42G>T (n.274-42G>T) c.731-42G>T (n.731-42G>T) n.845-42G>T c.49-42G>T (n.49-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.101413113C= | CA1274778663 | RFX8 | c.901-42G= (n.901-42G=) c.562-42G= (n.562-42G=) c.775-42G= (n.775-42G=) c.688-42G= (n.688-42G=) c.*278-42G= (n.*278-42G=) c.790-42G= (n.790-42G=) c.472-42G= (n.472-42G=) c.274-42G= (n.274-42G=) c.731-42G= (n.731-42G=) n.845-42G= c.49-42G= (n.49-42G=) | |
2 | g.101413113C>T | CA53230285 | RFX8 | c.901-42G>A (n.901-42G>A) c.562-42G>A (n.562-42G>A) c.775-42G>A (n.775-42G>A) c.688-42G>A (n.688-42G>A) c.*278-42G>A (n.*278-42G>A) c.790-42G>A (n.790-42G>A) c.472-42G>A (n.472-42G>A) c.274-42G>A (n.274-42G>A) c.731-42G>A (n.731-42G>A) n.845-42G>A c.49-42G>A (n.49-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.101413114del | CA2577054600 | RFX8 | c.901-43del (n.901-43del) c.562-43del (n.562-43del) c.775-43del (n.775-43del) c.688-43del (n.688-43del) c.*278-43del (n.*278-43del) c.790-43del (n.790-43del) c.472-43del (n.472-43del) c.274-43del (n.274-43del) c.731-43del (n.731-43del) n.845-43del c.49-43del (n.49-43del) | |
2 | g.101413115T>G | CA2660437718 | RFX8 | c.901-44A>C (n.901-44A>C) c.562-44A>C (n.562-44A>C) c.775-44A>C (n.775-44A>C) c.688-44A>C (n.688-44A>C) c.*278-44A>C (n.*278-44A>C) c.790-44A>C (n.790-44A>C) c.472-44A>C (n.472-44A>C) c.274-44A>C (n.274-44A>C) c.731-44A>C (n.731-44A>C) n.845-44A>C c.49-44A>C (n.49-44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413116T>C | CA2660437719 | RFX8 | c.901-45A>G (n.901-45A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) c.775-45A>G (n.775-45A>G) c.688-45A>G (n.688-45A>G) c.*278-45A>G (n.*278-45A>G) c.790-45A>G (n.790-45A>G) c.472-45A>G (n.472-45A>G) c.274-45A>G (n.274-45A>G) c.731-45A>G (n.731-45A>G) n.845-45A>G c.49-45A>G (n.49-45A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.101413116T>G | CA2660437720 | RFX8 | c.901-45A>C (n.901-45A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C) c.775-45A>C (n.775-45A>C) c.688-45A>C (n.688-45A>C) c.*278-45A>C (n.*278-45A>C) c.790-45A>C (n.790-45A>C) c.472-45A>C (n.472-45A>C) c.274-45A>C (n.274-45A>C) c.731-45A>C (n.731-45A>C) n.845-45A>C c.49-45A>C (n.49-45A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.101413119_101413120delinsAT | CA1274778664 | RFX8 | c.901-49_901-48delinsAT (n.901-49_901-48delinsAT) c.562-49_562-48delinsAT (n.562-49_562-48delinsAT) c.775-49_775-48delinsAT (n.775-49_775-48delinsAT) c.688-49_688-48delinsAT (n.688-49_688-48delinsAT) c.*278-49_*278-48delinsAT (n.*278-49_*278-48delinsAT) c.790-49_790-48delinsAT (n.790-49_790-48delinsAT) c.472-49_472-48delinsAT (n.472-49_472-48delinsAT) c.274-49_274-48delinsAT (n.274-49_274-48delinsAT) c.731-49_731-48delinsAT (n.731-49_731-48delinsAT) n.845-49_845-48delinsAT c.49-49_49-48delinsAT (n.49-49_49-48delinsAT) | |
2 | g.101413120T>C | CA535107094 | RFX8 | c.901-49A>G (n.901-49A>G) c.562-49A>G (n.562-49A>G) c.775-49A>G (n.775-49A>G) c.688-49A>G (n.688-49A>G) c.*278-49A>G (n.*278-49A>G) c.790-49A>G (n.790-49A>G) c.472-49A>G (n.472-49A>G) c.274-49A>G (n.274-49A>G) c.731-49A>G (n.731-49A>G) n.845-49A>G c.49-49A>G (n.49-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.101413120T>G | CA2577054601 | RFX8 | c.901-49A>C (n.901-49A>C) c.562-49A>C (n.562-49A>C) c.775-49A>C (n.775-49A>C) c.688-49A>C (n.688-49A>C) c.*278-49A>C (n.*278-49A>C) c.790-49A>C (n.790-49A>C) c.472-49A>C (n.472-49A>C) c.274-49A>C (n.274-49A>C) c.731-49A>C (n.731-49A>C) n.845-49A>C c.49-49A>C (n.49-49A>C) | |
2 | g.101413120T= | CA1274778665 | RFX8 | c.901-49A= (n.901-49A=) c.562-49A= (n.562-49A=) c.775-49A= (n.775-49A=) c.688-49A= (n.688-49A=) c.*278-49A= (n.*278-49A=) c.790-49A= (n.790-49A=) c.472-49A= (n.472-49A=) c.274-49A= (n.274-49A=) c.731-49A= (n.731-49A=) n.845-49A= c.49-49A= (n.49-49A=) | |
2 | g.101413124dup | CA53230286 | RFX8 | c.901-49dup (n.901-49dup) c.562-49dup (n.562-49dup) c.775-49dup (n.775-49dup) c.688-49dup (n.688-49dup) c.*278-49dup (n.*278-49dup) c.790-49dup (n.790-49dup) c.472-49dup (n.472-49dup) c.274-49dup (n.274-49dup) c.731-49dup (n.731-49dup) n.845-49dup c.49-49dup (n.49-49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.101413124del | CA1034311658 | RFX8 | c.901-49del (n.901-49del) c.562-49del (n.562-49del) c.775-49del (n.775-49del) c.688-49del (n.688-49del) c.*278-49del (n.*278-49del) c.790-49del (n.790-49del) c.472-49del (n.472-49del) c.274-49del (n.274-49del) c.731-49del (n.731-49del) n.845-49del c.49-49del (n.49-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |