Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.100987351T>C | CA52781807 | NPAS2 | c.1630-728T>C (n.1630-728T>C) c.125-728T>C c.426+4974T>C (n.426+4974T>C) n.5937T>C c.1825-728T>C (n.1825-728T>C) c.1711-728T>C (n.1711-728T>C) c.1516-728T>C (n.1516-728T>C) c.1258-728T>C (n.1258-728T>C) c.1540-728T>C (n.1540-728T>C) n.1827-728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.100987356T>A | CA2660413265 | NPAS2 | c.1630-723T>A (n.1630-723T>A) c.125-723T>A c.426+4979T>A (n.426+4979T>A) n.5942T>A c.1825-723T>A (n.1825-723T>A) c.1711-723T>A (n.1711-723T>A) c.1516-723T>A (n.1516-723T>A) c.1258-723T>A (n.1258-723T>A) c.1540-723T>A (n.1540-723T>A) n.1827-723T>A | gnomAD v4 |
2 | g.100987356T>C | CA2660413266 | NPAS2 | c.1630-723T>C (n.1630-723T>C) c.125-723T>C c.426+4979T>C (n.426+4979T>C) n.5942T>C c.1825-723T>C (n.1825-723T>C) c.1711-723T>C (n.1711-723T>C) c.1516-723T>C (n.1516-723T>C) c.1258-723T>C (n.1258-723T>C) c.1540-723T>C (n.1540-723T>C) n.1827-723T>C | gnomAD v4 |
2 | g.100987359del | CA2660413264 | NPAS2 | c.1630-720del (n.1630-720del) c.125-720del c.426+4982del (n.426+4982del) n.5945del c.1825-720del (n.1825-720del) c.1711-720del (n.1711-720del) c.1516-720del (n.1516-720del) c.1258-720del (n.1258-720del) c.1540-720del (n.1540-720del) n.1827-720del | gnomAD v4 |
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2 | g.100987357T>G | CA2660413268 | NPAS2 | c.1630-722T>G (n.1630-722T>G) c.125-722T>G c.426+4980T>G (n.426+4980T>G) n.5943T>G c.1825-722T>G (n.1825-722T>G) c.1711-722T>G (n.1711-722T>G) c.1516-722T>G (n.1516-722T>G) c.1258-722T>G (n.1258-722T>G) c.1540-722T>G (n.1540-722T>G) n.1827-722T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.100987361A>C | CA52781810 | NPAS2 | c.1630-718A>C (n.1630-718A>C) c.125-718A>C c.426+4984A>C (n.426+4984A>C) n.5947A>C c.1825-718A>C (n.1825-718A>C) c.1711-718A>C (n.1711-718A>C) c.1516-718A>C (n.1516-718A>C) c.1258-718A>C (n.1258-718A>C) c.1540-718A>C (n.1540-718A>C) n.1827-718A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.100987378T>C | CA2660413275 | NPAS2 | c.1630-701T>C (n.1630-701T>C) c.125-701T>C c.426+5001T>C (n.426+5001T>C) n.5964T>C c.1825-701T>C (n.1825-701T>C) c.1711-701T>C (n.1711-701T>C) c.1516-701T>C (n.1516-701T>C) c.1258-701T>C (n.1258-701T>C) c.1540-701T>C (n.1540-701T>C) n.1827-701T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.100987382G>A | CA2660413277 | NPAS2 | c.1630-697G>A (n.1630-697G>A) c.125-697G>A c.426+5005G>A (n.426+5005G>A) n.5968G>A c.1825-697G>A (n.1825-697G>A) c.1711-697G>A (n.1711-697G>A) c.1516-697G>A (n.1516-697G>A) c.1258-697G>A (n.1258-697G>A) c.1540-697G>A (n.1540-697G>A) n.1827-697G>A | gnomAD v4 |
2 | g.100987382G>T | CA2660413278 | NPAS2 | c.1630-697G>T (n.1630-697G>T) c.125-697G>T c.426+5005G>T (n.426+5005G>T) n.5968G>T c.1825-697G>T (n.1825-697G>T) c.1711-697G>T (n.1711-697G>T) c.1516-697G>T (n.1516-697G>T) c.1258-697G>T (n.1258-697G>T) c.1540-697G>T (n.1540-697G>T) n.1827-697G>T | gnomAD v4 |
2 | g.100987386C>A | CA2660413279 | NPAS2 | c.1630-693C>A (n.1630-693C>A) c.125-693C>A c.426+5009C>A (n.426+5009C>A) n.5972C>A c.1825-693C>A (n.1825-693C>A) c.1711-693C>A (n.1711-693C>A) c.1516-693C>A (n.1516-693C>A) c.1258-693C>A (n.1258-693C>A) c.1540-693C>A (n.1540-693C>A) n.1827-693C>A | gnomAD v4 |
2 | g.100987386C= | CA1274589385 | NPAS2 | c.1630-693C= (n.1630-693C=) c.125-693C= c.426+5009C= (n.426+5009C=) n.5972C= c.1825-693C= (n.1825-693C=) c.1711-693C= (n.1711-693C=) c.1516-693C= (n.1516-693C=) c.1258-693C= (n.1258-693C=) c.1540-693C= (n.1540-693C=) n.1827-693C= | |
2 | g.100987386C>T | CA52781814 | NPAS2 | c.1630-693C>T (n.1630-693C>T) c.125-693C>T c.426+5009C>T (n.426+5009C>T) n.5972C>T c.1825-693C>T (n.1825-693C>T) c.1711-693C>T (n.1711-693C>T) c.1516-693C>T (n.1516-693C>T) c.1258-693C>T (n.1258-693C>T) c.1540-693C>T (n.1540-693C>T) n.1827-693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100987389_100987391delinsAAC | CA1274589386 | NPAS2 | c.1630-690_1630-688delinsAAC (n.1630-690_1630-688delinsAAC) c.125-690_125-688delinsAAC c.426+5012_426+5014delinsAAC (n.426+5012_426+5014delinsAAC) n.5975_5977delinsAAC c.1825-690_1825-688delinsAAC (n.1825-690_1825-688delinsAAC) c.1711-690_1711-688delinsAAC (n.1711-690_1711-688delinsAAC) c.1516-690_1516-688delinsAAC (n.1516-690_1516-688delinsAAC) c.1258-690_1258-688delinsAAC (n.1258-690_1258-688delinsAAC) c.1540-690_1540-688delinsAAC (n.1540-690_1540-688delinsAAC) n.1827-690_1827-688delinsAAC | |
2 | g.100987390A>G | CA2660413280 | NPAS2 | c.1630-689A>G (n.1630-689A>G) c.125-689A>G c.426+5013A>G (n.426+5013A>G) n.5976A>G c.1825-689A>G (n.1825-689A>G) c.1711-689A>G (n.1711-689A>G) c.1516-689A>G (n.1516-689A>G) c.1258-689A>G (n.1258-689A>G) c.1540-689A>G (n.1540-689A>G) n.1827-689A>G | gnomAD v4 |
2 | g.100987390A>T | CA2660413281 | NPAS2 | c.1630-689A>T (n.1630-689A>T) c.125-689A>T c.426+5013A>T (n.426+5013A>T) n.5976A>T c.1825-689A>T (n.1825-689A>T) c.1711-689A>T (n.1711-689A>T) c.1516-689A>T (n.1516-689A>T) c.1258-689A>T (n.1258-689A>T) c.1540-689A>T (n.1540-689A>T) n.1827-689A>T | gnomAD v4 |
2 | g.100987393_100987394del | CA754161298 | NPAS2 | c.1630-686_1630-685del (n.1630-686_1630-685del) c.125-686_125-685del c.426+5016_426+5017del (n.426+5016_426+5017del) n.5979_5980del c.1825-686_1825-685del (n.1825-686_1825-685del) c.1711-686_1711-685del (n.1711-686_1711-685del) c.1516-686_1516-685del (n.1516-686_1516-685del) c.1258-686_1258-685del (n.1258-686_1258-685del) c.1540-686_1540-685del (n.1540-686_1540-685del) n.1827-686_1827-685del | dbSNP |
2 | g.100987391C>A | CA2660413282 | NPAS2 | c.1630-688C>A (n.1630-688C>A) c.125-688C>A c.426+5014C>A (n.426+5014C>A) n.5977C>A c.1825-688C>A (n.1825-688C>A) c.1711-688C>A (n.1711-688C>A) c.1516-688C>A (n.1516-688C>A) c.1258-688C>A (n.1258-688C>A) c.1540-688C>A (n.1540-688C>A) n.1827-688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.100987393C>A | CA2660413283 | NPAS2 | c.1630-686C>A (n.1630-686C>A) c.125-686C>A c.426+5016C>A (n.426+5016C>A) n.5979C>A c.1825-686C>A (n.1825-686C>A) c.1711-686C>A (n.1711-686C>A) c.1516-686C>A (n.1516-686C>A) c.1258-686C>A (n.1258-686C>A) c.1540-686C>A (n.1540-686C>A) n.1827-686C>A | gnomAD v4 |
2 | g.100987393_100987395delinsCAG | CA1274589387 | NPAS2 | c.1630-686_1630-684delinsCAG (n.1630-686_1630-684delinsCAG) c.125-686_125-684delinsCAG c.426+5016_426+5018delinsCAG (n.426+5016_426+5018delinsCAG) n.5979_5981delinsCAG c.1825-686_1825-684delinsCAG (n.1825-686_1825-684delinsCAG) c.1711-686_1711-684delinsCAG (n.1711-686_1711-684delinsCAG) c.1516-686_1516-684delinsCAG (n.1516-686_1516-684delinsCAG) c.1258-686_1258-684delinsCAG (n.1258-686_1258-684delinsCAG) c.1540-686_1540-684delinsCAG (n.1540-686_1540-684delinsCAG) n.1827-686_1827-684delinsCAG | |
2 | g.100987394A>G | CA2660413284 | NPAS2 | c.1630-685A>G (n.1630-685A>G) c.125-685A>G c.426+5017A>G (n.426+5017A>G) n.5980A>G c.1825-685A>G (n.1825-685A>G) c.1711-685A>G (n.1711-685A>G) c.1516-685A>G (n.1516-685A>G) c.1258-685A>G (n.1258-685A>G) c.1540-685A>G (n.1540-685A>G) n.1827-685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.100987394A>T | CA2751437405 | NPAS2 | c.1630-685A>T (n.1630-685A>T) c.125-685A>T c.426+5017A>T (n.426+5017A>T) n.5980A>T c.1825-685A>T (n.1825-685A>T) c.1711-685A>T (n.1711-685A>T) c.1516-685A>T (n.1516-685A>T) c.1258-685A>T (n.1258-685A>T) c.1540-685A>T (n.1540-685A>T) n.1827-685A>T | |
2 | g.100987397_100987398del | CA534962550 | NPAS2 | c.1630-682_1630-681del (n.1630-682_1630-681del) c.125-682_125-681del c.426+5020_426+5021del (n.426+5020_426+5021del) n.5983_5984del c.1825-682_1825-681del (n.1825-682_1825-681del) c.1711-682_1711-681del (n.1711-682_1711-681del) c.1516-682_1516-681del (n.1516-682_1516-681del) c.1258-682_1258-681del (n.1258-682_1258-681del) c.1540-682_1540-681del (n.1540-682_1540-681del) n.1827-682_1827-681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.100987396A= | CA1274589389 | NPAS2 | c.1630-683A= (n.1630-683A=) c.125-683A= c.426+5019A= (n.426+5019A=) n.5982A= c.1825-683A= (n.1825-683A=) c.1711-683A= (n.1711-683A=) c.1516-683A= (n.1516-683A=) c.1258-683A= (n.1258-683A=) c.1540-683A= (n.1540-683A=) n.1827-683A= | |
2 | g.100987396A>G | CA1274589390 | NPAS2 | c.1630-683A>G (n.1630-683A>G) c.125-683A>G c.426+5019A>G (n.426+5019A>G) n.5982A>G c.1825-683A>G (n.1825-683A>G) c.1711-683A>G (n.1711-683A>G) c.1516-683A>G (n.1516-683A>G) c.1258-683A>G (n.1258-683A>G) c.1540-683A>G (n.1540-683A>G) n.1827-683A>G | dbSNP |
2 | g.100987396A>T | CA2660413285 | NPAS2 | c.1630-683A>T (n.1630-683A>T) c.125-683A>T c.426+5019A>T (n.426+5019A>T) n.5982A>T c.1825-683A>T (n.1825-683A>T) c.1711-683A>T (n.1711-683A>T) c.1516-683A>T (n.1516-683A>T) c.1258-683A>T (n.1258-683A>T) c.1540-683A>T (n.1540-683A>T) n.1827-683A>T | gnomAD v4 |
2 | g.100987396_100987399dup | CA1034282608 | NPAS2 | c.1630-683_1630-680dup (n.1630-683_1630-680dup) c.125-683_125-680dup c.426+5019_426+5022dup (n.426+5019_426+5022dup) n.5982_5985dup c.1825-683_1825-680dup (n.1825-683_1825-680dup) c.1711-683_1711-680dup (n.1711-683_1711-680dup) c.1516-683_1516-680dup (n.1516-683_1516-680dup) c.1258-683_1258-680dup (n.1258-683_1258-680dup) c.1540-683_1540-680dup (n.1540-683_1540-680dup) n.1827-683_1827-680dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100987397G>T | CA2660413286 | NPAS2 | c.1630-682G>T (n.1630-682G>T) c.125-682G>T c.426+5020G>T (n.426+5020G>T) n.5983G>T c.1825-682G>T (n.1825-682G>T) c.1711-682G>T (n.1711-682G>T) c.1516-682G>T (n.1516-682G>T) c.1258-682G>T (n.1258-682G>T) c.1540-682G>T (n.1540-682G>T) n.1827-682G>T | gnomAD v4 |