Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.100862552C>ACA11276122NPAS2c.-23+42138C>A (n.-23+42138C>A)
c.173+41353C>A (n.173+41353C>A)
n.175+41353C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862552C=CA1274533986NPAS2c.-23+42138C= (n.-23+42138C=)
c.173+41353C= (n.173+41353C=)
n.175+41353C=
2g.100862552C>GCA2739310319NPAS2c.-23+42138C>G (n.-23+42138C>G)
c.173+41353C>G (n.173+41353C>G)
n.175+41353C>G
2g.100862552C>TCA754167929NPAS2c.-23+42138C>T (n.-23+42138C>T)
c.173+41353C>T (n.173+41353C>T)
n.175+41353C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862556C=CA1274533987NPAS2c.-23+42142C= (n.-23+42142C=)
c.173+41357C= (n.173+41357C=)
n.175+41357C=
2g.100862556C>TCA53168026NPAS2c.-23+42142C>T (n.-23+42142C>T)
c.173+41357C>T (n.173+41357C>T)
n.175+41357C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862557G>ACA754167936NPAS2c.-23+42143G>A (n.-23+42143G>A)
c.173+41358G>A (n.173+41358G>A)
n.175+41358G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862557G>CCA535064273NPAS2c.-23+42143G>C (n.-23+42143G>C)
c.173+41358G>C (n.173+41358G>C)
n.175+41358G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862557G=CA1274533988NPAS2c.-23+42143G= (n.-23+42143G=)
c.173+41358G= (n.173+41358G=)
n.175+41358G=
2g.100862561G=CA1274533989NPAS2c.-23+42147G= (n.-23+42147G=)
c.173+41362G= (n.173+41362G=)
n.175+41362G=
2g.100862561G>TCA1274533990NPAS2c.-23+42147G>T (n.-23+42147G>T)
c.173+41362G>T (n.173+41362G>T)
n.175+41362G>T
dbSNP
2g.100862562C=CA1274533992NPAS2c.-23+42148C= (n.-23+42148C=)
c.173+41363C= (n.173+41363C=)
n.175+41363C=
2g.100862562C>GCA1274533991NPAS2c.-23+42148C>G (n.-23+42148C>G)
c.173+41363C>G (n.173+41363C>G)
n.175+41363C>G
dbSNP
2g.100862562C>TCA754167939NPAS2c.-23+42148C>T (n.-23+42148C>T)
c.173+41363C>T (n.173+41363C>T)
n.175+41363C>T
dbSNP
2g.100862564T>CCA1274533994NPAS2c.-23+42150T>C (n.-23+42150T>C)
c.173+41365T>C (n.173+41365T>C)
n.175+41365T>C
dbSNP
2g.100862564T=CA1274533993NPAS2c.-23+42150T= (n.-23+42150T=)
c.173+41365T= (n.173+41365T=)
n.175+41365T=
2g.100862565G>ACA535064274NPAS2c.-23+42151G>A (n.-23+42151G>A)
c.173+41366G>A (n.173+41366G>A)
n.175+41366G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862565G=CA1274533995NPAS2c.-23+42151G= (n.-23+42151G=)
c.173+41366G= (n.173+41366G=)
n.175+41366G=
2g.100862566A=CA1274533996NPAS2c.-23+42152A= (n.-23+42152A=)
c.173+41367A= (n.173+41367A=)
n.175+41367A=
2g.100862566A>CCA1274533997NPAS2c.-23+42152A>C (n.-23+42152A>C)
c.173+41367A>C (n.173+41367A>C)
n.175+41367A>C
dbSNP
2g.100862566A>GCA1274533998NPAS2c.-23+42152A>G (n.-23+42152A>G)
c.173+41367A>G (n.173+41367A>G)
n.175+41367A>G
dbSNP
2g.100862568A=CA1274534000NPAS2c.-23+42154A= (n.-23+42154A=)
c.173+41369A= (n.173+41369A=)
n.175+41369A=
2g.100862568A>GCA1274533999NPAS2c.-23+42154A>G (n.-23+42154A>G)
c.173+41369A>G (n.173+41369A>G)
n.175+41369A>G
dbSNP
2g.100862571C=CA1274534001NPAS2c.-23+42157C= (n.-23+42157C=)
c.173+41372C= (n.173+41372C=)
n.175+41372C=
2g.100862571C>TCA53168028NPAS2c.-23+42157C>T (n.-23+42157C>T)
c.173+41372C>T (n.173+41372C>T)
n.175+41372C>T
dbSNP
2g.100862575_100862576delinsGCCA1274534002NPAS2c.-22-42158_-22-42157delinsGC (n.-22-42158_-22-42157delinsGC)
c.173+41376_173+41377delinsGC (n.173+41376_173+41377delinsGC)
n.175+41376_175+41377delinsGC
2g.100862578delCA535064276NPAS2c.-22-42155del (n.-22-42155del)
c.173+41379del (n.173+41379del)
n.175+41379del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862577C=CA1274534003NPAS2c.-22-42156C= (n.-22-42156C=)
c.173+41378C= (n.173+41378C=)
n.175+41378C=
2g.100862577C>GCA2699707607NPAS2c.-22-42156C>G (n.-22-42156C>G)
c.173+41378C>G (n.173+41378C>G)
n.175+41378C>G
dbSNP
2g.100862577C>TCA535064277NPAS2c.-22-42156C>T (n.-22-42156C>T)
c.173+41378C>T (n.173+41378C>T)
n.175+41378C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.100862579A=CA1274534004NPAS2c.-22-42154A= (n.-22-42154A=)
c.173+41380A= (n.173+41380A=)
n.175+41380A=
2g.100862579A>CCA1274534005NPAS2c.-22-42154A>C (n.-22-42154A>C)
c.173+41380A>C (n.173+41380A>C)
n.175+41380A>C
dbSNP
2g.100862581A=CA1274534007NPAS2c.-22-42152A= (n.-22-42152A=)
c.173+41382A= (n.173+41382A=)
n.175+41382A=
2g.100862581A>GCA1274534006NPAS2c.-22-42152A>G (n.-22-42152A>G)
c.173+41382A>G (n.173+41382A>G)
n.175+41382A>G
dbSNP
2g.100862583C=CA1274534008NPAS2c.-22-42150C= (n.-22-42150C=)
c.173+41384C= (n.173+41384C=)
n.175+41384C=
2g.100862583C>TCA535064279NPAS2c.-22-42150C>T (n.-22-42150C>T)
c.173+41384C>T (n.173+41384C>T)
n.175+41384C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862586C=CA1274534009NPAS2c.-22-42147C= (n.-22-42147C=)
c.173+41387C= (n.173+41387C=)
n.175+41387C=
2g.100862586C>GCA53168030NPAS2c.-22-42147C>G (n.-22-42147C>G)
c.173+41387C>G (n.173+41387C>G)
n.175+41387C>G
dbSNP
2g.100862594A=CA1274534010NPAS2c.-22-42139A= (n.-22-42139A=)
c.173+41395A= (n.173+41395A=)
n.175+41395A=
2g.100862594A>GCA53168032NPAS2c.-22-42139A>G (n.-22-42139A>G)
c.173+41395A>G (n.173+41395A>G)
n.175+41395A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862595T>CCA1034274565NPAS2c.-22-42138T>C (n.-22-42138T>C)
c.173+41396T>C (n.173+41396T>C)
n.175+41396T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862595T=CA1274534011NPAS2c.-22-42138T= (n.-22-42138T=)
c.173+41396T= (n.173+41396T=)
n.175+41396T=
2g.100862598C=CA1274534012NPAS2c.-22-42135C= (n.-22-42135C=)
c.173+41399C= (n.173+41399C=)
n.175+41399C=
2g.100862598C>TCA1034274568NPAS2c.-22-42135C>T (n.-22-42135C>T)
c.173+41399C>T (n.173+41399C>T)
n.175+41399C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862601T>CCA754167956NPAS2c.-22-42132T>C (n.-22-42132T>C)
c.173+41402T>C (n.173+41402T>C)
n.175+41402T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862601T=CA1274534013NPAS2c.-22-42132T= (n.-22-42132T=)
c.173+41402T= (n.173+41402T=)
n.175+41402T=
2g.100862602C=CA1274534014NPAS2c.-22-42131C= (n.-22-42131C=)
c.173+41403C= (n.173+41403C=)
n.175+41403C=
2g.100862602C>TCA53168033NPAS2c.-22-42131C>T (n.-22-42131C>T)
c.173+41403C>T (n.173+41403C>T)
n.175+41403C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.100862603C=CA1274534015NPAS2c.-22-42130C= (n.-22-42130C=)
c.173+41404C= (n.173+41404C=)
n.175+41404C=
2g.100862603C>TCA1274534016NPAS2c.-22-42130C>T (n.-22-42130C>T)
c.173+41404C>T (n.173+41404C>T)
n.175+41404C>T
dbSNP

Number of alleles fetched