Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100840527G>A | CA11276119 | NPAS2 | c.-23+20113G>A (n.-23+20113G>A) c.173+19328G>A (n.173+19328G>A) n.175+19328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840527G>C | CA2581786361 | NPAS2 | c.-23+20113G>C (n.-23+20113G>C) c.173+19328G>C (n.173+19328G>C) n.175+19328G>C | |
2 | g.100840527G= | CA1274525163 | NPAS2 | c.-23+20113G= (n.-23+20113G=) c.173+19328G= (n.173+19328G=) n.175+19328G= | |
2 | g.100840527G>T | CA2581786360 | NPAS2 | c.-23+20113G>T (n.-23+20113G>T) c.173+19328G>T (n.173+19328G>T) n.175+19328G>T | |
2 | g.100840529C= | CA1274525164 | NPAS2 | c.-23+20115C= (n.-23+20115C=) c.173+19330C= (n.173+19330C=) n.175+19330C= | |
2 | g.100840529C>T | CA1274525165 | NPAS2 | c.-23+20115C>T (n.-23+20115C>T) c.173+19330C>T (n.173+19330C>T) n.175+19330C>T | dbSNP |
2 | g.100840532C= | CA1274525166 | NPAS2 | c.-23+20118C= (n.-23+20118C=) c.173+19333C= (n.173+19333C=) n.175+19333C= | |
2 | g.100840532C>T | CA535069839 | NPAS2 | c.-23+20118C>T (n.-23+20118C>T) c.173+19333C>T (n.173+19333C>T) n.175+19333C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.100840533C= | CA1274525167 | NPAS2 | c.-23+20119C= (n.-23+20119C=) c.173+19334C= (n.173+19334C=) n.175+19334C= | |
2 | g.100840533C>T | CA1274525168 | NPAS2 | c.-23+20119C>T (n.-23+20119C>T) c.173+19334C>T (n.173+19334C>T) n.175+19334C>T | dbSNP |
2 | g.100840537C>A | CA1034263123 | NPAS2 | c.-23+20123C>A (n.-23+20123C>A) c.173+19338C>A (n.173+19338C>A) n.175+19338C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840537C= | CA1274525169 | NPAS2 | c.-23+20123C= (n.-23+20123C=) c.173+19338C= (n.173+19338C=) n.175+19338C= | |
2 | g.100840539A= | CA1274525170 | NPAS2 | c.-23+20125A= (n.-23+20125A=) c.173+19340A= (n.173+19340A=) n.175+19340A= | |
2 | g.100840539A>G | CA754197590 | NPAS2 | c.-23+20125A>G (n.-23+20125A>G) c.173+19340A>G (n.173+19340A>G) n.175+19340A>G | dbSNP |
2 | g.100840540C= | CA1274525171 | NPAS2 | c.-23+20126C= (n.-23+20126C=) c.173+19341C= (n.173+19341C=) n.175+19341C= | |
2 | g.100840540C>G | CA1274525172 | NPAS2 | c.-23+20126C>G (n.-23+20126C>G) c.173+19341C>G (n.173+19341C>G) n.175+19341C>G | dbSNP |
2 | g.100840540C>T | CA2699773435 | NPAS2 | c.-23+20126C>T (n.-23+20126C>T) c.173+19341C>T (n.173+19341C>T) n.175+19341C>T | dbSNP |
2 | g.100840544C= | CA1274525173 | NPAS2 | c.-23+20130C= (n.-23+20130C=) c.173+19345C= (n.173+19345C=) n.175+19345C= | |
2 | g.100840544C>T | CA754197596 | NPAS2 | c.-23+20130C>T (n.-23+20130C>T) c.173+19345C>T (n.173+19345C>T) n.175+19345C>T | dbSNP |
2 | g.100840547A= | CA1274525174 | NPAS2 | c.-23+20133A= (n.-23+20133A=) c.173+19348A= (n.173+19348A=) n.175+19348A= | |
2 | g.100840547A>T | CA535069841 | NPAS2 | c.-23+20133A>T (n.-23+20133A>T) c.173+19348A>T (n.173+19348A>T) n.175+19348A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840552A= | CA1274525175 | NPAS2 | c.-23+20138A= (n.-23+20138A=) c.173+19353A= (n.173+19353A=) n.175+19353A= | |
2 | g.100840552A>C | CA1274525177 | NPAS2 | c.-23+20138A>C (n.-23+20138A>C) c.173+19353A>C (n.173+19353A>C) n.175+19353A>C | dbSNP |
2 | g.100840552A>G | CA1274525176 | NPAS2 | c.-23+20138A>G (n.-23+20138A>G) c.173+19353A>G (n.173+19353A>G) n.175+19353A>G | dbSNP |
2 | g.100840558T>G | CA535069844 | NPAS2 | c.-23+20144T>G (n.-23+20144T>G) c.173+19359T>G (n.173+19359T>G) n.175+19359T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.100840558T= | CA1274525178 | NPAS2 | c.-23+20144T= (n.-23+20144T=) c.173+19359T= (n.173+19359T=) n.175+19359T= | |
2 | g.100840562A>G | CA2700039361 | NPAS2 | c.-23+20148A>G (n.-23+20148A>G) c.173+19363A>G (n.173+19363A>G) n.175+19363A>G | dbSNP |
2 | g.100840563G>C | CA1034263131 | NPAS2 | c.-23+20149G>C (n.-23+20149G>C) c.173+19364G>C (n.173+19364G>C) n.175+19364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840563G= | CA1274525179 | NPAS2 | c.-23+20149G= (n.-23+20149G=) c.173+19364G= (n.173+19364G=) n.175+19364G= | |
2 | g.100840564_100840570delinsCCGCTTT | CA1274525180 | NPAS2 | c.-23+20150_-23+20156delinsCCGCTTT (n.-23+20150_-23+20156delinsCCGCTTT) c.173+19365_173+19371delinsCCGCTTT (n.173+19365_173+19371delinsCCGCTTT) n.175+19365_175+19371delinsCCGCTTT | |
2 | g.100840565C= | CA1274525181 | NPAS2 | c.-23+20151C= (n.-23+20151C=) c.173+19366C= (n.173+19366C=) n.175+19366C= | |
2 | g.100840565C>T | CA53163021 | NPAS2 | c.-23+20151C>T (n.-23+20151C>T) c.173+19366C>T (n.173+19366C>T) n.175+19366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840565_100840570del | CA754197605 | NPAS2 | c.-23+20151_-23+20156del (n.-23+20151_-23+20156del) c.173+19366_173+19371del (n.173+19366_173+19371del) n.175+19366_175+19371del | dbSNP |
2 | g.100840566G>A | CA53163023 | NPAS2 | c.-23+20152G>A (n.-23+20152G>A) c.173+19367G>A (n.173+19367G>A) n.175+19367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840566G= | CA1274525182 | NPAS2 | c.-23+20152G= (n.-23+20152G=) c.173+19367G= (n.173+19367G=) n.175+19367G= | |
2 | g.100840567C= | CA1274525183 | NPAS2 | c.-23+20153C= (n.-23+20153C=) c.173+19368C= (n.173+19368C=) n.175+19368C= | |
2 | g.100840567C>T | CA53163025 | NPAS2 | c.-23+20153C>T (n.-23+20153C>T) c.173+19368C>T (n.173+19368C>T) n.175+19368C>T | dbSNP |
2 | g.100840570T>C | CA1034263137 | NPAS2 | c.-23+20156T>C (n.-23+20156T>C) c.173+19371T>C (n.173+19371T>C) n.175+19371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840570T= | CA1274525184 | NPAS2 | c.-23+20156T= (n.-23+20156T=) c.173+19371T= (n.173+19371T=) n.175+19371T= | |
2 | g.100840572T>C | CA1274525186 | NPAS2 | c.-23+20158T>C (n.-23+20158T>C) c.173+19373T>C (n.173+19373T>C) n.175+19373T>C | dbSNP |
2 | g.100840572T= | CA1274525185 | NPAS2 | c.-23+20158T= (n.-23+20158T=) c.173+19373T= (n.173+19373T=) n.175+19373T= | |
2 | g.100840574C>A | CA1274525188 | NPAS2 | c.-23+20160C>A (n.-23+20160C>A) c.173+19375C>A (n.173+19375C>A) n.175+19375C>A | dbSNP |
2 | g.100840574C= | CA1274525187 | NPAS2 | c.-23+20160C= (n.-23+20160C=) c.173+19375C= (n.173+19375C=) n.175+19375C= | |
2 | g.100840577T>C | CA1274525190 | NPAS2 | c.-23+20163T>C (n.-23+20163T>C) c.173+19378T>C (n.173+19378T>C) n.175+19378T>C | dbSNP |
2 | g.100840577T= | CA1274525189 | NPAS2 | c.-23+20163T= (n.-23+20163T=) c.173+19378T= (n.173+19378T=) n.175+19378T= | |
2 | g.100840579G>A | CA1274525192 | NPAS2 | c.-23+20165G>A (n.-23+20165G>A) c.173+19380G>A (n.173+19380G>A) n.175+19380G>A | dbSNP |
2 | g.100840579G= | CA1274525191 | NPAS2 | c.-23+20165G= (n.-23+20165G=) c.173+19380G= (n.173+19380G=) n.175+19380G= | |
2 | g.100840580A= | CA1274525193 | NPAS2 | c.-23+20166A= (n.-23+20166A=) c.173+19381A= (n.173+19381A=) n.175+19381A= | |
2 | g.100840580A>G | CA53163027 | NPAS2 | c.-23+20166A>G (n.-23+20166A>G) c.173+19381A>G (n.173+19381A>G) n.175+19381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840581C= | CA1274525194 | NPAS2 | c.-23+20167C= (n.-23+20167C=) c.173+19382C= (n.173+19382C=) n.175+19382C= |