| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99916704_99916706delinsTTT | CA1141373057 | AGL | c.4454_4456delinsTTT (p.Leu1485=) n.4665_4667delinsTTT c.4406_4408delinsTTT (p.Leu1469=) c.4403_4405delinsTTT (p.Leu1468=) n.1318-3489_1318-3487delinsAAA n.1207-3489_1207-3487delinsAAA n.1312-3489_1312-3487delinsAAA n.1250-3489_1250-3487delinsAAA n.1136-3489_1136-3487delinsAAA n.1247-3489_1247-3487delinsAAA n.661-3489_661-3487delinsAAA n.729-3489_729-3487delinsAAA c.2714_2716delinsTTT (p.Leu905=) | |
| 1 | g.99916706del | CA114758 | AGL | c.4456del (p.Ser1486ProfsTer18) n.4667del c.4408del (p.Ser1470ProfsTer18) c.4405del (p.Ser1469ProfsTer18) n.1318-3487del n.1207-3487del n.1312-3487del n.1250-3487del n.1136-3487del n.1247-3487del n.661-3487del n.729-3487del c.2716del (p.Ser906ProfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.99916706T>A | CA341342618 | AGL | c.4456T>A (p.Ser1486Thr) n.4667T>A c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.4405T>A (p.Ser1469Thr) n.1318-3489A>T n.1207-3489A>T n.1312-3489A>T n.1250-3489A>T n.1136-3489A>T n.1247-3489A>T n.661-3489A>T n.729-3489A>T c.2716T>A (p.Ser906Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916706T>C | CA341342619 | AGL | c.4456T>C (p.Ser1486Pro) n.4667T>C c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.4405T>C (p.Ser1469Pro) n.1318-3489A>G n.1207-3489A>G n.1312-3489A>G n.1250-3489A>G n.1136-3489A>G n.1247-3489A>G n.661-3489A>G n.729-3489A>G c.2716T>C (p.Ser906Pro) | |
| 1 | g.99916706T>G | CA341342620 | AGL | c.4456T>G (p.Ser1486Ala) n.4667T>G c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.4405T>G (p.Ser1469Ala) n.1318-3489A>C n.1207-3489A>C n.1312-3489A>C n.1250-3489A>C n.1136-3489A>C n.1247-3489A>C n.661-3489A>C n.729-3489A>C c.2716T>G (p.Ser906Ala) | |
| 1 | g.99916707C>A | CA341342621 | AGL | c.4457C>A (p.Ser1486Tyr) n.4668C>A c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.4406C>A (p.Ser1469Tyr) n.1318-3490G>T n.1207-3490G>T n.1312-3490G>T n.1250-3490G>T n.1136-3490G>T n.1247-3490G>T n.661-3490G>T n.729-3490G>T c.2717C>A (p.Ser906Tyr) | |
| 1 | g.99916707C= | CA1183941701 | AGL | c.4457C= (p.Ser1486=) n.4668C= c.4409C= (p.Ser1470=) c.4406C= (p.Ser1469=) n.1318-3490G= n.1207-3490G= n.1312-3490G= n.1250-3490G= n.1136-3490G= n.1247-3490G= n.661-3490G= n.729-3490G= c.2717C= (p.Ser906=) | |
| 1 | g.99916707C>G | CA341342622 | AGL | c.4457C>G (p.Ser1486Cys) n.4668C>G c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.4406C>G (p.Ser1469Cys) n.1318-3490G>C n.1207-3490G>C n.1312-3490G>C n.1250-3490G>C n.1136-3490G>C n.1247-3490G>C n.661-3490G>C n.729-3490G>C c.2717C>G (p.Ser906Cys) | |
| 1 | g.99916707C>T | CA341342623 | AGL | c.4457C>T (p.Ser1486Phe) n.4668C>T c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.4406C>T (p.Ser1469Phe) n.1318-3490G>A n.1207-3490G>A n.1312-3490G>A n.1250-3490G>A n.1136-3490G>A n.1247-3490G>A n.661-3490G>A n.729-3490G>A c.2717C>T (p.Ser906Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916708C>A | CA419314843 | AGL | c.4458C>A (p.Ser1486=) n.4669C>A c.4410C>A (p.Ser1470=) c.4407C>A (p.Ser1469=) n.1318-3491G>T n.1207-3491G>T n.1312-3491G>T n.1250-3491G>T n.1136-3491G>T n.1247-3491G>T n.661-3491G>T n.729-3491G>T c.2718C>A (p.Ser906=) | |
| 1 | g.99916708C= | CA1183941702 | AGL | c.4458C= (p.Ser1486=) n.4669C= c.4410C= (p.Ser1470=) c.4407C= (p.Ser1469=) n.1318-3491G= n.1207-3491G= n.1312-3491G= n.1250-3491G= n.1136-3491G= n.1247-3491G= n.661-3491G= n.729-3491G= c.2718C= (p.Ser906=) | |
| 1 | g.99916708C>G | CA419314845 | AGL | c.4458C>G (p.Ser1486=) n.4669C>G c.4410C>G (p.Ser1470=) c.4407C>G (p.Ser1469=) n.1318-3491G>C n.1207-3491G>C n.1312-3491G>C n.1250-3491G>C n.1136-3491G>C n.1247-3491G>C n.661-3491G>C n.729-3491G>C c.2718C>G (p.Ser906=) | |
| 1 | g.99916708C>T | CA419314844 | AGL | c.4458C>T (p.Ser1486=) n.4669C>T c.4410C>T (p.Ser1470=) c.4407C>T (p.Ser1469=) n.1318-3491G>A n.1207-3491G>A n.1312-3491G>A n.1250-3491G>A n.1136-3491G>A n.1247-3491G>A n.661-3491G>A n.729-3491G>A c.2718C>T (p.Ser906=) | dbSNP |
| 1 | g.99916709C>A | CA419314846 | AGL | c.4459C>A (p.Arg1487=) n.4670C>A c.4411C>A (p.Arg1471=) c.4408C>A (p.Arg1470=) n.1318-3492G>T n.1207-3492G>T n.1312-3492G>T n.1250-3492G>T n.1136-3492G>T n.1247-3492G>T n.661-3492G>T n.729-3492G>T c.2719C>A (p.Arg907=) | |
| 1 | g.99916709C= | CA1140362033 | AGL | c.4459C= (p.Arg1487=) n.4670C= c.4411C= (p.Arg1471=) c.4408C= (p.Arg1470=) n.1318-3492G= n.1207-3492G= n.1312-3492G= n.1250-3492G= n.1136-3492G= n.1247-3492G= n.661-3492G= n.729-3492G= c.2719C= (p.Arg907=) | |
| 1 | g.99916709C>G | CA341342624 | AGL | c.4459C>G (p.Arg1487Gly) n.4670C>G c.4411C>G (p.Arg1471Gly) c.4408C>G (p.Arg1470Gly) n.1318-3492G>C n.1207-3492G>C n.1312-3492G>C n.1250-3492G>C n.1136-3492G>C n.1247-3492G>C n.661-3492G>C n.729-3492G>C c.2719C>G (p.Arg907Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916709C>T | CA967444 | AGL | c.4459C>T (p.Arg1487Ter) n.4670C>T c.4411C>T (p.Arg1471Ter) c.4408C>T (p.Arg1470Ter) n.1318-3492G>A n.1207-3492G>A n.1312-3492G>A n.1250-3492G>A n.1136-3492G>A n.1247-3492G>A n.661-3492G>A n.729-3492G>A c.2719C>T (p.Arg907Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916710G>A | CA967445 | AGL | c.4460G>A (p.Arg1487Gln) n.4671G>A c.4412G>A (p.Arg1471Gln) c.4409G>A (p.Arg1470Gln) n.1318-3493C>T n.1207-3493C>T n.1312-3493C>T n.1250-3493C>T n.1136-3493C>T n.1247-3493C>T n.661-3493C>T n.729-3493C>T c.2720G>A (p.Arg907Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.99916710G>C | CA341342625 | AGL | c.4460G>C (p.Arg1487Pro) n.4671G>C c.4412G>C (p.Arg1471Pro) c.4409G>C (p.Arg1470Pro) n.1318-3493C>G n.1207-3493C>G n.1312-3493C>G n.1250-3493C>G n.1136-3493C>G n.1247-3493C>G n.661-3493C>G n.729-3493C>G c.2720G>C (p.Arg907Pro) | |
| 1 | g.99916710G= | CA1142791681 | AGL | c.4460G= (p.Arg1487=) n.4671G= c.4412G= (p.Arg1471=) c.4409G= (p.Arg1470=) n.1318-3493C= n.1207-3493C= n.1312-3493C= n.1250-3493C= n.1136-3493C= n.1247-3493C= n.661-3493C= n.729-3493C= c.2720G= (p.Arg907=) | |
| 1 | g.99916710G>T | CA341342626 | AGL | c.4460G>T (p.Arg1487Leu) n.4671G>T c.4412G>T (p.Arg1471Leu) c.4409G>T (p.Arg1470Leu) n.1318-3493C>A n.1207-3493C>A n.1312-3493C>A n.1250-3493C>A n.1136-3493C>A n.1247-3493C>A n.661-3493C>A n.729-3493C>A c.2720G>T (p.Arg907Leu) | |
| 1 | g.99916711A>C | CA419314847 | AGL | c.4461A>C (p.Arg1487=) n.4672A>C c.4413A>C (p.Arg1471=) c.4410A>C (p.Arg1470=) n.1318-3494T>G n.1207-3494T>G n.1312-3494T>G n.1250-3494T>G n.1136-3494T>G n.1247-3494T>G n.661-3494T>G n.729-3494T>G c.2721A>C (p.Arg907=) | |
| 1 | g.99916711A>G | CA419314848 | AGL | c.4461A>G (p.Arg1487=) n.4672A>G c.4413A>G (p.Arg1471=) c.4410A>G (p.Arg1470=) n.1318-3494T>C n.1207-3494T>C n.1312-3494T>C n.1250-3494T>C n.1136-3494T>C n.1247-3494T>C n.661-3494T>C n.729-3494T>C c.2721A>G (p.Arg907=) | |
| 1 | g.99916711A>T | CA419314849 | AGL | c.4461A>T (p.Arg1487=) n.4672A>T c.4413A>T (p.Arg1471=) c.4410A>T (p.Arg1470=) n.1318-3494T>A n.1207-3494T>A n.1312-3494T>A n.1250-3494T>A n.1136-3494T>A n.1247-3494T>A n.661-3494T>A n.729-3494T>A c.2721A>T (p.Arg907=) | |
| 1 | g.99916712C>A | CA341342627 | AGL | c.4462C>A (p.His1488Asn) n.4673C>A c.4414C>A (p.His1472Asn) c.4411C>A (p.His1471Asn) n.1318-3495G>T n.1207-3495G>T n.1312-3495G>T n.1250-3495G>T n.1136-3495G>T n.1247-3495G>T n.661-3495G>T n.729-3495G>T c.2722C>A (p.His908Asn) | |
| 1 | g.99916712C= | CA1144008423 | AGL | c.4462C= (p.His1488=) n.4673C= c.4414C= (p.His1472=) c.4411C= (p.His1471=) n.1318-3495G= n.1207-3495G= n.1312-3495G= n.1250-3495G= n.1136-3495G= n.1247-3495G= n.661-3495G= n.729-3495G= c.2722C= (p.His908=) | |
| 1 | g.99916712C>G | CA341342628 | AGL | c.4462C>G (p.His1488Asp) n.4673C>G c.4414C>G (p.His1472Asp) c.4411C>G (p.His1471Asp) n.1318-3495G>C n.1207-3495G>C n.1312-3495G>C n.1250-3495G>C n.1136-3495G>C n.1247-3495G>C n.661-3495G>C n.729-3495G>C c.2722C>G (p.His908Asp) | |
| 1 | g.99916712C>T | CA967446 | AGL | c.4462C>T (p.His1488Tyr) n.4673C>T c.4414C>T (p.His1472Tyr) c.4411C>T (p.His1471Tyr) n.1318-3495G>A n.1207-3495G>A n.1312-3495G>A n.1250-3495G>A n.1136-3495G>A n.1247-3495G>A n.661-3495G>A n.729-3495G>A c.2722C>T (p.His908Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916712_99916715del | CA913046853 | AGL | c.4462_4465del (p.His1488MetfsTer15) n.4673_4676del c.4414_4417del (p.His1472MetfsTer15) c.4411_4414del (p.His1471MetfsTer15) n.1318-3498_1318-3495del n.1207-3498_1207-3495del n.1312-3498_1312-3495del n.1250-3498_1250-3495del n.1136-3498_1136-3495del n.1247-3498_1247-3495del n.661-3498_661-3495del n.729-3498_729-3495del c.2722_2725del (p.His908MetfsTer15) | |
| 1 | g.99916712_99916715delinsCATT | CA1183941708 | AGL | c.4462_4465delinsCATT (p.His1488=) n.4673_4676delinsCATT c.4414_4417delinsCATT (p.His1472=) c.4411_4414delinsCATT (p.His1471=) n.1318-3498_1318-3495delinsAATG n.1207-3498_1207-3495delinsAATG n.1312-3498_1312-3495delinsAATG n.1250-3498_1250-3495delinsAATG n.1136-3498_1136-3495delinsAATG n.1247-3498_1247-3495delinsAATG n.661-3498_661-3495delinsAATG n.729-3498_729-3495delinsAATG c.2722_2725delinsCATT (p.His908=) | |
| 1 | g.99916713A= | CA1183941710 | AGL | c.4463A= (p.His1488=) n.4674A= c.4415A= (p.His1472=) c.4412A= (p.His1471=) n.1318-3496T= n.1207-3496T= n.1312-3496T= n.1250-3496T= n.1136-3496T= n.1247-3496T= n.661-3496T= n.729-3496T= c.2723A= (p.His908=) | |
| 1 | g.99916713A>C | CA341342629 | AGL | c.4463A>C (p.His1488Pro) n.4674A>C c.4415A>C (p.His1472Pro) c.4412A>C (p.His1471Pro) n.1318-3496T>G n.1207-3496T>G n.1312-3496T>G n.1250-3496T>G n.1136-3496T>G n.1247-3496T>G n.661-3496T>G n.729-3496T>G c.2723A>C (p.His908Pro) | |
| 1 | g.99916713A>G | CA341342630 | AGL | c.4463A>G (p.His1488Arg) n.4674A>G c.4415A>G (p.His1472Arg) c.4412A>G (p.His1471Arg) n.1318-3496T>C n.1207-3496T>C n.1312-3496T>C n.1250-3496T>C n.1136-3496T>C n.1247-3496T>C n.661-3496T>C n.729-3496T>C c.2723A>G (p.His908Arg) | |
| 1 | g.99916713A>T | CA341342631 | AGL | c.4463A>T (p.His1488Leu) n.4674A>T c.4415A>T (p.His1472Leu) c.4412A>T (p.His1471Leu) n.1318-3496T>A n.1207-3496T>A n.1312-3496T>A n.1250-3496T>A n.1136-3496T>A n.1247-3496T>A n.661-3496T>A n.729-3496T>A c.2723A>T (p.His908Leu) | dbSNP |
| 1 | g.99916715_99916717del | CA658821101 | AGL | c.4465_4467del (p.Tyr1489del) n.4676_4678del c.4417_4419del (p.Tyr1473del) c.4414_4416del (p.Tyr1472del) n.1318-3498_1318-3496del n.1207-3498_1207-3496del n.1312-3498_1312-3496del n.1250-3498_1250-3496del n.1136-3498_1136-3496del n.1247-3498_1247-3496del n.661-3498_661-3496del n.729-3498_729-3496del c.2725_2727del (p.Tyr909del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916714T>A | CA341342632 | AGL | c.4464T>A (p.His1488Gln) n.4675T>A c.4416T>A (p.His1472Gln) c.4413T>A (p.His1471Gln) n.1318-3497A>T n.1207-3497A>T n.1312-3497A>T n.1250-3497A>T n.1136-3497A>T n.1247-3497A>T n.661-3497A>T n.729-3497A>T c.2724T>A (p.His908Gln) | |
| 1 | g.99916714T>C | CA419314850 | AGL | c.4464T>C (p.His1488=) n.4675T>C c.4416T>C (p.His1472=) c.4413T>C (p.His1471=) n.1318-3497A>G n.1207-3497A>G n.1312-3497A>G n.1250-3497A>G n.1136-3497A>G n.1247-3497A>G n.661-3497A>G n.729-3497A>G c.2724T>C (p.His908=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916714T>G | CA341342633 | AGL | c.4464T>G (p.His1488Gln) n.4675T>G c.4416T>G (p.His1472Gln) c.4413T>G (p.His1471Gln) n.1318-3497A>C n.1207-3497A>C n.1312-3497A>C n.1250-3497A>C n.1136-3497A>C n.1247-3497A>C n.661-3497A>C n.729-3497A>C c.2724T>G (p.His908Gln) | |
| 1 | g.99916715T>A | CA341342635 | AGL | c.4465T>A (p.Tyr1489Asn) n.4676T>A c.4417T>A (p.Tyr1473Asn) c.4414T>A (p.Tyr1472Asn) n.1318-3498A>T n.1207-3498A>T n.1312-3498A>T n.1250-3498A>T n.1136-3498A>T n.1247-3498A>T n.661-3498A>T n.729-3498A>T c.2725T>A (p.Tyr909Asn) | |
| 1 | g.99916715T>C | CA341342636 | AGL | c.4465T>C (p.Tyr1489His) n.4676T>C c.4417T>C (p.Tyr1473His) c.4414T>C (p.Tyr1472His) n.1318-3498A>G n.1207-3498A>G n.1312-3498A>G n.1250-3498A>G n.1136-3498A>G n.1247-3498A>G n.661-3498A>G n.729-3498A>G c.2725T>C (p.Tyr909His) | dbSNP |
| 1 | g.99916715T>G | CA341342634 | AGL | c.4465T>G (p.Tyr1489Asp) n.4676T>G c.4417T>G (p.Tyr1473Asp) c.4414T>G (p.Tyr1472Asp) n.1318-3498A>C n.1207-3498A>C n.1312-3498A>C n.1250-3498A>C n.1136-3498A>C n.1247-3498A>C n.661-3498A>C n.729-3498A>C c.2725T>G (p.Tyr909Asp) | |
| 1 | g.99916715T= | CA1183941711 | AGL | c.4465T= (p.Tyr1489=) n.4676T= c.4417T= (p.Tyr1473=) c.4414T= (p.Tyr1472=) n.1318-3498A= n.1207-3498A= n.1312-3498A= n.1250-3498A= n.1136-3498A= n.1247-3498A= n.661-3498A= n.729-3498A= c.2725T= (p.Tyr909=) | |
| 1 | g.99916716A>C | CA341342637 | AGL | c.4466A>C (p.Tyr1489Ser) n.4677A>C c.4418A>C (p.Tyr1473Ser) c.4415A>C (p.Tyr1472Ser) n.1318-3499T>G n.1207-3499T>G n.1312-3499T>G n.1250-3499T>G n.1136-3499T>G n.1247-3499T>G n.661-3499T>G n.729-3499T>G c.2726A>C (p.Tyr909Ser) | |
| 1 | g.99916716A>G | CA341342638 | AGL | c.4466A>G (p.Tyr1489Cys) n.4677A>G c.4418A>G (p.Tyr1473Cys) c.4415A>G (p.Tyr1472Cys) n.1318-3499T>C n.1207-3499T>C n.1312-3499T>C n.1250-3499T>C n.1136-3499T>C n.1247-3499T>C n.661-3499T>C n.729-3499T>C c.2726A>G (p.Tyr909Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916716A>T | CA341342639 | AGL | c.4466A>T (p.Tyr1489Phe) n.4677A>T c.4418A>T (p.Tyr1473Phe) c.4415A>T (p.Tyr1472Phe) n.1318-3499T>A n.1207-3499T>A n.1312-3499T>A n.1250-3499T>A n.1136-3499T>A n.1247-3499T>A n.661-3499T>A n.729-3499T>A c.2726A>T (p.Tyr909Phe) | |
| 1 | g.99916717T>A | CA341342640 | AGL | c.4467T>A (p.Tyr1489Ter) n.4678T>A c.4419T>A (p.Tyr1473Ter) c.4416T>A (p.Tyr1472Ter) n.1318-3500A>T n.1207-3500A>T n.1312-3500A>T n.1250-3500A>T n.1136-3500A>T n.1247-3500A>T n.661-3500A>T n.729-3500A>T c.2727T>A (p.Tyr909Ter) | |
| 1 | g.99916717T>C | CA419314851 | AGL | c.4467T>C (p.Tyr1489=) n.4678T>C c.4419T>C (p.Tyr1473=) c.4416T>C (p.Tyr1472=) n.1318-3500A>G n.1207-3500A>G n.1312-3500A>G n.1250-3500A>G n.1136-3500A>G n.1247-3500A>G n.661-3500A>G n.729-3500A>G c.2727T>C (p.Tyr909=) | |
| 1 | g.99916717T>G | CA341342641 | AGL | c.4467T>G (p.Tyr1489Ter) n.4678T>G c.4419T>G (p.Tyr1473Ter) c.4416T>G (p.Tyr1472Ter) n.1318-3500A>C n.1207-3500A>C n.1312-3500A>C n.1250-3500A>C n.1136-3500A>C n.1247-3500A>C n.661-3500A>C n.729-3500A>C c.2727T>G (p.Tyr909Ter) | |
| 1 | g.99916718G>A | CA341342644 | AGL | c.4468G>A (p.Val1490Ile) n.4679G>A c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.4417G>A (p.Val1473Ile) n.1318-3501C>T n.1207-3501C>T n.1312-3501C>T n.1250-3501C>T n.1136-3501C>T n.1247-3501C>T n.661-3501C>T n.729-3501C>T c.2728G>A (p.Val910Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916718G>C | CA341342643 | AGL | c.4468G>C (p.Val1490Leu) n.4679G>C c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.4417G>C (p.Val1473Leu) n.1318-3501C>G n.1207-3501C>G n.1312-3501C>G n.1250-3501C>G n.1136-3501C>G n.1247-3501C>G n.661-3501C>G n.729-3501C>G c.2728G>C (p.Val910Leu) |