UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99916609G>A | CA341342413 | AGL | c.4359G>A (p.Trp1453Ter) n.4570G>A c.4311G>A (p.Trp1437Ter) c.4308G>A (p.Trp1436Ter) n.1318-3392C>T n.1207-3392C>T n.1312-3392C>T n.1250-3392C>T n.1136-3392C>T n.1247-3392C>T n.661-3392C>T n.729-3392C>T c.2619G>A (p.Trp873Ter) | |
| 1 | g.99916609G>C | CA341342414 | AGL | c.4359G>C (p.Trp1453Cys) n.4570G>C c.4311G>C (p.Trp1437Cys) c.4308G>C (p.Trp1436Cys) n.1318-3392C>G n.1207-3392C>G n.1312-3392C>G n.1250-3392C>G n.1136-3392C>G n.1247-3392C>G n.661-3392C>G n.729-3392C>G c.2619G>C (p.Trp873Cys) | |
| 1 | g.99916609G>T | CA341342415 | AGL | c.4359G>T (p.Trp1453Cys) n.4570G>T c.4311G>T (p.Trp1437Cys) c.4308G>T (p.Trp1436Cys) n.1318-3392C>A n.1207-3392C>A n.1312-3392C>A n.1250-3392C>A n.1136-3392C>A n.1247-3392C>A n.661-3392C>A n.729-3392C>A c.2619G>T (p.Trp873Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916610C>A | CA341342416 | AGL | c.4360C>A (p.Pro1454Thr) n.4571C>A c.4312C>A (p.Pro1438Thr) c.4309C>A (p.Pro1437Thr) n.1318-3393G>T n.1207-3393G>T n.1312-3393G>T n.1250-3393G>T n.1136-3393G>T n.1247-3393G>T n.661-3393G>T n.729-3393G>T c.2620C>A (p.Pro874Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916610C= | CA1144008422 | AGL | c.4360C= (p.Pro1454=) n.4571C= c.4312C= (p.Pro1438=) c.4309C= (p.Pro1437=) n.1318-3393G= n.1207-3393G= n.1312-3393G= n.1250-3393G= n.1136-3393G= n.1247-3393G= n.661-3393G= n.729-3393G= c.2620C= (p.Pro874=) | |
| 1 | g.99916610C>G | CA967427 | AGL | c.4360C>G (p.Pro1454Ala) n.4571C>G c.4312C>G (p.Pro1438Ala) c.4309C>G (p.Pro1437Ala) n.1318-3393G>C n.1207-3393G>C n.1312-3393G>C n.1250-3393G>C n.1136-3393G>C n.1247-3393G>C n.661-3393G>C n.729-3393G>C c.2620C>G (p.Pro874Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99916610C>T | CA341342417 | AGL | c.4360C>T (p.Pro1454Ser) n.4571C>T c.4312C>T (p.Pro1438Ser) c.4309C>T (p.Pro1437Ser) n.1318-3393G>A n.1207-3393G>A n.1312-3393G>A n.1250-3393G>A n.1136-3393G>A n.1247-3393G>A n.661-3393G>A n.729-3393G>A c.2620C>T (p.Pro874Ser) | |
| 1 | g.99916611C>A | CA341342418 | AGL | c.4361C>A (p.Pro1454His) n.4572C>A c.4313C>A (p.Pro1438His) c.4310C>A (p.Pro1437His) n.1318-3394G>T n.1207-3394G>T n.1312-3394G>T n.1250-3394G>T n.1136-3394G>T n.1247-3394G>T n.661-3394G>T n.729-3394G>T c.2621C>A (p.Pro874His) | dbSNP |
| 1 | g.99916611C= | CA1183946994 | AGL | c.4361C= (p.Pro1454=) n.4572C= c.4313C= (p.Pro1438=) c.4310C= (p.Pro1437=) n.1318-3394G= n.1207-3394G= n.1312-3394G= n.1250-3394G= n.1136-3394G= n.1247-3394G= n.661-3394G= n.729-3394G= c.2621C= (p.Pro874=) | |
| 1 | g.99916611C>G | CA341342419 | AGL | c.4361C>G (p.Pro1454Arg) n.4572C>G c.4313C>G (p.Pro1438Arg) c.4310C>G (p.Pro1437Arg) n.1318-3394G>C n.1207-3394G>C n.1312-3394G>C n.1250-3394G>C n.1136-3394G>C n.1247-3394G>C n.661-3394G>C n.729-3394G>C c.2621C>G (p.Pro874Arg) | |
| 1 | g.99916611C>T | CA341342420 | AGL | c.4361C>T (p.Pro1454Leu) n.4572C>T c.4313C>T (p.Pro1438Leu) c.4310C>T (p.Pro1437Leu) n.1318-3394G>A n.1207-3394G>A n.1312-3394G>A n.1250-3394G>A n.1136-3394G>A n.1247-3394G>A n.661-3394G>A n.729-3394G>A c.2621C>T (p.Pro874Leu) | |
| 1 | g.99916612T>A | CA419314780 | AGL | c.4362T>A (p.Pro1454=) n.4573T>A c.4314T>A (p.Pro1438=) c.4311T>A (p.Pro1437=) n.1318-3395A>T n.1207-3395A>T n.1312-3395A>T n.1250-3395A>T n.1136-3395A>T n.1247-3395A>T n.661-3395A>T n.729-3395A>T c.2622T>A (p.Pro874=) | |
| 1 | g.99916612T>C | CA10611773 | AGL | c.4362T>C (p.Pro1454=) n.4573T>C c.4314T>C (p.Pro1438=) c.4311T>C (p.Pro1437=) n.1318-3395A>G n.1207-3395A>G n.1312-3395A>G n.1250-3395A>G n.1136-3395A>G n.1247-3395A>G n.661-3395A>G n.729-3395A>G c.2622T>C (p.Pro874=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916612T>G | CA419314781 | AGL | c.4362T>G (p.Pro1454=) n.4573T>G c.4314T>G (p.Pro1438=) c.4311T>G (p.Pro1437=) n.1318-3395A>C n.1207-3395A>C n.1312-3395A>C n.1250-3395A>C n.1136-3395A>C n.1247-3395A>C n.661-3395A>C n.729-3395A>C c.2622T>G (p.Pro874=) | |
| 1 | g.99916612T= | CA1183946998 | AGL | c.4362T= (p.Pro1454=) n.4573T= c.4314T= (p.Pro1438=) c.4311T= (p.Pro1437=) n.1318-3395A= n.1207-3395A= n.1312-3395A= n.1250-3395A= n.1136-3395A= n.1247-3395A= n.661-3395A= n.729-3395A= c.2622T= (p.Pro874=) | |
| 1 | g.99916613A= | CA1183941617 | AGL | c.4363A= (p.Ile1455=) n.4574A= c.4315A= (p.Ile1439=) c.4312A= (p.Ile1438=) n.1318-3396T= n.1207-3396T= n.1312-3396T= n.1250-3396T= n.1136-3396T= n.1247-3396T= n.661-3396T= n.729-3396T= c.2623A= (p.Ile875=) | |
| 1 | g.99916613A>C | CA341342421 | AGL | c.4363A>C (p.Ile1455Leu) n.4574A>C c.4315A>C (p.Ile1439Leu) c.4312A>C (p.Ile1438Leu) n.1318-3396T>G n.1207-3396T>G n.1312-3396T>G n.1250-3396T>G n.1136-3396T>G n.1247-3396T>G n.661-3396T>G n.729-3396T>G c.2623A>C (p.Ile875Leu) | |
| 1 | g.99916613A>G | CA341342422 | AGL | c.4363A>G (p.Ile1455Val) n.4574A>G c.4315A>G (p.Ile1439Val) c.4312A>G (p.Ile1438Val) n.1318-3396T>C n.1207-3396T>C n.1312-3396T>C n.1250-3396T>C n.1136-3396T>C n.1247-3396T>C n.661-3396T>C n.729-3396T>C c.2623A>G (p.Ile875Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916613A>T | CA967428 | AGL | c.4363A>T (p.Ile1455Phe) n.4574A>T c.4315A>T (p.Ile1439Phe) c.4312A>T (p.Ile1438Phe) n.1318-3396T>A n.1207-3396T>A n.1312-3396T>A n.1250-3396T>A n.1136-3396T>A n.1247-3396T>A n.661-3396T>A n.729-3396T>A c.2623A>T (p.Ile875Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916614T>A | CA341342423 | AGL | c.4364T>A (p.Ile1455Asn) n.4575T>A c.4316T>A (p.Ile1439Asn) c.4313T>A (p.Ile1438Asn) n.1318-3397A>T n.1207-3397A>T n.1312-3397A>T n.1250-3397A>T n.1136-3397A>T n.1247-3397A>T n.661-3397A>T n.729-3397A>T c.2624T>A (p.Ile875Asn) | |
| 1 | g.99916614T>C | CA341342424 | AGL | c.4364T>C (p.Ile1455Thr) n.4575T>C c.4316T>C (p.Ile1439Thr) c.4313T>C (p.Ile1438Thr) n.1318-3397A>G n.1207-3397A>G n.1312-3397A>G n.1250-3397A>G n.1136-3397A>G n.1247-3397A>G n.661-3397A>G n.729-3397A>G c.2624T>C (p.Ile875Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916614T>G | CA341342425 | AGL | c.4364T>G (p.Ile1455Ser) n.4575T>G c.4316T>G (p.Ile1439Ser) c.4313T>G (p.Ile1438Ser) n.1318-3397A>C n.1207-3397A>C n.1312-3397A>C n.1250-3397A>C n.1136-3397A>C n.1247-3397A>C n.661-3397A>C n.729-3397A>C c.2624T>G (p.Ile875Ser) | |
| 1 | g.99916614T= | CA1183941621 | AGL | c.4364T= (p.Ile1455=) n.4575T= c.4316T= (p.Ile1439=) c.4313T= (p.Ile1438=) n.1318-3397A= n.1207-3397A= n.1312-3397A= n.1250-3397A= n.1136-3397A= n.1247-3397A= n.661-3397A= n.729-3397A= c.2624T= (p.Ile875=) | |
| 1 | g.99916615del | CA2586967113 | AGL | c.4365del (p.Ile1455MetfsTer14) n.4576del c.4317del (p.Ile1439MetfsTer14) c.4314del (p.Ile1438MetfsTer14) n.1318-3397del n.1207-3397del n.1312-3397del n.1250-3397del n.1136-3397del n.1247-3397del n.661-3397del n.729-3397del c.2625del (p.Ile875MetfsTer14) | |
| 1 | g.99916615T>A | CA419314782 | AGL | c.4365T>A (p.Ile1455=) n.4576T>A c.4317T>A (p.Ile1439=) c.4314T>A (p.Ile1438=) n.1318-3398A>T n.1207-3398A>T n.1312-3398A>T n.1250-3398A>T n.1136-3398A>T n.1247-3398A>T n.661-3398A>T n.729-3398A>T c.2625T>A (p.Ile875=) | |
| 1 | g.99916615T>C | CA419314783 | AGL | c.4365T>C (p.Ile1455=) n.4576T>C c.4317T>C (p.Ile1439=) c.4314T>C (p.Ile1438=) n.1318-3398A>G n.1207-3398A>G n.1312-3398A>G n.1250-3398A>G n.1136-3398A>G n.1247-3398A>G n.661-3398A>G n.729-3398A>G c.2625T>C (p.Ile875=) | |
| 1 | g.99916615T>G | CA341342426 | AGL | c.4365T>G (p.Ile1455Met) n.4576T>G c.4317T>G (p.Ile1439Met) c.4314T>G (p.Ile1438Met) n.1318-3398A>C n.1207-3398A>C n.1312-3398A>C n.1250-3398A>C n.1136-3398A>C n.1247-3398A>C n.661-3398A>C n.729-3398A>C c.2625T>G (p.Ile875Met) | |
| 1 | g.99916616G>A | CA341342429 | AGL | c.4366G>A (p.Gly1456Arg) n.4577G>A c.4318G>A (p.Gly1440Arg) c.4315G>A (p.Gly1439Arg) n.1318-3399C>T n.1207-3399C>T n.1312-3399C>T n.1250-3399C>T n.1136-3399C>T n.1247-3399C>T n.661-3399C>T n.729-3399C>T c.2626G>A (p.Gly876Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916616G>C | CA341342428 | AGL | c.4366G>C (p.Gly1456Arg) n.4577G>C c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.4315G>C (p.Gly1439Arg) n.1318-3399C>G n.1207-3399C>G n.1312-3399C>G n.1250-3399C>G n.1136-3399C>G n.1247-3399C>G n.661-3399C>G n.729-3399C>G c.2626G>C (p.Gly876Arg) | |
| 1 | g.99916616G= | CA1183941624 | AGL | c.4366G= (p.Gly1456=) n.4577G= c.4318G= (p.Gly1440=) c.4315G= (p.Gly1439=) n.1318-3399C= n.1207-3399C= n.1312-3399C= n.1250-3399C= n.1136-3399C= n.1247-3399C= n.661-3399C= n.729-3399C= c.2626G= (p.Gly876=) | |
| 1 | g.99916616G>T | CA341342427 | AGL | c.4366G>T (p.Gly1456Trp) n.4577G>T c.4318G>T (p.Gly1440Trp) c.4315G>T (p.Gly1439Trp) n.1318-3399C>A n.1207-3399C>A n.1312-3399C>A n.1250-3399C>A n.1136-3399C>A n.1247-3399C>A n.661-3399C>A n.729-3399C>A c.2626G>T (p.Gly876Trp) | dbSNP |
| 1 | g.99916617G>A | CA341342430 | AGL | c.4367G>A (p.Gly1456Glu) n.4578G>A c.4319G>A (p.Gly1440Glu) c.4316G>A (p.Gly1439Glu) n.1318-3400C>T n.1207-3400C>T n.1312-3400C>T n.1250-3400C>T n.1136-3400C>T n.1247-3400C>T n.661-3400C>T n.729-3400C>T c.2627G>A (p.Gly876Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916617G>C | CA341342431 | AGL | c.4367G>C (p.Gly1456Ala) n.4578G>C c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.4316G>C (p.Gly1439Ala) n.1318-3400C>G n.1207-3400C>G n.1312-3400C>G n.1250-3400C>G n.1136-3400C>G n.1247-3400C>G n.661-3400C>G n.729-3400C>G c.2627G>C (p.Gly876Ala) | |
| 1 | g.99916617G= | CA1183941625 | AGL | c.4367G= (p.Gly1456=) n.4578G= c.4319G= (p.Gly1440=) c.4316G= (p.Gly1439=) n.1318-3400C= n.1207-3400C= n.1312-3400C= n.1250-3400C= n.1136-3400C= n.1247-3400C= n.661-3400C= n.729-3400C= c.2627G= (p.Gly876=) | |
| 1 | g.99916617G>T | CA341342432 | AGL | c.4367G>T (p.Gly1456Val) n.4578G>T c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.4316G>T (p.Gly1439Val) n.1318-3400C>A n.1207-3400C>A n.1312-3400C>A n.1250-3400C>A n.1136-3400C>A n.1247-3400C>A n.661-3400C>A n.729-3400C>A c.2627G>T (p.Gly876Val) | |
| 1 | g.99916618G>A | CA967429 | AGL | c.4368G>A (p.Gly1456=) n.4579G>A c.4320G>A (p.Gly1440=) c.4317G>A (p.Gly1439=) n.1318-3401C>T n.1207-3401C>T n.1312-3401C>T n.1250-3401C>T n.1136-3401C>T n.1247-3401C>T n.661-3401C>T n.729-3401C>T c.2628G>A (p.Gly876=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916618G>C | CA419314784 | AGL | c.4368G>C (p.Gly1456=) n.4579G>C c.4320G>C (p.Gly1440=) c.4317G>C (p.Gly1439=) n.1318-3401C>G n.1207-3401C>G n.1312-3401C>G n.1250-3401C>G n.1136-3401C>G n.1247-3401C>G n.661-3401C>G n.729-3401C>G c.2628G>C (p.Gly876=) | |
| 1 | g.99916618G= | CA1183941627 | AGL | c.4368G= (p.Gly1456=) n.4579G= c.4320G= (p.Gly1440=) c.4317G= (p.Gly1439=) n.1318-3401C= n.1207-3401C= n.1312-3401C= n.1250-3401C= n.1136-3401C= n.1247-3401C= n.661-3401C= n.729-3401C= c.2628G= (p.Gly876=) | |
| 1 | g.99916618G>T | CA419314785 | AGL | c.4368G>T (p.Gly1456=) n.4579G>T c.4320G>T (p.Gly1440=) c.4317G>T (p.Gly1439=) n.1318-3401C>A n.1207-3401C>A n.1312-3401C>A n.1250-3401C>A n.1136-3401C>A n.1247-3401C>A n.661-3401C>A n.729-3401C>A c.2628G>T (p.Gly876=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99916619T>A | CA341342433 | AGL | c.4369T>A (p.Tyr1457Asn) n.4580T>A c.4321T>A (p.Tyr1441Asn) c.4318T>A (p.Tyr1440Asn) n.1318-3402A>T n.1207-3402A>T n.1312-3402A>T n.1250-3402A>T n.1136-3402A>T n.1247-3402A>T n.661-3402A>T n.729-3402A>T c.2629T>A (p.Tyr877Asn) | |
| 1 | g.99916619T>C | CA341342434 | AGL | c.4369T>C (p.Tyr1457His) n.4580T>C c.4321T>C (p.Tyr1441His) c.4318T>C (p.Tyr1440His) n.1318-3402A>G n.1207-3402A>G n.1312-3402A>G n.1250-3402A>G n.1136-3402A>G n.1247-3402A>G n.661-3402A>G n.729-3402A>G c.2629T>C (p.Tyr877His) | |
| 1 | g.99916619T>G | CA341342435 | AGL | c.4369T>G (p.Tyr1457Asp) n.4580T>G c.4321T>G (p.Tyr1441Asp) c.4318T>G (p.Tyr1440Asp) n.1318-3402A>C n.1207-3402A>C n.1312-3402A>C n.1250-3402A>C n.1136-3402A>C n.1247-3402A>C n.661-3402A>C n.729-3402A>C c.2629T>G (p.Tyr877Asp) | dbSNP |
| 1 | g.99916619T= | CA1183941630 | AGL | c.4369T= (p.Tyr1457=) n.4580T= c.4321T= (p.Tyr1441=) c.4318T= (p.Tyr1440=) n.1318-3402A= n.1207-3402A= n.1312-3402A= n.1250-3402A= n.1136-3402A= n.1247-3402A= n.661-3402A= n.729-3402A= c.2629T= (p.Tyr877=) | |
| 1 | g.99916620A= | CA1183941632 | AGL | c.4370A= (p.Tyr1457=) n.4581A= c.4322A= (p.Tyr1441=) c.4319A= (p.Tyr1440=) n.1318-3403T= n.1207-3403T= n.1312-3403T= n.1250-3403T= n.1136-3403T= n.1247-3403T= n.661-3403T= n.729-3403T= c.2630A= (p.Tyr877=) | |
| 1 | g.99916620A>C | CA341342437 | AGL | c.4370A>C (p.Tyr1457Ser) n.4581A>C c.4322A>C (p.Tyr1441Ser) c.4319A>C (p.Tyr1440Ser) n.1318-3403T>G n.1207-3403T>G n.1312-3403T>G n.1250-3403T>G n.1136-3403T>G n.1247-3403T>G n.661-3403T>G n.729-3403T>G c.2630A>C (p.Tyr877Ser) | |
| 1 | g.99916620A>G | CA341342438 | AGL | c.4370A>G (p.Tyr1457Cys) n.4581A>G c.4322A>G (p.Tyr1441Cys) c.4319A>G (p.Tyr1440Cys) n.1318-3403T>C n.1207-3403T>C n.1312-3403T>C n.1250-3403T>C n.1136-3403T>C n.1247-3403T>C n.661-3403T>C n.729-3403T>C c.2630A>G (p.Tyr877Cys) | dbSNP |
| 1 | g.99916620A>T | CA341342436 | AGL | c.4370A>T (p.Tyr1457Phe) n.4581A>T c.4322A>T (p.Tyr1441Phe) c.4319A>T (p.Tyr1440Phe) n.1318-3403T>A n.1207-3403T>A n.1312-3403T>A n.1250-3403T>A n.1136-3403T>A n.1247-3403T>A n.661-3403T>A n.729-3403T>A c.2630A>T (p.Tyr877Phe) | |
| 1 | g.99916621T>A | CA341342439 | AGL | c.4371T>A (p.Tyr1457Ter) n.4582T>A c.4323T>A (p.Tyr1441Ter) c.4320T>A (p.Tyr1440Ter) n.1318-3404A>T n.1207-3404A>T n.1312-3404A>T n.1250-3404A>T n.1136-3404A>T n.1247-3404A>T n.661-3404A>T n.729-3404A>T c.2631T>A (p.Tyr877Ter) | |
| 1 | g.99916621T>C | CA419314786 | AGL | c.4371T>C (p.Tyr1457=) n.4582T>C c.4323T>C (p.Tyr1441=) c.4320T>C (p.Tyr1440=) n.1318-3404A>G n.1207-3404A>G n.1312-3404A>G n.1250-3404A>G n.1136-3404A>G n.1247-3404A>G n.661-3404A>G n.729-3404A>G c.2631T>C (p.Tyr877=) | |
| 1 | g.99916621T>G | CA341342440 | AGL | c.4371T>G (p.Tyr1457Ter) n.4582T>G c.4323T>G (p.Tyr1441Ter) c.4320T>G (p.Tyr1440Ter) n.1318-3404A>C n.1207-3404A>C n.1312-3404A>C n.1250-3404A>C n.1136-3404A>C n.1247-3404A>C n.661-3404A>C n.729-3404A>C c.2631T>G (p.Tyr877Ter) | ClinVar dbSNP |