Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99914624_99916529delCA501114AGLc.4162-765_4347+32del
n.4373-765_4558+32del
c.4114-765_4299+32del
c.4111-765_4296+32del
n.1318-3312_1318-1407del
n.1207-3312_1207-1407del
n.1312-3312_1312-1407del
n.1250-3312_1250-1407del
n.1136-3312_1136-1407del
n.1247-3312_1247-1407del
n.661-3312_661-1407del
n.729-3312_729-1407del
c.2422-765_2607+32del
1g.99916465_99916482delCA2574444947AGLc.4315_4332del (p.Leu1439_Asn1444del)
n.4526_4543del
c.4267_4284del (p.Leu1423_Asn1428del)
c.4264_4281del (p.Leu1422_Asn1427del)
n.1318-3261_1318-3244del
n.1207-3261_1207-3244del
n.1312-3261_1312-3244del
n.1250-3261_1250-3244del
n.1136-3261_1136-3244del
n.1247-3261_1247-3244del
n.661-3261_661-3244del
n.729-3261_729-3244del
c.2575_2592del (p.Leu859_Asn864del)
1g.99916472_99916473dupCA16040848AGLc.4322_4323dup (p.Gly1442LysfsTer28)
n.4533_4534dup
c.4274_4275dup (p.Gly1426LysfsTer28)
c.4271_4272dup (p.Gly1425LysfsTer28)
n.1318-3255_1318-3254dup
n.1207-3255_1207-3254dup
n.1312-3255_1312-3254dup
n.1250-3255_1250-3254dup
n.1136-3255_1136-3254dup
n.1247-3255_1247-3254dup
n.661-3255_661-3254dup
n.729-3255_729-3254dup
c.2582_2583dup (p.Gly862LysfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916473delCA658821099AGLc.4323del (p.Gly1442ValfsTer27)
n.4534del
c.4275del (p.Gly1426ValfsTer27)
c.4272del (p.Gly1425ValfsTer27)
n.1318-3254del
n.1207-3254del
n.1312-3254del
n.1250-3254del
n.1136-3254del
n.1247-3254del
n.661-3254del
n.729-3254del
c.2583del (p.Gly862ValfsTer27)
 ClinVar dbSNP
1g.99916473A>CCA341342324AGLc.4323A>C (p.Lys1441Asn)
n.4534A>C
c.4275A>C (p.Lys1425Asn)
c.4272A>C (p.Lys1424Asn)
n.1318-3256T>G
n.1207-3256T>G
n.1312-3256T>G
n.1250-3256T>G
n.1136-3256T>G
n.1247-3256T>G
n.661-3256T>G
n.729-3256T>G
c.2583A>C (p.Lys861Asn)
1g.99916473A>GCA419314688AGLc.4323A>G (p.Lys1441=)
n.4534A>G
c.4275A>G (p.Lys1425=)
c.4272A>G (p.Lys1424=)
n.1318-3256T>C
n.1207-3256T>C
n.1312-3256T>C
n.1250-3256T>C
n.1136-3256T>C
n.1247-3256T>C
n.661-3256T>C
n.729-3256T>C
c.2583A>G (p.Lys861=)
1g.99916473A>TCA341342325AGLc.4323A>T (p.Lys1441Asn)
n.4534A>T
c.4275A>T (p.Lys1425Asn)
c.4272A>T (p.Lys1424Asn)
n.1318-3256T>A
n.1207-3256T>A
n.1312-3256T>A
n.1250-3256T>A
n.1136-3256T>A
n.1247-3256T>A
n.661-3256T>A
n.729-3256T>A
c.2583A>T (p.Lys861Asn)
1g.99916474G>ACA341342326AGLc.4324G>A (p.Gly1442Ser)
n.4535G>A
c.4276G>A (p.Gly1426Ser)
c.4273G>A (p.Gly1425Ser)
n.1318-3257C>T
n.1207-3257C>T
n.1312-3257C>T
n.1250-3257C>T
n.1136-3257C>T
n.1247-3257C>T
n.661-3257C>T
n.729-3257C>T
c.2584G>A (p.Gly862Ser)
1g.99916474G>CCA341342327AGLc.4324G>C (p.Gly1442Arg)
n.4535G>C
c.4276G>C (p.Gly1426Arg)
c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
n.1318-3257C>G
n.1207-3257C>G
n.1312-3257C>G
n.1250-3257C>G
n.1136-3257C>G
n.1247-3257C>G
n.661-3257C>G
n.729-3257C>G
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
1g.99916474G>TCA341342328AGLc.4324G>T (p.Gly1442Cys)
n.4535G>T
c.4276G>T (p.Gly1426Cys)
c.4273G>T (p.Gly1425Cys)
n.1318-3257C>A
n.1207-3257C>A
n.1312-3257C>A
n.1250-3257C>A
n.1136-3257C>A
n.1247-3257C>A
n.661-3257C>A
n.729-3257C>A
c.2584G>T (p.Gly862Cys)
1g.99916475G>ACA341342329AGLc.4325G>A (p.Gly1442Asp)
n.4536G>A
c.4277G>A (p.Gly1426Asp)
c.4274G>A (p.Gly1425Asp)
n.1318-3258C>T
n.1207-3258C>T
n.1312-3258C>T
n.1250-3258C>T
n.1136-3258C>T
n.1247-3258C>T
n.661-3258C>T
n.729-3258C>T
c.2585G>A (p.Gly862Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916475G>CCA341342330AGLc.4325G>C (p.Gly1442Ala)
n.4536G>C
c.4277G>C (p.Gly1426Ala)
c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
n.1318-3258C>G
n.1207-3258C>G
n.1312-3258C>G
n.1250-3258C>G
n.1136-3258C>G
n.1247-3258C>G
n.661-3258C>G
n.729-3258C>G
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
1g.99916475G=CA1183946814AGLc.4325G= (p.Gly1442=)
n.4536G=
c.4277G= (p.Gly1426=)
c.4274G= (p.Gly1425=)
n.1318-3258C=
n.1207-3258C=
n.1312-3258C=
n.1250-3258C=
n.1136-3258C=
n.1247-3258C=
n.661-3258C=
n.729-3258C=
c.2585G= (p.Gly862=)
1g.99916475G>TCA341342331AGLc.4325G>T (p.Gly1442Val)
n.4536G>T
c.4277G>T (p.Gly1426Val)
c.4274G>T (p.Gly1425Val)
n.1318-3258C>A
n.1207-3258C>A
n.1312-3258C>A
n.1250-3258C>A
n.1136-3258C>A
n.1247-3258C>A
n.661-3258C>A
n.729-3258C>A
c.2585G>T (p.Gly862Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916476T>ACA419314691AGLc.4326T>A (p.Gly1442=)
n.4537T>A
c.4278T>A (p.Gly1426=)
c.4275T>A (p.Gly1425=)
n.1318-3259A>T
n.1207-3259A>T
n.1312-3259A>T
n.1250-3259A>T
n.1136-3259A>T
n.1247-3259A>T
n.661-3259A>T
n.729-3259A>T
c.2586T>A (p.Gly862=)
1g.99916476T>CCA419314692AGLc.4326T>C (p.Gly1442=)
n.4537T>C
c.4278T>C (p.Gly1426=)
c.4275T>C (p.Gly1425=)
n.1318-3259A>G
n.1207-3259A>G
n.1312-3259A>G
n.1250-3259A>G
n.1136-3259A>G
n.1247-3259A>G
n.661-3259A>G
n.729-3259A>G
c.2586T>C (p.Gly862=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916476T>GCA419314693AGLc.4326T>G (p.Gly1442=)
n.4537T>G
c.4278T>G (p.Gly1426=)
c.4275T>G (p.Gly1425=)
n.1318-3259A>C
n.1207-3259A>C
n.1312-3259A>C
n.1250-3259A>C
n.1136-3259A>C
n.1247-3259A>C
n.661-3259A>C
n.729-3259A>C
c.2586T>G (p.Gly862=)
1g.99916477T>ACA341342333AGLc.4327T>A (p.Phe1443Ile)
n.4538T>A
c.4279T>A (p.Phe1427Ile)
c.4276T>A (p.Phe1426Ile)
n.1318-3260A>T
n.1207-3260A>T
n.1312-3260A>T
n.1250-3260A>T
n.1136-3260A>T
n.1247-3260A>T
n.661-3260A>T
n.729-3260A>T
c.2587T>A (p.Phe863Ile)
1g.99916477T>CCA967400AGLc.4327T>C (p.Phe1443Leu)
n.4538T>C
c.4279T>C (p.Phe1427Leu)
c.4276T>C (p.Phe1426Leu)
n.1318-3260A>G
n.1207-3260A>G
n.1312-3260A>G
n.1250-3260A>G
n.1136-3260A>G
n.1247-3260A>G
n.661-3260A>G
n.729-3260A>G
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916477T>GCA341342332AGLc.4327T>G (p.Phe1443Val)
n.4538T>G
c.4279T>G (p.Phe1427Val)
c.4276T>G (p.Phe1426Val)
n.1318-3260A>C
n.1207-3260A>C
n.1312-3260A>C
n.1250-3260A>C
n.1136-3260A>C
n.1247-3260A>C
n.661-3260A>C
n.729-3260A>C
c.2587T>G (p.Phe863Val)
 ClinVar dbSNP
1g.99916477T=CA1183946818AGLc.4327T= (p.Phe1443=)
n.4538T=
c.4279T= (p.Phe1427=)
c.4276T= (p.Phe1426=)
n.1318-3260A=
n.1207-3260A=
n.1312-3260A=
n.1250-3260A=
n.1136-3260A=
n.1247-3260A=
n.661-3260A=
n.729-3260A=
c.2587T= (p.Phe863=)
1g.99916478T>ACA341342334AGLc.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
n.4539T>A
c.4280T>A (p.Phe1427Tyr)
c.4277T>A (p.Phe1426Tyr)
n.1318-3261A>T
n.1207-3261A>T
n.1312-3261A>T
n.1250-3261A>T
n.1136-3261A>T
n.1247-3261A>T
n.661-3261A>T
n.729-3261A>T
c.2588T>A (p.Phe863Tyr)
1g.99916478T>CCA341342335AGLc.4328T>C (p.Phe1443Ser)
n.4539T>C
c.4280T>C (p.Phe1427Ser)
c.4277T>C (p.Phe1426Ser)
n.1318-3261A>G
n.1207-3261A>G
n.1312-3261A>G
n.1250-3261A>G
n.1136-3261A>G
n.1247-3261A>G
n.661-3261A>G
n.729-3261A>G
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
1g.99916478T>GCA341342336AGLc.4328T>G (p.Phe1443Cys)
n.4539T>G
c.4280T>G (p.Phe1427Cys)
c.4277T>G (p.Phe1426Cys)
n.1318-3261A>C
n.1207-3261A>C
n.1312-3261A>C
n.1250-3261A>C
n.1136-3261A>C
n.1247-3261A>C
n.661-3261A>C
n.729-3261A>C
c.2588T>G (p.Phe863Cys)
1g.99916479C>ACA341342337AGLc.4329C>A (p.Phe1443Leu)
n.4540C>A
c.4281C>A (p.Phe1427Leu)
c.4278C>A (p.Phe1426Leu)
n.1318-3262G>T
n.1207-3262G>T
n.1312-3262G>T
n.1250-3262G>T
n.1136-3262G>T
n.1247-3262G>T
n.661-3262G>T
n.729-3262G>T
c.2589C>A (p.Phe863Leu)
1g.99916479C>GCA341342338AGLc.4329C>G (p.Phe1443Leu)
n.4540C>G
c.4281C>G (p.Phe1427Leu)
c.4278C>G (p.Phe1426Leu)
n.1318-3262G>C
n.1207-3262G>C
n.1312-3262G>C
n.1250-3262G>C
n.1136-3262G>C
n.1247-3262G>C
n.661-3262G>C
n.729-3262G>C
c.2589C>G (p.Phe863Leu)
1g.99916479C>TCA419314696AGLc.4329C>T (p.Phe1443=)
n.4540C>T
c.4281C>T (p.Phe1427=)
c.4278C>T (p.Phe1426=)
n.1318-3262G>A
n.1207-3262G>A
n.1312-3262G>A
n.1250-3262G>A
n.1136-3262G>A
n.1247-3262G>A
n.661-3262G>A
n.729-3262G>A
c.2589C>T (p.Phe863=)
1g.99916480A=CA1144038074AGLc.4330A= (p.Asn1444=)
n.4541A=
c.4282A= (p.Asn1428=)
c.4279A= (p.Asn1427=)
n.1318-3263T=
n.1207-3263T=
n.1312-3263T=
n.1250-3263T=
n.1136-3263T=
n.1247-3263T=
n.661-3263T=
n.729-3263T=
c.2590A= (p.Asn864=)
1g.99916480A>CCA341342339AGLc.4330A>C (p.Asn1444His)
n.4541A>C
c.4282A>C (p.Asn1428His)
c.4279A>C (p.Asn1427His)
n.1318-3263T>G
n.1207-3263T>G
n.1312-3263T>G
n.1250-3263T>G
n.1136-3263T>G
n.1247-3263T>G
n.661-3263T>G
n.729-3263T>G
c.2590A>C (p.Asn864His)
1g.99916480A>GCA27560055AGLc.4330A>G (p.Asn1444Asp)
n.4541A>G
c.4282A>G (p.Asn1428Asp)
c.4279A>G (p.Asn1427Asp)
n.1318-3263T>C
n.1207-3263T>C
n.1312-3263T>C
n.1250-3263T>C
n.1136-3263T>C
n.1247-3263T>C
n.661-3263T>C
n.729-3263T>C
c.2590A>G (p.Asn864Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916480A>TCA341342340AGLc.4330A>T (p.Asn1444Tyr)
n.4541A>T
c.4282A>T (p.Asn1428Tyr)
c.4279A>T (p.Asn1427Tyr)
n.1318-3263T>A
n.1207-3263T>A
n.1312-3263T>A
n.1250-3263T>A
n.1136-3263T>A
n.1247-3263T>A
n.661-3263T>A
n.729-3263T>A
c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
 ClinVar
1g.99916481A=CA1141953161AGLc.4331A= (p.Asn1444=)
n.4542A=
c.4283A= (p.Asn1428=)
c.4280A= (p.Asn1427=)
n.1318-3264T=
n.1207-3264T=
n.1312-3264T=
n.1250-3264T=
n.1136-3264T=
n.1247-3264T=
n.661-3264T=
n.729-3264T=
c.2591A= (p.Asn864=)
1g.99916481A>CCA341342341AGLc.4331A>C (p.Asn1444Thr)
n.4542A>C
c.4283A>C (p.Asn1428Thr)
c.4280A>C (p.Asn1427Thr)
n.1318-3264T>G
n.1207-3264T>G
n.1312-3264T>G
n.1250-3264T>G
n.1136-3264T>G
n.1247-3264T>G
n.661-3264T>G
n.729-3264T>G
c.2591A>C (p.Asn864Thr)
 gnomAD v4
1g.99916481A>GCA967401AGLc.4331A>G (p.Asn1444Ser)
n.4542A>G
c.4283A>G (p.Asn1428Ser)
c.4280A>G (p.Asn1427Ser)
n.1318-3264T>C
n.1207-3264T>C
n.1312-3264T>C
n.1250-3264T>C
n.1136-3264T>C
n.1247-3264T>C
n.661-3264T>C
n.729-3264T>C
c.2591A>G (p.Asn864Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916481A>TCA967402AGLc.4331A>T (p.Asn1444Ile)
n.4542A>T
c.4283A>T (p.Asn1428Ile)
c.4280A>T (p.Asn1427Ile)
n.1318-3264T>A
n.1207-3264T>A
n.1312-3264T>A
n.1250-3264T>A
n.1136-3264T>A
n.1247-3264T>A
n.661-3264T>A
n.729-3264T>A
c.2591A>T (p.Asn864Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916483_99916485dupCA2586967111AGLc.4333_4335dup (p.Tyr1445_His1446insTyr)
n.4544_4546dup
c.4285_4287dup (p.Tyr1429_His1430insTyr)
c.4282_4284dup (p.Tyr1428_His1429insTyr)
n.1318-3266_1318-3264dup
n.1207-3266_1207-3264dup
n.1312-3266_1312-3264dup
n.1250-3266_1250-3264dup
n.1136-3266_1136-3264dup
n.1247-3266_1247-3264dup
n.661-3266_661-3264dup
n.729-3266_729-3264dup
c.2593_2595dup (p.Tyr865_His866insTyr)
1g.99916482T>ACA341342342AGLc.4332T>A (p.Asn1444Lys)
n.4543T>A
c.4284T>A (p.Asn1428Lys)
c.4281T>A (p.Asn1427Lys)
n.1318-3265A>T
n.1207-3265A>T
n.1312-3265A>T
n.1250-3265A>T
n.1136-3265A>T
n.1247-3265A>T
n.661-3265A>T
n.729-3265A>T
c.2592T>A (p.Asn864Lys)
1g.99916482T>CCA419314698AGLc.4332T>C (p.Asn1444=)
n.4543T>C
c.4284T>C (p.Asn1428=)
c.4281T>C (p.Asn1427=)
n.1318-3265A>G
n.1207-3265A>G
n.1312-3265A>G
n.1250-3265A>G
n.1136-3265A>G
n.1247-3265A>G
n.661-3265A>G
n.729-3265A>G
c.2592T>C (p.Asn864=)
1g.99916482T>GCA341342343AGLc.4332T>G (p.Asn1444Lys)
n.4543T>G
c.4284T>G (p.Asn1428Lys)
c.4281T>G (p.Asn1427Lys)
n.1318-3265A>C
n.1207-3265A>C
n.1312-3265A>C
n.1250-3265A>C
n.1136-3265A>C
n.1247-3265A>C
n.661-3265A>C
n.729-3265A>C
c.2592T>G (p.Asn864Lys)
1g.99916483T>ACA341342344AGLc.4333T>A (p.Tyr1445Asn)
n.4544T>A
c.4285T>A (p.Tyr1429Asn)
c.4282T>A (p.Tyr1428Asn)
n.1318-3266A>T
n.1207-3266A>T
n.1312-3266A>T
n.1250-3266A>T
n.1136-3266A>T
n.1247-3266A>T
n.661-3266A>T
n.729-3266A>T
c.2593T>A (p.Tyr865Asn)
1g.99916483T>CCA341342346AGLc.4333T>C (p.Tyr1445His)
n.4544T>C
c.4285T>C (p.Tyr1429His)
c.4282T>C (p.Tyr1428His)
n.1318-3266A>G
n.1207-3266A>G
n.1312-3266A>G
n.1250-3266A>G
n.1136-3266A>G
n.1247-3266A>G
n.661-3266A>G
n.729-3266A>G
c.2593T>C (p.Tyr865His)
1g.99916483T>GCA341342345AGLc.4333T>G (p.Tyr1445Asp)
n.4544T>G
c.4285T>G (p.Tyr1429Asp)
c.4282T>G (p.Tyr1428Asp)
n.1318-3266A>C
n.1207-3266A>C
n.1312-3266A>C
n.1250-3266A>C
n.1136-3266A>C
n.1247-3266A>C
n.661-3266A>C
n.729-3266A>C
c.2593T>G (p.Tyr865Asp)
1g.99916484A>CCA341342347AGLc.4334A>C (p.Tyr1445Ser)
n.4545A>C
c.4286A>C (p.Tyr1429Ser)
c.4283A>C (p.Tyr1428Ser)
n.1318-3267T>G
n.1207-3267T>G
n.1312-3267T>G
n.1250-3267T>G
n.1136-3267T>G
n.1247-3267T>G
n.661-3267T>G
n.729-3267T>G
c.2594A>C (p.Tyr865Ser)
1g.99916484A>GCA341342348AGLc.4334A>G (p.Tyr1445Cys)
n.4545A>G
c.4286A>G (p.Tyr1429Cys)
c.4283A>G (p.Tyr1428Cys)
n.1318-3267T>C
n.1207-3267T>C
n.1312-3267T>C
n.1250-3267T>C
n.1136-3267T>C
n.1247-3267T>C
n.661-3267T>C
n.729-3267T>C
c.2594A>G (p.Tyr865Cys)
1g.99916484A>TCA341342349AGLc.4334A>T (p.Tyr1445Phe)
n.4545A>T
c.4286A>T (p.Tyr1429Phe)
c.4283A>T (p.Tyr1428Phe)
n.1318-3267T>A
n.1207-3267T>A
n.1312-3267T>A
n.1250-3267T>A
n.1136-3267T>A
n.1247-3267T>A
n.661-3267T>A
n.729-3267T>A
c.2594A>T (p.Tyr865Phe)
1g.99916485T>ACA967403AGLc.4335T>A (p.Tyr1445Ter)
n.4546T>A
c.4287T>A (p.Tyr1429Ter)
c.4284T>A (p.Tyr1428Ter)
n.1318-3268A>T
n.1207-3268A>T
n.1312-3268A>T
n.1250-3268A>T
n.1136-3268A>T
n.1247-3268A>T
n.661-3268A>T
n.729-3268A>T
c.2595T>A (p.Tyr865Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99916485T>CCA419314700AGLc.4335T>C (p.Tyr1445=)
n.4546T>C
c.4287T>C (p.Tyr1429=)
c.4284T>C (p.Tyr1428=)
n.1318-3268A>G
n.1207-3268A>G
n.1312-3268A>G
n.1250-3268A>G
n.1136-3268A>G
n.1247-3268A>G
n.661-3268A>G
n.729-3268A>G
c.2595T>C (p.Tyr865=)
 ClinVar dbSNP
1g.99916485T>GCA341342350AGLc.4335T>G (p.Tyr1445Ter)
n.4546T>G
c.4287T>G (p.Tyr1429Ter)
c.4284T>G (p.Tyr1428Ter)
n.1318-3268A>C
n.1207-3268A>C
n.1312-3268A>C
n.1250-3268A>C
n.1136-3268A>C
n.1247-3268A>C
n.661-3268A>C
n.729-3268A>C
c.2595T>G (p.Tyr865Ter)
1g.99916485T=CA1143676423AGLc.4335T= (p.Tyr1445=)
n.4546T=
c.4287T= (p.Tyr1429=)
c.4284T= (p.Tyr1428=)
n.1318-3268A=
n.1207-3268A=
n.1312-3268A=
n.1250-3268A=
n.1136-3268A=
n.1247-3268A=
n.661-3268A=
n.729-3268A=
c.2595T= (p.Tyr865=)
1g.99916486C>ACA341342351AGLc.4336C>A (p.His1446Asn)
n.4547C>A
c.4288C>A (p.His1430Asn)
c.4285C>A (p.His1429Asn)
n.1318-3269G>T
n.1207-3269G>T
n.1312-3269G>T
n.1250-3269G>T
n.1136-3269G>T
n.1247-3269G>T
n.661-3269G>T
n.729-3269G>T
c.2596C>A (p.His866Asn)
 dbSNP

Number of alleles fetched