Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
1 | g.99916374A= | CA1183946655 | AGL | c.4260-36A= (n.4260-36A=) n.4471-36A= c.4212-36A= (n.4212-36A=) c.4209-36A= (n.4209-36A=) n.1318-3157T= n.1207-3157T= n.1312-3157T= n.1250-3157T= n.1136-3157T= n.1247-3157T= n.661-3157T= n.729-3157T= c.2520-36A= (n.2520-36A=) | |
1 | g.99916374A>G | CA1004959900 | AGL | c.4260-36A>G (n.4260-36A>G) n.4471-36A>G c.4212-36A>G (n.4212-36A>G) c.4209-36A>G (n.4209-36A>G) n.1318-3157T>C n.1207-3157T>C n.1312-3157T>C n.1250-3157T>C n.1136-3157T>C n.1247-3157T>C n.661-3157T>C n.729-3157T>C c.2520-36A>G (n.2520-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916374A>T | CA2646739378 | AGL | c.4260-36A>T (n.4260-36A>T) n.4471-36A>T c.4212-36A>T (n.4212-36A>T) c.4209-36A>T (n.4209-36A>T) n.1318-3157T>A n.1207-3157T>A n.1312-3157T>A n.1250-3157T>A n.1136-3157T>A n.1247-3157T>A n.661-3157T>A n.729-3157T>A c.2520-36A>T (n.2520-36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99916374_99916377delinsATCT | CA1183946653 | AGL | c.4260-36_4260-33delinsATCT (n.4260-36_4260-33delinsATCT) n.4471-36_4471-33delinsATCT c.4212-36_4212-33delinsATCT (n.4212-36_4212-33delinsATCT) c.4209-36_4209-33delinsATCT (n.4209-36_4209-33delinsATCT) n.1318-3160_1318-3157delinsAGAT n.1207-3160_1207-3157delinsAGAT n.1312-3160_1312-3157delinsAGAT n.1250-3160_1250-3157delinsAGAT n.1136-3160_1136-3157delinsAGAT n.1247-3160_1247-3157delinsAGAT n.661-3160_661-3157delinsAGAT n.729-3160_729-3157delinsAGAT c.2520-36_2520-33delinsATCT (n.2520-36_2520-33delinsATCT) | |
1 | g.99916376_99916378del | CA524878302 | AGL | c.4260-34_4260-32del (n.4260-34_4260-32del) n.4471-34_4471-32del c.4212-34_4212-32del (n.4212-34_4212-32del) c.4209-34_4209-32del (n.4209-34_4209-32del) n.1318-3160_1318-3158del n.1207-3160_1207-3158del n.1312-3160_1312-3158del n.1250-3160_1250-3158del n.1136-3160_1136-3158del n.1247-3160_1247-3158del n.661-3160_661-3158del n.729-3160_729-3158del c.2520-34_2520-32del (n.2520-34_2520-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916376C= | CA1183946660 | AGL | c.4260-34C= (n.4260-34C=) n.4471-34C= c.4212-34C= (n.4212-34C=) c.4209-34C= (n.4209-34C=) n.1318-3159G= n.1207-3159G= n.1312-3159G= n.1250-3159G= n.1136-3159G= n.1247-3159G= n.661-3159G= n.729-3159G= c.2520-34C= (n.2520-34C=) | |
1 | g.99916376C>G | CA1183946658 | AGL | c.4260-34C>G (n.4260-34C>G) n.4471-34C>G c.4212-34C>G (n.4212-34C>G) c.4209-34C>G (n.4209-34C>G) n.1318-3159G>C n.1207-3159G>C n.1312-3159G>C n.1250-3159G>C n.1136-3159G>C n.1247-3159G>C n.661-3159G>C n.729-3159G>C c.2520-34C>G (n.2520-34C>G) | dbSNP |
1 | g.99916379T>G | CA2646739379 | AGL | c.4260-31T>G (n.4260-31T>G) n.4471-31T>G c.4212-31T>G (n.4212-31T>G) c.4209-31T>G (n.4209-31T>G) n.1318-3162A>C n.1207-3162A>C n.1312-3162A>C n.1250-3162A>C n.1136-3162A>C n.1247-3162A>C n.661-3162A>C n.729-3162A>C c.2520-31T>G (n.2520-31T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916380_99916391delinsTATTTAACTTAA | CA1183946661 | AGL | c.4260-30_4260-19delinsTATTTAACTTAA (n.4260-30_4260-19delinsTATTTAACTTAA) n.4471-30_4471-19delinsTATTTAACTTAA c.4212-30_4212-19delinsTATTTAACTTAA (n.4212-30_4212-19delinsTATTTAACTTAA) c.4209-30_4209-19delinsTATTTAACTTAA (n.4209-30_4209-19delinsTATTTAACTTAA) n.1318-3174_1318-3163delinsTTAAGTTAAATA n.1207-3174_1207-3163delinsTTAAGTTAAATA n.1312-3174_1312-3163delinsTTAAGTTAAATA n.1250-3174_1250-3163delinsTTAAGTTAAATA n.1136-3174_1136-3163delinsTTAAGTTAAATA n.1247-3174_1247-3163delinsTTAAGTTAAATA n.661-3174_661-3163delinsTTAAGTTAAATA n.729-3174_729-3163delinsTTAAGTTAAATA c.2520-30_2520-19delinsTATTTAACTTAA (n.2520-30_2520-19delinsTATTTAACTTAA) | |
1 | g.99916381A>T | CA2646739380 | AGL | c.4260-29A>T (n.4260-29A>T) n.4471-29A>T c.4212-29A>T (n.4212-29A>T) c.4209-29A>T (n.4209-29A>T) n.1318-3164T>A n.1207-3164T>A n.1312-3164T>A n.1250-3164T>A n.1136-3164T>A n.1247-3164T>A n.661-3164T>A n.729-3164T>A c.2520-29A>T (n.2520-29A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99916381_99916382delinsAT | CA1183946664 | AGL | c.4260-29_4260-28delinsAT (n.4260-29_4260-28delinsAT) n.4471-29_4471-28delinsAT c.4212-29_4212-28delinsAT (n.4212-29_4212-28delinsAT) c.4209-29_4209-28delinsAT (n.4209-29_4209-28delinsAT) n.1318-3165_1318-3164delinsAT n.1207-3165_1207-3164delinsAT n.1312-3165_1312-3164delinsAT n.1250-3165_1250-3164delinsAT n.1136-3165_1136-3164delinsAT n.1247-3165_1247-3164delinsAT n.661-3165_661-3164delinsAT n.729-3165_729-3164delinsAT c.2520-29_2520-28delinsAT (n.2520-29_2520-28delinsAT) | |
1 | g.99916385_99916395del | CA1183946663 | AGL | c.4260-25_4260-15del (n.4260-25_4260-15del) n.4471-25_4471-15del c.4212-25_4212-15del (n.4212-25_4212-15del) c.4209-25_4209-15del (n.4209-25_4209-15del) n.1318-3174_1318-3164del n.1207-3174_1207-3164del n.1312-3174_1312-3164del n.1250-3174_1250-3164del n.1136-3174_1136-3164del n.1247-3174_1247-3164del n.661-3174_661-3164del n.729-3174_729-3164del c.2520-25_2520-15del (n.2520-25_2520-15del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916384del | CA967376 | AGL | c.4260-26del (n.4260-26del) n.4471-26del c.4212-26del (n.4212-26del) c.4209-26del (n.4209-26del) n.1318-3165del n.1207-3165del n.1312-3165del n.1250-3165del n.1136-3165del n.1247-3165del n.661-3165del n.729-3165del c.2520-26del (n.2520-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916383T>C | CA1004959903 | AGL | c.4260-27T>C (n.4260-27T>C) n.4471-27T>C c.4212-27T>C (n.4212-27T>C) c.4209-27T>C (n.4209-27T>C) n.1318-3166A>G n.1207-3166A>G n.1312-3166A>G n.1250-3166A>G n.1136-3166A>G n.1247-3166A>G n.661-3166A>G n.729-3166A>G c.2520-27T>C (n.2520-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916383T= | CA1183946665 | AGL | c.4260-27T= (n.4260-27T=) n.4471-27T= c.4212-27T= (n.4212-27T=) c.4209-27T= (n.4209-27T=) n.1318-3166A= n.1207-3166A= n.1312-3166A= n.1250-3166A= n.1136-3166A= n.1247-3166A= n.661-3166A= n.729-3166A= c.2520-27T= (n.2520-27T=) | |
1 | g.99916385A>T | CA2574444944 | AGL | c.4260-25A>T (n.4260-25A>T) n.4471-25A>T c.4212-25A>T (n.4212-25A>T) c.4209-25A>T (n.4209-25A>T) n.1318-3168T>A n.1207-3168T>A n.1312-3168T>A n.1250-3168T>A n.1136-3168T>A n.1247-3168T>A n.661-3168T>A n.729-3168T>A c.2520-25A>T (n.2520-25A>T) | |
1 | g.99916387C>A | CA2646739381 | AGL | c.4260-23C>A (n.4260-23C>A) n.4471-23C>A c.4212-23C>A (n.4212-23C>A) c.4209-23C>A (n.4209-23C>A) n.1318-3170G>T n.1207-3170G>T n.1312-3170G>T n.1250-3170G>T n.1136-3170G>T n.1247-3170G>T n.661-3170G>T n.729-3170G>T c.2520-23C>A (n.2520-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916387C>T | CA2646739382 | AGL | c.4260-23C>T (n.4260-23C>T) n.4471-23C>T c.4212-23C>T (n.4212-23C>T) c.4209-23C>T (n.4209-23C>T) n.1318-3170G>A n.1207-3170G>A n.1312-3170G>A n.1250-3170G>A n.1136-3170G>A n.1247-3170G>A n.661-3170G>A n.729-3170G>A c.2520-23C>T (n.2520-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99916388T>C | CA524878303 | AGL | c.4260-22T>C (n.4260-22T>C) n.4471-22T>C c.4212-22T>C (n.4212-22T>C) c.4209-22T>C (n.4209-22T>C) n.1318-3171A>G n.1207-3171A>G n.1312-3171A>G n.1250-3171A>G n.1136-3171A>G n.1247-3171A>G n.661-3171A>G n.729-3171A>G c.2520-22T>C (n.2520-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916388T= | CA1183946667 | AGL | c.4260-22T= (n.4260-22T=) n.4471-22T= c.4212-22T= (n.4212-22T=) c.4209-22T= (n.4209-22T=) n.1318-3171A= n.1207-3171A= n.1312-3171A= n.1250-3171A= n.1136-3171A= n.1247-3171A= n.661-3171A= n.729-3171A= c.2520-22T= (n.2520-22T=) | |
1 | g.99916388_99916389del | CA2574444945 | AGL | c.4260-22_4260-21del (n.4260-22_4260-21del) n.4471-22_4471-21del c.4212-22_4212-21del (n.4212-22_4212-21del) c.4209-22_4209-21del (n.4209-22_4209-21del) n.1318-3172_1318-3171del n.1207-3172_1207-3171del n.1312-3172_1312-3171del n.1250-3172_1250-3171del n.1136-3172_1136-3171del n.1247-3172_1247-3171del n.661-3172_661-3171del n.729-3172_729-3171del c.2520-22_2520-21del (n.2520-22_2520-21del) | |
1 | g.99916391A= | CA1183946671 | AGL | c.4260-19A= (n.4260-19A=) n.4471-19A= c.4212-19A= (n.4212-19A=) c.4209-19A= (n.4209-19A=) n.1318-3174T= n.1207-3174T= n.1312-3174T= n.1250-3174T= n.1136-3174T= n.1247-3174T= n.661-3174T= n.729-3174T= c.2520-19A= (n.2520-19A=) | |
1 | g.99916391A>C | CA1183946672 | AGL | c.4260-19A>C (n.4260-19A>C) n.4471-19A>C c.4212-19A>C (n.4212-19A>C) c.4209-19A>C (n.4209-19A>C) n.1318-3174T>G n.1207-3174T>G n.1312-3174T>G n.1250-3174T>G n.1136-3174T>G n.1247-3174T>G n.661-3174T>G n.729-3174T>G c.2520-19A>C (n.2520-19A>C) | dbSNP |
1 | g.99916391A>G | CA2646739383 | AGL | c.4260-19A>G (n.4260-19A>G) n.4471-19A>G c.4212-19A>G (n.4212-19A>G) c.4209-19A>G (n.4209-19A>G) n.1318-3174T>C n.1207-3174T>C n.1312-3174T>C n.1250-3174T>C n.1136-3174T>C n.1247-3174T>C n.661-3174T>C n.729-3174T>C c.2520-19A>G (n.2520-19A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916392A= | CA1183946674 | AGL | c.4260-18A= (n.4260-18A=) n.4471-18A= c.4212-18A= (n.4212-18A=) c.4209-18A= (n.4209-18A=) n.1318-3175T= n.1207-3175T= n.1312-3175T= n.1250-3175T= n.1136-3175T= n.1247-3175T= n.661-3175T= n.729-3175T= c.2520-18A= (n.2520-18A=) | |
1 | g.99916392A>G | CA2739275135 | AGL | c.4260-18A>G (n.4260-18A>G) n.4471-18A>G c.4212-18A>G (n.4212-18A>G) c.4209-18A>G (n.4209-18A>G) n.1318-3175T>C n.1207-3175T>C n.1312-3175T>C n.1250-3175T>C n.1136-3175T>C n.1247-3175T>C n.661-3175T>C n.729-3175T>C c.2520-18A>G (n.2520-18A>G) | ClinVar |
1 | g.99916395dup | CA967377 | AGL | c.4260-15dup (n.4260-15dup) n.4471-15dup c.4212-15dup (n.4212-15dup) c.4209-15dup (n.4209-15dup) n.1318-3176dup n.1207-3176dup n.1312-3176dup n.1250-3176dup n.1136-3176dup n.1247-3176dup n.661-3176dup n.729-3176dup c.2520-15dup (n.2520-15dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99916394T>C | CA2646739384 | AGL | c.4260-16T>C (n.4260-16T>C) n.4471-16T>C c.4212-16T>C (n.4212-16T>C) c.4209-16T>C (n.4209-16T>C) n.1318-3177A>G n.1207-3177A>G n.1312-3177A>G n.1250-3177A>G n.1136-3177A>G n.1247-3177A>G n.661-3177A>G n.729-3177A>G c.2520-16T>C (n.2520-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916396C>A | CA2646739385 | AGL | c.4260-14C>A (n.4260-14C>A) n.4471-14C>A c.4212-14C>A (n.4212-14C>A) c.4209-14C>A (n.4209-14C>A) n.1318-3179G>T n.1207-3179G>T n.1312-3179G>T n.1250-3179G>T n.1136-3179G>T n.1247-3179G>T n.661-3179G>T n.729-3179G>T c.2520-14C>A (n.2520-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916397A>C | CA2574444946 | AGL | c.4260-13A>C (n.4260-13A>C) n.4471-13A>C c.4212-13A>C (n.4212-13A>C) c.4209-13A>C (n.4209-13A>C) n.1318-3180T>G n.1207-3180T>G n.1312-3180T>G n.1250-3180T>G n.1136-3180T>G n.1247-3180T>G n.661-3180T>G n.729-3180T>G c.2520-13A>C (n.2520-13A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916397A>G | CA2697552552 | AGL | c.4260-13A>G (n.4260-13A>G) n.4471-13A>G c.4212-13A>G (n.4212-13A>G) c.4209-13A>G (n.4209-13A>G) n.1318-3180T>C n.1207-3180T>C n.1312-3180T>C n.1250-3180T>C n.1136-3180T>C n.1247-3180T>C n.661-3180T>C n.729-3180T>C c.2520-13A>G (n.2520-13A>G) | ClinVar |
1 | g.99916398A= | CA1143699140 | AGL | c.4260-12A= (n.4260-12A=) n.4471-12A= c.4212-12A= (n.4212-12A=) c.4209-12A= (n.4209-12A=) n.1318-3181T= n.1207-3181T= n.1312-3181T= n.1250-3181T= n.1136-3181T= n.1247-3181T= n.661-3181T= n.729-3181T= c.2520-12A= (n.2520-12A=) | |
1 | g.99916398A>G | CA114759 | AGL | c.4260-12A>G (n.4260-12A>G) n.4471-12A>G c.4212-12A>G (n.4212-12A>G) c.4209-12A>G (n.4209-12A>G) n.1318-3181T>C n.1207-3181T>C n.1312-3181T>C n.1250-3181T>C n.1136-3181T>C n.1247-3181T>C n.661-3181T>C n.729-3181T>C c.2520-12A>G (n.2520-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916398A>T | CA2739275136 | AGL | c.4260-12A>T (n.4260-12A>T) n.4471-12A>T c.4212-12A>T (n.4212-12A>T) c.4209-12A>T (n.4209-12A>T) n.1318-3181T>A n.1207-3181T>A n.1312-3181T>A n.1250-3181T>A n.1136-3181T>A n.1247-3181T>A n.661-3181T>A n.729-3181T>A c.2520-12A>T (n.2520-12A>T) | ClinVar |
1 | g.99916400C>A | CA2646739389 | AGL | c.4260-10C>A (n.4260-10C>A) n.4471-10C>A c.4212-10C>A (n.4212-10C>A) c.4209-10C>A (n.4209-10C>A) n.1318-3183G>T n.1207-3183G>T n.1312-3183G>T n.1250-3183G>T n.1136-3183G>T n.1247-3183G>T n.661-3183G>T n.729-3183G>T c.2520-10C>A (n.2520-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916400C>T | CA2573132637 | AGL | c.4260-10C>T (n.4260-10C>T) n.4471-10C>T c.4212-10C>T (n.4212-10C>T) c.4209-10C>T (n.4209-10C>T) n.1318-3183G>A n.1207-3183G>A n.1312-3183G>A n.1250-3183G>A n.1136-3183G>A n.1247-3183G>A n.661-3183G>A n.729-3183G>A c.2520-10C>T (n.2520-10C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99916401A>G | CA2499214930 | AGL | c.4260-9A>G (n.4260-9A>G) n.4471-9A>G c.4212-9A>G (n.4212-9A>G) c.4209-9A>G (n.4209-9A>G) n.1318-3184T>C n.1207-3184T>C n.1312-3184T>C n.1250-3184T>C n.1136-3184T>C n.1247-3184T>C n.661-3184T>C n.729-3184T>C c.2520-9A>G (n.2520-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99916402T>C | CA2696523437 | AGL | c.4260-8T>C (n.4260-8T>C) n.4471-8T>C c.4212-8T>C (n.4212-8T>C) c.4209-8T>C (n.4209-8T>C) n.1318-3185A>G n.1207-3185A>G n.1312-3185A>G n.1250-3185A>G n.1136-3185A>G n.1247-3185A>G n.661-3185A>G n.729-3185A>G c.2520-8T>C (n.2520-8T>C) | dbSNP |
1 | g.99916403T>A | CA2580063402 | AGL | c.4260-7T>A (n.4260-7T>A) n.4471-7T>A c.4212-7T>A (n.4212-7T>A) c.4209-7T>A (n.4209-7T>A) n.1318-3186A>T n.1207-3186A>T n.1312-3186A>T n.1250-3186A>T n.1136-3186A>T n.1247-3186A>T n.661-3186A>T n.729-3186A>T c.2520-7T>A (n.2520-7T>A) | ClinVar |
1 | g.99916406G>C | CA2646739394 | AGL | c.4260-4G>C (n.4260-4G>C) n.4471-4G>C c.4212-4G>C (n.4212-4G>C) c.4209-4G>C (n.4209-4G>C) n.1318-3189C>G n.1207-3189C>G n.1312-3189C>G n.1250-3189C>G n.1136-3189C>G n.1247-3189C>G n.661-3189C>G n.729-3189C>G c.2520-4G>C (n.2520-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99916406G= | CA1183946679 | AGL | c.4260-4G= (n.4260-4G=) n.4471-4G= c.4212-4G= (n.4212-4G=) c.4209-4G= (n.4209-4G=) n.1318-3189C= n.1207-3189C= n.1312-3189C= n.1250-3189C= n.1136-3189C= n.1247-3189C= n.661-3189C= n.729-3189C= c.2520-4G= (n.2520-4G=) | |
1 | g.99916406G>T | CA967378 | AGL | c.4260-4G>T (n.4260-4G>T) n.4471-4G>T c.4212-4G>T (n.4212-4G>T) c.4209-4G>T (n.4209-4G>T) n.1318-3189C>A n.1207-3189C>A n.1312-3189C>A n.1250-3189C>A n.1136-3189C>A n.1247-3189C>A n.661-3189C>A n.729-3189C>A c.2520-4G>T (n.2520-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.99916407C>A | CA2646739399 | AGL | c.4260-3C>A (n.4260-3C>A) n.4471-3C>A c.4212-3C>A (n.4212-3C>A) c.4209-3C>A (n.4209-3C>A) n.1318-3190G>T n.1207-3190G>T n.1312-3190G>T n.1250-3190G>T n.1136-3190G>T n.1247-3190G>T n.661-3190G>T n.729-3190G>T c.2520-3C>A (n.2520-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99916407C= | CA1183946682 | AGL | c.4260-3C= (n.4260-3C=) n.4471-3C= c.4212-3C= (n.4212-3C=) c.4209-3C= (n.4209-3C=) n.1318-3190G= n.1207-3190G= n.1312-3190G= n.1250-3190G= n.1136-3190G= n.1247-3190G= n.661-3190G= n.729-3190G= c.2520-3C= (n.2520-3C=) | |
1 | g.99916407C>G | CA2646739400 | AGL | c.4260-3C>G (n.4260-3C>G) n.4471-3C>G c.4212-3C>G (n.4212-3C>G) c.4209-3C>G (n.4209-3C>G) n.1318-3190G>C n.1207-3190G>C n.1312-3190G>C n.1250-3190G>C n.1136-3190G>C n.1247-3190G>C n.661-3190G>C n.729-3190G>C c.2520-3C>G (n.2520-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99916407C>T | CA524878304 | AGL | c.4260-3C>T (n.4260-3C>T) n.4471-3C>T c.4212-3C>T (n.4212-3C>T) c.4209-3C>T (n.4209-3C>T) n.1318-3190G>A n.1207-3190G>A n.1312-3190G>A n.1250-3190G>A n.1136-3190G>A n.1247-3190G>A n.661-3190G>A n.729-3190G>A c.2520-3C>T (n.2520-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99916408A>C | CA341342152 | AGL | c.4260-2A>C (n.4260-2A>C) n.4471-2A>C c.4212-2A>C (n.4212-2A>C) c.4209-2A>C (n.4209-2A>C) n.1318-3191T>G n.1207-3191T>G n.1312-3191T>G n.1250-3191T>G n.1136-3191T>G n.1247-3191T>G n.661-3191T>G n.729-3191T>G c.2520-2A>C (n.2520-2A>C) | ClinVar |
1 | g.99916408A>G | CA341342147 | AGL | c.4260-2A>G (n.4260-2A>G) n.4471-2A>G c.4212-2A>G (n.4212-2A>G) c.4209-2A>G (n.4209-2A>G) n.1318-3191T>C n.1207-3191T>C n.1312-3191T>C n.1250-3191T>C n.1136-3191T>C n.1247-3191T>C n.661-3191T>C n.729-3191T>C c.2520-2A>G (n.2520-2A>G) | |
1 | g.99916408A>T | CA341342150 | AGL | c.4260-2A>T (n.4260-2A>T) n.4471-2A>T c.4212-2A>T (n.4212-2A>T) c.4209-2A>T (n.4209-2A>T) n.1318-3191T>A n.1207-3191T>A n.1312-3191T>A n.1250-3191T>A n.1136-3191T>A n.1247-3191T>A n.661-3191T>A n.729-3191T>A c.2520-2A>T (n.2520-2A>T) |