Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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1g.99916387C>ACA2646739381AGLc.4260-23C>A (n.4260-23C>A)
n.4471-23C>A
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c.4209-23C>A (n.4209-23C>A)
n.1318-3170G>T
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n.661-3170G>T
n.729-3170G>T
c.2520-23C>A (n.2520-23C>A)
 gnomAD v4
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n.4471-23C>T
c.4212-23C>T (n.4212-23C>T)
c.4209-23C>T (n.4209-23C>T)
n.1318-3170G>A
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 gnomAD v4
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n.4471-22T>C
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c.4209-22T>C (n.4209-22T>C)
n.1318-3171A>G
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n.4471-22_4471-21del
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n.1318-3172_1318-3171del
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n.1247-3172_1247-3171del
n.661-3172_661-3171del
n.729-3172_729-3171del
c.2520-22_2520-21del (n.2520-22_2520-21del)
1g.99916391A=CA1183946671AGLc.4260-19A= (n.4260-19A=)
n.4471-19A=
c.4212-19A= (n.4212-19A=)
c.4209-19A= (n.4209-19A=)
n.1318-3174T=
n.1207-3174T=
n.1312-3174T=
n.1250-3174T=
n.1136-3174T=
n.1247-3174T=
n.661-3174T=
n.729-3174T=
c.2520-19A= (n.2520-19A=)
1g.99916391A>CCA1183946672AGLc.4260-19A>C (n.4260-19A>C)
n.4471-19A>C
c.4212-19A>C (n.4212-19A>C)
c.4209-19A>C (n.4209-19A>C)
n.1318-3174T>G
n.1207-3174T>G
n.1312-3174T>G
n.1250-3174T>G
n.1136-3174T>G
n.1247-3174T>G
n.661-3174T>G
n.729-3174T>G
c.2520-19A>C (n.2520-19A>C)
 dbSNP
1g.99916391A>GCA2646739383AGLc.4260-19A>G (n.4260-19A>G)
n.4471-19A>G
c.4212-19A>G (n.4212-19A>G)
c.4209-19A>G (n.4209-19A>G)
n.1318-3174T>C
n.1207-3174T>C
n.1312-3174T>C
n.1250-3174T>C
n.1136-3174T>C
n.1247-3174T>C
n.661-3174T>C
n.729-3174T>C
c.2520-19A>G (n.2520-19A>G)
 gnomAD v4
1g.99916392A=CA1183946674AGLc.4260-18A= (n.4260-18A=)
n.4471-18A=
c.4212-18A= (n.4212-18A=)
c.4209-18A= (n.4209-18A=)
n.1318-3175T=
n.1207-3175T=
n.1312-3175T=
n.1250-3175T=
n.1136-3175T=
n.1247-3175T=
n.661-3175T=
n.729-3175T=
c.2520-18A= (n.2520-18A=)
1g.99916392A>GCA2739275135AGLc.4260-18A>G (n.4260-18A>G)
n.4471-18A>G
c.4212-18A>G (n.4212-18A>G)
c.4209-18A>G (n.4209-18A>G)
n.1318-3175T>C
n.1207-3175T>C
n.1312-3175T>C
n.1250-3175T>C
n.1136-3175T>C
n.1247-3175T>C
n.661-3175T>C
n.729-3175T>C
c.2520-18A>G (n.2520-18A>G)
 ClinVar
1g.99916395dupCA967377AGLc.4260-15dup (n.4260-15dup)
n.4471-15dup
c.4212-15dup (n.4212-15dup)
c.4209-15dup (n.4209-15dup)
n.1318-3176dup
n.1207-3176dup
n.1312-3176dup
n.1250-3176dup
n.1136-3176dup
n.1247-3176dup
n.661-3176dup
n.729-3176dup
c.2520-15dup (n.2520-15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916394T>CCA2646739384AGLc.4260-16T>C (n.4260-16T>C)
n.4471-16T>C
c.4212-16T>C (n.4212-16T>C)
c.4209-16T>C (n.4209-16T>C)
n.1318-3177A>G
n.1207-3177A>G
n.1312-3177A>G
n.1250-3177A>G
n.1136-3177A>G
n.1247-3177A>G
n.661-3177A>G
n.729-3177A>G
c.2520-16T>C (n.2520-16T>C)
 gnomAD v4
1g.99916396C>ACA2646739385AGLc.4260-14C>A (n.4260-14C>A)
n.4471-14C>A
c.4212-14C>A (n.4212-14C>A)
c.4209-14C>A (n.4209-14C>A)
n.1318-3179G>T
n.1207-3179G>T
n.1312-3179G>T
n.1250-3179G>T
n.1136-3179G>T
n.1247-3179G>T
n.661-3179G>T
n.729-3179G>T
c.2520-14C>A (n.2520-14C>A)
 gnomAD v4
1g.99916397A>CCA2574444946AGLc.4260-13A>C (n.4260-13A>C)
n.4471-13A>C
c.4212-13A>C (n.4212-13A>C)
c.4209-13A>C (n.4209-13A>C)
n.1318-3180T>G
n.1207-3180T>G
n.1312-3180T>G
n.1250-3180T>G
n.1136-3180T>G
n.1247-3180T>G
n.661-3180T>G
n.729-3180T>G
c.2520-13A>C (n.2520-13A>C)
 gnomAD v4
1g.99916397A>GCA2697552552AGLc.4260-13A>G (n.4260-13A>G)
n.4471-13A>G
c.4212-13A>G (n.4212-13A>G)
c.4209-13A>G (n.4209-13A>G)
n.1318-3180T>C
n.1207-3180T>C
n.1312-3180T>C
n.1250-3180T>C
n.1136-3180T>C
n.1247-3180T>C
n.661-3180T>C
n.729-3180T>C
c.2520-13A>G (n.2520-13A>G)
 ClinVar
1g.99916398A=CA1143699140AGLc.4260-12A= (n.4260-12A=)
n.4471-12A=
c.4212-12A= (n.4212-12A=)
c.4209-12A= (n.4209-12A=)
n.1318-3181T=
n.1207-3181T=
n.1312-3181T=
n.1250-3181T=
n.1136-3181T=
n.1247-3181T=
n.661-3181T=
n.729-3181T=
c.2520-12A= (n.2520-12A=)
1g.99916398A>GCA114759AGLc.4260-12A>G (n.4260-12A>G)
n.4471-12A>G
c.4212-12A>G (n.4212-12A>G)
c.4209-12A>G (n.4209-12A>G)
n.1318-3181T>C
n.1207-3181T>C
n.1312-3181T>C
n.1250-3181T>C
n.1136-3181T>C
n.1247-3181T>C
n.661-3181T>C
n.729-3181T>C
c.2520-12A>G (n.2520-12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916398A>TCA2739275136AGLc.4260-12A>T (n.4260-12A>T)
n.4471-12A>T
c.4212-12A>T (n.4212-12A>T)
c.4209-12A>T (n.4209-12A>T)
n.1318-3181T>A
n.1207-3181T>A
n.1312-3181T>A
n.1250-3181T>A
n.1136-3181T>A
n.1247-3181T>A
n.661-3181T>A
n.729-3181T>A
c.2520-12A>T (n.2520-12A>T)
 ClinVar
1g.99916400C>ACA2646739389AGLc.4260-10C>A (n.4260-10C>A)
n.4471-10C>A
c.4212-10C>A (n.4212-10C>A)
c.4209-10C>A (n.4209-10C>A)
n.1318-3183G>T
n.1207-3183G>T
n.1312-3183G>T
n.1250-3183G>T
n.1136-3183G>T
n.1247-3183G>T
n.661-3183G>T
n.729-3183G>T
c.2520-10C>A (n.2520-10C>A)
 gnomAD v4
1g.99916400C>TCA2573132637AGLc.4260-10C>T (n.4260-10C>T)
n.4471-10C>T
c.4212-10C>T (n.4212-10C>T)
c.4209-10C>T (n.4209-10C>T)
n.1318-3183G>A
n.1207-3183G>A
n.1312-3183G>A
n.1250-3183G>A
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n.1247-3183G>A
n.661-3183G>A
n.729-3183G>A
c.2520-10C>T (n.2520-10C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99916401A>GCA2499214930AGLc.4260-9A>G (n.4260-9A>G)
n.4471-9A>G
c.4212-9A>G (n.4212-9A>G)
c.4209-9A>G (n.4209-9A>G)
n.1318-3184T>C
n.1207-3184T>C
n.1312-3184T>C
n.1250-3184T>C
n.1136-3184T>C
n.1247-3184T>C
n.661-3184T>C
n.729-3184T>C
c.2520-9A>G (n.2520-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916402T>CCA2696523437AGLc.4260-8T>C (n.4260-8T>C)
n.4471-8T>C
c.4212-8T>C (n.4212-8T>C)
c.4209-8T>C (n.4209-8T>C)
n.1318-3185A>G
n.1207-3185A>G
n.1312-3185A>G
n.1250-3185A>G
n.1136-3185A>G
n.1247-3185A>G
n.661-3185A>G
n.729-3185A>G
c.2520-8T>C (n.2520-8T>C)
 dbSNP
1g.99916403T>ACA2580063402AGLc.4260-7T>A (n.4260-7T>A)
n.4471-7T>A
c.4212-7T>A (n.4212-7T>A)
c.4209-7T>A (n.4209-7T>A)
n.1318-3186A>T
n.1207-3186A>T
n.1312-3186A>T
n.1250-3186A>T
n.1136-3186A>T
n.1247-3186A>T
n.661-3186A>T
n.729-3186A>T
c.2520-7T>A (n.2520-7T>A)
 ClinVar
1g.99916406G>CCA2646739394AGLc.4260-4G>C (n.4260-4G>C)
n.4471-4G>C
c.4212-4G>C (n.4212-4G>C)
c.4209-4G>C (n.4209-4G>C)
n.1318-3189C>G
n.1207-3189C>G
n.1312-3189C>G
n.1250-3189C>G
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n.1247-3189C>G
n.661-3189C>G
n.729-3189C>G
c.2520-4G>C (n.2520-4G>C)
 gnomAD v4
1g.99916406G=CA1183946679AGLc.4260-4G= (n.4260-4G=)
n.4471-4G=
c.4212-4G= (n.4212-4G=)
c.4209-4G= (n.4209-4G=)
n.1318-3189C=
n.1207-3189C=
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n.729-3189C=
c.2520-4G= (n.2520-4G=)
1g.99916406G>TCA967378AGLc.4260-4G>T (n.4260-4G>T)
n.4471-4G>T
c.4212-4G>T (n.4212-4G>T)
c.4209-4G>T (n.4209-4G>T)
n.1318-3189C>A
n.1207-3189C>A
n.1312-3189C>A
n.1250-3189C>A
n.1136-3189C>A
n.1247-3189C>A
n.661-3189C>A
n.729-3189C>A
c.2520-4G>T (n.2520-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.99916407C>ACA2646739399AGLc.4260-3C>A (n.4260-3C>A)
n.4471-3C>A
c.4212-3C>A (n.4212-3C>A)
c.4209-3C>A (n.4209-3C>A)
n.1318-3190G>T
n.1207-3190G>T
n.1312-3190G>T
n.1250-3190G>T
n.1136-3190G>T
n.1247-3190G>T
n.661-3190G>T
n.729-3190G>T
c.2520-3C>A (n.2520-3C>A)
 gnomAD v4
1g.99916407C=CA1183946682AGLc.4260-3C= (n.4260-3C=)
n.4471-3C=
c.4212-3C= (n.4212-3C=)
c.4209-3C= (n.4209-3C=)
n.1318-3190G=
n.1207-3190G=
n.1312-3190G=
n.1250-3190G=
n.1136-3190G=
n.1247-3190G=
n.661-3190G=
n.729-3190G=
c.2520-3C= (n.2520-3C=)
1g.99916407C>GCA2646739400AGLc.4260-3C>G (n.4260-3C>G)
n.4471-3C>G
c.4212-3C>G (n.4212-3C>G)
c.4209-3C>G (n.4209-3C>G)
n.1318-3190G>C
n.1207-3190G>C
n.1312-3190G>C
n.1250-3190G>C
n.1136-3190G>C
n.1247-3190G>C
n.661-3190G>C
n.729-3190G>C
c.2520-3C>G (n.2520-3C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched