Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99914624_99916529delCA501114AGLc.4162-765_4347+32del
n.4373-765_4558+32del
c.4114-765_4299+32del
c.4111-765_4296+32del
n.1318-3312_1318-1407del
n.1207-3312_1207-1407del
n.1312-3312_1312-1407del
n.1250-3312_1250-1407del
n.1136-3312_1136-1407del
n.1247-3312_1247-1407del
n.661-3312_661-1407del
n.729-3312_729-1407del
c.2422-765_2607+32del
1g.99915400_99915402delinsCTTCA1183945681AGLc.4173_4175delinsCTT (p.Leu1391=)
n.4384_4386delinsCTT
c.4125_4127delinsCTT (p.Leu1375=)
c.4122_4124delinsCTT (p.Leu1374=)
n.1318-2185_1318-2183delinsAAG
n.1207-2185_1207-2183delinsAAG
n.1312-2185_1312-2183delinsAAG
n.1250-2185_1250-2183delinsAAG
n.1136-2185_1136-2183delinsAAG
n.1247-2185_1247-2183delinsAAG
n.661-2185_661-2183delinsAAG
n.729-2185_729-2183delinsAAG
c.2433_2435delinsCTT (p.Leu811=)
1g.99915403dupCA2580063393AGLc.4176dup (p.Thr1393TyrfsTer29)
n.4387dup
c.4128dup (p.Thr1377TyrfsTer29)
c.4125dup (p.Thr1376TyrfsTer29)
n.1318-2184dup
n.1207-2184dup
n.1312-2184dup
n.1250-2184dup
n.1136-2184dup
n.1247-2184dup
n.661-2184dup
n.729-2184dup
c.2436dup (p.Thr813TyrfsTer29)
 ClinVar
1g.99915402_99915403delCA16040847AGLc.4175_4176del (p.Phe1392TyrfsTer29)
n.4386_4387del
c.4127_4128del (p.Phe1376TyrfsTer29)
c.4124_4125del (p.Phe1375TyrfsTer29)
n.1318-2185_1318-2184del
n.1207-2185_1207-2184del
n.1312-2185_1312-2184del
n.1250-2185_1250-2184del
n.1136-2185_1136-2184del
n.1247-2185_1247-2184del
n.661-2185_661-2184del
n.729-2185_729-2184del
c.2435_2436del (p.Phe812TyrfsTer29)
 ClinVar dbSNP
1g.99915402T>ACA341340861AGLc.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.4386T>A
c.4127T>A (p.Phe1376Tyr)
c.4124T>A (p.Phe1375Tyr)
n.1318-2185A>T
n.1207-2185A>T
n.1312-2185A>T
n.1250-2185A>T
n.1136-2185A>T
n.1247-2185A>T
n.661-2185A>T
n.729-2185A>T
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
1g.99915402T>CCA341340862AGLc.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.4386T>C
c.4127T>C (p.Phe1376Ser)
c.4124T>C (p.Phe1375Ser)
n.1318-2185A>G
n.1207-2185A>G
n.1312-2185A>G
n.1250-2185A>G
n.1136-2185A>G
n.1247-2185A>G
n.661-2185A>G
n.729-2185A>G
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
1g.99915402T>GCA341340864AGLc.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.4386T>G
c.4127T>G (p.Phe1376Cys)
c.4124T>G (p.Phe1375Cys)
n.1318-2185A>C
n.1207-2185A>C
n.1312-2185A>C
n.1250-2185A>C
n.1136-2185A>C
n.1247-2185A>C
n.661-2185A>C
n.729-2185A>C
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915402T=CA1183945691AGLc.4175T= (p.Phe1392=)
n.4386T=
c.4127T= (p.Phe1376=)
c.4124T= (p.Phe1375=)
n.1318-2185A=
n.1207-2185A=
n.1312-2185A=
n.1250-2185A=
n.1136-2185A=
n.1247-2185A=
n.661-2185A=
n.729-2185A=
c.2435T= (p.Phe812=)
1g.99915403T>ACA341340867AGLc.4176T>A (p.Phe1392Leu)
n.4387T>A
c.4128T>A (p.Phe1376Leu)
c.4125T>A (p.Phe1375Leu)
n.1318-2186A>T
n.1207-2186A>T
n.1312-2186A>T
n.1250-2186A>T
n.1136-2186A>T
n.1247-2186A>T
n.661-2186A>T
n.729-2186A>T
c.2436T>A (p.Phe812Leu)
1g.99915403T>CCA419095281AGLc.4176T>C (p.Phe1392=)
n.4387T>C
c.4128T>C (p.Phe1376=)
c.4125T>C (p.Phe1375=)
n.1318-2186A>G
n.1207-2186A>G
n.1312-2186A>G
n.1250-2186A>G
n.1136-2186A>G
n.1247-2186A>G
n.661-2186A>G
n.729-2186A>G
c.2436T>C (p.Phe812=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915403T>GCA341340870AGLc.4176T>G (p.Phe1392Leu)
n.4387T>G
c.4128T>G (p.Phe1376Leu)
c.4125T>G (p.Phe1375Leu)
n.1318-2186A>C
n.1207-2186A>C
n.1312-2186A>C
n.1250-2186A>C
n.1136-2186A>C
n.1247-2186A>C
n.661-2186A>C
n.729-2186A>C
c.2436T>G (p.Phe812Leu)
1g.99915403T=CA1183945693AGLc.4176T= (p.Phe1392=)
n.4387T=
c.4128T= (p.Phe1376=)
c.4125T= (p.Phe1375=)
n.1318-2186A=
n.1207-2186A=
n.1312-2186A=
n.1250-2186A=
n.1136-2186A=
n.1247-2186A=
n.661-2186A=
n.729-2186A=
c.2436T= (p.Phe812=)
1g.99915404A=CA1183945696AGLc.4177A= (p.Thr1393=)
n.4388A=
c.4129A= (p.Thr1377=)
c.4126A= (p.Thr1376=)
n.1318-2187T=
n.1207-2187T=
n.1312-2187T=
n.1250-2187T=
n.1136-2187T=
n.1247-2187T=
n.661-2187T=
n.729-2187T=
c.2437A= (p.Thr813=)
1g.99915404A>CCA341340871AGLc.4177A>C (p.Thr1393Pro)
n.4388A>C
c.4129A>C (p.Thr1377Pro)
c.4126A>C (p.Thr1376Pro)
n.1318-2187T>G
n.1207-2187T>G
n.1312-2187T>G
n.1250-2187T>G
n.1136-2187T>G
n.1247-2187T>G
n.661-2187T>G
n.729-2187T>G
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
1g.99915404A>GCA967343AGLc.4177A>G (p.Thr1393Ala)
n.4388A>G
c.4129A>G (p.Thr1377Ala)
c.4126A>G (p.Thr1376Ala)
n.1318-2187T>C
n.1207-2187T>C
n.1312-2187T>C
n.1250-2187T>C
n.1136-2187T>C
n.1247-2187T>C
n.661-2187T>C
n.729-2187T>C
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915404A>TCA341340872AGLc.4177A>T (p.Thr1393Ser)
n.4388A>T
c.4129A>T (p.Thr1377Ser)
c.4126A>T (p.Thr1376Ser)
n.1318-2187T>A
n.1207-2187T>A
n.1312-2187T>A
n.1250-2187T>A
n.1136-2187T>A
n.1247-2187T>A
n.661-2187T>A
n.729-2187T>A
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
1g.99915405C>ACA341340880AGLc.4178C>A (p.Thr1393Asn)
n.4389C>A
c.4130C>A (p.Thr1377Asn)
c.4127C>A (p.Thr1376Asn)
n.1318-2188G>T
n.1207-2188G>T
n.1312-2188G>T
n.1250-2188G>T
n.1136-2188G>T
n.1247-2188G>T
n.661-2188G>T
n.729-2188G>T
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
1g.99915405C>GCA341340876AGLc.4178C>G (p.Thr1393Ser)
n.4389C>G
c.4130C>G (p.Thr1377Ser)
c.4127C>G (p.Thr1376Ser)
n.1318-2188G>C
n.1207-2188G>C
n.1312-2188G>C
n.1250-2188G>C
n.1136-2188G>C
n.1247-2188G>C
n.661-2188G>C
n.729-2188G>C
c.2438C>G (p.Thr813Ser)
1g.99915405C>TCA341340874AGLc.4178C>T (p.Thr1393Ile)
n.4389C>T
c.4130C>T (p.Thr1377Ile)
c.4127C>T (p.Thr1376Ile)
n.1318-2188G>A
n.1207-2188G>A
n.1312-2188G>A
n.1250-2188G>A
n.1136-2188G>A
n.1247-2188G>A
n.661-2188G>A
n.729-2188G>A
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
1g.99915406T>ACA419095291AGLc.4179T>A (p.Thr1393=)
n.4390T>A
c.4131T>A (p.Thr1377=)
c.4128T>A (p.Thr1376=)
n.1318-2189A>T
n.1207-2189A>T
n.1312-2189A>T
n.1250-2189A>T
n.1136-2189A>T
n.1247-2189A>T
n.661-2189A>T
n.729-2189A>T
c.2439T>A (p.Thr813=)
1g.99915406T>CCA419095300AGLc.4179T>C (p.Thr1393=)
n.4390T>C
c.4131T>C (p.Thr1377=)
c.4128T>C (p.Thr1376=)
n.1318-2189A>G
n.1207-2189A>G
n.1312-2189A>G
n.1250-2189A>G
n.1136-2189A>G
n.1247-2189A>G
n.661-2189A>G
n.729-2189A>G
c.2439T>C (p.Thr813=)
1g.99915406T>GCA419095298AGLc.4179T>G (p.Thr1393=)
n.4390T>G
c.4131T>G (p.Thr1377=)
c.4128T>G (p.Thr1376=)
n.1318-2189A>C
n.1207-2189A>C
n.1312-2189A>C
n.1250-2189A>C
n.1136-2189A>C
n.1247-2189A>C
n.661-2189A>C
n.729-2189A>C
c.2439T>G (p.Thr813=)
1g.99915407A=CA1183945699AGLc.4180A= (p.Thr1394=)
n.4391A=
c.4132A= (p.Thr1378=)
c.4129A= (p.Thr1377=)
n.1318-2190T=
n.1207-2190T=
n.1312-2190T=
n.1250-2190T=
n.1136-2190T=
n.1247-2190T=
n.661-2190T=
n.729-2190T=
c.2440A= (p.Thr814=)
1g.99915407A>CCA341340883AGLc.4180A>C (p.Thr1394Pro)
n.4391A>C
c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.4129A>C (p.Thr1377Pro)
n.1318-2190T>G
n.1207-2190T>G
n.1312-2190T>G
n.1250-2190T>G
n.1136-2190T>G
n.1247-2190T>G
n.661-2190T>G
n.729-2190T>G
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
1g.99915407A>GCA341340888AGLc.4180A>G (p.Thr1394Ala)
n.4391A>G
c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.4129A>G (p.Thr1377Ala)
n.1318-2190T>C
n.1207-2190T>C
n.1312-2190T>C
n.1250-2190T>C
n.1136-2190T>C
n.1247-2190T>C
n.661-2190T>C
n.729-2190T>C
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
 dbSNP
1g.99915407A>TCA341340885AGLc.4180A>T (p.Thr1394Ser)
n.4391A>T
c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.4129A>T (p.Thr1377Ser)
n.1318-2190T>A
n.1207-2190T>A
n.1312-2190T>A
n.1250-2190T>A
n.1136-2190T>A
n.1247-2190T>A
n.661-2190T>A
n.729-2190T>A
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
1g.99915408C>ACA967344AGLc.4181C>A (p.Thr1394Lys)
n.4392C>A
c.4133C>A (p.Thr1378Lys)
c.4130C>A (p.Thr1377Lys)
n.1318-2191G>T
n.1207-2191G>T
n.1312-2191G>T
n.1250-2191G>T
n.1136-2191G>T
n.1247-2191G>T
n.661-2191G>T
n.729-2191G>T
c.2441C>A (p.Thr814Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915408C=CA1148294100AGLc.4181C= (p.Thr1394=)
n.4392C=
c.4133C= (p.Thr1378=)
c.4130C= (p.Thr1377=)
n.1318-2191G=
n.1207-2191G=
n.1312-2191G=
n.1250-2191G=
n.1136-2191G=
n.1247-2191G=
n.661-2191G=
n.729-2191G=
c.2441C= (p.Thr814=)
1g.99915408C>GCA341340898AGLc.4181C>G (p.Thr1394Arg)
n.4392C>G
c.4133C>G (p.Thr1378Arg)
c.4130C>G (p.Thr1377Arg)
n.1318-2191G>C
n.1207-2191G>C
n.1312-2191G>C
n.1250-2191G>C
n.1136-2191G>C
n.1247-2191G>C
n.661-2191G>C
n.729-2191G>C
c.2441C>G (p.Thr814Arg)
1g.99915408C>TCA341340900AGLc.4181C>T (p.Thr1394Ile)
n.4392C>T
c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.4130C>T (p.Thr1377Ile)
n.1318-2191G>A
n.1207-2191G>A
n.1312-2191G>A
n.1250-2191G>A
n.1136-2191G>A
n.1247-2191G>A
n.661-2191G>A
n.729-2191G>A
c.2441C>T (p.Thr814Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.99915409A=CA1183945708AGLc.4182A= (p.Thr1394=)
n.4393A=
c.4134A= (p.Thr1378=)
c.4131A= (p.Thr1377=)
n.1318-2192T=
n.1207-2192T=
n.1312-2192T=
n.1250-2192T=
n.1136-2192T=
n.1247-2192T=
n.661-2192T=
n.729-2192T=
c.2442A= (p.Thr814=)
1g.99915409A>CCA419095309AGLc.4182A>C (p.Thr1394=)
n.4393A>C
c.4134A>C (p.Thr1378=)
c.4131A>C (p.Thr1377=)
n.1318-2192T>G
n.1207-2192T>G
n.1312-2192T>G
n.1250-2192T>G
n.1136-2192T>G
n.1247-2192T>G
n.661-2192T>G
n.729-2192T>G
c.2442A>C (p.Thr814=)
1g.99915409A>GCA967345AGLc.4182A>G (p.Thr1394=)
n.4393A>G
c.4134A>G (p.Thr1378=)
c.4131A>G (p.Thr1377=)
n.1318-2192T>C
n.1207-2192T>C
n.1312-2192T>C
n.1250-2192T>C
n.1136-2192T>C
n.1247-2192T>C
n.661-2192T>C
n.729-2192T>C
c.2442A>G (p.Thr814=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915409A>TCA419095314AGLc.4182A>T (p.Thr1394=)
n.4393A>T
c.4134A>T (p.Thr1378=)
c.4131A>T (p.Thr1377=)
n.1318-2192T>A
n.1207-2192T>A
n.1312-2192T>A
n.1250-2192T>A
n.1136-2192T>A
n.1247-2192T>A
n.661-2192T>A
n.729-2192T>A
c.2442A>T (p.Thr814=)
1g.99915410G>ACA341340916AGLc.4183G>A (p.Glu1395Lys)
n.4394G>A
c.4135G>A (p.Glu1379Lys)
c.4132G>A (p.Glu1378Lys)
n.1318-2193C>T
n.1207-2193C>T
n.1312-2193C>T
n.1250-2193C>T
n.1136-2193C>T
n.1247-2193C>T
n.661-2193C>T
n.729-2193C>T
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
1g.99915410G>CCA967346AGLc.4183G>C (p.Glu1395Gln)
n.4394G>C
c.4135G>C (p.Glu1379Gln)
c.4132G>C (p.Glu1378Gln)
n.1318-2193C>G
n.1207-2193C>G
n.1312-2193C>G
n.1250-2193C>G
n.1136-2193C>G
n.1247-2193C>G
n.661-2193C>G
n.729-2193C>G
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915410G=CA1183945711AGLc.4183G= (p.Glu1395=)
n.4394G=
c.4135G= (p.Glu1379=)
c.4132G= (p.Glu1378=)
n.1318-2193C=
n.1207-2193C=
n.1312-2193C=
n.1250-2193C=
n.1136-2193C=
n.1247-2193C=
n.661-2193C=
n.729-2193C=
c.2443G= (p.Glu815=)
1g.99915410G>TCA341340922AGLc.4183G>T (p.Glu1395Ter)
n.4394G>T
c.4135G>T (p.Glu1379Ter)
c.4132G>T (p.Glu1378Ter)
n.1318-2193C>A
n.1207-2193C>A
n.1312-2193C>A
n.1250-2193C>A
n.1136-2193C>A
n.1247-2193C>A
n.661-2193C>A
n.729-2193C>A
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
1g.99915411A=CA1143795997AGLc.4184A= (p.Glu1395=)
n.4395A=
c.4136A= (p.Glu1379=)
c.4133A= (p.Glu1378=)
n.1318-2194T=
n.1207-2194T=
n.1312-2194T=
n.1250-2194T=
n.1136-2194T=
n.1247-2194T=
n.661-2194T=
n.729-2194T=
c.2444A= (p.Glu815=)
1g.99915411A>CCA341340946AGLc.4184A>C (p.Glu1395Ala)
n.4395A>C
c.4136A>C (p.Glu1379Ala)
c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
n.1318-2194T>G
n.1207-2194T>G
n.1312-2194T>G
n.1250-2194T>G
n.1136-2194T>G
n.1247-2194T>G
n.661-2194T>G
n.729-2194T>G
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
1g.99915411A>GCA967347AGLc.4184A>G (p.Glu1395Gly)
n.4395A>G
c.4136A>G (p.Glu1379Gly)
c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
n.1318-2194T>C
n.1207-2194T>C
n.1312-2194T>C
n.1250-2194T>C
n.1136-2194T>C
n.1247-2194T>C
n.661-2194T>C
n.729-2194T>C
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915411A>TCA341340932AGLc.4184A>T (p.Glu1395Val)
n.4395A>T
c.4136A>T (p.Glu1379Val)
c.4133A>T (p.Glu1378Val)
n.1318-2194T>A
n.1207-2194T>A
n.1312-2194T>A
n.1250-2194T>A
n.1136-2194T>A
n.1247-2194T>A
n.661-2194T>A
n.729-2194T>A
c.2444A>T (p.Glu815Val)
1g.99915412A>CCA341340951AGLc.4185A>C (p.Glu1395Asp)
n.4396A>C
c.4137A>C (p.Glu1379Asp)
c.4134A>C (p.Glu1378Asp)
n.1318-2195T>G
n.1207-2195T>G
n.1312-2195T>G
n.1250-2195T>G
n.1136-2195T>G
n.1247-2195T>G
n.661-2195T>G
n.729-2195T>G
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
1g.99915412A>GCA419095324AGLc.4185A>G (p.Glu1395=)
n.4396A>G
c.4137A>G (p.Glu1379=)
c.4134A>G (p.Glu1378=)
n.1318-2195T>C
n.1207-2195T>C
n.1312-2195T>C
n.1250-2195T>C
n.1136-2195T>C
n.1247-2195T>C
n.661-2195T>C
n.729-2195T>C
c.2445A>G (p.Glu815=)
1g.99915412A>TCA341340952AGLc.4185A>T (p.Glu1395Asp)
n.4396A>T
c.4137A>T (p.Glu1379Asp)
c.4134A>T (p.Glu1378Asp)
n.1318-2195T>A
n.1207-2195T>A
n.1312-2195T>A
n.1250-2195T>A
n.1136-2195T>A
n.1247-2195T>A
n.661-2195T>A
n.729-2195T>A
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
1g.99915413A=CA1145161243AGLc.4186A= (p.Lys1396=)
n.4397A=
c.4138A= (p.Lys1380=)
c.4135A= (p.Lys1379=)
n.1318-2196T=
n.1207-2196T=
n.1312-2196T=
n.1250-2196T=
n.1136-2196T=
n.1247-2196T=
n.661-2196T=
n.729-2196T=
c.2446A= (p.Lys816=)
1g.99915413A>CCA341340953AGLc.4186A>C (p.Lys1396Gln)
n.4397A>C
c.4138A>C (p.Lys1380Gln)
c.4135A>C (p.Lys1379Gln)
n.1318-2196T>G
n.1207-2196T>G
n.1312-2196T>G
n.1250-2196T>G
n.1136-2196T>G
n.1247-2196T>G
n.661-2196T>G
n.729-2196T>G
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
1g.99915413A>GCA967348AGLc.4186A>G (p.Lys1396Glu)
n.4397A>G
c.4138A>G (p.Lys1380Glu)
c.4135A>G (p.Lys1379Glu)
n.1318-2196T>C
n.1207-2196T>C
n.1312-2196T>C
n.1250-2196T>C
n.1136-2196T>C
n.1247-2196T>C
n.661-2196T>C
n.729-2196T>C
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915413A>TCA341340954AGLc.4186A>T (p.Lys1396Ter)
n.4397A>T
c.4138A>T (p.Lys1380Ter)
c.4135A>T (p.Lys1379Ter)
n.1318-2196T>A
n.1207-2196T>A
n.1312-2196T>A
n.1250-2196T>A
n.1136-2196T>A
n.1247-2196T>A
n.661-2196T>A
n.729-2196T>A
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
1g.99915414A>CCA341340956AGLc.4187A>C (p.Lys1396Thr)
n.4398A>C
c.4139A>C (p.Lys1380Thr)
c.4136A>C (p.Lys1379Thr)
n.1318-2197T>G
n.1207-2197T>G
n.1312-2197T>G
n.1250-2197T>G
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n.1247-2197T>G
n.661-2197T>G
n.729-2197T>G
c.2447A>C (p.Lys816Thr)

Number of alleles fetched