WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915352C>A | CA967330 | AGL | c.4162-37C>A (n.4162-37C>A) n.4373-37C>A c.4114-37C>A (n.4114-37C>A) c.4111-37C>A (n.4111-37C>A) n.1318-2135G>T n.1207-2135G>T n.1312-2135G>T n.1250-2135G>T n.1136-2135G>T n.1247-2135G>T n.661-2135G>T n.729-2135G>T c.2422-37C>A (n.2422-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915352C= | CA1149056804 | AGL | c.4162-37C= (n.4162-37C=) n.4373-37C= c.4114-37C= (n.4114-37C=) c.4111-37C= (n.4111-37C=) n.1318-2135G= n.1207-2135G= n.1312-2135G= n.1250-2135G= n.1136-2135G= n.1247-2135G= n.661-2135G= n.729-2135G= c.2422-37C= (n.2422-37C=) | |
| 1 | g.99915352C>G | CA2574444902 | AGL | c.4162-37C>G (n.4162-37C>G) n.4373-37C>G c.4114-37C>G (n.4114-37C>G) c.4111-37C>G (n.4111-37C>G) n.1318-2135G>C n.1207-2135G>C n.1312-2135G>C n.1250-2135G>C n.1136-2135G>C n.1247-2135G>C n.661-2135G>C n.729-2135G>C c.2422-37C>G (n.2422-37C>G) | |
| 1 | g.99915352C>T | CA741021466 | AGL | c.4162-37C>T (n.4162-37C>T) n.4373-37C>T c.4114-37C>T (n.4114-37C>T) c.4111-37C>T (n.4111-37C>T) n.1318-2135G>A n.1207-2135G>A n.1312-2135G>A n.1250-2135G>A n.1136-2135G>A n.1247-2135G>A n.661-2135G>A n.729-2135G>A c.2422-37C>T (n.2422-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915353T>C | CA967331 | AGL | c.4162-36T>C (n.4162-36T>C) n.4373-36T>C c.4114-36T>C (n.4114-36T>C) c.4111-36T>C (n.4111-36T>C) n.1318-2136A>G n.1207-2136A>G n.1312-2136A>G n.1250-2136A>G n.1136-2136A>G n.1247-2136A>G n.661-2136A>G n.729-2136A>G c.2422-36T>C (n.2422-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915353T= | CA1183945605 | AGL | c.4162-36T= (n.4162-36T=) n.4373-36T= c.4114-36T= (n.4114-36T=) c.4111-36T= (n.4111-36T=) n.1318-2136A= n.1207-2136A= n.1312-2136A= n.1250-2136A= n.1136-2136A= n.1247-2136A= n.661-2136A= n.729-2136A= c.2422-36T= (n.2422-36T=) | |
| 1 | g.99915355A= | CA1183945608 | AGL | c.4162-34A= (n.4162-34A=) n.4373-34A= c.4114-34A= (n.4114-34A=) c.4111-34A= (n.4111-34A=) n.1318-2138T= n.1207-2138T= n.1312-2138T= n.1250-2138T= n.1136-2138T= n.1247-2138T= n.661-2138T= n.729-2138T= c.2422-34A= (n.2422-34A=) | |
| 1 | g.99915355A>C | CA524710815 | AGL | c.4162-34A>C (n.4162-34A>C) n.4373-34A>C c.4114-34A>C (n.4114-34A>C) c.4111-34A>C (n.4111-34A>C) n.1318-2138T>G n.1207-2138T>G n.1312-2138T>G n.1250-2138T>G n.1136-2138T>G n.1247-2138T>G n.661-2138T>G n.729-2138T>G c.2422-34A>C (n.2422-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915355A>G | CA1183945609 | AGL | c.4162-34A>G (n.4162-34A>G) n.4373-34A>G c.4114-34A>G (n.4114-34A>G) c.4111-34A>G (n.4111-34A>G) n.1318-2138T>C n.1207-2138T>C n.1312-2138T>C n.1250-2138T>C n.1136-2138T>C n.1247-2138T>C n.661-2138T>C n.729-2138T>C c.2422-34A>G (n.2422-34A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915358A= | CA1183945612 | AGL | c.4162-31A= (n.4162-31A=) n.4373-31A= c.4114-31A= (n.4114-31A=) c.4111-31A= (n.4111-31A=) n.1318-2141T= n.1207-2141T= n.1312-2141T= n.1250-2141T= n.1136-2141T= n.1247-2141T= n.661-2141T= n.729-2141T= c.2422-31A= (n.2422-31A=) | |
| 1 | g.99915358A>C | CA741021467 | AGL | c.4162-31A>C (n.4162-31A>C) n.4373-31A>C c.4114-31A>C (n.4114-31A>C) c.4111-31A>C (n.4111-31A>C) n.1318-2141T>G n.1207-2141T>G n.1312-2141T>G n.1250-2141T>G n.1136-2141T>G n.1247-2141T>G n.661-2141T>G n.729-2141T>G c.2422-31A>C (n.2422-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915359A>T | CA2574444903 | AGL | c.4162-30A>T (n.4162-30A>T) n.4373-30A>T c.4114-30A>T (n.4114-30A>T) c.4111-30A>T (n.4111-30A>T) n.1318-2142T>A n.1207-2142T>A n.1312-2142T>A n.1250-2142T>A n.1136-2142T>A n.1247-2142T>A n.661-2142T>A n.729-2142T>A c.2422-30A>T (n.2422-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915362dup | CA2646739171 | AGL | c.4162-27dup (n.4162-27dup) n.4373-27dup c.4114-27dup (n.4114-27dup) c.4111-27dup (n.4111-27dup) n.1318-2143dup n.1207-2143dup n.1312-2143dup n.1250-2143dup n.1136-2143dup n.1247-2143dup n.661-2143dup n.729-2143dup c.2422-27dup (n.2422-27dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915363G>A | CA2646739172 | AGL | c.4162-26G>A (n.4162-26G>A) n.4373-26G>A c.4114-26G>A (n.4114-26G>A) c.4111-26G>A (n.4111-26G>A) n.1318-2146C>T n.1207-2146C>T n.1312-2146C>T n.1250-2146C>T n.1136-2146C>T n.1247-2146C>T n.661-2146C>T n.729-2146C>T c.2422-26G>A (n.2422-26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915364T>A | CA2574444904 | AGL | c.4162-25T>A (n.4162-25T>A) n.4373-25T>A c.4114-25T>A (n.4114-25T>A) c.4111-25T>A (n.4111-25T>A) n.1318-2147A>T n.1207-2147A>T n.1312-2147A>T n.1250-2147A>T n.1136-2147A>T n.1247-2147A>T n.661-2147A>T n.729-2147A>T c.2422-25T>A (n.2422-25T>A) | |
| 1 | g.99915364T>C | CA1183945615 | AGL | c.4162-25T>C (n.4162-25T>C) n.4373-25T>C c.4114-25T>C (n.4114-25T>C) c.4111-25T>C (n.4111-25T>C) n.1318-2147A>G n.1207-2147A>G n.1312-2147A>G n.1250-2147A>G n.1136-2147A>G n.1247-2147A>G n.661-2147A>G n.729-2147A>G c.2422-25T>C (n.2422-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915364T= | CA1183945614 | AGL | c.4162-25T= (n.4162-25T=) n.4373-25T= c.4114-25T= (n.4114-25T=) c.4111-25T= (n.4111-25T=) n.1318-2147A= n.1207-2147A= n.1312-2147A= n.1250-2147A= n.1136-2147A= n.1247-2147A= n.661-2147A= n.729-2147A= c.2422-25T= (n.2422-25T=) | |
| 1 | g.99915365A= | CA1143545045 | AGL | c.4162-24A= (n.4162-24A=) n.4373-24A= c.4114-24A= (n.4114-24A=) c.4111-24A= (n.4111-24A=) n.1318-2148T= n.1207-2148T= n.1312-2148T= n.1250-2148T= n.1136-2148T= n.1247-2148T= n.661-2148T= n.729-2148T= c.2422-24A= (n.2422-24A=) | |
| 1 | g.99915365A>G | CA967332 | AGL | c.4162-24A>G (n.4162-24A>G) n.4373-24A>G c.4114-24A>G (n.4114-24A>G) c.4111-24A>G (n.4111-24A>G) n.1318-2148T>C n.1207-2148T>C n.1312-2148T>C n.1250-2148T>C n.1136-2148T>C n.1247-2148T>C n.661-2148T>C n.729-2148T>C c.2422-24A>G (n.2422-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.99915366del | CA2646739173 | AGL | c.4162-23del (n.4162-23del) n.4373-23del c.4114-23del (n.4114-23del) c.4111-23del (n.4111-23del) n.1318-2149del n.1207-2149del n.1312-2149del n.1250-2149del n.1136-2149del n.1247-2149del n.661-2149del n.729-2149del c.2422-23del (n.2422-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915367A>G | CA2646739174 | AGL | c.4162-22A>G (n.4162-22A>G) n.4373-22A>G c.4114-22A>G (n.4114-22A>G) c.4111-22A>G (n.4111-22A>G) n.1318-2150T>C n.1207-2150T>C n.1312-2150T>C n.1250-2150T>C n.1136-2150T>C n.1247-2150T>C n.661-2150T>C n.729-2150T>C c.2422-22A>G (n.2422-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915367A>T | CA2574444908 | AGL | c.4162-22A>T (n.4162-22A>T) n.4373-22A>T c.4114-22A>T (n.4114-22A>T) c.4111-22A>T (n.4111-22A>T) n.1318-2150T>A n.1207-2150T>A n.1312-2150T>A n.1250-2150T>A n.1136-2150T>A n.1247-2150T>A n.661-2150T>A n.729-2150T>A c.2422-22A>T (n.2422-22A>T) | |
| 1 | g.99915369T>C | CA741021472 | AGL | c.4162-20T>C (n.4162-20T>C) n.4373-20T>C c.4114-20T>C (n.4114-20T>C) c.4111-20T>C (n.4111-20T>C) n.1318-2152A>G n.1207-2152A>G n.1312-2152A>G n.1250-2152A>G n.1136-2152A>G n.1247-2152A>G n.661-2152A>G n.729-2152A>G c.2422-20T>C (n.2422-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915369T= | CA1183945617 | AGL | c.4162-20T= (n.4162-20T=) n.4373-20T= c.4114-20T= (n.4114-20T=) c.4111-20T= (n.4111-20T=) n.1318-2152A= n.1207-2152A= n.1312-2152A= n.1250-2152A= n.1136-2152A= n.1247-2152A= n.661-2152A= n.729-2152A= c.2422-20T= (n.2422-20T=) | |
| 1 | g.99915371G>A | CA967333 | AGL | c.4162-18G>A (n.4162-18G>A) n.4373-18G>A c.4114-18G>A (n.4114-18G>A) c.4111-18G>A (n.4111-18G>A) n.1318-2154C>T n.1207-2154C>T n.1312-2154C>T n.1250-2154C>T n.1136-2154C>T n.1247-2154C>T n.661-2154C>T n.729-2154C>T c.2422-18G>A (n.2422-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915371G>C | CA741021474 | AGL | c.4162-18G>C (n.4162-18G>C) n.4373-18G>C c.4114-18G>C (n.4114-18G>C) c.4111-18G>C (n.4111-18G>C) n.1318-2154C>G n.1207-2154C>G n.1312-2154C>G n.1250-2154C>G n.1136-2154C>G n.1247-2154C>G n.661-2154C>G n.729-2154C>G c.2422-18G>C (n.2422-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915371G= | CA1183945618 | AGL | c.4162-18G= (n.4162-18G=) n.4373-18G= c.4114-18G= (n.4114-18G=) c.4111-18G= (n.4111-18G=) n.1318-2154C= n.1207-2154C= n.1312-2154C= n.1250-2154C= n.1136-2154C= n.1247-2154C= n.661-2154C= n.729-2154C= c.2422-18G= (n.2422-18G=) | |
| 1 | g.99915376del | CA2574444910 | AGL | c.4162-13del (n.4162-13del) n.4373-13del c.4114-13del (n.4114-13del) c.4111-13del (n.4111-13del) n.1318-2155del n.1207-2155del n.1312-2155del n.1250-2155del n.1136-2155del n.1247-2155del n.661-2155del n.729-2155del c.2422-13del (n.2422-13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915373T>C | CA2646739175 | AGL | c.4162-16T>C (n.4162-16T>C) n.4373-16T>C c.4114-16T>C (n.4114-16T>C) c.4111-16T>C (n.4111-16T>C) n.1318-2156A>G n.1207-2156A>G n.1312-2156A>G n.1250-2156A>G n.1136-2156A>G n.1247-2156A>G n.661-2156A>G n.729-2156A>G c.2422-16T>C (n.2422-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915374T>C | CA967334 | AGL | c.4162-15T>C (n.4162-15T>C) n.4373-15T>C c.4114-15T>C (n.4114-15T>C) c.4111-15T>C (n.4111-15T>C) n.1318-2157A>G n.1207-2157A>G n.1312-2157A>G n.1250-2157A>G n.1136-2157A>G n.1247-2157A>G n.661-2157A>G n.729-2157A>G c.2422-15T>C (n.2422-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915374T= | CA1183945620 | AGL | c.4162-15T= (n.4162-15T=) n.4373-15T= c.4114-15T= (n.4114-15T=) c.4111-15T= (n.4111-15T=) n.1318-2157A= n.1207-2157A= n.1312-2157A= n.1250-2157A= n.1136-2157A= n.1247-2157A= n.661-2157A= n.729-2157A= c.2422-15T= (n.2422-15T=) | |
| 1 | g.99915377G>C | CA10586747 | AGL | c.4162-12G>C (n.4162-12G>C) n.4373-12G>C c.4114-12G>C (n.4114-12G>C) c.4111-12G>C (n.4111-12G>C) n.1318-2160C>G n.1207-2160C>G n.1312-2160C>G n.1250-2160C>G n.1136-2160C>G n.1247-2160C>G n.661-2160C>G n.729-2160C>G c.2422-12G>C (n.2422-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915377G= | CA1183945622 | AGL | c.4162-12G= (n.4162-12G=) n.4373-12G= c.4114-12G= (n.4114-12G=) c.4111-12G= (n.4111-12G=) n.1318-2160C= n.1207-2160C= n.1312-2160C= n.1250-2160C= n.1136-2160C= n.1247-2160C= n.661-2160C= n.729-2160C= c.2422-12G= (n.2422-12G=) | |
| 1 | g.99915378G>A | CA967335 | AGL | c.4162-11G>A (n.4162-11G>A) n.4373-11G>A c.4114-11G>A (n.4114-11G>A) c.4111-11G>A (n.4111-11G>A) n.1318-2161C>T n.1207-2161C>T n.1312-2161C>T n.1250-2161C>T n.1136-2161C>T n.1247-2161C>T n.661-2161C>T n.729-2161C>T c.2422-11G>A (n.2422-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915378G= | CA1142689756 | AGL | c.4162-11G= (n.4162-11G=) n.4373-11G= c.4114-11G= (n.4114-11G=) c.4111-11G= (n.4111-11G=) n.1318-2161C= n.1207-2161C= n.1312-2161C= n.1250-2161C= n.1136-2161C= n.1247-2161C= n.661-2161C= n.729-2161C= c.2422-11G= (n.2422-11G=) | |
| 1 | g.99915378G>T | CA524710816 | AGL | c.4162-11G>T (n.4162-11G>T) n.4373-11G>T c.4114-11G>T (n.4114-11G>T) c.4111-11G>T (n.4111-11G>T) n.1318-2161C>A n.1207-2161C>A n.1312-2161C>A n.1250-2161C>A n.1136-2161C>A n.1247-2161C>A n.661-2161C>A n.729-2161C>A c.2422-11G>T (n.2422-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915379C>A | CA2646739176 | AGL | c.4162-10C>A (n.4162-10C>A) n.4373-10C>A c.4114-10C>A (n.4114-10C>A) c.4111-10C>A (n.4111-10C>A) n.1318-2162G>T n.1207-2162G>T n.1312-2162G>T n.1250-2162G>T n.1136-2162G>T n.1247-2162G>T n.661-2162G>T n.729-2162G>T c.2422-10C>A (n.2422-10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915379C>T | CA2646739177 | AGL | c.4162-10C>T (n.4162-10C>T) n.4373-10C>T c.4114-10C>T (n.4114-10C>T) c.4111-10C>T (n.4111-10C>T) n.1318-2162G>A n.1207-2162G>A n.1312-2162G>A n.1250-2162G>A n.1136-2162G>A n.1247-2162G>A n.661-2162G>A n.729-2162G>A c.2422-10C>T (n.2422-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99915380A= | CA1183945629 | AGL | c.4162-9A= (n.4162-9A=) n.4373-9A= c.4114-9A= (n.4114-9A=) c.4111-9A= (n.4111-9A=) n.1318-2163T= n.1207-2163T= n.1312-2163T= n.1250-2163T= n.1136-2163T= n.1247-2163T= n.661-2163T= n.729-2163T= c.2422-9A= (n.2422-9A=) | |
| 1 | g.99915380A>T | CA967336 | AGL | c.4162-9A>T (n.4162-9A>T) n.4373-9A>T c.4114-9A>T (n.4114-9A>T) c.4111-9A>T (n.4111-9A>T) n.1318-2163T>A n.1207-2163T>A n.1312-2163T>A n.1250-2163T>A n.1136-2163T>A n.1247-2163T>A n.661-2163T>A n.729-2163T>A c.2422-9A>T (n.2422-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915384del | CA2646739178 | AGL | c.4162-5del (n.4162-5del) n.4373-5del c.4114-5del (n.4114-5del) c.4111-5del (n.4111-5del) n.1318-2167del n.1207-2167del n.1312-2167del n.1250-2167del n.1136-2167del n.1247-2167del n.661-2167del n.729-2167del c.2422-5del (n.2422-5del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915384A= | CA1183945630 | AGL | c.4162-5A= (n.4162-5A=) n.4373-5A= c.4114-5A= (n.4114-5A=) c.4111-5A= (n.4111-5A=) n.1318-2167T= n.1207-2167T= n.1312-2167T= n.1250-2167T= n.1136-2167T= n.1247-2167T= n.661-2167T= n.729-2167T= c.2422-5A= (n.2422-5A=) | |
| 1 | g.99915384A>T | CA1183945631 | AGL | c.4162-5A>T (n.4162-5A>T) n.4373-5A>T c.4114-5A>T (n.4114-5A>T) c.4111-5A>T (n.4111-5A>T) n.1318-2167T>A n.1207-2167T>A n.1312-2167T>A n.1250-2167T>A n.1136-2167T>A n.1247-2167T>A n.661-2167T>A n.729-2167T>A c.2422-5A>T (n.2422-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915384_99915388delinsCTAGTGAAT | CA2695198085 | AGL | c.4162-5_4162-1delinsCTAGTGAAT (n.4162-5_4162-1delinsCTAGTGAAT) n.4373-5_4373-1delinsCTAGTGAAT c.4114-5_4114-1delinsCTAGTGAAT (n.4114-5_4114-1delinsCTAGTGAAT) c.4111-5_4111-1delinsCTAGTGAAT (n.4111-5_4111-1delinsCTAGTGAAT) n.1318-2171_1318-2167delinsATTCACTAG n.1207-2171_1207-2167delinsATTCACTAG n.1312-2171_1312-2167delinsATTCACTAG n.1250-2171_1250-2167delinsATTCACTAG n.1136-2171_1136-2167delinsATTCACTAG n.1247-2171_1247-2167delinsATTCACTAG n.661-2171_661-2167delinsATTCACTAG n.729-2171_729-2167delinsATTCACTAG c.2422-5_2422-1delinsCTAGTGAAT (n.2422-5_2422-1delinsCTAGTGAAT) | ClinVar |
| 1 | g.99915385C= | CA1183945634 | AGL | c.4162-4C= (n.4162-4C=) n.4373-4C= c.4114-4C= (n.4114-4C=) c.4111-4C= (n.4111-4C=) n.1318-2168G= n.1207-2168G= n.1312-2168G= n.1250-2168G= n.1136-2168G= n.1247-2168G= n.661-2168G= n.729-2168G= c.2422-4C= (n.2422-4C=) | |
| 1 | g.99915385C>G | CA967337 | AGL | c.4162-4C>G (n.4162-4C>G) n.4373-4C>G c.4114-4C>G (n.4114-4C>G) c.4111-4C>G (n.4111-4C>G) n.1318-2168G>C n.1207-2168G>C n.1312-2168G>C n.1250-2168G>C n.1136-2168G>C n.1247-2168G>C n.661-2168G>C n.729-2168G>C c.2422-4C>G (n.2422-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915387A= | CA1183945638 | AGL | c.4162-2A= (n.4162-2A=) n.4373-2A= c.4114-2A= (n.4114-2A=) c.4111-2A= (n.4111-2A=) n.1318-2170T= n.1207-2170T= n.1312-2170T= n.1250-2170T= n.1136-2170T= n.1247-2170T= n.661-2170T= n.729-2170T= c.2422-2A= (n.2422-2A=) | |
| 1 | g.99915387A>C | CA341340744 | AGL | c.4162-2A>C (n.4162-2A>C) n.4373-2A>C c.4114-2A>C (n.4114-2A>C) c.4111-2A>C (n.4111-2A>C) n.1318-2170T>G n.1207-2170T>G n.1312-2170T>G n.1250-2170T>G n.1136-2170T>G n.1247-2170T>G n.661-2170T>G n.729-2170T>G c.2422-2A>C (n.2422-2A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915387A>G | CA341340746 | AGL | c.4162-2A>G (n.4162-2A>G) n.4373-2A>G c.4114-2A>G (n.4114-2A>G) c.4111-2A>G (n.4111-2A>G) n.1318-2170T>C n.1207-2170T>C n.1312-2170T>C n.1250-2170T>C n.1136-2170T>C n.1247-2170T>C n.661-2170T>C n.729-2170T>C c.2422-2A>G (n.2422-2A>G) |