Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99914624_99916529delCA501114AGLc.4162-765_4347+32del
n.4373-765_4558+32del
c.4114-765_4299+32del
c.4111-765_4296+32del
n.1318-3312_1318-1407del
n.1207-3312_1207-1407del
n.1312-3312_1312-1407del
n.1250-3312_1250-1407del
n.1136-3312_1136-1407del
n.1247-3312_1247-1407del
n.661-3312_661-1407del
n.729-3312_729-1407del
c.2422-765_2607+32del
1g.99915263C>ACA2646739124AGLc.4162-126C>A (n.4162-126C>A)
n.4373-126C>A
c.4114-126C>A (n.4114-126C>A)
c.4111-126C>A (n.4111-126C>A)
n.1318-2046G>T
n.1207-2046G>T
n.1312-2046G>T
n.1250-2046G>T
n.1136-2046G>T
n.1247-2046G>T
n.661-2046G>T
n.729-2046G>T
c.2422-126C>A (n.2422-126C>A)
gnomAD v4
1g.99915263C>TCA2646739125AGLc.4162-126C>T (n.4162-126C>T)
n.4373-126C>T
c.4114-126C>T (n.4114-126C>T)
c.4111-126C>T (n.4111-126C>T)
n.1318-2046G>A
n.1207-2046G>A
n.1312-2046G>A
n.1250-2046G>A
n.1136-2046G>A
n.1247-2046G>A
n.661-2046G>A
n.729-2046G>A
c.2422-126C>T (n.2422-126C>T)
gnomAD v4
1g.99915264_99915265delinsACCA1183945534AGLc.4162-125_4162-124delinsAC (n.4162-125_4162-124delinsAC)
n.4373-125_4373-124delinsAC
c.4114-125_4114-124delinsAC (n.4114-125_4114-124delinsAC)
c.4111-125_4111-124delinsAC (n.4111-125_4111-124delinsAC)
n.1318-2048_1318-2047delinsGT
n.1207-2048_1207-2047delinsGT
n.1312-2048_1312-2047delinsGT
n.1250-2048_1250-2047delinsGT
n.1136-2048_1136-2047delinsGT
n.1247-2048_1247-2047delinsGT
n.661-2048_661-2047delinsGT
n.729-2048_729-2047delinsGT
c.2422-125_2422-124delinsAC (n.2422-125_2422-124delinsAC)
1g.99915265delCA524710808AGLc.4162-124del (n.4162-124del)
n.4373-124del
c.4114-124del (n.4114-124del)
c.4111-124del (n.4111-124del)
n.1318-2048del
n.1207-2048del
n.1312-2048del
n.1250-2048del
n.1136-2048del
n.1247-2048del
n.661-2048del
n.729-2048del
c.2422-124del (n.2422-124del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915265C>ACA2646739126AGLc.4162-124C>A (n.4162-124C>A)
n.4373-124C>A
c.4114-124C>A (n.4114-124C>A)
c.4111-124C>A (n.4111-124C>A)
n.1318-2048G>T
n.1207-2048G>T
n.1312-2048G>T
n.1250-2048G>T
n.1136-2048G>T
n.1247-2048G>T
n.661-2048G>T
n.729-2048G>T
c.2422-124C>A (n.2422-124C>A)
gnomAD v4
1g.99915266T>ACA27558277AGLc.4162-123T>A (n.4162-123T>A)
n.4373-123T>A
c.4114-123T>A (n.4114-123T>A)
c.4111-123T>A (n.4111-123T>A)
n.1318-2049A>T
n.1207-2049A>T
n.1312-2049A>T
n.1250-2049A>T
n.1136-2049A>T
n.1247-2049A>T
n.661-2049A>T
n.729-2049A>T
c.2422-123T>A (n.2422-123T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915266T=CA1140956296AGLc.4162-123T= (n.4162-123T=)
n.4373-123T=
c.4114-123T= (n.4114-123T=)
c.4111-123T= (n.4111-123T=)
n.1318-2049A=
n.1207-2049A=
n.1312-2049A=
n.1250-2049A=
n.1136-2049A=
n.1247-2049A=
n.661-2049A=
n.729-2049A=
c.2422-123T= (n.2422-123T=)
1g.99915267C>ACA2646739127AGLc.4162-122C>A (n.4162-122C>A)
n.4373-122C>A
c.4114-122C>A (n.4114-122C>A)
c.4111-122C>A (n.4111-122C>A)
n.1318-2050G>T
n.1207-2050G>T
n.1312-2050G>T
n.1250-2050G>T
n.1136-2050G>T
n.1247-2050G>T
n.661-2050G>T
n.729-2050G>T
c.2422-122C>A (n.2422-122C>A)
gnomAD v4
1g.99915267C>GCA2646739128AGLc.4162-122C>G (n.4162-122C>G)
n.4373-122C>G
c.4114-122C>G (n.4114-122C>G)
c.4111-122C>G (n.4111-122C>G)
n.1318-2050G>C
n.1207-2050G>C
n.1312-2050G>C
n.1250-2050G>C
n.1136-2050G>C
n.1247-2050G>C
n.661-2050G>C
n.729-2050G>C
c.2422-122C>G (n.2422-122C>G)
gnomAD v4
1g.99915268A>GCA2646739130AGLc.4162-121A>G (n.4162-121A>G)
n.4373-121A>G
c.4114-121A>G (n.4114-121A>G)
c.4111-121A>G (n.4111-121A>G)
n.1318-2051T>C
n.1207-2051T>C
n.1312-2051T>C
n.1250-2051T>C
n.1136-2051T>C
n.1247-2051T>C
n.661-2051T>C
n.729-2051T>C
c.2422-121A>G (n.2422-121A>G)
gnomAD v4
1g.99915269_99915270delCA2646739129AGLc.4162-120_4162-119del (n.4162-120_4162-119del)
n.4373-120_4373-119del
c.4114-120_4114-119del (n.4114-120_4114-119del)
c.4111-120_4111-119del (n.4111-120_4111-119del)
n.1318-2052_1318-2051del
n.1207-2052_1207-2051del
n.1312-2052_1312-2051del
n.1250-2052_1250-2051del
n.1136-2052_1136-2051del
n.1247-2052_1247-2051del
n.661-2052_661-2051del
n.729-2052_729-2051del
c.2422-120_2422-119del (n.2422-120_2422-119del)
gnomAD v4
1g.99915270A>GCA2646739131AGLc.4162-119A>G (n.4162-119A>G)
n.4373-119A>G
c.4114-119A>G (n.4114-119A>G)
c.4111-119A>G (n.4111-119A>G)
n.1318-2053T>C
n.1207-2053T>C
n.1312-2053T>C
n.1250-2053T>C
n.1136-2053T>C
n.1247-2053T>C
n.661-2053T>C
n.729-2053T>C
c.2422-119A>G (n.2422-119A>G)
gnomAD v4
1g.99915270_99915271delinsATCA1183945537AGLc.4162-119_4162-118delinsAT (n.4162-119_4162-118delinsAT)
n.4373-119_4373-118delinsAT
c.4114-119_4114-118delinsAT (n.4114-119_4114-118delinsAT)
c.4111-119_4111-118delinsAT (n.4111-119_4111-118delinsAT)
n.1318-2054_1318-2053delinsAT
n.1207-2054_1207-2053delinsAT
n.1312-2054_1312-2053delinsAT
n.1250-2054_1250-2053delinsAT
n.1136-2054_1136-2053delinsAT
n.1247-2054_1247-2053delinsAT
n.661-2054_661-2053delinsAT
n.729-2054_729-2053delinsAT
c.2422-119_2422-118delinsAT (n.2422-119_2422-118delinsAT)
1g.99915272delCA27558289AGLc.4162-117del (n.4162-117del)
n.4373-117del
c.4114-117del (n.4114-117del)
c.4111-117del (n.4111-117del)
n.1318-2054del
n.1207-2054del
n.1312-2054del
n.1250-2054del
n.1136-2054del
n.1247-2054del
n.661-2054del
n.729-2054del
c.2422-117del (n.2422-117del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915272T>ACA27558302AGLc.4162-117T>A (n.4162-117T>A)
n.4373-117T>A
c.4114-117T>A (n.4114-117T>A)
c.4111-117T>A (n.4111-117T>A)
n.1318-2055A>T
n.1207-2055A>T
n.1312-2055A>T
n.1250-2055A>T
n.1136-2055A>T
n.1247-2055A>T
n.661-2055A>T
n.729-2055A>T
c.2422-117T>A (n.2422-117T>A)
dbSNP
1g.99915272T=CA1183945541AGLc.4162-117T= (n.4162-117T=)
n.4373-117T=
c.4114-117T= (n.4114-117T=)
c.4111-117T= (n.4111-117T=)
n.1318-2055A=
n.1207-2055A=
n.1312-2055A=
n.1250-2055A=
n.1136-2055A=
n.1247-2055A=
n.661-2055A=
n.729-2055A=
c.2422-117T= (n.2422-117T=)
1g.99915272_99915273delinsTCCA1183945542AGLc.4162-117_4162-116delinsTC (n.4162-117_4162-116delinsTC)
n.4373-117_4373-116delinsTC
c.4114-117_4114-116delinsTC (n.4114-117_4114-116delinsTC)
c.4111-117_4111-116delinsTC (n.4111-117_4111-116delinsTC)
n.1318-2056_1318-2055delinsGA
n.1207-2056_1207-2055delinsGA
n.1312-2056_1312-2055delinsGA
n.1250-2056_1250-2055delinsGA
n.1136-2056_1136-2055delinsGA
n.1247-2056_1247-2055delinsGA
n.661-2056_661-2055delinsGA
n.729-2056_729-2055delinsGA
c.2422-117_2422-116delinsTC (n.2422-117_2422-116delinsTC)
1g.99915273delCA27558308AGLc.4162-116del (n.4162-116del)
n.4373-116del
c.4114-116del (n.4114-116del)
c.4111-116del (n.4111-116del)
n.1318-2056del
n.1207-2056del
n.1312-2056del
n.1250-2056del
n.1136-2056del
n.1247-2056del
n.661-2056del
n.729-2056del
c.2422-116del (n.2422-116del)
dbSNP
1g.99915273C>ACA27558309AGLc.4162-116C>A (n.4162-116C>A)
n.4373-116C>A
c.4114-116C>A (n.4114-116C>A)
c.4111-116C>A (n.4111-116C>A)
n.1318-2056G>T
n.1207-2056G>T
n.1312-2056G>T
n.1250-2056G>T
n.1136-2056G>T
n.1247-2056G>T
n.661-2056G>T
n.729-2056G>T
c.2422-116C>A (n.2422-116C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915273C=CA1183945547AGLc.4162-116C= (n.4162-116C=)
n.4373-116C=
c.4114-116C= (n.4114-116C=)
c.4111-116C= (n.4111-116C=)
n.1318-2056G=
n.1207-2056G=
n.1312-2056G=
n.1250-2056G=
n.1136-2056G=
n.1247-2056G=
n.661-2056G=
n.729-2056G=
c.2422-116C= (n.2422-116C=)
1g.99915273C>GCA2744752858AGLc.4162-116C>G (n.4162-116C>G)
n.4373-116C>G
c.4114-116C>G (n.4114-116C>G)
c.4111-116C>G (n.4111-116C>G)
n.1318-2056G>C
n.1207-2056G>C
n.1312-2056G>C
n.1250-2056G>C
n.1136-2056G>C
n.1247-2056G>C
n.661-2056G>C
n.729-2056G>C
c.2422-116C>G (n.2422-116C>G)
1g.99915275G>TCA2646739132AGLc.4162-114G>T (n.4162-114G>T)
n.4373-114G>T
c.4114-114G>T (n.4114-114G>T)
c.4111-114G>T (n.4111-114G>T)
n.1318-2058C>A
n.1207-2058C>A
n.1312-2058C>A
n.1250-2058C>A
n.1136-2058C>A
n.1247-2058C>A
n.661-2058C>A
n.729-2058C>A
c.2422-114G>T (n.2422-114G>T)
gnomAD v4
1g.99915277C>ACA2646739133AGLc.4162-112C>A (n.4162-112C>A)
n.4373-112C>A
c.4114-112C>A (n.4114-112C>A)
c.4111-112C>A (n.4111-112C>A)
n.1318-2060G>T
n.1207-2060G>T
n.1312-2060G>T
n.1250-2060G>T
n.1136-2060G>T
n.1247-2060G>T
n.661-2060G>T
n.729-2060G>T
c.2422-112C>A (n.2422-112C>A)
gnomAD v4
1g.99915277C=CA1183945550AGLc.4162-112C= (n.4162-112C=)
n.4373-112C=
c.4114-112C= (n.4114-112C=)
c.4111-112C= (n.4111-112C=)
n.1318-2060G=
n.1207-2060G=
n.1312-2060G=
n.1250-2060G=
n.1136-2060G=
n.1247-2060G=
n.661-2060G=
n.729-2060G=
c.2422-112C= (n.2422-112C=)
1g.99915277C>GCA2646739134AGLc.4162-112C>G (n.4162-112C>G)
n.4373-112C>G
c.4114-112C>G (n.4114-112C>G)
c.4111-112C>G (n.4111-112C>G)
n.1318-2060G>C
n.1207-2060G>C
n.1312-2060G>C
n.1250-2060G>C
n.1136-2060G>C
n.1247-2060G>C
n.661-2060G>C
n.729-2060G>C
c.2422-112C>G (n.2422-112C>G)
gnomAD v4
1g.99915277C>TCA1004959154AGLc.4162-112C>T (n.4162-112C>T)
n.4373-112C>T
c.4114-112C>T (n.4114-112C>T)
c.4111-112C>T (n.4111-112C>T)
n.1318-2060G>A
n.1207-2060G>A
n.1312-2060G>A
n.1250-2060G>A
n.1136-2060G>A
n.1247-2060G>A
n.661-2060G>A
n.729-2060G>A
c.2422-112C>T (n.2422-112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915278C>ACA2646739135AGLc.4162-111C>A (n.4162-111C>A)
n.4373-111C>A
c.4114-111C>A (n.4114-111C>A)
c.4111-111C>A (n.4111-111C>A)
n.1318-2061G>T
n.1207-2061G>T
n.1312-2061G>T
n.1250-2061G>T
n.1136-2061G>T
n.1247-2061G>T
n.661-2061G>T
n.729-2061G>T
c.2422-111C>A (n.2422-111C>A)
gnomAD v4
1g.99915280T>GCA2646739136AGLc.4162-109T>G (n.4162-109T>G)
n.4373-109T>G
c.4114-109T>G (n.4114-109T>G)
c.4111-109T>G (n.4111-109T>G)
n.1318-2063A>C
n.1207-2063A>C
n.1312-2063A>C
n.1250-2063A>C
n.1136-2063A>C
n.1247-2063A>C
n.661-2063A>C
n.729-2063A>C
c.2422-109T>G (n.2422-109T>G)
gnomAD v4
1g.99915281C>TCA2501551213AGLc.4162-108C>T (n.4162-108C>T)
n.4373-108C>T
c.4114-108C>T (n.4114-108C>T)
c.4111-108C>T (n.4111-108C>T)
n.1318-2064G>A
n.1207-2064G>A
n.1312-2064G>A
n.1250-2064G>A
n.1136-2064G>A
n.1247-2064G>A
n.661-2064G>A
n.729-2064G>A
c.2422-108C>T (n.2422-108C>T)
1g.99915282A=CA1183945551AGLc.4162-107A= (n.4162-107A=)
n.4373-107A=
c.4114-107A= (n.4114-107A=)
c.4111-107A= (n.4111-107A=)
n.1318-2065T=
n.1207-2065T=
n.1312-2065T=
n.1250-2065T=
n.1136-2065T=
n.1247-2065T=
n.661-2065T=
n.729-2065T=
c.2422-107A= (n.2422-107A=)
1g.99915282A>CCA741021444AGLc.4162-107A>C (n.4162-107A>C)
n.4373-107A>C
c.4114-107A>C (n.4114-107A>C)
c.4111-107A>C (n.4111-107A>C)
n.1318-2065T>G
n.1207-2065T>G
n.1312-2065T>G
n.1250-2065T>G
n.1136-2065T>G
n.1247-2065T>G
n.661-2065T>G
n.729-2065T>G
c.2422-107A>C (n.2422-107A>C)
dbSNP
1g.99915282A>GCA27558317AGLc.4162-107A>G (n.4162-107A>G)
n.4373-107A>G
c.4114-107A>G (n.4114-107A>G)
c.4111-107A>G (n.4111-107A>G)
n.1318-2065T>C
n.1207-2065T>C
n.1312-2065T>C
n.1250-2065T>C
n.1136-2065T>C
n.1247-2065T>C
n.661-2065T>C
n.729-2065T>C
c.2422-107A>G (n.2422-107A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915283T>CCA2646739137AGLc.4162-106T>C (n.4162-106T>C)
n.4373-106T>C
c.4114-106T>C (n.4114-106T>C)
c.4111-106T>C (n.4111-106T>C)
n.1318-2066A>G
n.1207-2066A>G
n.1312-2066A>G
n.1250-2066A>G
n.1136-2066A>G
n.1247-2066A>G
n.661-2066A>G
n.729-2066A>G
c.2422-106T>C (n.2422-106T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915283T>GCA2646739138AGLc.4162-106T>G (n.4162-106T>G)
n.4373-106T>G
c.4114-106T>G (n.4114-106T>G)
c.4111-106T>G (n.4111-106T>G)
n.1318-2066A>C
n.1207-2066A>C
n.1312-2066A>C
n.1250-2066A>C
n.1136-2066A>C
n.1247-2066A>C
n.661-2066A>C
n.729-2066A>C
c.2422-106T>G (n.2422-106T>G)
gnomAD v4
1g.99915284G>TCA2646739140AGLc.4162-105G>T (n.4162-105G>T)
n.4373-105G>T
c.4114-105G>T (n.4114-105G>T)
c.4111-105G>T (n.4111-105G>T)
n.1318-2067C>A
n.1207-2067C>A
n.1312-2067C>A
n.1250-2067C>A
n.1136-2067C>A
n.1247-2067C>A
n.661-2067C>A
n.729-2067C>A
c.2422-105G>T (n.2422-105G>T)
gnomAD v4
1g.99915285delCA2646739139AGLc.4162-104del (n.4162-104del)
n.4373-104del
c.4114-104del (n.4114-104del)
c.4111-104del (n.4111-104del)
n.1318-2067del
n.1207-2067del
n.1312-2067del
n.1250-2067del
n.1136-2067del
n.1247-2067del
n.661-2067del
n.729-2067del
c.2422-104del (n.2422-104del)
gnomAD v4
1g.99915285G>TCA2646739141AGLc.4162-104G>T (n.4162-104G>T)
n.4373-104G>T
c.4114-104G>T (n.4114-104G>T)
c.4111-104G>T (n.4111-104G>T)
n.1318-2068C>A
n.1207-2068C>A
n.1312-2068C>A
n.1250-2068C>A
n.1136-2068C>A
n.1247-2068C>A
n.661-2068C>A
n.729-2068C>A
c.2422-104G>T (n.2422-104G>T)
gnomAD v4
1g.99915287A>CCA2646739142AGLc.4162-102A>C (n.4162-102A>C)
n.4373-102A>C
c.4114-102A>C (n.4114-102A>C)
c.4111-102A>C (n.4111-102A>C)
n.1318-2070T>G
n.1207-2070T>G
n.1312-2070T>G
n.1250-2070T>G
n.1136-2070T>G
n.1247-2070T>G
n.661-2070T>G
n.729-2070T>G
c.2422-102A>C (n.2422-102A>C)
gnomAD v4
1g.99915288T>CCA1183945554AGLc.4162-101T>C (n.4162-101T>C)
n.4373-101T>C
c.4114-101T>C (n.4114-101T>C)
c.4111-101T>C (n.4111-101T>C)
n.1318-2071A>G
n.1207-2071A>G
n.1312-2071A>G
n.1250-2071A>G
n.1136-2071A>G
n.1247-2071A>G
n.661-2071A>G
n.729-2071A>G
c.2422-101T>C (n.2422-101T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915288T=CA1183945555AGLc.4162-101T= (n.4162-101T=)
n.4373-101T=
c.4114-101T= (n.4114-101T=)
c.4111-101T= (n.4111-101T=)
n.1318-2071A=
n.1207-2071A=
n.1312-2071A=
n.1250-2071A=
n.1136-2071A=
n.1247-2071A=
n.661-2071A=
n.729-2071A=
c.2422-101T= (n.2422-101T=)
1g.99915289T>ACA524710810AGLc.4162-100T>A (n.4162-100T>A)
n.4373-100T>A
c.4114-100T>A (n.4114-100T>A)
c.4111-100T>A (n.4111-100T>A)
n.1318-2072A>T
n.1207-2072A>T
n.1312-2072A>T
n.1250-2072A>T
n.1136-2072A>T
n.1247-2072A>T
n.661-2072A>T
n.729-2072A>T
c.2422-100T>A (n.2422-100T>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.99915289T=CA1183945557AGLc.4162-100T= (n.4162-100T=)
n.4373-100T=
c.4114-100T= (n.4114-100T=)
c.4111-100T= (n.4111-100T=)
n.1318-2072A=
n.1207-2072A=
n.1312-2072A=
n.1250-2072A=
n.1136-2072A=
n.1247-2072A=
n.661-2072A=
n.729-2072A=
c.2422-100T= (n.2422-100T=)
1g.99915290T>GCA741021446AGLc.4162-99T>G (n.4162-99T>G)
n.4373-99T>G
c.4114-99T>G (n.4114-99T>G)
c.4111-99T>G (n.4111-99T>G)
n.1318-2073A>C
n.1207-2073A>C
n.1312-2073A>C
n.1250-2073A>C
n.1136-2073A>C
n.1247-2073A>C
n.661-2073A>C
n.729-2073A>C
c.2422-99T>G (n.2422-99T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99915290T=CA1183945558AGLc.4162-99T= (n.4162-99T=)
n.4373-99T=
c.4114-99T= (n.4114-99T=)
c.4111-99T= (n.4111-99T=)
n.1318-2073A=
n.1207-2073A=
n.1312-2073A=
n.1250-2073A=
n.1136-2073A=
n.1247-2073A=
n.661-2073A=
n.729-2073A=
c.2422-99T= (n.2422-99T=)
1g.99915291T>CCA1183945561AGLc.4162-98T>C (n.4162-98T>C)
n.4373-98T>C
c.4114-98T>C (n.4114-98T>C)
c.4111-98T>C (n.4111-98T>C)
n.1318-2074A>G
n.1207-2074A>G
n.1312-2074A>G
n.1250-2074A>G
n.1136-2074A>G
n.1247-2074A>G
n.661-2074A>G
n.729-2074A>G
c.2422-98T>C (n.2422-98T>C)
dbSNP
1g.99915291T=CA1183945560AGLc.4162-98T= (n.4162-98T=)
n.4373-98T=
c.4114-98T= (n.4114-98T=)
c.4111-98T= (n.4111-98T=)
n.1318-2074A=
n.1207-2074A=
n.1312-2074A=
n.1250-2074A=
n.1136-2074A=
n.1247-2074A=
n.661-2074A=
n.729-2074A=
c.2422-98T= (n.2422-98T=)
1g.99915292A>CCA2744752864AGLc.4162-97A>C (n.4162-97A>C)
n.4373-97A>C
c.4114-97A>C (n.4114-97A>C)
c.4111-97A>C (n.4111-97A>C)
n.1318-2075T>G
n.1207-2075T>G
n.1312-2075T>G
n.1250-2075T>G
n.1136-2075T>G
n.1247-2075T>G
n.661-2075T>G
n.729-2075T>G
c.2422-97A>C (n.2422-97A>C)
1g.99915292A>TCA2646739143AGLc.4162-97A>T (n.4162-97A>T)
n.4373-97A>T
c.4114-97A>T (n.4114-97A>T)
c.4111-97A>T (n.4111-97A>T)
n.1318-2075T>A
n.1207-2075T>A
n.1312-2075T>A
n.1250-2075T>A
n.1136-2075T>A
n.1247-2075T>A
n.661-2075T>A
n.729-2075T>A
c.2422-97A>T (n.2422-97A>T)
gnomAD v4
1g.99915294G>ACA741021447AGLc.4162-95G>A (n.4162-95G>A)
n.4373-95G>A
c.4114-95G>A (n.4114-95G>A)
c.4111-95G>A (n.4111-95G>A)
n.1318-2077C>T
n.1207-2077C>T
n.1312-2077C>T
n.1250-2077C>T
n.1136-2077C>T
n.1247-2077C>T
n.661-2077C>T
n.729-2077C>T
c.2422-95G>A (n.2422-95G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched