WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915249T>C | CA27558260 | AGL | c.4162-140T>C (n.4162-140T>C) n.4373-140T>C c.4114-140T>C (n.4114-140T>C) c.4111-140T>C (n.4111-140T>C) n.1318-2032A>G n.1207-2032A>G n.1312-2032A>G n.1250-2032A>G n.1136-2032A>G n.1247-2032A>G n.661-2032A>G n.729-2032A>G c.2422-140T>C (n.2422-140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915249T= | CA1183945518 | AGL | c.4162-140T= (n.4162-140T=) n.4373-140T= c.4114-140T= (n.4114-140T=) c.4111-140T= (n.4111-140T=) n.1318-2032A= n.1207-2032A= n.1312-2032A= n.1250-2032A= n.1136-2032A= n.1247-2032A= n.661-2032A= n.729-2032A= c.2422-140T= (n.2422-140T=) | |
| 1 | g.99915250G>T | CA2646739116 | AGL | c.4162-139G>T (n.4162-139G>T) n.4373-139G>T c.4114-139G>T (n.4114-139G>T) c.4111-139G>T (n.4111-139G>T) n.1318-2033C>A n.1207-2033C>A n.1312-2033C>A n.1250-2033C>A n.1136-2033C>A n.1247-2033C>A n.661-2033C>A n.729-2033C>A c.2422-139G>T (n.2422-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253del | CA2646739117 | AGL | c.4162-136del (n.4162-136del) n.4373-136del c.4114-136del (n.4114-136del) c.4111-136del (n.4111-136del) n.1318-2034del n.1207-2034del n.1312-2034del n.1250-2034del n.1136-2034del n.1247-2034del n.661-2034del n.729-2034del c.2422-136del (n.2422-136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915252T>C | CA1004959135 | AGL | c.4162-137T>C (n.4162-137T>C) n.4373-137T>C c.4114-137T>C (n.4114-137T>C) c.4111-137T>C (n.4111-137T>C) n.1318-2035A>G n.1207-2035A>G n.1312-2035A>G n.1250-2035A>G n.1136-2035A>G n.1247-2035A>G n.661-2035A>G n.729-2035A>G c.2422-137T>C (n.2422-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915252T= | CA1183945520 | AGL | c.4162-137T= (n.4162-137T=) n.4373-137T= c.4114-137T= (n.4114-137T=) c.4111-137T= (n.4111-137T=) n.1318-2035A= n.1207-2035A= n.1312-2035A= n.1250-2035A= n.1136-2035A= n.1247-2035A= n.661-2035A= n.729-2035A= c.2422-137T= (n.2422-137T=) | |
| 1 | g.99915253T>A | CA741021432 | AGL | c.4162-136T>A (n.4162-136T>A) n.4373-136T>A c.4114-136T>A (n.4114-136T>A) c.4111-136T>A (n.4111-136T>A) n.1318-2036A>T n.1207-2036A>T n.1312-2036A>T n.1250-2036A>T n.1136-2036A>T n.1247-2036A>T n.661-2036A>T n.729-2036A>T c.2422-136T>A (n.2422-136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253T>C | CA741021437 | AGL | c.4162-136T>C (n.4162-136T>C) n.4373-136T>C c.4114-136T>C (n.4114-136T>C) c.4111-136T>C (n.4111-136T>C) n.1318-2036A>G n.1207-2036A>G n.1312-2036A>G n.1250-2036A>G n.1136-2036A>G n.1247-2036A>G n.661-2036A>G n.729-2036A>G c.2422-136T>C (n.2422-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253T= | CA1183945522 | AGL | c.4162-136T= (n.4162-136T=) n.4373-136T= c.4114-136T= (n.4114-136T=) c.4111-136T= (n.4111-136T=) n.1318-2036A= n.1207-2036A= n.1312-2036A= n.1250-2036A= n.1136-2036A= n.1247-2036A= n.661-2036A= n.729-2036A= c.2422-136T= (n.2422-136T=) | |
| 1 | g.99915254A>T | CA2646739118 | AGL | c.4162-135A>T (n.4162-135A>T) n.4373-135A>T c.4114-135A>T (n.4114-135A>T) c.4111-135A>T (n.4111-135A>T) n.1318-2037T>A n.1207-2037T>A n.1312-2037T>A n.1250-2037T>A n.1136-2037T>A n.1247-2037T>A n.661-2037T>A n.729-2037T>A c.2422-135A>T (n.2422-135A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915255G>A | CA1004959141 | AGL | c.4162-134G>A (n.4162-134G>A) n.4373-134G>A c.4114-134G>A (n.4114-134G>A) c.4111-134G>A (n.4111-134G>A) n.1318-2038C>T n.1207-2038C>T n.1312-2038C>T n.1250-2038C>T n.1136-2038C>T n.1247-2038C>T n.661-2038C>T n.729-2038C>T c.2422-134G>A (n.2422-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915255G= | CA1183945524 | AGL | c.4162-134G= (n.4162-134G=) n.4373-134G= c.4114-134G= (n.4114-134G=) c.4111-134G= (n.4111-134G=) n.1318-2038C= n.1207-2038C= n.1312-2038C= n.1250-2038C= n.1136-2038C= n.1247-2038C= n.661-2038C= n.729-2038C= c.2422-134G= (n.2422-134G=) | |
| 1 | g.99915256G>A | CA741021440 | AGL | c.4162-133G>A (n.4162-133G>A) n.4373-133G>A c.4114-133G>A (n.4114-133G>A) c.4111-133G>A (n.4111-133G>A) n.1318-2039C>T n.1207-2039C>T n.1312-2039C>T n.1250-2039C>T n.1136-2039C>T n.1247-2039C>T n.661-2039C>T n.729-2039C>T c.2422-133G>A (n.2422-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915256G= | CA1183945526 | AGL | c.4162-133G= (n.4162-133G=) n.4373-133G= c.4114-133G= (n.4114-133G=) c.4111-133G= (n.4111-133G=) n.1318-2039C= n.1207-2039C= n.1312-2039C= n.1250-2039C= n.1136-2039C= n.1247-2039C= n.661-2039C= n.729-2039C= c.2422-133G= (n.2422-133G=) | |
| 1 | g.99915256G>T | CA2646739119 | AGL | c.4162-133G>T (n.4162-133G>T) n.4373-133G>T c.4114-133G>T (n.4114-133G>T) c.4111-133G>T (n.4111-133G>T) n.1318-2039C>A n.1207-2039C>A n.1312-2039C>A n.1250-2039C>A n.1136-2039C>A n.1247-2039C>A n.661-2039C>A n.729-2039C>A c.2422-133G>T (n.2422-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915257C>A | CA2646739120 | AGL | c.4162-132C>A (n.4162-132C>A) n.4373-132C>A c.4114-132C>A (n.4114-132C>A) c.4111-132C>A (n.4111-132C>A) n.1318-2040G>T n.1207-2040G>T n.1312-2040G>T n.1250-2040G>T n.1136-2040G>T n.1247-2040G>T n.661-2040G>T n.729-2040G>T c.2422-132C>A (n.2422-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915258A>G | CA2744752854 | AGL | c.4162-131A>G (n.4162-131A>G) n.4373-131A>G c.4114-131A>G (n.4114-131A>G) c.4111-131A>G (n.4111-131A>G) n.1318-2041T>C n.1207-2041T>C n.1312-2041T>C n.1250-2041T>C n.1136-2041T>C n.1247-2041T>C n.661-2041T>C n.729-2041T>C c.2422-131A>G (n.2422-131A>G) | |
| 1 | g.99915259T>A | CA1183945529 | AGL | c.4162-130T>A (n.4162-130T>A) n.4373-130T>A c.4114-130T>A (n.4114-130T>A) c.4111-130T>A (n.4111-130T>A) n.1318-2042A>T n.1207-2042A>T n.1312-2042A>T n.1250-2042A>T n.1136-2042A>T n.1247-2042A>T n.661-2042A>T n.729-2042A>T c.2422-130T>A (n.2422-130T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915259T= | CA1183945527 | AGL | c.4162-130T= (n.4162-130T=) n.4373-130T= c.4114-130T= (n.4114-130T=) c.4111-130T= (n.4111-130T=) n.1318-2042A= n.1207-2042A= n.1312-2042A= n.1250-2042A= n.1136-2042A= n.1247-2042A= n.661-2042A= n.729-2042A= c.2422-130T= (n.2422-130T=) | |
| 1 | g.99915260C>A | CA2646739121 | AGL | c.4162-129C>A (n.4162-129C>A) n.4373-129C>A c.4114-129C>A (n.4114-129C>A) c.4111-129C>A (n.4111-129C>A) n.1318-2043G>T n.1207-2043G>T n.1312-2043G>T n.1250-2043G>T n.1136-2043G>T n.1247-2043G>T n.661-2043G>T n.729-2043G>T c.2422-129C>A (n.2422-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915260C>G | CA2646739122 | AGL | c.4162-129C>G (n.4162-129C>G) n.4373-129C>G c.4114-129C>G (n.4114-129C>G) c.4111-129C>G (n.4111-129C>G) n.1318-2043G>C n.1207-2043G>C n.1312-2043G>C n.1250-2043G>C n.1136-2043G>C n.1247-2043G>C n.661-2043G>C n.729-2043G>C c.2422-129C>G (n.2422-129C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915262A= | CA1183945532 | AGL | c.4162-127A= (n.4162-127A=) n.4373-127A= c.4114-127A= (n.4114-127A=) c.4111-127A= (n.4111-127A=) n.1318-2045T= n.1207-2045T= n.1312-2045T= n.1250-2045T= n.1136-2045T= n.1247-2045T= n.661-2045T= n.729-2045T= c.2422-127A= (n.2422-127A=) | |
| 1 | g.99915262A>G | CA27558265 | AGL | c.4162-127A>G (n.4162-127A>G) n.4373-127A>G c.4114-127A>G (n.4114-127A>G) c.4111-127A>G (n.4111-127A>G) n.1318-2045T>C n.1207-2045T>C n.1312-2045T>C n.1250-2045T>C n.1136-2045T>C n.1247-2045T>C n.661-2045T>C n.729-2045T>C c.2422-127A>G (n.2422-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915262A>T | CA2646739123 | AGL | c.4162-127A>T (n.4162-127A>T) n.4373-127A>T c.4114-127A>T (n.4114-127A>T) c.4111-127A>T (n.4111-127A>T) n.1318-2045T>A n.1207-2045T>A n.1312-2045T>A n.1250-2045T>A n.1136-2045T>A n.1247-2045T>A n.661-2045T>A n.729-2045T>A c.2422-127A>T (n.2422-127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915263C>A | CA2646739124 | AGL | c.4162-126C>A (n.4162-126C>A) n.4373-126C>A c.4114-126C>A (n.4114-126C>A) c.4111-126C>A (n.4111-126C>A) n.1318-2046G>T n.1207-2046G>T n.1312-2046G>T n.1250-2046G>T n.1136-2046G>T n.1247-2046G>T n.661-2046G>T n.729-2046G>T c.2422-126C>A (n.2422-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915263C>T | CA2646739125 | AGL | c.4162-126C>T (n.4162-126C>T) n.4373-126C>T c.4114-126C>T (n.4114-126C>T) c.4111-126C>T (n.4111-126C>T) n.1318-2046G>A n.1207-2046G>A n.1312-2046G>A n.1250-2046G>A n.1136-2046G>A n.1247-2046G>A n.661-2046G>A n.729-2046G>A c.2422-126C>T (n.2422-126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915264_99915265delinsAC | CA1183945534 | AGL | c.4162-125_4162-124delinsAC (n.4162-125_4162-124delinsAC) n.4373-125_4373-124delinsAC c.4114-125_4114-124delinsAC (n.4114-125_4114-124delinsAC) c.4111-125_4111-124delinsAC (n.4111-125_4111-124delinsAC) n.1318-2048_1318-2047delinsGT n.1207-2048_1207-2047delinsGT n.1312-2048_1312-2047delinsGT n.1250-2048_1250-2047delinsGT n.1136-2048_1136-2047delinsGT n.1247-2048_1247-2047delinsGT n.661-2048_661-2047delinsGT n.729-2048_729-2047delinsGT c.2422-125_2422-124delinsAC (n.2422-125_2422-124delinsAC) | |
| 1 | g.99915265del | CA524710808 | AGL | c.4162-124del (n.4162-124del) n.4373-124del c.4114-124del (n.4114-124del) c.4111-124del (n.4111-124del) n.1318-2048del n.1207-2048del n.1312-2048del n.1250-2048del n.1136-2048del n.1247-2048del n.661-2048del n.729-2048del c.2422-124del (n.2422-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915265C>A | CA2646739126 | AGL | c.4162-124C>A (n.4162-124C>A) n.4373-124C>A c.4114-124C>A (n.4114-124C>A) c.4111-124C>A (n.4111-124C>A) n.1318-2048G>T n.1207-2048G>T n.1312-2048G>T n.1250-2048G>T n.1136-2048G>T n.1247-2048G>T n.661-2048G>T n.729-2048G>T c.2422-124C>A (n.2422-124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915266T>A | CA27558277 | AGL | c.4162-123T>A (n.4162-123T>A) n.4373-123T>A c.4114-123T>A (n.4114-123T>A) c.4111-123T>A (n.4111-123T>A) n.1318-2049A>T n.1207-2049A>T n.1312-2049A>T n.1250-2049A>T n.1136-2049A>T n.1247-2049A>T n.661-2049A>T n.729-2049A>T c.2422-123T>A (n.2422-123T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915266T= | CA1140956296 | AGL | c.4162-123T= (n.4162-123T=) n.4373-123T= c.4114-123T= (n.4114-123T=) c.4111-123T= (n.4111-123T=) n.1318-2049A= n.1207-2049A= n.1312-2049A= n.1250-2049A= n.1136-2049A= n.1247-2049A= n.661-2049A= n.729-2049A= c.2422-123T= (n.2422-123T=) | |
| 1 | g.99915267C>A | CA2646739127 | AGL | c.4162-122C>A (n.4162-122C>A) n.4373-122C>A c.4114-122C>A (n.4114-122C>A) c.4111-122C>A (n.4111-122C>A) n.1318-2050G>T n.1207-2050G>T n.1312-2050G>T n.1250-2050G>T n.1136-2050G>T n.1247-2050G>T n.661-2050G>T n.729-2050G>T c.2422-122C>A (n.2422-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915267C>G | CA2646739128 | AGL | c.4162-122C>G (n.4162-122C>G) n.4373-122C>G c.4114-122C>G (n.4114-122C>G) c.4111-122C>G (n.4111-122C>G) n.1318-2050G>C n.1207-2050G>C n.1312-2050G>C n.1250-2050G>C n.1136-2050G>C n.1247-2050G>C n.661-2050G>C n.729-2050G>C c.2422-122C>G (n.2422-122C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915268A>G | CA2646739130 | AGL | c.4162-121A>G (n.4162-121A>G) n.4373-121A>G c.4114-121A>G (n.4114-121A>G) c.4111-121A>G (n.4111-121A>G) n.1318-2051T>C n.1207-2051T>C n.1312-2051T>C n.1250-2051T>C n.1136-2051T>C n.1247-2051T>C n.661-2051T>C n.729-2051T>C c.2422-121A>G (n.2422-121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915269_99915270del | CA2646739129 | AGL | c.4162-120_4162-119del (n.4162-120_4162-119del) n.4373-120_4373-119del c.4114-120_4114-119del (n.4114-120_4114-119del) c.4111-120_4111-119del (n.4111-120_4111-119del) n.1318-2052_1318-2051del n.1207-2052_1207-2051del n.1312-2052_1312-2051del n.1250-2052_1250-2051del n.1136-2052_1136-2051del n.1247-2052_1247-2051del n.661-2052_661-2051del n.729-2052_729-2051del c.2422-120_2422-119del (n.2422-120_2422-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915270A>G | CA2646739131 | AGL | c.4162-119A>G (n.4162-119A>G) n.4373-119A>G c.4114-119A>G (n.4114-119A>G) c.4111-119A>G (n.4111-119A>G) n.1318-2053T>C n.1207-2053T>C n.1312-2053T>C n.1250-2053T>C n.1136-2053T>C n.1247-2053T>C n.661-2053T>C n.729-2053T>C c.2422-119A>G (n.2422-119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915270_99915271delinsAT | CA1183945537 | AGL | c.4162-119_4162-118delinsAT (n.4162-119_4162-118delinsAT) n.4373-119_4373-118delinsAT c.4114-119_4114-118delinsAT (n.4114-119_4114-118delinsAT) c.4111-119_4111-118delinsAT (n.4111-119_4111-118delinsAT) n.1318-2054_1318-2053delinsAT n.1207-2054_1207-2053delinsAT n.1312-2054_1312-2053delinsAT n.1250-2054_1250-2053delinsAT n.1136-2054_1136-2053delinsAT n.1247-2054_1247-2053delinsAT n.661-2054_661-2053delinsAT n.729-2054_729-2053delinsAT c.2422-119_2422-118delinsAT (n.2422-119_2422-118delinsAT) | |
| 1 | g.99915272del | CA27558289 | AGL | c.4162-117del (n.4162-117del) n.4373-117del c.4114-117del (n.4114-117del) c.4111-117del (n.4111-117del) n.1318-2054del n.1207-2054del n.1312-2054del n.1250-2054del n.1136-2054del n.1247-2054del n.661-2054del n.729-2054del c.2422-117del (n.2422-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915272T>A | CA27558302 | AGL | c.4162-117T>A (n.4162-117T>A) n.4373-117T>A c.4114-117T>A (n.4114-117T>A) c.4111-117T>A (n.4111-117T>A) n.1318-2055A>T n.1207-2055A>T n.1312-2055A>T n.1250-2055A>T n.1136-2055A>T n.1247-2055A>T n.661-2055A>T n.729-2055A>T c.2422-117T>A (n.2422-117T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915272T= | CA1183945541 | AGL | c.4162-117T= (n.4162-117T=) n.4373-117T= c.4114-117T= (n.4114-117T=) c.4111-117T= (n.4111-117T=) n.1318-2055A= n.1207-2055A= n.1312-2055A= n.1250-2055A= n.1136-2055A= n.1247-2055A= n.661-2055A= n.729-2055A= c.2422-117T= (n.2422-117T=) | |
| 1 | g.99915272_99915273delinsTC | CA1183945542 | AGL | c.4162-117_4162-116delinsTC (n.4162-117_4162-116delinsTC) n.4373-117_4373-116delinsTC c.4114-117_4114-116delinsTC (n.4114-117_4114-116delinsTC) c.4111-117_4111-116delinsTC (n.4111-117_4111-116delinsTC) n.1318-2056_1318-2055delinsGA n.1207-2056_1207-2055delinsGA n.1312-2056_1312-2055delinsGA n.1250-2056_1250-2055delinsGA n.1136-2056_1136-2055delinsGA n.1247-2056_1247-2055delinsGA n.661-2056_661-2055delinsGA n.729-2056_729-2055delinsGA c.2422-117_2422-116delinsTC (n.2422-117_2422-116delinsTC) | |
| 1 | g.99915273del | CA27558308 | AGL | c.4162-116del (n.4162-116del) n.4373-116del c.4114-116del (n.4114-116del) c.4111-116del (n.4111-116del) n.1318-2056del n.1207-2056del n.1312-2056del n.1250-2056del n.1136-2056del n.1247-2056del n.661-2056del n.729-2056del c.2422-116del (n.2422-116del) | dbSNP |
| 1 | g.99915273C>A | CA27558309 | AGL | c.4162-116C>A (n.4162-116C>A) n.4373-116C>A c.4114-116C>A (n.4114-116C>A) c.4111-116C>A (n.4111-116C>A) n.1318-2056G>T n.1207-2056G>T n.1312-2056G>T n.1250-2056G>T n.1136-2056G>T n.1247-2056G>T n.661-2056G>T n.729-2056G>T c.2422-116C>A (n.2422-116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915273C= | CA1183945547 | AGL | c.4162-116C= (n.4162-116C=) n.4373-116C= c.4114-116C= (n.4114-116C=) c.4111-116C= (n.4111-116C=) n.1318-2056G= n.1207-2056G= n.1312-2056G= n.1250-2056G= n.1136-2056G= n.1247-2056G= n.661-2056G= n.729-2056G= c.2422-116C= (n.2422-116C=) | |
| 1 | g.99915273C>G | CA2744752858 | AGL | c.4162-116C>G (n.4162-116C>G) n.4373-116C>G c.4114-116C>G (n.4114-116C>G) c.4111-116C>G (n.4111-116C>G) n.1318-2056G>C n.1207-2056G>C n.1312-2056G>C n.1250-2056G>C n.1136-2056G>C n.1247-2056G>C n.661-2056G>C n.729-2056G>C c.2422-116C>G (n.2422-116C>G) | |
| 1 | g.99915275G>T | CA2646739132 | AGL | c.4162-114G>T (n.4162-114G>T) n.4373-114G>T c.4114-114G>T (n.4114-114G>T) c.4111-114G>T (n.4111-114G>T) n.1318-2058C>A n.1207-2058C>A n.1312-2058C>A n.1250-2058C>A n.1136-2058C>A n.1247-2058C>A n.661-2058C>A n.729-2058C>A c.2422-114G>T (n.2422-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C>A | CA2646739133 | AGL | c.4162-112C>A (n.4162-112C>A) n.4373-112C>A c.4114-112C>A (n.4114-112C>A) c.4111-112C>A (n.4111-112C>A) n.1318-2060G>T n.1207-2060G>T n.1312-2060G>T n.1250-2060G>T n.1136-2060G>T n.1247-2060G>T n.661-2060G>T n.729-2060G>T c.2422-112C>A (n.2422-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C= | CA1183945550 | AGL | c.4162-112C= (n.4162-112C=) n.4373-112C= c.4114-112C= (n.4114-112C=) c.4111-112C= (n.4111-112C=) n.1318-2060G= n.1207-2060G= n.1312-2060G= n.1250-2060G= n.1136-2060G= n.1247-2060G= n.661-2060G= n.729-2060G= c.2422-112C= (n.2422-112C=) | |
| 1 | g.99915277C>G | CA2646739134 | AGL | c.4162-112C>G (n.4162-112C>G) n.4373-112C>G c.4114-112C>G (n.4114-112C>G) c.4111-112C>G (n.4111-112C>G) n.1318-2060G>C n.1207-2060G>C n.1312-2060G>C n.1250-2060G>C n.1136-2060G>C n.1247-2060G>C n.661-2060G>C n.729-2060G>C c.2422-112C>G (n.2422-112C>G) | gnomAD v4 |