Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.729-2034del
c.2422-136del (n.2422-136del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2422-135A>T (n.2422-135A>T)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.99915256G>TCA2646739119AGLc.4162-133G>T (n.4162-133G>T)
n.4373-133G>T
c.4114-133G>T (n.4114-133G>T)
c.4111-133G>T (n.4111-133G>T)
n.1318-2039C>A
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n.1247-2039C>A
n.661-2039C>A
n.729-2039C>A
c.2422-133G>T (n.2422-133G>T)
gnomAD v4
1g.99915257C>ACA2646739120AGLc.4162-132C>A (n.4162-132C>A)
n.4373-132C>A
c.4114-132C>A (n.4114-132C>A)
c.4111-132C>A (n.4111-132C>A)
n.1318-2040G>T
n.1207-2040G>T
n.1312-2040G>T
n.1250-2040G>T
n.1136-2040G>T
n.1247-2040G>T
n.661-2040G>T
n.729-2040G>T
c.2422-132C>A (n.2422-132C>A)
gnomAD v4
1g.99915258A>GCA2744752854AGLc.4162-131A>G (n.4162-131A>G)
n.4373-131A>G
c.4114-131A>G (n.4114-131A>G)
c.4111-131A>G (n.4111-131A>G)
n.1318-2041T>C
n.1207-2041T>C
n.1312-2041T>C
n.1250-2041T>C
n.1136-2041T>C
n.1247-2041T>C
n.661-2041T>C
n.729-2041T>C
c.2422-131A>G (n.2422-131A>G)
1g.99915259T>ACA1183945529AGLc.4162-130T>A (n.4162-130T>A)
n.4373-130T>A
c.4114-130T>A (n.4114-130T>A)
c.4111-130T>A (n.4111-130T>A)
n.1318-2042A>T
n.1207-2042A>T
n.1312-2042A>T
n.1250-2042A>T
n.1136-2042A>T
n.1247-2042A>T
n.661-2042A>T
n.729-2042A>T
c.2422-130T>A (n.2422-130T>A)
dbSNP
1g.99915259T=CA1183945527AGLc.4162-130T= (n.4162-130T=)
n.4373-130T=
c.4114-130T= (n.4114-130T=)
c.4111-130T= (n.4111-130T=)
n.1318-2042A=
n.1207-2042A=
n.1312-2042A=
n.1250-2042A=
n.1136-2042A=
n.1247-2042A=
n.661-2042A=
n.729-2042A=
c.2422-130T= (n.2422-130T=)
1g.99915260C>ACA2646739121AGLc.4162-129C>A (n.4162-129C>A)
n.4373-129C>A
c.4114-129C>A (n.4114-129C>A)
c.4111-129C>A (n.4111-129C>A)
n.1318-2043G>T
n.1207-2043G>T
n.1312-2043G>T
n.1250-2043G>T
n.1136-2043G>T
n.1247-2043G>T
n.661-2043G>T
n.729-2043G>T
c.2422-129C>A (n.2422-129C>A)
gnomAD v4
1g.99915260C>GCA2646739122AGLc.4162-129C>G (n.4162-129C>G)
n.4373-129C>G
c.4114-129C>G (n.4114-129C>G)
c.4111-129C>G (n.4111-129C>G)
n.1318-2043G>C
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n.1312-2043G>C
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n.1247-2043G>C
n.661-2043G>C
n.729-2043G>C
c.2422-129C>G (n.2422-129C>G)
gnomAD v4
1g.99915262A=CA1183945532AGLc.4162-127A= (n.4162-127A=)
n.4373-127A=
c.4114-127A= (n.4114-127A=)
c.4111-127A= (n.4111-127A=)
n.1318-2045T=
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n.729-2045T=
c.2422-127A= (n.2422-127A=)
1g.99915262A>GCA27558265AGLc.4162-127A>G (n.4162-127A>G)
n.4373-127A>G
c.4114-127A>G (n.4114-127A>G)
c.4111-127A>G (n.4111-127A>G)
n.1318-2045T>C
n.1207-2045T>C
n.1312-2045T>C
n.1250-2045T>C
n.1136-2045T>C
n.1247-2045T>C
n.661-2045T>C
n.729-2045T>C
c.2422-127A>G (n.2422-127A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915262A>TCA2646739123AGLc.4162-127A>T (n.4162-127A>T)
n.4373-127A>T
c.4114-127A>T (n.4114-127A>T)
c.4111-127A>T (n.4111-127A>T)
n.1318-2045T>A
n.1207-2045T>A
n.1312-2045T>A
n.1250-2045T>A
n.1136-2045T>A
n.1247-2045T>A
n.661-2045T>A
n.729-2045T>A
c.2422-127A>T (n.2422-127A>T)
gnomAD v4
1g.99915263C>ACA2646739124AGLc.4162-126C>A (n.4162-126C>A)
n.4373-126C>A
c.4114-126C>A (n.4114-126C>A)
c.4111-126C>A (n.4111-126C>A)
n.1318-2046G>T
n.1207-2046G>T
n.1312-2046G>T
n.1250-2046G>T
n.1136-2046G>T
n.1247-2046G>T
n.661-2046G>T
n.729-2046G>T
c.2422-126C>A (n.2422-126C>A)
gnomAD v4
1g.99915263C>TCA2646739125AGLc.4162-126C>T (n.4162-126C>T)
n.4373-126C>T
c.4114-126C>T (n.4114-126C>T)
c.4111-126C>T (n.4111-126C>T)
n.1318-2046G>A
n.1207-2046G>A
n.1312-2046G>A
n.1250-2046G>A
n.1136-2046G>A
n.1247-2046G>A
n.661-2046G>A
n.729-2046G>A
c.2422-126C>T (n.2422-126C>T)
gnomAD v4
1g.99915264_99915265delinsACCA1183945534AGLc.4162-125_4162-124delinsAC (n.4162-125_4162-124delinsAC)
n.4373-125_4373-124delinsAC
c.4114-125_4114-124delinsAC (n.4114-125_4114-124delinsAC)
c.4111-125_4111-124delinsAC (n.4111-125_4111-124delinsAC)
n.1318-2048_1318-2047delinsGT
n.1207-2048_1207-2047delinsGT
n.1312-2048_1312-2047delinsGT
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n.1136-2048_1136-2047delinsGT
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n.661-2048_661-2047delinsGT
n.729-2048_729-2047delinsGT
c.2422-125_2422-124delinsAC (n.2422-125_2422-124delinsAC)
1g.99915265delCA524710808AGLc.4162-124del (n.4162-124del)
n.4373-124del
c.4114-124del (n.4114-124del)
c.4111-124del (n.4111-124del)
n.1318-2048del
n.1207-2048del
n.1312-2048del
n.1250-2048del
n.1136-2048del
n.1247-2048del
n.661-2048del
n.729-2048del
c.2422-124del (n.2422-124del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915265C>ACA2646739126AGLc.4162-124C>A (n.4162-124C>A)
n.4373-124C>A
c.4114-124C>A (n.4114-124C>A)
c.4111-124C>A (n.4111-124C>A)
n.1318-2048G>T
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n.1312-2048G>T
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n.661-2048G>T
n.729-2048G>T
c.2422-124C>A (n.2422-124C>A)
gnomAD v4
1g.99915266T>ACA27558277AGLc.4162-123T>A (n.4162-123T>A)
n.4373-123T>A
c.4114-123T>A (n.4114-123T>A)
c.4111-123T>A (n.4111-123T>A)
n.1318-2049A>T
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n.1312-2049A>T
n.1250-2049A>T
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n.661-2049A>T
n.729-2049A>T
c.2422-123T>A (n.2422-123T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915266T=CA1140956296AGLc.4162-123T= (n.4162-123T=)
n.4373-123T=
c.4114-123T= (n.4114-123T=)
c.4111-123T= (n.4111-123T=)
n.1318-2049A=
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n.661-2049A=
n.729-2049A=
c.2422-123T= (n.2422-123T=)
1g.99915267C>ACA2646739127AGLc.4162-122C>A (n.4162-122C>A)
n.4373-122C>A
c.4114-122C>A (n.4114-122C>A)
c.4111-122C>A (n.4111-122C>A)
n.1318-2050G>T
n.1207-2050G>T
n.1312-2050G>T
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n.661-2050G>T
n.729-2050G>T
c.2422-122C>A (n.2422-122C>A)
gnomAD v4
1g.99915267C>GCA2646739128AGLc.4162-122C>G (n.4162-122C>G)
n.4373-122C>G
c.4114-122C>G (n.4114-122C>G)
c.4111-122C>G (n.4111-122C>G)
n.1318-2050G>C
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n.1312-2050G>C
n.1250-2050G>C
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n.1247-2050G>C
n.661-2050G>C
n.729-2050G>C
c.2422-122C>G (n.2422-122C>G)
gnomAD v4
1g.99915268A>GCA2646739130AGLc.4162-121A>G (n.4162-121A>G)
n.4373-121A>G
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c.4111-121A>G (n.4111-121A>G)
n.1318-2051T>C
n.1207-2051T>C
n.1312-2051T>C
n.1250-2051T>C
n.1136-2051T>C
n.1247-2051T>C
n.661-2051T>C
n.729-2051T>C
c.2422-121A>G (n.2422-121A>G)
gnomAD v4
1g.99915269_99915270delCA2646739129AGLc.4162-120_4162-119del (n.4162-120_4162-119del)
n.4373-120_4373-119del
c.4114-120_4114-119del (n.4114-120_4114-119del)
c.4111-120_4111-119del (n.4111-120_4111-119del)
n.1318-2052_1318-2051del
n.1207-2052_1207-2051del
n.1312-2052_1312-2051del
n.1250-2052_1250-2051del
n.1136-2052_1136-2051del
n.1247-2052_1247-2051del
n.661-2052_661-2051del
n.729-2052_729-2051del
c.2422-120_2422-119del (n.2422-120_2422-119del)
gnomAD v4
1g.99915270A>GCA2646739131AGLc.4162-119A>G (n.4162-119A>G)
n.4373-119A>G
c.4114-119A>G (n.4114-119A>G)
c.4111-119A>G (n.4111-119A>G)
n.1318-2053T>C
n.1207-2053T>C
n.1312-2053T>C
n.1250-2053T>C
n.1136-2053T>C
n.1247-2053T>C
n.661-2053T>C
n.729-2053T>C
c.2422-119A>G (n.2422-119A>G)
gnomAD v4
1g.99915270_99915271delinsATCA1183945537AGLc.4162-119_4162-118delinsAT (n.4162-119_4162-118delinsAT)
n.4373-119_4373-118delinsAT
c.4114-119_4114-118delinsAT (n.4114-119_4114-118delinsAT)
c.4111-119_4111-118delinsAT (n.4111-119_4111-118delinsAT)
n.1318-2054_1318-2053delinsAT
n.1207-2054_1207-2053delinsAT
n.1312-2054_1312-2053delinsAT
n.1250-2054_1250-2053delinsAT
n.1136-2054_1136-2053delinsAT
n.1247-2054_1247-2053delinsAT
n.661-2054_661-2053delinsAT
n.729-2054_729-2053delinsAT
c.2422-119_2422-118delinsAT (n.2422-119_2422-118delinsAT)

Number of alleles fetched