WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915227_99915233delinsGTCAGCC | CA1183945504 | AGL | c.4162-162_4162-156delinsGTCAGCC (n.4162-162_4162-156delinsGTCAGCC) n.4373-162_4373-156delinsGTCAGCC c.4114-162_4114-156delinsGTCAGCC (n.4114-162_4114-156delinsGTCAGCC) c.4111-162_4111-156delinsGTCAGCC (n.4111-162_4111-156delinsGTCAGCC) n.1318-2016_1318-2010delinsGGCTGAC n.1207-2016_1207-2010delinsGGCTGAC n.1312-2016_1312-2010delinsGGCTGAC n.1250-2016_1250-2010delinsGGCTGAC n.1136-2016_1136-2010delinsGGCTGAC n.1247-2016_1247-2010delinsGGCTGAC n.661-2016_661-2010delinsGGCTGAC n.729-2016_729-2010delinsGGCTGAC c.2422-162_2422-156delinsGTCAGCC (n.2422-162_2422-156delinsGTCAGCC) | |
| 1 | g.99915231_99915236del | CA1183945505 | AGL | c.4162-158_4162-153del (n.4162-158_4162-153del) n.4373-158_4373-153del c.4114-158_4114-153del (n.4114-158_4114-153del) c.4111-158_4111-153del (n.4111-158_4111-153del) n.1318-2016_1318-2011del n.1207-2016_1207-2011del n.1312-2016_1312-2011del n.1250-2016_1250-2011del n.1136-2016_1136-2011del n.1247-2016_1247-2011del n.661-2016_661-2011del n.729-2016_729-2011del c.2422-158_2422-153del (n.2422-158_2422-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915232C>T | CA2744752850 | AGL | c.4162-157C>T (n.4162-157C>T) n.4373-157C>T c.4114-157C>T (n.4114-157C>T) c.4111-157C>T (n.4111-157C>T) n.1318-2015G>A n.1207-2015G>A n.1312-2015G>A n.1250-2015G>A n.1136-2015G>A n.1247-2015G>A n.661-2015G>A n.729-2015G>A c.2422-157C>T (n.2422-157C>T) | |
| 1 | g.99915233C= | CA1183945506 | AGL | c.4162-156C= (n.4162-156C=) n.4373-156C= c.4114-156C= (n.4114-156C=) c.4111-156C= (n.4111-156C=) n.1318-2016G= n.1207-2016G= n.1312-2016G= n.1250-2016G= n.1136-2016G= n.1247-2016G= n.661-2016G= n.729-2016G= c.2422-156C= (n.2422-156C=) | |
| 1 | g.99915233C>T | CA1183945507 | AGL | c.4162-156C>T (n.4162-156C>T) n.4373-156C>T c.4114-156C>T (n.4114-156C>T) c.4111-156C>T (n.4111-156C>T) n.1318-2016G>A n.1207-2016G>A n.1312-2016G>A n.1250-2016G>A n.1136-2016G>A n.1247-2016G>A n.661-2016G>A n.729-2016G>A c.2422-156C>T (n.2422-156C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915235C= | CA1183945509 | AGL | c.4162-154C= (n.4162-154C=) n.4373-154C= c.4114-154C= (n.4114-154C=) c.4111-154C= (n.4111-154C=) n.1318-2018G= n.1207-2018G= n.1312-2018G= n.1250-2018G= n.1136-2018G= n.1247-2018G= n.661-2018G= n.729-2018G= c.2422-154C= (n.2422-154C=) | |
| 1 | g.99915235C>T | CA1183945510 | AGL | c.4162-154C>T (n.4162-154C>T) n.4373-154C>T c.4114-154C>T (n.4114-154C>T) c.4111-154C>T (n.4111-154C>T) n.1318-2018G>A n.1207-2018G>A n.1312-2018G>A n.1250-2018G>A n.1136-2018G>A n.1247-2018G>A n.661-2018G>A n.729-2018G>A c.2422-154C>T (n.2422-154C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915235_99915237delinsCAT | CA1183945508 | AGL | c.4162-154_4162-152delinsCAT (n.4162-154_4162-152delinsCAT) n.4373-154_4373-152delinsCAT c.4114-154_4114-152delinsCAT (n.4114-154_4114-152delinsCAT) c.4111-154_4111-152delinsCAT (n.4111-154_4111-152delinsCAT) n.1318-2020_1318-2018delinsATG n.1207-2020_1207-2018delinsATG n.1312-2020_1312-2018delinsATG n.1250-2020_1250-2018delinsATG n.1136-2020_1136-2018delinsATG n.1247-2020_1247-2018delinsATG n.661-2020_661-2018delinsATG n.729-2020_729-2018delinsATG c.2422-154_2422-152delinsCAT (n.2422-154_2422-152delinsCAT) | |
| 1 | g.99915236A= | CA1183945512 | AGL | c.4162-153A= (n.4162-153A=) n.4373-153A= c.4114-153A= (n.4114-153A=) c.4111-153A= (n.4111-153A=) n.1318-2019T= n.1207-2019T= n.1312-2019T= n.1250-2019T= n.1136-2019T= n.1247-2019T= n.661-2019T= n.729-2019T= c.2422-153A= (n.2422-153A=) | |
| 1 | g.99915236A>G | CA741021427 | AGL | c.4162-153A>G (n.4162-153A>G) n.4373-153A>G c.4114-153A>G (n.4114-153A>G) c.4111-153A>G (n.4111-153A>G) n.1318-2019T>C n.1207-2019T>C n.1312-2019T>C n.1250-2019T>C n.1136-2019T>C n.1247-2019T>C n.661-2019T>C n.729-2019T>C c.2422-153A>G (n.2422-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237_99915238del | CA741021425 | AGL | c.4162-152_4162-151del (n.4162-152_4162-151del) n.4373-152_4373-151del c.4114-152_4114-151del (n.4114-152_4114-151del) c.4111-152_4111-151del (n.4111-152_4111-151del) n.1318-2020_1318-2019del n.1207-2020_1207-2019del n.1312-2020_1312-2019del n.1250-2020_1250-2019del n.1136-2020_1136-2019del n.1247-2020_1247-2019del n.661-2020_661-2019del n.729-2020_729-2019del c.2422-152_2422-151del (n.2422-152_2422-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237T>A | CA1183945515 | AGL | c.4162-152T>A (n.4162-152T>A) n.4373-152T>A c.4114-152T>A (n.4114-152T>A) c.4111-152T>A (n.4111-152T>A) n.1318-2020A>T n.1207-2020A>T n.1312-2020A>T n.1250-2020A>T n.1136-2020A>T n.1247-2020A>T n.661-2020A>T n.729-2020A>T c.2422-152T>A (n.2422-152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237T>C | CA2646739106 | AGL | c.4162-152T>C (n.4162-152T>C) n.4373-152T>C c.4114-152T>C (n.4114-152T>C) c.4111-152T>C (n.4111-152T>C) n.1318-2020A>G n.1207-2020A>G n.1312-2020A>G n.1250-2020A>G n.1136-2020A>G n.1247-2020A>G n.661-2020A>G n.729-2020A>G c.2422-152T>C (n.2422-152T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237T= | CA1183945514 | AGL | c.4162-152T= (n.4162-152T=) n.4373-152T= c.4114-152T= (n.4114-152T=) c.4111-152T= (n.4111-152T=) n.1318-2020A= n.1207-2020A= n.1312-2020A= n.1250-2020A= n.1136-2020A= n.1247-2020A= n.661-2020A= n.729-2020A= c.2422-152T= (n.2422-152T=) | |
| 1 | g.99915239G>T | CA2646739107 | AGL | c.4162-150G>T (n.4162-150G>T) n.4373-150G>T c.4114-150G>T (n.4114-150G>T) c.4111-150G>T (n.4111-150G>T) n.1318-2022C>A n.1207-2022C>A n.1312-2022C>A n.1250-2022C>A n.1136-2022C>A n.1247-2022C>A n.661-2022C>A n.729-2022C>A c.2422-150G>T (n.2422-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915240G>T | CA2646739108 | AGL | c.4162-149G>T (n.4162-149G>T) n.4373-149G>T c.4114-149G>T (n.4114-149G>T) c.4111-149G>T (n.4111-149G>T) n.1318-2023C>A n.1207-2023C>A n.1312-2023C>A n.1250-2023C>A n.1136-2023C>A n.1247-2023C>A n.661-2023C>A n.729-2023C>A c.2422-149G>T (n.2422-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915241A= | CA1183945517 | AGL | c.4162-148A= (n.4162-148A=) n.4373-148A= c.4114-148A= (n.4114-148A=) c.4111-148A= (n.4111-148A=) n.1318-2024T= n.1207-2024T= n.1312-2024T= n.1250-2024T= n.1136-2024T= n.1247-2024T= n.661-2024T= n.729-2024T= c.2422-148A= (n.2422-148A=) | |
| 1 | g.99915241A>C | CA2646739109 | AGL | c.4162-148A>C (n.4162-148A>C) n.4373-148A>C c.4114-148A>C (n.4114-148A>C) c.4111-148A>C (n.4111-148A>C) n.1318-2024T>G n.1207-2024T>G n.1312-2024T>G n.1250-2024T>G n.1136-2024T>G n.1247-2024T>G n.661-2024T>G n.729-2024T>G c.2422-148A>C (n.2422-148A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915241A>T | CA27558259 | AGL | c.4162-148A>T (n.4162-148A>T) n.4373-148A>T c.4114-148A>T (n.4114-148A>T) c.4111-148A>T (n.4111-148A>T) n.1318-2024T>A n.1207-2024T>A n.1312-2024T>A n.1250-2024T>A n.1136-2024T>A n.1247-2024T>A n.661-2024T>A n.729-2024T>A c.2422-148A>T (n.2422-148A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915244A>C | CA2646739110 | AGL | c.4162-145A>C (n.4162-145A>C) n.4373-145A>C c.4114-145A>C (n.4114-145A>C) c.4111-145A>C (n.4111-145A>C) n.1318-2027T>G n.1207-2027T>G n.1312-2027T>G n.1250-2027T>G n.1136-2027T>G n.1247-2027T>G n.661-2027T>G n.729-2027T>G c.2422-145A>C (n.2422-145A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915244A>T | CA2646739111 | AGL | c.4162-145A>T (n.4162-145A>T) n.4373-145A>T c.4114-145A>T (n.4114-145A>T) c.4111-145A>T (n.4111-145A>T) n.1318-2027T>A n.1207-2027T>A n.1312-2027T>A n.1250-2027T>A n.1136-2027T>A n.1247-2027T>A n.661-2027T>A n.729-2027T>A c.2422-145A>T (n.2422-145A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915245G>C | CA2646739112 | AGL | c.4162-144G>C (n.4162-144G>C) n.4373-144G>C c.4114-144G>C (n.4114-144G>C) c.4111-144G>C (n.4111-144G>C) n.1318-2028C>G n.1207-2028C>G n.1312-2028C>G n.1250-2028C>G n.1136-2028C>G n.1247-2028C>G n.661-2028C>G n.729-2028C>G c.2422-144G>C (n.2422-144G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915245G>T | CA2646739113 | AGL | c.4162-144G>T (n.4162-144G>T) n.4373-144G>T c.4114-144G>T (n.4114-144G>T) c.4111-144G>T (n.4111-144G>T) n.1318-2028C>A n.1207-2028C>A n.1312-2028C>A n.1250-2028C>A n.1136-2028C>A n.1247-2028C>A n.661-2028C>A n.729-2028C>A c.2422-144G>T (n.2422-144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915247T>C | CA2646739114 | AGL | c.4162-142T>C (n.4162-142T>C) n.4373-142T>C c.4114-142T>C (n.4114-142T>C) c.4111-142T>C (n.4111-142T>C) n.1318-2030A>G n.1207-2030A>G n.1312-2030A>G n.1250-2030A>G n.1136-2030A>G n.1247-2030A>G n.661-2030A>G n.729-2030A>G c.2422-142T>C (n.2422-142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915248C>A | CA2646739115 | AGL | c.4162-141C>A (n.4162-141C>A) n.4373-141C>A c.4114-141C>A (n.4114-141C>A) c.4111-141C>A (n.4111-141C>A) n.1318-2031G>T n.1207-2031G>T n.1312-2031G>T n.1250-2031G>T n.1136-2031G>T n.1247-2031G>T n.661-2031G>T n.729-2031G>T c.2422-141C>A (n.2422-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915249T>C | CA27558260 | AGL | c.4162-140T>C (n.4162-140T>C) n.4373-140T>C c.4114-140T>C (n.4114-140T>C) c.4111-140T>C (n.4111-140T>C) n.1318-2032A>G n.1207-2032A>G n.1312-2032A>G n.1250-2032A>G n.1136-2032A>G n.1247-2032A>G n.661-2032A>G n.729-2032A>G c.2422-140T>C (n.2422-140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915249T= | CA1183945518 | AGL | c.4162-140T= (n.4162-140T=) n.4373-140T= c.4114-140T= (n.4114-140T=) c.4111-140T= (n.4111-140T=) n.1318-2032A= n.1207-2032A= n.1312-2032A= n.1250-2032A= n.1136-2032A= n.1247-2032A= n.661-2032A= n.729-2032A= c.2422-140T= (n.2422-140T=) | |
| 1 | g.99915250G>T | CA2646739116 | AGL | c.4162-139G>T (n.4162-139G>T) n.4373-139G>T c.4114-139G>T (n.4114-139G>T) c.4111-139G>T (n.4111-139G>T) n.1318-2033C>A n.1207-2033C>A n.1312-2033C>A n.1250-2033C>A n.1136-2033C>A n.1247-2033C>A n.661-2033C>A n.729-2033C>A c.2422-139G>T (n.2422-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253del | CA2646739117 | AGL | c.4162-136del (n.4162-136del) n.4373-136del c.4114-136del (n.4114-136del) c.4111-136del (n.4111-136del) n.1318-2034del n.1207-2034del n.1312-2034del n.1250-2034del n.1136-2034del n.1247-2034del n.661-2034del n.729-2034del c.2422-136del (n.2422-136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915252T>C | CA1004959135 | AGL | c.4162-137T>C (n.4162-137T>C) n.4373-137T>C c.4114-137T>C (n.4114-137T>C) c.4111-137T>C (n.4111-137T>C) n.1318-2035A>G n.1207-2035A>G n.1312-2035A>G n.1250-2035A>G n.1136-2035A>G n.1247-2035A>G n.661-2035A>G n.729-2035A>G c.2422-137T>C (n.2422-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915252T= | CA1183945520 | AGL | c.4162-137T= (n.4162-137T=) n.4373-137T= c.4114-137T= (n.4114-137T=) c.4111-137T= (n.4111-137T=) n.1318-2035A= n.1207-2035A= n.1312-2035A= n.1250-2035A= n.1136-2035A= n.1247-2035A= n.661-2035A= n.729-2035A= c.2422-137T= (n.2422-137T=) | |
| 1 | g.99915253T>A | CA741021432 | AGL | c.4162-136T>A (n.4162-136T>A) n.4373-136T>A c.4114-136T>A (n.4114-136T>A) c.4111-136T>A (n.4111-136T>A) n.1318-2036A>T n.1207-2036A>T n.1312-2036A>T n.1250-2036A>T n.1136-2036A>T n.1247-2036A>T n.661-2036A>T n.729-2036A>T c.2422-136T>A (n.2422-136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253T>C | CA741021437 | AGL | c.4162-136T>C (n.4162-136T>C) n.4373-136T>C c.4114-136T>C (n.4114-136T>C) c.4111-136T>C (n.4111-136T>C) n.1318-2036A>G n.1207-2036A>G n.1312-2036A>G n.1250-2036A>G n.1136-2036A>G n.1247-2036A>G n.661-2036A>G n.729-2036A>G c.2422-136T>C (n.2422-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253T= | CA1183945522 | AGL | c.4162-136T= (n.4162-136T=) n.4373-136T= c.4114-136T= (n.4114-136T=) c.4111-136T= (n.4111-136T=) n.1318-2036A= n.1207-2036A= n.1312-2036A= n.1250-2036A= n.1136-2036A= n.1247-2036A= n.661-2036A= n.729-2036A= c.2422-136T= (n.2422-136T=) | |
| 1 | g.99915254A>T | CA2646739118 | AGL | c.4162-135A>T (n.4162-135A>T) n.4373-135A>T c.4114-135A>T (n.4114-135A>T) c.4111-135A>T (n.4111-135A>T) n.1318-2037T>A n.1207-2037T>A n.1312-2037T>A n.1250-2037T>A n.1136-2037T>A n.1247-2037T>A n.661-2037T>A n.729-2037T>A c.2422-135A>T (n.2422-135A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915255G>A | CA1004959141 | AGL | c.4162-134G>A (n.4162-134G>A) n.4373-134G>A c.4114-134G>A (n.4114-134G>A) c.4111-134G>A (n.4111-134G>A) n.1318-2038C>T n.1207-2038C>T n.1312-2038C>T n.1250-2038C>T n.1136-2038C>T n.1247-2038C>T n.661-2038C>T n.729-2038C>T c.2422-134G>A (n.2422-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915255G= | CA1183945524 | AGL | c.4162-134G= (n.4162-134G=) n.4373-134G= c.4114-134G= (n.4114-134G=) c.4111-134G= (n.4111-134G=) n.1318-2038C= n.1207-2038C= n.1312-2038C= n.1250-2038C= n.1136-2038C= n.1247-2038C= n.661-2038C= n.729-2038C= c.2422-134G= (n.2422-134G=) | |
| 1 | g.99915256G>A | CA741021440 | AGL | c.4162-133G>A (n.4162-133G>A) n.4373-133G>A c.4114-133G>A (n.4114-133G>A) c.4111-133G>A (n.4111-133G>A) n.1318-2039C>T n.1207-2039C>T n.1312-2039C>T n.1250-2039C>T n.1136-2039C>T n.1247-2039C>T n.661-2039C>T n.729-2039C>T c.2422-133G>A (n.2422-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915256G= | CA1183945526 | AGL | c.4162-133G= (n.4162-133G=) n.4373-133G= c.4114-133G= (n.4114-133G=) c.4111-133G= (n.4111-133G=) n.1318-2039C= n.1207-2039C= n.1312-2039C= n.1250-2039C= n.1136-2039C= n.1247-2039C= n.661-2039C= n.729-2039C= c.2422-133G= (n.2422-133G=) | |
| 1 | g.99915256G>T | CA2646739119 | AGL | c.4162-133G>T (n.4162-133G>T) n.4373-133G>T c.4114-133G>T (n.4114-133G>T) c.4111-133G>T (n.4111-133G>T) n.1318-2039C>A n.1207-2039C>A n.1312-2039C>A n.1250-2039C>A n.1136-2039C>A n.1247-2039C>A n.661-2039C>A n.729-2039C>A c.2422-133G>T (n.2422-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915257C>A | CA2646739120 | AGL | c.4162-132C>A (n.4162-132C>A) n.4373-132C>A c.4114-132C>A (n.4114-132C>A) c.4111-132C>A (n.4111-132C>A) n.1318-2040G>T n.1207-2040G>T n.1312-2040G>T n.1250-2040G>T n.1136-2040G>T n.1247-2040G>T n.661-2040G>T n.729-2040G>T c.2422-132C>A (n.2422-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915258A>G | CA2744752854 | AGL | c.4162-131A>G (n.4162-131A>G) n.4373-131A>G c.4114-131A>G (n.4114-131A>G) c.4111-131A>G (n.4111-131A>G) n.1318-2041T>C n.1207-2041T>C n.1312-2041T>C n.1250-2041T>C n.1136-2041T>C n.1247-2041T>C n.661-2041T>C n.729-2041T>C c.2422-131A>G (n.2422-131A>G) | |
| 1 | g.99915259T>A | CA1183945529 | AGL | c.4162-130T>A (n.4162-130T>A) n.4373-130T>A c.4114-130T>A (n.4114-130T>A) c.4111-130T>A (n.4111-130T>A) n.1318-2042A>T n.1207-2042A>T n.1312-2042A>T n.1250-2042A>T n.1136-2042A>T n.1247-2042A>T n.661-2042A>T n.729-2042A>T c.2422-130T>A (n.2422-130T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915259T= | CA1183945527 | AGL | c.4162-130T= (n.4162-130T=) n.4373-130T= c.4114-130T= (n.4114-130T=) c.4111-130T= (n.4111-130T=) n.1318-2042A= n.1207-2042A= n.1312-2042A= n.1250-2042A= n.1136-2042A= n.1247-2042A= n.661-2042A= n.729-2042A= c.2422-130T= (n.2422-130T=) | |
| 1 | g.99915260C>A | CA2646739121 | AGL | c.4162-129C>A (n.4162-129C>A) n.4373-129C>A c.4114-129C>A (n.4114-129C>A) c.4111-129C>A (n.4111-129C>A) n.1318-2043G>T n.1207-2043G>T n.1312-2043G>T n.1250-2043G>T n.1136-2043G>T n.1247-2043G>T n.661-2043G>T n.729-2043G>T c.2422-129C>A (n.2422-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915260C>G | CA2646739122 | AGL | c.4162-129C>G (n.4162-129C>G) n.4373-129C>G c.4114-129C>G (n.4114-129C>G) c.4111-129C>G (n.4111-129C>G) n.1318-2043G>C n.1207-2043G>C n.1312-2043G>C n.1250-2043G>C n.1136-2043G>C n.1247-2043G>C n.661-2043G>C n.729-2043G>C c.2422-129C>G (n.2422-129C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915262A= | CA1183945532 | AGL | c.4162-127A= (n.4162-127A=) n.4373-127A= c.4114-127A= (n.4114-127A=) c.4111-127A= (n.4111-127A=) n.1318-2045T= n.1207-2045T= n.1312-2045T= n.1250-2045T= n.1136-2045T= n.1247-2045T= n.661-2045T= n.729-2045T= c.2422-127A= (n.2422-127A=) | |
| 1 | g.99915262A>G | CA27558265 | AGL | c.4162-127A>G (n.4162-127A>G) n.4373-127A>G c.4114-127A>G (n.4114-127A>G) c.4111-127A>G (n.4111-127A>G) n.1318-2045T>C n.1207-2045T>C n.1312-2045T>C n.1250-2045T>C n.1136-2045T>C n.1247-2045T>C n.661-2045T>C n.729-2045T>C c.2422-127A>G (n.2422-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915262A>T | CA2646739123 | AGL | c.4162-127A>T (n.4162-127A>T) n.4373-127A>T c.4114-127A>T (n.4114-127A>T) c.4111-127A>T (n.4111-127A>T) n.1318-2045T>A n.1207-2045T>A n.1312-2045T>A n.1250-2045T>A n.1136-2045T>A n.1247-2045T>A n.661-2045T>A n.729-2045T>A c.2422-127A>T (n.2422-127A>T) | gnomAD v4 |