UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99912389C>A | CA524710646 | AGL | c.3837-16C>A (n.3837-16C>A) n.4048-16C>A c.3789-16C>A (n.3789-16C>A) c.3786-16C>A (n.3786-16C>A) c.2097-16C>A (n.2097-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912389C= | CA1143424508 | AGL | c.3837-16C= (n.3837-16C=) n.4048-16C= c.3789-16C= (n.3789-16C=) c.3786-16C= (n.3786-16C=) c.2097-16C= (n.2097-16C=) | |
| 1 | g.99912389C>G | CA2696429852 | AGL | c.3837-16C>G (n.3837-16C>G) n.4048-16C>G c.3789-16C>G (n.3789-16C>G) c.3786-16C>G (n.3786-16C>G) c.2097-16C>G (n.2097-16C>G) | dbSNP |
| 1 | g.99912389C>T | CA967245 | AGL | c.3837-16C>T (n.3837-16C>T) n.4048-16C>T c.3789-16C>T (n.3789-16C>T) c.3786-16C>T (n.3786-16C>T) c.2097-16C>T (n.2097-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390del | CA2646738890 | AGL | c.3837-15del (n.3837-15del) n.4048-15del c.3789-15del (n.3789-15del) c.3786-15del (n.3786-15del) c.2097-15del (n.2097-15del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390G>A | CA967246 | AGL | c.3837-15G>A (n.3837-15G>A) n.4048-15G>A c.3789-15G>A (n.3789-15G>A) c.3786-15G>A (n.3786-15G>A) c.2097-15G>A (n.2097-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390G= | CA1144099338 | AGL | c.3837-15G= (n.3837-15G=) n.4048-15G= c.3789-15G= (n.3789-15G=) c.3786-15G= (n.3786-15G=) c.2097-15G= (n.2097-15G=) | |
| 1 | g.99912390G>T | CA967247 | AGL | c.3837-15G>T (n.3837-15G>T) n.4048-15G>T c.3789-15G>T (n.3789-15G>T) c.3786-15G>T (n.3786-15G>T) c.2097-15G>T (n.2097-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390dup | CA2646738889 | AGL | c.3837-15dup (n.3837-15dup) n.4048-15dup c.3789-15dup (n.3789-15dup) c.3786-15dup (n.3786-15dup) c.2097-15dup (n.2097-15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912391T>A | CA524710647 | AGL | c.3837-14T>A (n.3837-14T>A) n.4048-14T>A c.3789-14T>A (n.3789-14T>A) c.3786-14T>A (n.3786-14T>A) c.2097-14T>A (n.2097-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912391T>G | CA2580063377 | AGL | c.3837-14T>G (n.3837-14T>G) n.4048-14T>G c.3789-14T>G (n.3789-14T>G) c.3786-14T>G (n.3786-14T>G) c.2097-14T>G (n.2097-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99912391T= | CA1183942951 | AGL | c.3837-14T= (n.3837-14T=) n.4048-14T= c.3789-14T= (n.3789-14T=) c.3786-14T= (n.3786-14T=) c.2097-14T= (n.2097-14T=) | |
| 1 | g.99912396dup | CA2646738891 | AGL | c.3837-9dup (n.3837-9dup) n.4048-9dup c.3789-9dup (n.3789-9dup) c.3786-9dup (n.3786-9dup) c.2097-9dup (n.2097-9dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912395T>C | CA2646738892 | AGL | c.3837-10T>C (n.3837-10T>C) n.4048-10T>C c.3789-10T>C (n.3789-10T>C) c.3786-10T>C (n.3786-10T>C) c.2097-10T>C (n.2097-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912397A>T | CA2646738893 | AGL | c.3837-8A>T (n.3837-8A>T) n.4048-8A>T c.3789-8A>T (n.3789-8A>T) c.3786-8A>T (n.3786-8A>T) c.2097-8A>T (n.2097-8A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912399T>C | CA2646738894 | AGL | c.3837-6T>C (n.3837-6T>C) n.4048-6T>C c.3789-6T>C (n.3789-6T>C) c.3786-6T>C (n.3786-6T>C) c.2097-6T>C (n.2097-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912402T>C | CA967248 | AGL | c.3837-3T>C (n.3837-3T>C) n.4048-3T>C c.3789-3T>C (n.3789-3T>C) c.3786-3T>C (n.3786-3T>C) c.2097-3T>C (n.2097-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912402T>G | CA2646738895 | AGL | c.3837-3T>G (n.3837-3T>G) n.4048-3T>G c.3789-3T>G (n.3789-3T>G) c.3786-3T>G (n.3786-3T>G) c.2097-3T>G (n.2097-3T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912402T= | CA1144214899 | AGL | c.3837-3T= (n.3837-3T=) n.4048-3T= c.3789-3T= (n.3789-3T=) c.3786-3T= (n.3786-3T=) c.2097-3T= (n.2097-3T=) | |
| 1 | g.99912403A>C | CA341338597 | AGL | c.3837-2A>C (n.3837-2A>C) n.4048-2A>C c.3789-2A>C (n.3789-2A>C) c.3786-2A>C (n.3786-2A>C) c.2097-2A>C (n.2097-2A>C) | |
| 1 | g.99912403A>G | CA341338599 | AGL | c.3837-2A>G (n.3837-2A>G) n.4048-2A>G c.3789-2A>G (n.3789-2A>G) c.3786-2A>G (n.3786-2A>G) c.2097-2A>G (n.2097-2A>G) | |
| 1 | g.99912403A>T | CA341338601 | AGL | c.3837-2A>T (n.3837-2A>T) n.4048-2A>T c.3789-2A>T (n.3789-2A>T) c.3786-2A>T (n.3786-2A>T) c.2097-2A>T (n.2097-2A>T) | |
| 1 | g.99912404G>A | CA341338606 | AGL | c.3837-1G>A (n.3837-1G>A) n.4048-1G>A c.3789-1G>A (n.3789-1G>A) c.3786-1G>A (n.3786-1G>A) c.2097-1G>A (n.2097-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99912404G>C | CA341338603 | AGL | c.3837-1G>C (n.3837-1G>C) n.4048-1G>C c.3789-1G>C (n.3789-1G>C) c.3786-1G>C (n.3786-1G>C) c.2097-1G>C (n.2097-1G>C) | |
| 1 | g.99912404G= | CA1183942956 | AGL | c.3837-1G= (n.3837-1G=) n.4048-1G= c.3789-1G= (n.3789-1G=) c.3786-1G= (n.3786-1G=) c.2097-1G= (n.2097-1G=) | |
| 1 | g.99912404G>T | CA341338604 | AGL | c.3837-1G>T (n.3837-1G>T) n.4048-1G>T c.3789-1G>T (n.3789-1G>T) c.3786-1G>T (n.3786-1G>T) c.2097-1G>T (n.2097-1G>T) | |
| 1 | g.99912405A= | CA1183942959 | AGL | c.3837A= (p.Arg1279=) n.4048A= c.3789A= (p.Arg1263=) c.3786A= (p.Arg1262=) c.2097A= (p.Arg699=) | |
| 1 | g.99912405A>C | CA341338607 | AGL | c.3837A>C (p.Arg1279Ser) n.4048A>C c.3789A>C (p.Arg1263Ser) c.3786A>C (p.Arg1262Ser) c.2097A>C (p.Arg699Ser) | |
| 1 | g.99912405A>G | CA419092199 | AGL | c.3837A>G (p.Arg1279=) n.4048A>G c.3789A>G (p.Arg1263=) c.3786A>G (p.Arg1262=) c.2097A>G (p.Arg699=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99912405A>T | CA341338609 | AGL | c.3837A>T (p.Arg1279Ser) n.4048A>T c.3789A>T (p.Arg1263Ser) c.3786A>T (p.Arg1262Ser) c.2097A>T (p.Arg699Ser) | dbSNP |
| 1 | g.99912406G>A | CA341338611 | AGL | c.3838G>A (p.Asp1280Asn) n.4049G>A c.3790G>A (p.Asp1264Asn) c.3787G>A (p.Asp1263Asn) c.2098G>A (p.Asp700Asn) | |
| 1 | g.99912406G>C | CA341338613 | AGL | c.3838G>C (p.Asp1280His) n.4049G>C c.3790G>C (p.Asp1264His) c.3787G>C (p.Asp1263His) c.2098G>C (p.Asp700His) | |
| 1 | g.99912406G>T | CA341338615 | AGL | c.3838G>T (p.Asp1280Tyr) n.4049G>T c.3790G>T (p.Asp1264Tyr) c.3787G>T (p.Asp1263Tyr) c.2098G>T (p.Asp700Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.99912407A= | CA1183942961 | AGL | c.3839A= (p.Asp1280=) n.4050A= c.3791A= (p.Asp1264=) c.3788A= (p.Asp1263=) c.2099A= (p.Asp700=) | |
| 1 | g.99912407A>C | CA341338616 | AGL | c.3839A>C (p.Asp1280Ala) n.4050A>C c.3791A>C (p.Asp1264Ala) c.3788A>C (p.Asp1263Ala) c.2099A>C (p.Asp700Ala) | |
| 1 | g.99912407A>G | CA967249 | AGL | c.3839A>G (p.Asp1280Gly) n.4050A>G c.3791A>G (p.Asp1264Gly) c.3788A>G (p.Asp1263Gly) c.2099A>G (p.Asp700Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99912407A>T | CA341338618 | AGL | c.3839A>T (p.Asp1280Val) n.4050A>T c.3791A>T (p.Asp1264Val) c.3788A>T (p.Asp1263Val) c.2099A>T (p.Asp700Val) | |
| 1 | g.99912408T>A | CA341338620 | AGL | c.3840T>A (p.Asp1280Glu) n.4051T>A c.3792T>A (p.Asp1264Glu) c.3789T>A (p.Asp1263Glu) c.2100T>A (p.Asp700Glu) | |
| 1 | g.99912408T>C | CA419092215 | AGL | c.3840T>C (p.Asp1280=) n.4051T>C c.3792T>C (p.Asp1264=) c.3789T>C (p.Asp1263=) c.2100T>C (p.Asp700=) | |
| 1 | g.99912408T>G | CA967250 | AGL | c.3840T>G (p.Asp1280Glu) n.4051T>G c.3792T>G (p.Asp1264Glu) c.3789T>G (p.Asp1263Glu) c.2100T>G (p.Asp700Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912408T= | CA1183942965 | AGL | c.3840T= (p.Asp1280=) n.4051T= c.3792T= (p.Asp1264=) c.3789T= (p.Asp1263=) c.2100T= (p.Asp700=) | |
| 1 | g.99912410_99912418del | CA2646738896 | AGL | c.3842_3850del (p.Gly1281_Ala1283del) n.4053_4061del c.3794_3802del (p.Gly1265_Ala1267del) c.3791_3799del (p.Gly1264_Ala1266del) c.2102_2110del (p.Gly701_Ala703del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912411_99912421del | CA2586967098 | AGL | c.3843_3853del (p.Ser1282AsnfsTer6) n.4054_4064del c.3795_3805del (p.Ser1266AsnfsTer6) c.3792_3802del (p.Ser1265AsnfsTer6) c.2103_2113del (p.Ser702AsnfsTer6) | |
| 1 | g.99912409G>A | CA341338621 | AGL | c.3841G>A (p.Gly1281Arg) n.4052G>A c.3793G>A (p.Gly1265Arg) c.3790G>A (p.Gly1264Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912409G>C | CA341338622 | AGL | c.3841G>C (p.Gly1281Arg) n.4052G>C c.3793G>C (p.Gly1265Arg) c.3790G>C (p.Gly1264Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) | |
| 1 | g.99912409G= | CA1183942969 | AGL | c.3841G= (p.Gly1281=) n.4052G= c.3793G= (p.Gly1265=) c.3790G= (p.Gly1264=) c.2101G= (p.Gly701=) | |
| 1 | g.99912409G>T | CA341338623 | AGL | c.3841G>T (p.Gly1281Trp) n.4052G>T c.3793G>T (p.Gly1265Trp) c.3790G>T (p.Gly1264Trp) c.2101G>T (p.Gly701Trp) | |
| 1 | g.99912411del | CA2744753506 | AGL | c.3843del (p.Ser1282LeufsTer8) n.4054del c.3795del (p.Ser1266LeufsTer8) c.3792del (p.Ser1265LeufsTer8) c.2103del (p.Ser702LeufsTer8) | |
| 1 | g.99912410G>A | CA341338624 | AGL | c.3842G>A (p.Gly1281Glu) n.4053G>A c.3794G>A (p.Gly1265Glu) c.3791G>A (p.Gly1264Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912410G>C | CA341338626 | AGL | c.3842G>C (p.Gly1281Ala) n.4053G>C c.3794G>C (p.Gly1265Ala) c.3791G>C (p.Gly1264Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) |