Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99912379A>CCA2646738886AGLc.3837-26A>C (n.3837-26A>C)
n.4048-26A>C
c.3789-26A>C (n.3789-26A>C)
c.3786-26A>C (n.3786-26A>C)
c.2097-26A>C (n.2097-26A>C)
 gnomAD v4
1g.99912379A>TCA2574444795AGLc.3837-26A>T (n.3837-26A>T)
n.4048-26A>T
c.3789-26A>T (n.3789-26A>T)
c.3786-26A>T (n.3786-26A>T)
c.2097-26A>T (n.2097-26A>T)
1g.99912380A=CA1183942926AGLc.3837-25A= (n.3837-25A=)
n.4048-25A=
c.3789-25A= (n.3789-25A=)
c.3786-25A= (n.3786-25A=)
c.2097-25A= (n.2097-25A=)
1g.99912380A>GCA524710645AGLc.3837-25A>G (n.3837-25A>G)
n.4048-25A>G
c.3789-25A>G (n.3789-25A>G)
c.3786-25A>G (n.3786-25A>G)
c.2097-25A>G (n.2097-25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99912381T>ACA967242AGLc.3837-24T>A (n.3837-24T>A)
n.4048-24T>A
c.3789-24T>A (n.3789-24T>A)
c.3786-24T>A (n.3786-24T>A)
c.2097-24T>A (n.2097-24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99912381T=CA1183942928AGLc.3837-24T= (n.3837-24T=)
n.4048-24T=
c.3789-24T= (n.3789-24T=)
c.3786-24T= (n.3786-24T=)
c.2097-24T= (n.2097-24T=)
1g.99912381_99912382delinsTACA1183942930AGLc.3837-24_3837-23delinsTA (n.3837-24_3837-23delinsTA)
n.4048-24_4048-23delinsTA
c.3789-24_3789-23delinsTA (n.3789-24_3789-23delinsTA)
c.3786-24_3786-23delinsTA (n.3786-24_3786-23delinsTA)
c.2097-24_2097-23delinsTA (n.2097-24_2097-23delinsTA)
1g.99912382A=CA1183942936AGLc.3837-23A= (n.3837-23A=)
n.4048-23A=
c.3789-23A= (n.3789-23A=)
c.3786-23A= (n.3786-23A=)
c.2097-23A= (n.2097-23A=)
1g.99912382A>TCA1183942938AGLc.3837-23A>T (n.3837-23A>T)
n.4048-23A>T
c.3789-23A>T (n.3789-23A>T)
c.3786-23A>T (n.3786-23A>T)
c.2097-23A>T (n.2097-23A>T)
 dbSNP
1g.99912386dupCA967243AGLc.3837-19dup (n.3837-19dup)
n.4048-19dup
c.3789-19dup (n.3789-19dup)
c.3786-19dup (n.3786-19dup)
c.2097-19dup (n.2097-19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912386delCA967244AGLc.3837-19del (n.3837-19del)
n.4048-19del
c.3789-19del (n.3789-19del)
c.3786-19del (n.3786-19del)
c.2097-19del (n.2097-19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99912383A=CA1183942941AGLc.3837-22A= (n.3837-22A=)
n.4048-22A=
c.3789-22A= (n.3789-22A=)
c.3786-22A= (n.3786-22A=)
c.2097-22A= (n.2097-22A=)
1g.99912383A>CCA2646738887AGLc.3837-22A>C (n.3837-22A>C)
n.4048-22A>C
c.3789-22A>C (n.3789-22A>C)
c.3786-22A>C (n.3786-22A>C)
c.2097-22A>C (n.2097-22A>C)
 gnomAD v4
1g.99912383A>TCA1183942943AGLc.3837-22A>T (n.3837-22A>T)
n.4048-22A>T
c.3789-22A>T (n.3789-22A>T)
c.3786-22A>T (n.3786-22A>T)
c.2097-22A>T (n.2097-22A>T)
 dbSNP
1g.99912386A=CA1183942945AGLc.3837-19A= (n.3837-19A=)
n.4048-19A=
c.3789-19A= (n.3789-19A=)
c.3786-19A= (n.3786-19A=)
c.2097-19A= (n.2097-19A=)
1g.99912386A>GCA27555192AGLc.3837-19A>G (n.3837-19A>G)
n.4048-19A>G
c.3789-19A>G (n.3789-19A>G)
c.3786-19A>G (n.3786-19A>G)
c.2097-19A>G (n.2097-19A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912387T>CCA2646738888AGLc.3837-18T>C (n.3837-18T>C)
n.4048-18T>C
c.3789-18T>C (n.3789-18T>C)
c.3786-18T>C (n.3786-18T>C)
c.2097-18T>C (n.2097-18T>C)
 gnomAD v4
1g.99912389C>ACA524710646AGLc.3837-16C>A (n.3837-16C>A)
n.4048-16C>A
c.3789-16C>A (n.3789-16C>A)
c.3786-16C>A (n.3786-16C>A)
c.2097-16C>A (n.2097-16C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912389C=CA1143424508AGLc.3837-16C= (n.3837-16C=)
n.4048-16C=
c.3789-16C= (n.3789-16C=)
c.3786-16C= (n.3786-16C=)
c.2097-16C= (n.2097-16C=)
1g.99912389C>GCA2696429852AGLc.3837-16C>G (n.3837-16C>G)
n.4048-16C>G
c.3789-16C>G (n.3789-16C>G)
c.3786-16C>G (n.3786-16C>G)
c.2097-16C>G (n.2097-16C>G)
 dbSNP
1g.99912389C>TCA967245AGLc.3837-16C>T (n.3837-16C>T)
n.4048-16C>T
c.3789-16C>T (n.3789-16C>T)
c.3786-16C>T (n.3786-16C>T)
c.2097-16C>T (n.2097-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912390delCA2646738890AGLc.3837-15del (n.3837-15del)
n.4048-15del
c.3789-15del (n.3789-15del)
c.3786-15del (n.3786-15del)
c.2097-15del (n.2097-15del)
 gnomAD v4
1g.99912390G>ACA967246AGLc.3837-15G>A (n.3837-15G>A)
n.4048-15G>A
c.3789-15G>A (n.3789-15G>A)
c.3786-15G>A (n.3786-15G>A)
c.2097-15G>A (n.2097-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912390G=CA1144099338AGLc.3837-15G= (n.3837-15G=)
n.4048-15G=
c.3789-15G= (n.3789-15G=)
c.3786-15G= (n.3786-15G=)
c.2097-15G= (n.2097-15G=)
1g.99912390G>TCA967247AGLc.3837-15G>T (n.3837-15G>T)
n.4048-15G>T
c.3789-15G>T (n.3789-15G>T)
c.3786-15G>T (n.3786-15G>T)
c.2097-15G>T (n.2097-15G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99912390dupCA2646738889AGLc.3837-15dup (n.3837-15dup)
n.4048-15dup
c.3789-15dup (n.3789-15dup)
c.3786-15dup (n.3786-15dup)
c.2097-15dup (n.2097-15dup)
 gnomAD v4
1g.99912391T>ACA524710647AGLc.3837-14T>A (n.3837-14T>A)
n.4048-14T>A
c.3789-14T>A (n.3789-14T>A)
c.3786-14T>A (n.3786-14T>A)
c.2097-14T>A (n.2097-14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912391T>GCA2580063377AGLc.3837-14T>G (n.3837-14T>G)
n.4048-14T>G
c.3789-14T>G (n.3789-14T>G)
c.3786-14T>G (n.3786-14T>G)
c.2097-14T>G (n.2097-14T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99912391T=CA1183942951AGLc.3837-14T= (n.3837-14T=)
n.4048-14T=
c.3789-14T= (n.3789-14T=)
c.3786-14T= (n.3786-14T=)
c.2097-14T= (n.2097-14T=)
1g.99912396dupCA2646738891AGLc.3837-9dup (n.3837-9dup)
n.4048-9dup
c.3789-9dup (n.3789-9dup)
c.3786-9dup (n.3786-9dup)
c.2097-9dup (n.2097-9dup)
 gnomAD v4
1g.99912395T>CCA2646738892AGLc.3837-10T>C (n.3837-10T>C)
n.4048-10T>C
c.3789-10T>C (n.3789-10T>C)
c.3786-10T>C (n.3786-10T>C)
c.2097-10T>C (n.2097-10T>C)
 gnomAD v4
1g.99912397A>TCA2646738893AGLc.3837-8A>T (n.3837-8A>T)
n.4048-8A>T
c.3789-8A>T (n.3789-8A>T)
c.3786-8A>T (n.3786-8A>T)
c.2097-8A>T (n.2097-8A>T)
 gnomAD v4
1g.99912399T>CCA2646738894AGLc.3837-6T>C (n.3837-6T>C)
n.4048-6T>C
c.3789-6T>C (n.3789-6T>C)
c.3786-6T>C (n.3786-6T>C)
c.2097-6T>C (n.2097-6T>C)
 gnomAD v4
1g.99912402T>CCA967248AGLc.3837-3T>C (n.3837-3T>C)
n.4048-3T>C
c.3789-3T>C (n.3789-3T>C)
c.3786-3T>C (n.3786-3T>C)
c.2097-3T>C (n.2097-3T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99912402T>GCA2646738895AGLc.3837-3T>G (n.3837-3T>G)
n.4048-3T>G
c.3789-3T>G (n.3789-3T>G)
c.3786-3T>G (n.3786-3T>G)
c.2097-3T>G (n.2097-3T>G)
 gnomAD v4
1g.99912402T=CA1144214899AGLc.3837-3T= (n.3837-3T=)
n.4048-3T=
c.3789-3T= (n.3789-3T=)
c.3786-3T= (n.3786-3T=)
c.2097-3T= (n.2097-3T=)
1g.99912403A>CCA341338597AGLc.3837-2A>C (n.3837-2A>C)
n.4048-2A>C
c.3789-2A>C (n.3789-2A>C)
c.3786-2A>C (n.3786-2A>C)
c.2097-2A>C (n.2097-2A>C)
1g.99912403A>GCA341338599AGLc.3837-2A>G (n.3837-2A>G)
n.4048-2A>G
c.3789-2A>G (n.3789-2A>G)
c.3786-2A>G (n.3786-2A>G)
c.2097-2A>G (n.2097-2A>G)
1g.99912403A>TCA341338601AGLc.3837-2A>T (n.3837-2A>T)
n.4048-2A>T
c.3789-2A>T (n.3789-2A>T)
c.3786-2A>T (n.3786-2A>T)
c.2097-2A>T (n.2097-2A>T)
1g.99912404G>ACA341338606AGLc.3837-1G>A (n.3837-1G>A)
n.4048-1G>A
c.3789-1G>A (n.3789-1G>A)
c.3786-1G>A (n.3786-1G>A)
c.2097-1G>A (n.2097-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99912404G>CCA341338603AGLc.3837-1G>C (n.3837-1G>C)
n.4048-1G>C
c.3789-1G>C (n.3789-1G>C)
c.3786-1G>C (n.3786-1G>C)
c.2097-1G>C (n.2097-1G>C)
1g.99912404G=CA1183942956AGLc.3837-1G= (n.3837-1G=)
n.4048-1G=
c.3789-1G= (n.3789-1G=)
c.3786-1G= (n.3786-1G=)
c.2097-1G= (n.2097-1G=)
1g.99912404G>TCA341338604AGLc.3837-1G>T (n.3837-1G>T)
n.4048-1G>T
c.3789-1G>T (n.3789-1G>T)
c.3786-1G>T (n.3786-1G>T)
c.2097-1G>T (n.2097-1G>T)
1g.99912405A=CA1183942959AGLc.3837A= (p.Arg1279=)
n.4048A=
c.3789A= (p.Arg1263=)
c.3786A= (p.Arg1262=)
c.2097A= (p.Arg699=)
1g.99912405A>CCA341338607AGLc.3837A>C (p.Arg1279Ser)
n.4048A>C
c.3789A>C (p.Arg1263Ser)
c.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.2097A>C (p.Arg699Ser)
1g.99912405A>GCA419092199AGLc.3837A>G (p.Arg1279=)
n.4048A>G
c.3789A>G (p.Arg1263=)
c.3786A>G (p.Arg1262=)
c.2097A>G (p.Arg699=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99912405A>TCA341338609AGLc.3837A>T (p.Arg1279Ser)
n.4048A>T
c.3789A>T (p.Arg1263Ser)
c.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.2097A>T (p.Arg699Ser)
 dbSNP
1g.99912406G>ACA341338611AGLc.3838G>A (p.Asp1280Asn)
n.4049G>A
c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.3787G>A (p.Asp1263Asn)
c.2098G>A (p.Asp700Asn)
1g.99912406G>CCA341338613AGLc.3838G>C (p.Asp1280His)
n.4049G>C
c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.3787G>C (p.Asp1263His)
c.2098G>C (p.Asp700His)
1g.99912406G>TCA341338615AGLc.3838G>T (p.Asp1280Tyr)
n.4049G>T
c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
c.3787G>T (p.Asp1263Tyr)
c.2098G>T (p.Asp700Tyr)
 ClinVar

Number of alleles fetched