| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99912372C>A | CA2646738884 | AGL | c.3837-33C>A (n.3837-33C>A) n.4048-33C>A c.3789-33C>A (n.3789-33C>A) c.3786-33C>A (n.3786-33C>A) c.2097-33C>A (n.2097-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912372C= | CA1183942919 | AGL | c.3837-33C= (n.3837-33C=) n.4048-33C= c.3789-33C= (n.3789-33C=) c.3786-33C= (n.3786-33C=) c.2097-33C= (n.2097-33C=) | |
| 1 | g.99912372C>G | CA967240 | AGL | c.3837-33C>G (n.3837-33C>G) n.4048-33C>G c.3789-33C>G (n.3789-33C>G) c.3786-33C>G (n.3786-33C>G) c.2097-33C>G (n.2097-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912374dup | CA2646738885 | AGL | c.3837-31dup (n.3837-31dup) n.4048-31dup c.3789-31dup (n.3789-31dup) c.3786-31dup (n.3786-31dup) c.2097-31dup (n.2097-31dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912374T>G | CA1183942924 | AGL | c.3837-31T>G (n.3837-31T>G) n.4048-31T>G c.3789-31T>G (n.3789-31T>G) c.3786-31T>G (n.3786-31T>G) c.2097-31T>G (n.2097-31T>G) | dbSNP |
| 1 | g.99912374T= | CA1183942922 | AGL | c.3837-31T= (n.3837-31T=) n.4048-31T= c.3789-31T= (n.3789-31T=) c.3786-31T= (n.3786-31T=) c.2097-31T= (n.2097-31T=) | |
| 1 | g.99912374_99912377delinsTAAA | CA1183942921 | AGL | c.3837-31_3837-28delinsTAAA (n.3837-31_3837-28delinsTAAA) n.4048-31_4048-28delinsTAAA c.3789-31_3789-28delinsTAAA (n.3789-31_3789-28delinsTAAA) c.3786-31_3786-28delinsTAAA (n.3786-31_3786-28delinsTAAA) c.2097-31_2097-28delinsTAAA (n.2097-31_2097-28delinsTAAA) | |
| 1 | g.99912375_99912377del | CA967241 | AGL | c.3837-30_3837-28del (n.3837-30_3837-28del) n.4048-30_4048-28del c.3789-30_3789-28del (n.3789-30_3789-28del) c.3786-30_3786-28del (n.3786-30_3786-28del) c.2097-30_2097-28del (n.2097-30_2097-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912376A>G | CA2574444794 | AGL | c.3837-29A>G (n.3837-29A>G) n.4048-29A>G c.3789-29A>G (n.3789-29A>G) c.3786-29A>G (n.3786-29A>G) c.2097-29A>G (n.2097-29A>G) | |
| 1 | g.99912379A>C | CA2646738886 | AGL | c.3837-26A>C (n.3837-26A>C) n.4048-26A>C c.3789-26A>C (n.3789-26A>C) c.3786-26A>C (n.3786-26A>C) c.2097-26A>C (n.2097-26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912379A>T | CA2574444795 | AGL | c.3837-26A>T (n.3837-26A>T) n.4048-26A>T c.3789-26A>T (n.3789-26A>T) c.3786-26A>T (n.3786-26A>T) c.2097-26A>T (n.2097-26A>T) | |
| 1 | g.99912380A= | CA1183942926 | AGL | c.3837-25A= (n.3837-25A=) n.4048-25A= c.3789-25A= (n.3789-25A=) c.3786-25A= (n.3786-25A=) c.2097-25A= (n.2097-25A=) | |
| 1 | g.99912380A>G | CA524710645 | AGL | c.3837-25A>G (n.3837-25A>G) n.4048-25A>G c.3789-25A>G (n.3789-25A>G) c.3786-25A>G (n.3786-25A>G) c.2097-25A>G (n.2097-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912381T>A | CA967242 | AGL | c.3837-24T>A (n.3837-24T>A) n.4048-24T>A c.3789-24T>A (n.3789-24T>A) c.3786-24T>A (n.3786-24T>A) c.2097-24T>A (n.2097-24T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912381T= | CA1183942928 | AGL | c.3837-24T= (n.3837-24T=) n.4048-24T= c.3789-24T= (n.3789-24T=) c.3786-24T= (n.3786-24T=) c.2097-24T= (n.2097-24T=) | |
| 1 | g.99912381_99912382delinsTA | CA1183942930 | AGL | c.3837-24_3837-23delinsTA (n.3837-24_3837-23delinsTA) n.4048-24_4048-23delinsTA c.3789-24_3789-23delinsTA (n.3789-24_3789-23delinsTA) c.3786-24_3786-23delinsTA (n.3786-24_3786-23delinsTA) c.2097-24_2097-23delinsTA (n.2097-24_2097-23delinsTA) | |
| 1 | g.99912382A= | CA1183942936 | AGL | c.3837-23A= (n.3837-23A=) n.4048-23A= c.3789-23A= (n.3789-23A=) c.3786-23A= (n.3786-23A=) c.2097-23A= (n.2097-23A=) | |
| 1 | g.99912382A>T | CA1183942938 | AGL | c.3837-23A>T (n.3837-23A>T) n.4048-23A>T c.3789-23A>T (n.3789-23A>T) c.3786-23A>T (n.3786-23A>T) c.2097-23A>T (n.2097-23A>T) | dbSNP |
| 1 | g.99912386dup | CA967243 | AGL | c.3837-19dup (n.3837-19dup) n.4048-19dup c.3789-19dup (n.3789-19dup) c.3786-19dup (n.3786-19dup) c.2097-19dup (n.2097-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912386del | CA967244 | AGL | c.3837-19del (n.3837-19del) n.4048-19del c.3789-19del (n.3789-19del) c.3786-19del (n.3786-19del) c.2097-19del (n.2097-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912383A= | CA1183942941 | AGL | c.3837-22A= (n.3837-22A=) n.4048-22A= c.3789-22A= (n.3789-22A=) c.3786-22A= (n.3786-22A=) c.2097-22A= (n.2097-22A=) | |
| 1 | g.99912383A>C | CA2646738887 | AGL | c.3837-22A>C (n.3837-22A>C) n.4048-22A>C c.3789-22A>C (n.3789-22A>C) c.3786-22A>C (n.3786-22A>C) c.2097-22A>C (n.2097-22A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912383A>T | CA1183942943 | AGL | c.3837-22A>T (n.3837-22A>T) n.4048-22A>T c.3789-22A>T (n.3789-22A>T) c.3786-22A>T (n.3786-22A>T) c.2097-22A>T (n.2097-22A>T) | dbSNP |
| 1 | g.99912386A= | CA1183942945 | AGL | c.3837-19A= (n.3837-19A=) n.4048-19A= c.3789-19A= (n.3789-19A=) c.3786-19A= (n.3786-19A=) c.2097-19A= (n.2097-19A=) | |
| 1 | g.99912386A>G | CA27555192 | AGL | c.3837-19A>G (n.3837-19A>G) n.4048-19A>G c.3789-19A>G (n.3789-19A>G) c.3786-19A>G (n.3786-19A>G) c.2097-19A>G (n.2097-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912387T>C | CA2646738888 | AGL | c.3837-18T>C (n.3837-18T>C) n.4048-18T>C c.3789-18T>C (n.3789-18T>C) c.3786-18T>C (n.3786-18T>C) c.2097-18T>C (n.2097-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912389C>A | CA524710646 | AGL | c.3837-16C>A (n.3837-16C>A) n.4048-16C>A c.3789-16C>A (n.3789-16C>A) c.3786-16C>A (n.3786-16C>A) c.2097-16C>A (n.2097-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912389C= | CA1143424508 | AGL | c.3837-16C= (n.3837-16C=) n.4048-16C= c.3789-16C= (n.3789-16C=) c.3786-16C= (n.3786-16C=) c.2097-16C= (n.2097-16C=) | |
| 1 | g.99912389C>G | CA2696429852 | AGL | c.3837-16C>G (n.3837-16C>G) n.4048-16C>G c.3789-16C>G (n.3789-16C>G) c.3786-16C>G (n.3786-16C>G) c.2097-16C>G (n.2097-16C>G) | dbSNP |
| 1 | g.99912389C>T | CA967245 | AGL | c.3837-16C>T (n.3837-16C>T) n.4048-16C>T c.3789-16C>T (n.3789-16C>T) c.3786-16C>T (n.3786-16C>T) c.2097-16C>T (n.2097-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390del | CA2646738890 | AGL | c.3837-15del (n.3837-15del) n.4048-15del c.3789-15del (n.3789-15del) c.3786-15del (n.3786-15del) c.2097-15del (n.2097-15del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390G>A | CA967246 | AGL | c.3837-15G>A (n.3837-15G>A) n.4048-15G>A c.3789-15G>A (n.3789-15G>A) c.3786-15G>A (n.3786-15G>A) c.2097-15G>A (n.2097-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390G= | CA1144099338 | AGL | c.3837-15G= (n.3837-15G=) n.4048-15G= c.3789-15G= (n.3789-15G=) c.3786-15G= (n.3786-15G=) c.2097-15G= (n.2097-15G=) | |
| 1 | g.99912390G>T | CA967247 | AGL | c.3837-15G>T (n.3837-15G>T) n.4048-15G>T c.3789-15G>T (n.3789-15G>T) c.3786-15G>T (n.3786-15G>T) c.2097-15G>T (n.2097-15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912390dup | CA2646738889 | AGL | c.3837-15dup (n.3837-15dup) n.4048-15dup c.3789-15dup (n.3789-15dup) c.3786-15dup (n.3786-15dup) c.2097-15dup (n.2097-15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912391T>A | CA524710647 | AGL | c.3837-14T>A (n.3837-14T>A) n.4048-14T>A c.3789-14T>A (n.3789-14T>A) c.3786-14T>A (n.3786-14T>A) c.2097-14T>A (n.2097-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912391T>G | CA2580063377 | AGL | c.3837-14T>G (n.3837-14T>G) n.4048-14T>G c.3789-14T>G (n.3789-14T>G) c.3786-14T>G (n.3786-14T>G) c.2097-14T>G (n.2097-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99912391T= | CA1183942951 | AGL | c.3837-14T= (n.3837-14T=) n.4048-14T= c.3789-14T= (n.3789-14T=) c.3786-14T= (n.3786-14T=) c.2097-14T= (n.2097-14T=) | |
| 1 | g.99912396dup | CA2646738891 | AGL | c.3837-9dup (n.3837-9dup) n.4048-9dup c.3789-9dup (n.3789-9dup) c.3786-9dup (n.3786-9dup) c.2097-9dup (n.2097-9dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912395T>C | CA2646738892 | AGL | c.3837-10T>C (n.3837-10T>C) n.4048-10T>C c.3789-10T>C (n.3789-10T>C) c.3786-10T>C (n.3786-10T>C) c.2097-10T>C (n.2097-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912397A>T | CA2646738893 | AGL | c.3837-8A>T (n.3837-8A>T) n.4048-8A>T c.3789-8A>T (n.3789-8A>T) c.3786-8A>T (n.3786-8A>T) c.2097-8A>T (n.2097-8A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912399T>C | CA2646738894 | AGL | c.3837-6T>C (n.3837-6T>C) n.4048-6T>C c.3789-6T>C (n.3789-6T>C) c.3786-6T>C (n.3786-6T>C) c.2097-6T>C (n.2097-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912402T>C | CA967248 | AGL | c.3837-3T>C (n.3837-3T>C) n.4048-3T>C c.3789-3T>C (n.3789-3T>C) c.3786-3T>C (n.3786-3T>C) c.2097-3T>C (n.2097-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99912402T>G | CA2646738895 | AGL | c.3837-3T>G (n.3837-3T>G) n.4048-3T>G c.3789-3T>G (n.3789-3T>G) c.3786-3T>G (n.3786-3T>G) c.2097-3T>G (n.2097-3T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99912402T= | CA1144214899 | AGL | c.3837-3T= (n.3837-3T=) n.4048-3T= c.3789-3T= (n.3789-3T=) c.3786-3T= (n.3786-3T=) c.2097-3T= (n.2097-3T=) | |
| 1 | g.99912403A>C | CA341338597 | AGL | c.3837-2A>C (n.3837-2A>C) n.4048-2A>C c.3789-2A>C (n.3789-2A>C) c.3786-2A>C (n.3786-2A>C) c.2097-2A>C (n.2097-2A>C) | |
| 1 | g.99912403A>G | CA341338599 | AGL | c.3837-2A>G (n.3837-2A>G) n.4048-2A>G c.3789-2A>G (n.3789-2A>G) c.3786-2A>G (n.3786-2A>G) c.2097-2A>G (n.2097-2A>G) | |
| 1 | g.99912403A>T | CA341338601 | AGL | c.3837-2A>T (n.3837-2A>T) n.4048-2A>T c.3789-2A>T (n.3789-2A>T) c.3786-2A>T (n.3786-2A>T) c.2097-2A>T (n.2097-2A>T) | |
| 1 | g.99912404G>A | CA341338606 | AGL | c.3837-1G>A (n.3837-1G>A) n.4048-1G>A c.3789-1G>A (n.3789-1G>A) c.3786-1G>A (n.3786-1G>A) c.2097-1G>A (n.2097-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99912404G>C | CA341338603 | AGL | c.3837-1G>C (n.3837-1G>C) n.4048-1G>C c.3789-1G>C (n.3789-1G>C) c.3786-1G>C (n.3786-1G>C) c.2097-1G>C (n.2097-1G>C) |