Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99912283A= | CA1183942862 | AGL | c.3837-122A= (n.3837-122A=) n.4048-122A= c.3789-122A= (n.3789-122A=) c.3786-122A= (n.3786-122A=) c.2097-122A= (n.2097-122A=) | |
1 | g.99912283A>C | CA1183942863 | AGL | c.3837-122A>C (n.3837-122A>C) n.4048-122A>C c.3789-122A>C (n.3789-122A>C) c.3786-122A>C (n.3786-122A>C) c.2097-122A>C (n.2097-122A>C) | dbSNP |
1 | g.99912284G>T | CA2646738839 | AGL | c.3837-121G>T (n.3837-121G>T) n.4048-121G>T c.3789-121G>T (n.3789-121G>T) c.3786-121G>T (n.3786-121G>T) c.2097-121G>T (n.2097-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912286A= | CA1183942864 | AGL | c.3837-119A= (n.3837-119A=) n.4048-119A= c.3789-119A= (n.3789-119A=) c.3786-119A= (n.3786-119A=) c.2097-119A= (n.2097-119A=) | |
1 | g.99912286A>C | CA2744753498 | AGL | c.3837-119A>C (n.3837-119A>C) n.4048-119A>C c.3789-119A>C (n.3789-119A>C) c.3786-119A>C (n.3786-119A>C) c.2097-119A>C (n.2097-119A>C) | |
1 | g.99912287T>G | CA2646738841 | AGL | c.3837-118T>G (n.3837-118T>G) n.4048-118T>G c.3789-118T>G (n.3789-118T>G) c.3786-118T>G (n.3786-118T>G) c.2097-118T>G (n.2097-118T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99912292dup | CA741019854 | AGL | c.3837-113dup (n.3837-113dup) n.4048-113dup c.3789-113dup (n.3789-113dup) c.3786-113dup (n.3786-113dup) c.2097-113dup (n.2097-113dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99912292del | CA2646738840 | AGL | c.3837-113del (n.3837-113del) n.4048-113del c.3789-113del (n.3789-113del) c.3786-113del (n.3786-113del) c.2097-113del (n.2097-113del) | gnomAD v4 |
1 | g.99912291T>A | CA2646738842 | AGL | c.3837-114T>A (n.3837-114T>A) n.4048-114T>A c.3789-114T>A (n.3789-114T>A) c.3786-114T>A (n.3786-114T>A) c.2097-114T>A (n.2097-114T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99912292T>A | CA2646738843 | AGL | c.3837-113T>A (n.3837-113T>A) n.4048-113T>A c.3789-113T>A (n.3789-113T>A) c.3786-113T>A (n.3786-113T>A) c.2097-113T>A (n.2097-113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99912292T>C | CA2646738844 | AGL | c.3837-113T>C (n.3837-113T>C) n.4048-113T>C c.3789-113T>C (n.3789-113T>C) c.3786-113T>C (n.3786-113T>C) c.2097-113T>C (n.2097-113T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99912293A>T | CA2646738845 | AGL | c.3837-112A>T (n.3837-112A>T) n.4048-112A>T c.3789-112A>T (n.3789-112A>T) c.3786-112A>T (n.3786-112A>T) c.2097-112A>T (n.2097-112A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912294A>G | CA2646738846 | AGL | c.3837-111A>G (n.3837-111A>G) n.4048-111A>G c.3789-111A>G (n.3789-111A>G) c.3786-111A>G (n.3786-111A>G) c.2097-111A>G (n.2097-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99912294A>T | CA2646738847 | AGL | c.3837-111A>T (n.3837-111A>T) n.4048-111A>T c.3789-111A>T (n.3789-111A>T) c.3786-111A>T (n.3786-111A>T) c.2097-111A>T (n.2097-111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912294_99912298delinsATAGT | CA1183942865 | AGL | c.3837-111_3837-107delinsATAGT (n.3837-111_3837-107delinsATAGT) n.4048-111_4048-107delinsATAGT c.3789-111_3789-107delinsATAGT (n.3789-111_3789-107delinsATAGT) c.3786-111_3786-107delinsATAGT (n.3786-111_3786-107delinsATAGT) c.2097-111_2097-107delinsATAGT (n.2097-111_2097-107delinsATAGT) | |
1 | g.99912296_99912299del | CA27555073 | AGL | c.3837-109_3837-106del (n.3837-109_3837-106del) n.4048-109_4048-106del c.3789-109_3789-106del (n.3789-109_3789-106del) c.3786-109_3786-106del (n.3786-109_3786-106del) c.2097-109_2097-106del (n.2097-109_2097-106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99912296A= | CA1183942867 | AGL | c.3837-109A= (n.3837-109A=) n.4048-109A= c.3789-109A= (n.3789-109A=) c.3786-109A= (n.3786-109A=) c.2097-109A= (n.2097-109A=) | |
1 | g.99912296A>T | CA1004957756 | AGL | c.3837-109A>T (n.3837-109A>T) n.4048-109A>T c.3789-109A>T (n.3789-109A>T) c.3786-109A>T (n.3786-109A>T) c.2097-109A>T (n.2097-109A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99912297G>A | CA2552228076 | AGL | c.3837-108G>A (n.3837-108G>A) n.4048-108G>A c.3789-108G>A (n.3789-108G>A) c.3786-108G>A (n.3786-108G>A) c.2097-108G>A (n.2097-108G>A) | |
1 | g.99912297G>T | CA2646738848 | AGL | c.3837-108G>T (n.3837-108G>T) n.4048-108G>T c.3789-108G>T (n.3789-108G>T) c.3786-108G>T (n.3786-108G>T) c.2097-108G>T (n.2097-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912302_99912305delinsCATA | CA1183942868 | AGL | c.3837-103_3837-100delinsCATA (n.3837-103_3837-100delinsCATA) n.4048-103_4048-100delinsCATA c.3789-103_3789-100delinsCATA (n.3789-103_3789-100delinsCATA) c.3786-103_3786-100delinsCATA (n.3786-103_3786-100delinsCATA) c.2097-103_2097-100delinsCATA (n.2097-103_2097-100delinsCATA) | |
1 | g.99912303A>G | CA2646738849 | AGL | c.3837-102A>G (n.3837-102A>G) n.4048-102A>G c.3789-102A>G (n.3789-102A>G) c.3786-102A>G (n.3786-102A>G) c.2097-102A>G (n.2097-102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99912306_99912308del | CA524710638 | AGL | c.3837-99_3837-97del (n.3837-99_3837-97del) n.4048-99_4048-97del c.3789-99_3789-97del (n.3789-99_3789-97del) c.3786-99_3786-97del (n.3786-99_3786-97del) c.2097-99_2097-97del (n.2097-99_2097-97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99912305A>T | CA2646738850 | AGL | c.3837-100A>T (n.3837-100A>T) n.4048-100A>T c.3789-100A>T (n.3789-100A>T) c.3786-100A>T (n.3786-100A>T) c.2097-100A>T (n.2097-100A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912306del | CA2646738851 | AGL | c.3837-99del (n.3837-99del) n.4048-99del c.3789-99del (n.3789-99del) c.3786-99del (n.3786-99del) c.2097-99del (n.2097-99del) | gnomAD v4 |
1 | g.99912307T>C | CA2646738853 | AGL | c.3837-98T>C (n.3837-98T>C) n.4048-98T>C c.3789-98T>C (n.3789-98T>C) c.3786-98T>C (n.3786-98T>C) c.2097-98T>C (n.2097-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99912310_99912314del | CA2646738852 | AGL | c.3837-95_3837-91del (n.3837-95_3837-91del) n.4048-95_4048-91del c.3789-95_3789-91del (n.3789-95_3789-91del) c.3786-95_3786-91del (n.3786-95_3786-91del) c.2097-95_2097-91del (n.2097-95_2097-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99912308A= | CA1183942870 | AGL | c.3837-97A= (n.3837-97A=) n.4048-97A= c.3789-97A= (n.3789-97A=) c.3786-97A= (n.3786-97A=) c.2097-97A= (n.2097-97A=) | |
1 | g.99912308A>G | CA524710639 | AGL | c.3837-97A>G (n.3837-97A>G) n.4048-97A>G c.3789-97A>G (n.3789-97A>G) c.3786-97A>G (n.3786-97A>G) c.2097-97A>G (n.2097-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99912309T>C | CA2646738854 | AGL | c.3837-96T>C (n.3837-96T>C) n.4048-96T>C c.3789-96T>C (n.3789-96T>C) c.3786-96T>C (n.3786-96T>C) c.2097-96T>C (n.2097-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99912310G>A | CA2646738855 | AGL | c.3837-95G>A (n.3837-95G>A) n.4048-95G>A c.3789-95G>A (n.3789-95G>A) c.3786-95G>A (n.3786-95G>A) c.2097-95G>A (n.2097-95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99912311T>A | CA27555075 | AGL | c.3837-94T>A (n.3837-94T>A) n.4048-94T>A c.3789-94T>A (n.3789-94T>A) c.3786-94T>A (n.3786-94T>A) c.2097-94T>A (n.2097-94T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99912311T= | CA1183942873 | AGL | c.3837-94T= (n.3837-94T=) n.4048-94T= c.3789-94T= (n.3789-94T=) c.3786-94T= (n.3786-94T=) c.2097-94T= (n.2097-94T=) | |
1 | g.99912315_99912316del | CA2646738856 | AGL | c.3837-90_3837-89del (n.3837-90_3837-89del) n.4048-90_4048-89del c.3789-90_3789-89del (n.3789-90_3789-89del) c.3786-90_3786-89del (n.3786-90_3786-89del) c.2097-90_2097-89del (n.2097-90_2097-89del) | gnomAD v4 |
1 | g.99912313A= | CA1183942875 | AGL | c.3837-92A= (n.3837-92A=) n.4048-92A= c.3789-92A= (n.3789-92A=) c.3786-92A= (n.3786-92A=) c.2097-92A= (n.2097-92A=) | |
1 | g.99912313A>G | CA741019867 | AGL | c.3837-92A>G (n.3837-92A>G) n.4048-92A>G c.3789-92A>G (n.3789-92A>G) c.3786-92A>G (n.3786-92A>G) c.2097-92A>G (n.2097-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99912314T>C | CA1183942878 | AGL | c.3837-91T>C (n.3837-91T>C) n.4048-91T>C c.3789-91T>C (n.3789-91T>C) c.3786-91T>C (n.3786-91T>C) c.2097-91T>C (n.2097-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99912314T= | CA1183942877 | AGL | c.3837-91T= (n.3837-91T=) n.4048-91T= c.3789-91T= (n.3789-91T=) c.3786-91T= (n.3786-91T=) c.2097-91T= (n.2097-91T=) | |
1 | g.99912315A>C | CA2646738857 | AGL | c.3837-90A>C (n.3837-90A>C) n.4048-90A>C c.3789-90A>C (n.3789-90A>C) c.3786-90A>C (n.3786-90A>C) c.2097-90A>C (n.2097-90A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99912315A>G | CA2646738858 | AGL | c.3837-90A>G (n.3837-90A>G) n.4048-90A>G c.3789-90A>G (n.3789-90A>G) c.3786-90A>G (n.3786-90A>G) c.2097-90A>G (n.2097-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99912317G>T | CA2646738859 | AGL | c.3837-88G>T (n.3837-88G>T) n.4048-88G>T c.3789-88G>T (n.3789-88G>T) c.3786-88G>T (n.3786-88G>T) c.2097-88G>T (n.2097-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912320T>C | CA2646738860 | AGL | c.3837-85T>C (n.3837-85T>C) n.4048-85T>C c.3789-85T>C (n.3789-85T>C) c.3786-85T>C (n.3786-85T>C) c.2097-85T>C (n.2097-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99912321C>A | CA2574444772 | AGL | c.3837-84C>A (n.3837-84C>A) n.4048-84C>A c.3789-84C>A (n.3789-84C>A) c.3786-84C>A (n.3786-84C>A) c.2097-84C>A (n.2097-84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99912321C= | CA1183942881 | AGL | c.3837-84C= (n.3837-84C=) n.4048-84C= c.3789-84C= (n.3789-84C=) c.3786-84C= (n.3786-84C=) c.2097-84C= (n.2097-84C=) | |
1 | g.99912321C>G | CA741019870 | AGL | c.3837-84C>G (n.3837-84C>G) n.4048-84C>G c.3789-84C>G (n.3789-84C>G) c.3786-84C>G (n.3786-84C>G) c.2097-84C>G (n.2097-84C>G) | dbSNP |
1 | g.99912321C>T | CA2646738861 | AGL | c.3837-84C>T (n.3837-84C>T) n.4048-84C>T c.3789-84C>T (n.3789-84C>T) c.3786-84C>T (n.3786-84C>T) c.2097-84C>T (n.2097-84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99912322A>G | CA2574444774 | AGL | c.3837-83A>G (n.3837-83A>G) n.4048-83A>G c.3789-83A>G (n.3789-83A>G) c.3786-83A>G (n.3786-83A>G) c.2097-83A>G (n.2097-83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99912324del | CA2646738862 | AGL | c.3837-81del (n.3837-81del) n.4048-81del c.3789-81del (n.3789-81del) c.3786-81del (n.3786-81del) c.2097-81del (n.2097-81del) | gnomAD v4 |
1 | g.99912325A= | CA1183942883 | AGL | c.3837-80A= (n.3837-80A=) n.4048-80A= c.3789-80A= (n.3789-80A=) c.3786-80A= (n.3786-80A=) c.2097-80A= (n.2097-80A=) | |
1 | g.99912325A>G | CA524710640 | AGL | c.3837-80A>G (n.3837-80A>G) n.4048-80A>G c.3789-80A>G (n.3789-80A>G) c.3786-80A>G (n.3786-80A>G) c.2097-80A>G (n.2097-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |