| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99900618T>C | CA2646738321 | AGL | c.3363-18T>C (n.3363-18T>C) n.3574-18T>C c.3315-18T>C (n.3315-18T>C) c.3312-18T>C (n.3312-18T>C) c.1623-18T>C (n.1623-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900621A>G | CA2574444662 | AGL | c.3363-15A>G (n.3363-15A>G) n.3574-15A>G c.3315-15A>G (n.3315-15A>G) c.3312-15A>G (n.3312-15A>G) c.1623-15A>G (n.1623-15A>G) | |
| 1 | g.99900622T>A | CA2646738322 | AGL | c.3363-14T>A (n.3363-14T>A) n.3574-14T>A c.3315-14T>A (n.3315-14T>A) c.3312-14T>A (n.3312-14T>A) c.1623-14T>A (n.1623-14T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900623T>C | CA2580063591 | AGL | c.3363-13T>C (n.3363-13T>C) n.3574-13T>C c.3315-13T>C (n.3315-13T>C) c.3312-13T>C (n.3312-13T>C) c.1623-13T>C (n.1623-13T>C) | ClinVar |
| 1 | g.99900624C>A | CA2646738323 | AGL | c.3363-12C>A (n.3363-12C>A) n.3574-12C>A c.3315-12C>A (n.3315-12C>A) c.3312-12C>A (n.3312-12C>A) c.1623-12C>A (n.1623-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900624C= | CA1183937229 | AGL | c.3363-12C= (n.3363-12C=) n.3574-12C= c.3315-12C= (n.3315-12C=) c.3312-12C= (n.3312-12C=) c.1623-12C= (n.1623-12C=) | |
| 1 | g.99900624C>T | CA1183937228 | AGL | c.3363-12C>T (n.3363-12C>T) n.3574-12C>T c.3315-12C>T (n.3315-12C>T) c.3312-12C>T (n.3312-12C>T) c.1623-12C>T (n.1623-12C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99900624_99900627delinsCTGT | CA1183937230 | AGL | c.3363-12_3363-9delinsCTGT (n.3363-12_3363-9delinsCTGT) n.3574-12_3574-9delinsCTGT c.3315-12_3315-9delinsCTGT (n.3315-12_3315-9delinsCTGT) c.3312-12_3312-9delinsCTGT (n.3312-12_3312-9delinsCTGT) c.1623-12_1623-9delinsCTGT (n.1623-12_1623-9delinsCTGT) | |
| 1 | g.99900629_99900631del | CA967068 | AGL | c.3363-7_3363-5del (n.3363-7_3363-5del) n.3574-7_3574-5del c.3315-7_3315-5del (n.3315-7_3315-5del) c.3312-7_3312-5del (n.3312-7_3312-5del) c.1623-7_1623-5del (n.1623-7_1623-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99900627T>C | CA967069 | AGL | c.3363-9T>C (n.3363-9T>C) n.3574-9T>C c.3315-9T>C (n.3315-9T>C) c.3312-9T>C (n.3312-9T>C) c.1623-9T>C (n.1623-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99900627T= | CA1183937231 | AGL | c.3363-9T= (n.3363-9T=) n.3574-9T= c.3315-9T= (n.3315-9T=) c.3312-9T= (n.3312-9T=) c.1623-9T= (n.1623-9T=) | |
| 1 | g.99900628del | CA2499214924 | AGL | c.3363-8del (n.3363-8del) n.3574-8del c.3315-8del (n.3315-8del) c.3312-8del (n.3312-8del) c.1623-8del (n.1623-8del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99900628T>A | CA2574444663 | AGL | c.3363-8T>A (n.3363-8T>A) n.3574-8T>A c.3315-8T>A (n.3315-8T>A) c.3312-8T>A (n.3312-8T>A) c.1623-8T>A (n.1623-8T>A) | |
| 1 | g.99900628T>C | CA524878293 | AGL | c.3363-8T>C (n.3363-8T>C) n.3574-8T>C c.3315-8T>C (n.3315-8T>C) c.3312-8T>C (n.3312-8T>C) c.1623-8T>C (n.1623-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99900628T= | CA1183937232 | AGL | c.3363-8T= (n.3363-8T=) n.3574-8T= c.3315-8T= (n.3315-8T=) c.3312-8T= (n.3312-8T=) c.1623-8T= (n.1623-8T=) | |
| 1 | g.99900629G>A | CA2646738324 | AGL | c.3363-7G>A (n.3363-7G>A) n.3574-7G>A c.3315-7G>A (n.3315-7G>A) c.3312-7G>A (n.3312-7G>A) c.1623-7G>A (n.1623-7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99900630T>G | CA2646738325 | AGL | c.3363-6T>G (n.3363-6T>G) n.3574-6T>G c.3315-6T>G (n.3315-6T>G) c.3312-6T>G (n.3312-6T>G) c.1623-6T>G (n.1623-6T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900633T>C | CA2646738326 | AGL | c.3363-3T>C (n.3363-3T>C) n.3574-3T>C c.3315-3T>C (n.3315-3T>C) c.3312-3T>C (n.3312-3T>C) c.1623-3T>C (n.1623-3T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900634A= | CA1183937233 | AGL | c.3363-2A= (n.3363-2A=) n.3574-2A= c.3315-2A= (n.3315-2A=) c.3312-2A= (n.3312-2A=) c.1623-2A= (n.1623-2A=) | |
| 1 | g.99900634A>C | CA341330414 | AGL | c.3363-2A>C (n.3363-2A>C) n.3574-2A>C c.3315-2A>C (n.3315-2A>C) c.3312-2A>C (n.3312-2A>C) c.1623-2A>C (n.1623-2A>C) | |
| 1 | g.99900634A>G | CA341330418 | AGL | c.3363-2A>G (n.3363-2A>G) n.3574-2A>G c.3315-2A>G (n.3315-2A>G) c.3312-2A>G (n.3312-2A>G) c.1623-2A>G (n.1623-2A>G) | |
| 1 | g.99900634A>T | CA967070 | AGL | c.3363-2A>T (n.3363-2A>T) n.3574-2A>T c.3315-2A>T (n.3315-2A>T) c.3312-2A>T (n.3312-2A>T) c.1623-2A>T (n.1623-2A>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.99900635G>A | CA16040843 | AGL | c.3363-1G>A (n.3363-1G>A) n.3574-1G>A c.3315-1G>A (n.3315-1G>A) c.3312-1G>A (n.3312-1G>A) c.1623-1G>A (n.1623-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99900635G>C | CA341330435 | AGL | c.3363-1G>C (n.3363-1G>C) n.3574-1G>C c.3315-1G>C (n.3315-1G>C) c.3312-1G>C (n.3312-1G>C) c.1623-1G>C (n.1623-1G>C) | |
| 1 | g.99900635G= | CA1183937234 | AGL | c.3363-1G= (n.3363-1G=) n.3574-1G= c.3315-1G= (n.3315-1G=) c.3312-1G= (n.3312-1G=) c.1623-1G= (n.1623-1G=) | |
| 1 | g.99900635G>T | CA341330438 | AGL | c.3363-1G>T (n.3363-1G>T) n.3574-1G>T c.3315-1G>T (n.3315-1G>T) c.3312-1G>T (n.3312-1G>T) c.1623-1G>T (n.1623-1G>T) | |
| 1 | g.99900636G>A | CA419314752 | AGL | c.3363G>A (p.Arg1121=) n.3574G>A c.3315G>A (p.Arg1105=) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.1623G>A (p.Arg541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99900636G>C | CA341330440 | AGL | c.3363G>C (p.Arg1121Ser) n.3574G>C c.3315G>C (p.Arg1105Ser) c.3312G>C (p.Arg1104Ser) c.1623G>C (p.Arg541Ser) | |
| 1 | g.99900636G= | CA1183937235 | AGL | c.3363G= (p.Arg1121=) n.3574G= c.3315G= (p.Arg1105=) c.3312G= (p.Arg1104=) c.1623G= (p.Arg541=) | |
| 1 | g.99900636G>T | CA341330441 | AGL | c.3363G>T (p.Arg1121Ser) n.3574G>T c.3315G>T (p.Arg1105Ser) c.3312G>T (p.Arg1104Ser) c.1623G>T (p.Arg541Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900637A>C | CA341330442 | AGL | c.3364A>C (p.Asn1122His) n.3575A>C c.3316A>C (p.Asn1106His) c.3313A>C (p.Asn1105His) c.1624A>C (p.Asn542His) | |
| 1 | g.99900637A>G | CA341330444 | AGL | c.3364A>G (p.Asn1122Asp) n.3575A>G c.3316A>G (p.Asn1106Asp) c.3313A>G (p.Asn1105Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) | |
| 1 | g.99900637A>T | CA341330447 | AGL | c.3364A>T (p.Asn1122Tyr) n.3575A>T c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) c.3313A>T (p.Asn1105Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) | |
| 1 | g.99900638A>C | CA341330459 | AGL | c.3365A>C (p.Asn1122Thr) n.3576A>C c.3317A>C (p.Asn1106Thr) c.3314A>C (p.Asn1105Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) | |
| 1 | g.99900638A>G | CA341330450 | AGL | c.3365A>G (p.Asn1122Ser) n.3576A>G c.3317A>G (p.Asn1106Ser) c.3314A>G (p.Asn1105Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99900638A>T | CA341330453 | AGL | c.3365A>T (p.Asn1122Ile) n.3576A>T c.3317A>T (p.Asn1106Ile) c.3314A>T (p.Asn1105Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) | |
| 1 | g.99900639T>A | CA341330463 | AGL | c.3366T>A (p.Asn1122Lys) n.3577T>A c.3318T>A (p.Asn1106Lys) c.3315T>A (p.Asn1105Lys) c.1626T>A (p.Asn542Lys) | |
| 1 | g.99900639T>C | CA419314753 | AGL | c.3366T>C (p.Asn1122=) n.3577T>C c.3318T>C (p.Asn1106=) c.3315T>C (p.Asn1105=) c.1626T>C (p.Asn542=) | |
| 1 | g.99900639T>G | CA341330466 | AGL | c.3366T>G (p.Asn1122Lys) n.3577T>G c.3318T>G (p.Asn1106Lys) c.3315T>G (p.Asn1105Lys) c.1626T>G (p.Asn542Lys) | |
| 1 | g.99900640A= | CA1183937236 | AGL | c.3367A= (p.Ile1123=) n.3578A= c.3319A= (p.Ile1107=) c.3316A= (p.Ile1106=) c.1627A= (p.Ile543=) | |
| 1 | g.99900640A>C | CA341330471 | AGL | c.3367A>C (p.Ile1123Leu) n.3578A>C c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) | |
| 1 | g.99900640A>G | CA967071 | AGL | c.3367A>G (p.Ile1123Val) n.3578A>G c.3319A>G (p.Ile1107Val) c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99900640A>T | CA341330478 | AGL | c.3367A>T (p.Ile1123Phe) n.3578A>T c.3319A>T (p.Ile1107Phe) c.3316A>T (p.Ile1106Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) | |
| 1 | g.99900641T>A | CA341330486 | AGL | c.3368T>A (p.Ile1123Asn) n.3579T>A c.3320T>A (p.Ile1107Asn) c.3317T>A (p.Ile1106Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) | |
| 1 | g.99900641T>C | CA341330490 | AGL | c.3368T>C (p.Ile1123Thr) n.3579T>C c.3320T>C (p.Ile1107Thr) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) | |
| 1 | g.99900641T>G | CA341330493 | AGL | c.3368T>G (p.Ile1123Ser) n.3579T>G c.3320T>G (p.Ile1107Ser) c.3317T>G (p.Ile1106Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) | |
| 1 | g.99900642T>A | CA419314754 | AGL | c.3369T>A (p.Ile1123=) n.3580T>A c.3321T>A (p.Ile1107=) c.3318T>A (p.Ile1106=) c.1629T>A (p.Ile543=) | |
| 1 | g.99900642T>C | CA419314755 | AGL | c.3369T>C (p.Ile1123=) n.3580T>C c.3321T>C (p.Ile1107=) c.3318T>C (p.Ile1106=) c.1629T>C (p.Ile543=) | |
| 1 | g.99900642T>G | CA341330498 | AGL | c.3369T>G (p.Ile1123Met) n.3580T>G c.3321T>G (p.Ile1107Met) c.3318T>G (p.Ile1106Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) | |
| 1 | g.99900643A>C | CA341330509 | AGL | c.3370A>C (p.Ile1124Leu) n.3581A>C c.3322A>C (p.Ile1108Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) |