Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99884545C=CA1183930620AGLc.2547-24C= (n.2547-24C=)
n.2758-24C=
c.2499-24C= (n.2499-24C=)
c.2496-24C= (n.2496-24C=)
c.807-24C= (n.807-24C=)
1g.99884545C>GCA1183930621AGLc.2547-24C>G (n.2547-24C>G)
n.2758-24C>G
c.2499-24C>G (n.2499-24C>G)
c.2496-24C>G (n.2496-24C>G)
c.807-24C>G (n.807-24C>G)
 dbSNP
1g.99884545C>TCA2646737301AGLc.2547-24C>T (n.2547-24C>T)
n.2758-24C>T
c.2499-24C>T (n.2499-24C>T)
c.2496-24C>T (n.2496-24C>T)
c.807-24C>T (n.807-24C>T)
 gnomAD v4
1g.99884547A>GCA2646737302AGLc.2547-22A>G (n.2547-22A>G)
n.2758-22A>G
c.2499-22A>G (n.2499-22A>G)
c.2496-22A>G (n.2496-22A>G)
c.807-22A>G (n.807-22A>G)
 gnomAD v4
1g.99884549T>ACA2574444392AGLc.2547-20T>A (n.2547-20T>A)
n.2758-20T>A
c.2499-20T>A (n.2499-20T>A)
c.2496-20T>A (n.2496-20T>A)
c.807-20T>A (n.807-20T>A)
1g.99884553delCA2646737303AGLc.2547-16del (n.2547-16del)
n.2758-16del
c.2499-16del (n.2499-16del)
c.2496-16del (n.2496-16del)
c.807-16del (n.807-16del)
 gnomAD v4
1g.99884551T>CCA1183930623AGLc.2547-18T>C (n.2547-18T>C)
n.2758-18T>C
c.2499-18T>C (n.2499-18T>C)
c.2496-18T>C (n.2496-18T>C)
c.807-18T>C (n.807-18T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99884551T=CA1183930622AGLc.2547-18T= (n.2547-18T=)
n.2758-18T=
c.2499-18T= (n.2499-18T=)
c.2496-18T= (n.2496-18T=)
c.807-18T= (n.807-18T=)
1g.99884555A>GCA2646737304AGLc.2547-14A>G (n.2547-14A>G)
n.2758-14A>G
c.2499-14A>G (n.2499-14A>G)
c.2496-14A>G (n.2496-14A>G)
c.807-14A>G (n.807-14A>G)
 gnomAD v4
1g.99884558A=CA1183930624AGLc.2547-11A= (n.2547-11A=)
n.2758-11A=
c.2499-11A= (n.2499-11A=)
c.2496-11A= (n.2496-11A=)
c.807-11A= (n.807-11A=)
1g.99884558A>TCA1183930625AGLc.2547-11A>T (n.2547-11A>T)
n.2758-11A>T
c.2499-11A>T (n.2499-11A>T)
c.2496-11A>T (n.2496-11A>T)
c.807-11A>T (n.807-11A>T)
 dbSNP
1g.99884560C=CA1183930626AGLc.2547-9C= (n.2547-9C=)
n.2758-9C=
c.2499-9C= (n.2499-9C=)
c.2496-9C= (n.2496-9C=)
c.807-9C= (n.807-9C=)
1g.99884560C>TCA1183930627AGLc.2547-9C>T (n.2547-9C>T)
n.2758-9C>T
c.2499-9C>T (n.2499-9C>T)
c.2496-9C>T (n.2496-9C>T)
c.807-9C>T (n.807-9C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99884561A>GCA2574444394AGLc.2547-8A>G (n.2547-8A>G)
n.2758-8A>G
c.2499-8A>G (n.2499-8A>G)
c.2496-8A>G (n.2496-8A>G)
c.807-8A>G (n.807-8A>G)
1g.99884566_99884568delinsCAGCA1183930628AGLc.2547-3_2547-1delinsCAG (n.2547-3_2547-1delinsCAG)
n.2758-3_2758-1delinsCAG
c.2499-3_2499-1delinsCAG (n.2499-3_2499-1delinsCAG)
c.2496-3_2496-1delinsCAG (n.2496-3_2496-1delinsCAG)
c.807-3_807-1delinsCAG (n.807-3_807-1delinsCAG)
1g.99884567A>CCA341321494AGLc.2547-2A>C (n.2547-2A>C)
n.2758-2A>C
c.2499-2A>C (n.2499-2A>C)
c.2496-2A>C (n.2496-2A>C)
c.807-2A>C (n.807-2A>C)
1g.99884567A>GCA341321496AGLc.2547-2A>G (n.2547-2A>G)
n.2758-2A>G
c.2499-2A>G (n.2499-2A>G)
c.2496-2A>G (n.2496-2A>G)
c.807-2A>G (n.807-2A>G)
1g.99884567A>TCA341321493AGLc.2547-2A>T (n.2547-2A>T)
n.2758-2A>T
c.2499-2A>T (n.2499-2A>T)
c.2496-2A>T (n.2496-2A>T)
c.807-2A>T (n.807-2A>T)
1g.99884569_99884570delCA966825AGLc.2547_2548del
n.2758_2759del
c.2499_2500del
c.2496_2497del
c.807_808del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884568G>ACA341321498AGLc.2547-1G>A (n.2547-1G>A)
n.2758-1G>A
c.2499-1G>A (n.2499-1G>A)
c.2496-1G>A (n.2496-1G>A)
c.807-1G>A (n.807-1G>A)
1g.99884568G>CCA341321499AGLc.2547-1G>C (n.2547-1G>C)
n.2758-1G>C
c.2499-1G>C (n.2499-1G>C)
c.2496-1G>C (n.2496-1G>C)
c.807-1G>C (n.807-1G>C)
1g.99884568G>TCA341321500AGLc.2547-1G>T (n.2547-1G>T)
n.2758-1G>T
c.2499-1G>T (n.2499-1G>T)
c.2496-1G>T (n.2496-1G>T)
c.807-1G>T (n.807-1G>T)
1g.99884569A>CCA341321502AGLc.2547A>C (p.Arg849Ser)
n.2758A>C
c.2499A>C (p.Arg833Ser)
c.2496A>C (p.Arg832Ser)
c.807A>C (p.Arg269Ser)
1g.99884569A>GCA419083202AGLc.2547A>G (p.Arg849=)
n.2758A>G
c.2499A>G (p.Arg833=)
c.2496A>G (p.Arg832=)
c.807A>G (p.Arg269=)
1g.99884569A>TCA341321504AGLc.2547A>T (p.Arg849Ser)
n.2758A>T
c.2499A>T (p.Arg833Ser)
c.2496A>T (p.Arg832Ser)
c.807A>T (p.Arg269Ser)
1g.99884570G>ACA341321506AGLc.2548G>A (p.Val850Ile)
n.2759G>A
c.2500G>A (p.Val834Ile)
c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
1g.99884570G>CCA341321508AGLc.2548G>C (p.Val850Leu)
n.2759G>C
c.2500G>C (p.Val834Leu)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
1g.99884570G>TCA341321509AGLc.2548G>T (p.Val850Phe)
n.2759G>T
c.2500G>T (p.Val834Phe)
c.2497G>T (p.Val833Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
1g.99884571T>ACA341321511AGLc.2549T>A (p.Val850Asp)
n.2760T>A
c.2501T>A (p.Val834Asp)
c.2498T>A (p.Val833Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
1g.99884571T>CCA341321513AGLc.2549T>C (p.Val850Ala)
n.2760T>C
c.2501T>C (p.Val834Ala)
c.2498T>C (p.Val833Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
1g.99884571T>GCA341321515AGLc.2549T>G (p.Val850Gly)
n.2760T>G
c.2501T>G (p.Val834Gly)
c.2498T>G (p.Val833Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
1g.99884572T>ACA419083220AGLc.2550T>A (p.Val850=)
n.2761T>A
c.2502T>A (p.Val834=)
c.2499T>A (p.Val833=)
c.810T>A (p.Val270=)
1g.99884572T>CCA966826AGLc.2550T>C (p.Val850=)
n.2761T>C
c.2502T>C (p.Val834=)
c.2499T>C (p.Val833=)
c.810T>C (p.Val270=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884572T>GCA419083225AGLc.2550T>G (p.Val850=)
n.2761T>G
c.2502T>G (p.Val834=)
c.2499T>G (p.Val833=)
c.810T>G (p.Val270=)
1g.99884572T=CA1183930629AGLc.2550T= (p.Val850=)
n.2761T=
c.2502T= (p.Val834=)
c.2499T= (p.Val833=)
c.810T= (p.Val270=)
1g.99884573A>CCA341321520AGLc.2551A>C (p.Ser851Arg)
n.2762A>C
c.2503A>C (p.Ser835Arg)
c.2500A>C (p.Ser834Arg)
c.811A>C (p.Ser271Arg)
1g.99884573A>GCA341321519AGLc.2551A>G (p.Ser851Gly)
n.2762A>G
c.2503A>G (p.Ser835Gly)
c.2500A>G (p.Ser834Gly)
c.811A>G (p.Ser271Gly)
1g.99884573A>TCA341321517AGLc.2551A>T (p.Ser851Cys)
n.2762A>T
c.2503A>T (p.Ser835Cys)
c.2500A>T (p.Ser834Cys)
c.811A>T (p.Ser271Cys)
1g.99884574G>ACA341321522AGLc.2552G>A (p.Ser851Asn)
n.2763G>A
c.2504G>A (p.Ser835Asn)
c.2501G>A (p.Ser834Asn)
c.812G>A (p.Ser271Asn)
1g.99884574G>CCA341321523AGLc.2552G>C (p.Ser851Thr)
n.2763G>C
c.2504G>C (p.Ser835Thr)
c.2501G>C (p.Ser834Thr)
c.812G>C (p.Ser271Thr)
1g.99884574G=CA1183930630AGLc.2552G= (p.Ser851=)
n.2763G=
c.2504G= (p.Ser835=)
c.2501G= (p.Ser834=)
c.812G= (p.Ser271=)
1g.99884574G>TCA966827AGLc.2552G>T (p.Ser851Ile)
n.2763G>T
c.2504G>T (p.Ser835Ile)
c.2501G>T (p.Ser834Ile)
c.812G>T (p.Ser271Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884575T>ACA341321526AGLc.2553T>A (p.Ser851Arg)
n.2764T>A
c.2505T>A (p.Ser835Arg)
c.2502T>A (p.Ser834Arg)
c.813T>A (p.Ser271Arg)
1g.99884575T>CCA419083240AGLc.2553T>C (p.Ser851=)
n.2764T>C
c.2505T>C (p.Ser835=)
c.2502T>C (p.Ser834=)
c.813T>C (p.Ser271=)
1g.99884575T>GCA341321528AGLc.2553T>G (p.Ser851Arg)
n.2764T>G
c.2505T>G (p.Ser835Arg)
c.2502T>G (p.Ser834Arg)
c.813T>G (p.Ser271Arg)
1g.99884576C>ACA341321530AGLc.2554C>A (p.Leu852Ile)
n.2765C>A
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.2503C>A (p.Leu835Ile)
c.814C>A (p.Leu272Ile)
 COSMIC
1g.99884576C=CA1183930631AGLc.2554C= (p.Leu852=)
n.2765C=
c.2506C= (p.Leu836=)
c.2503C= (p.Leu835=)
c.814C= (p.Leu272=)
1g.99884576C>GCA341321532AGLc.2554C>G (p.Leu852Val)
n.2765C>G
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.2503C>G (p.Leu835Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
1g.99884576C>TCA966828AGLc.2554C>T (p.Leu852Phe)
n.2765C>T
c.2506C>T (p.Leu836Phe)
c.2503C>T (p.Leu835Phe)
c.814C>T (p.Leu272Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884577T>ACA341321536AGLc.2555T>A (p.Leu852His)
n.2766T>A
c.2507T>A (p.Leu836His)
c.2504T>A (p.Leu835His)
c.815T>A (p.Leu272His)

Number of alleles fetched