Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99884512G>A | CA2646737291 | AGL | c.2547-57G>A (n.2547-57G>A) n.2758-57G>A c.2499-57G>A (n.2499-57G>A) c.2496-57G>A (n.2496-57G>A) c.807-57G>A (n.807-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99884512G>T | CA2646737292 | AGL | c.2547-57G>T (n.2547-57G>T) n.2758-57G>T c.2499-57G>T (n.2499-57G>T) c.2496-57G>T (n.2496-57G>T) c.807-57G>T (n.807-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99884515A= | CA1183930608 | AGL | c.2547-54A= (n.2547-54A=) n.2758-54A= c.2499-54A= (n.2499-54A=) c.2496-54A= (n.2496-54A=) c.807-54A= (n.807-54A=) | |
1 | g.99884515A>C | CA741035438 | AGL | c.2547-54A>C (n.2547-54A>C) n.2758-54A>C c.2499-54A>C (n.2499-54A>C) c.2496-54A>C (n.2496-54A>C) c.807-54A>C (n.807-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884517del | CA2646737293 | AGL | c.2547-52del (n.2547-52del) n.2758-52del c.2499-52del (n.2499-52del) c.2496-52del (n.2496-52del) c.807-52del (n.807-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.99884516_99884517del | CA2646737294 | AGL | c.2547-53_2547-52del (n.2547-53_2547-52del) n.2758-53_2758-52del c.2499-53_2499-52del (n.2499-53_2499-52del) c.2496-53_2496-52del (n.2496-53_2496-52del) c.807-53_807-52del (n.807-53_807-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.99884516A>C | CA2646737295 | AGL | c.2547-53A>C (n.2547-53A>C) n.2758-53A>C c.2499-53A>C (n.2499-53A>C) c.2496-53A>C (n.2496-53A>C) c.807-53A>C (n.807-53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99884518T>C | CA27519332 | AGL | c.2547-51T>C (n.2547-51T>C) n.2758-51T>C c.2499-51T>C (n.2499-51T>C) c.2496-51T>C (n.2496-51T>C) c.807-51T>C (n.807-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884518T= | CA1183930609 | AGL | c.2547-51T= (n.2547-51T=) n.2758-51T= c.2499-51T= (n.2499-51T=) c.2496-51T= (n.2496-51T=) c.807-51T= (n.807-51T=) | |
1 | g.99884521G= | CA1183930610 | AGL | c.2547-48G= (n.2547-48G=) n.2758-48G= c.2499-48G= (n.2499-48G=) c.2496-48G= (n.2496-48G=) c.807-48G= (n.807-48G=) | |
1 | g.99884521G>T | CA27519333 | AGL | c.2547-48G>T (n.2547-48G>T) n.2758-48G>T c.2499-48G>T (n.2499-48G>T) c.2496-48G>T (n.2496-48G>T) c.807-48G>T (n.807-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99884524T>A | CA966822 | AGL | c.2547-45T>A (n.2547-45T>A) n.2758-45T>A c.2499-45T>A (n.2499-45T>A) c.2496-45T>A (n.2496-45T>A) c.807-45T>A (n.807-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99884524T= | CA1183930611 | AGL | c.2547-45T= (n.2547-45T=) n.2758-45T= c.2499-45T= (n.2499-45T=) c.2496-45T= (n.2496-45T=) c.807-45T= (n.807-45T=) | |
1 | g.99884524_99884537delinsTAAATTACTCCTAA | CA1183930612 | AGL | c.2547-45_2547-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2547-45_2547-32delinsTAAATTACTCCTAA) n.2758-45_2758-32delinsTAAATTACTCCTAA c.2499-45_2499-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2499-45_2499-32delinsTAAATTACTCCTAA) c.2496-45_2496-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2496-45_2496-32delinsTAAATTACTCCTAA) c.807-45_807-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.807-45_807-32delinsTAAATTACTCCTAA) | |
1 | g.99884531_99884543del | CA966821 | AGL | c.2547-38_2547-26del (n.2547-38_2547-26del) n.2758-38_2758-26del c.2499-38_2499-26del (n.2499-38_2499-26del) c.2496-38_2496-26del (n.2496-38_2496-26del) c.807-38_807-26del (n.807-38_807-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884526A= | CA1183930613 | AGL | c.2547-43A= (n.2547-43A=) n.2758-43A= c.2499-43A= (n.2499-43A=) c.2496-43A= (n.2496-43A=) c.807-43A= (n.807-43A=) | |
1 | g.99884526A>G | CA966823 | AGL | c.2547-43A>G (n.2547-43A>G) n.2758-43A>G c.2499-43A>G (n.2499-43A>G) c.2496-43A>G (n.2496-43A>G) c.807-43A>G (n.807-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884527A>G | CA2646737297 | AGL | c.2547-42A>G (n.2547-42A>G) n.2758-42A>G c.2499-42A>G (n.2499-42A>G) c.2496-42A>G (n.2496-42A>G) c.807-42A>G (n.807-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99884529T>A | CA645732652 | AGL | c.2547-40T>A (n.2547-40T>A) n.2758-40T>A c.2499-40T>A (n.2499-40T>A) c.2496-40T>A (n.2496-40T>A) c.807-40T>A (n.807-40T>A) | COSMIC |
1 | g.99884530A= | CA1183930614 | AGL | c.2547-39A= (n.2547-39A=) n.2758-39A= c.2499-39A= (n.2499-39A=) c.2496-39A= (n.2496-39A=) c.807-39A= (n.807-39A=) | |
1 | g.99884530A>G | CA419314353 | AGL | c.2547-39A>G (n.2547-39A>G) n.2758-39A>G c.2499-39A>G (n.2499-39A>G) c.2496-39A>G (n.2496-39A>G) c.807-39A>G (n.807-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884530A>T | CA741035452 | AGL | c.2547-39A>T (n.2547-39A>T) n.2758-39A>T c.2499-39A>T (n.2499-39A>T) c.2496-39A>T (n.2496-39A>T) c.807-39A>T (n.807-39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884531C>A | CA2646737299 | AGL | c.2547-38C>A (n.2547-38C>A) n.2758-38C>A c.2499-38C>A (n.2499-38C>A) c.2496-38C>A (n.2496-38C>A) c.807-38C>A (n.807-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99884531C= | CA1183930615 | AGL | c.2547-38C= (n.2547-38C=) n.2758-38C= c.2499-38C= (n.2499-38C=) c.2496-38C= (n.2496-38C=) c.807-38C= (n.807-38C=) | |
1 | g.99884531C>T | CA524878262 | AGL | c.2547-38C>T (n.2547-38C>T) n.2758-38C>T c.2499-38C>T (n.2499-38C>T) c.2496-38C>T (n.2496-38C>T) c.807-38C>T (n.807-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884532T>C | CA27519385 | AGL | c.2547-37T>C (n.2547-37T>C) n.2758-37T>C c.2499-37T>C (n.2499-37T>C) c.2496-37T>C (n.2496-37T>C) c.807-37T>C (n.807-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99884532T= | CA1144444664 | AGL | c.2547-37T= (n.2547-37T=) n.2758-37T= c.2499-37T= (n.2499-37T=) c.2496-37T= (n.2496-37T=) c.807-37T= (n.807-37T=) | |
1 | g.99884533C>A | CA966824 | AGL | c.2547-36C>A (n.2547-36C>A) n.2758-36C>A c.2499-36C>A (n.2499-36C>A) c.2496-36C>A (n.2496-36C>A) c.807-36C>A (n.807-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99884533C= | CA1183930616 | AGL | c.2547-36C= (n.2547-36C=) n.2758-36C= c.2499-36C= (n.2499-36C=) c.2496-36C= (n.2496-36C=) c.807-36C= (n.807-36C=) | |
1 | g.99884533C>T | CA741035458 | AGL | c.2547-36C>T (n.2547-36C>T) n.2758-36C>T c.2499-36C>T (n.2499-36C>T) c.2496-36C>T (n.2496-36C>T) c.807-36C>T (n.807-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884535T>G | CA2528274107 | AGL | c.2547-34T>G (n.2547-34T>G) n.2758-34T>G c.2499-34T>G (n.2499-34T>G) c.2496-34T>G (n.2496-34T>G) c.807-34T>G (n.807-34T>G) | |
1 | g.99884541_99884544del | CA645732673 | AGL | c.2547-28_2547-25del (n.2547-28_2547-25del) n.2758-28_2758-25del c.2499-28_2499-25del (n.2499-28_2499-25del) c.2496-28_2496-25del (n.2496-28_2496-25del) c.807-28_807-25del (n.807-28_807-25del) | COSMIC |
1 | g.99884540A>C | CA2646737300 | AGL | c.2547-29A>C (n.2547-29A>C) n.2758-29A>C c.2499-29A>C (n.2499-29A>C) c.2496-29A>C (n.2496-29A>C) c.807-29A>C (n.807-29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99884542T>C | CA2574444390 | AGL | c.2547-27T>C (n.2547-27T>C) n.2758-27T>C c.2499-27T>C (n.2499-27T>C) c.2496-27T>C (n.2496-27T>C) c.807-27T>C (n.807-27T>C) | |
1 | g.99884542T>G | CA1004936296 | AGL | c.2547-27T>G (n.2547-27T>G) n.2758-27T>G c.2499-27T>G (n.2499-27T>G) c.2496-27T>G (n.2496-27T>G) c.807-27T>G (n.807-27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884542T= | CA1183930617 | AGL | c.2547-27T= (n.2547-27T=) n.2758-27T= c.2499-27T= (n.2499-27T=) c.2496-27T= (n.2496-27T=) c.807-27T= (n.807-27T=) | |
1 | g.99884543A= | CA1183930618 | AGL | c.2547-26A= (n.2547-26A=) n.2758-26A= c.2499-26A= (n.2499-26A=) c.2496-26A= (n.2496-26A=) c.807-26A= (n.807-26A=) | |
1 | g.99884543A>C | CA524878263 | AGL | c.2547-26A>C (n.2547-26A>C) n.2758-26A>C c.2499-26A>C (n.2499-26A>C) c.2496-26A>C (n.2496-26A>C) c.807-26A>C (n.807-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884544A= | CA1183930619 | AGL | c.2547-25A= (n.2547-25A=) n.2758-25A= c.2499-25A= (n.2499-25A=) c.2496-25A= (n.2496-25A=) c.807-25A= (n.807-25A=) | |
1 | g.99884544A>G | CA1004936302 | AGL | c.2547-25A>G (n.2547-25A>G) n.2758-25A>G c.2499-25A>G (n.2499-25A>G) c.2496-25A>G (n.2496-25A>G) c.807-25A>G (n.807-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99884544A>T | CA524878264 | AGL | c.2547-25A>T (n.2547-25A>T) n.2758-25A>T c.2499-25A>T (n.2499-25A>T) c.2496-25A>T (n.2496-25A>T) c.807-25A>T (n.807-25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99884545C= | CA1183930620 | AGL | c.2547-24C= (n.2547-24C=) n.2758-24C= c.2499-24C= (n.2499-24C=) c.2496-24C= (n.2496-24C=) c.807-24C= (n.807-24C=) | |
1 | g.99884545C>G | CA1183930621 | AGL | c.2547-24C>G (n.2547-24C>G) n.2758-24C>G c.2499-24C>G (n.2499-24C>G) c.2496-24C>G (n.2496-24C>G) c.807-24C>G (n.807-24C>G) | dbSNP |
1 | g.99884545C>T | CA2646737301 | AGL | c.2547-24C>T (n.2547-24C>T) n.2758-24C>T c.2499-24C>T (n.2499-24C>T) c.2496-24C>T (n.2496-24C>T) c.807-24C>T (n.807-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99884547A>G | CA2646737302 | AGL | c.2547-22A>G (n.2547-22A>G) n.2758-22A>G c.2499-22A>G (n.2499-22A>G) c.2496-22A>G (n.2496-22A>G) c.807-22A>G (n.807-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99884549T>A | CA2574444392 | AGL | c.2547-20T>A (n.2547-20T>A) n.2758-20T>A c.2499-20T>A (n.2499-20T>A) c.2496-20T>A (n.2496-20T>A) c.807-20T>A (n.807-20T>A) | |
1 | g.99884553del | CA2646737303 | AGL | c.2547-16del (n.2547-16del) n.2758-16del c.2499-16del (n.2499-16del) c.2496-16del (n.2496-16del) c.807-16del (n.807-16del) | gnomAD v4 |
1 | g.99884551T>C | CA1183930623 | AGL | c.2547-18T>C (n.2547-18T>C) n.2758-18T>C c.2499-18T>C (n.2499-18T>C) c.2496-18T>C (n.2496-18T>C) c.807-18T>C (n.807-18T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99884551T= | CA1183930622 | AGL | c.2547-18T= (n.2547-18T=) n.2758-18T= c.2499-18T= (n.2499-18T=) c.2496-18T= (n.2496-18T=) c.807-18T= (n.807-18T=) | |
1 | g.99884555A>G | CA2646737304 | AGL | c.2547-14A>G (n.2547-14A>G) n.2758-14A>G c.2499-14A>G (n.2499-14A>G) c.2496-14A>G (n.2496-14A>G) c.807-14A>G (n.807-14A>G) | gnomAD v4 |