Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99884444A>CCA341321428AGLc.2539A>C (p.Ile847Leu)
n.2750A>C
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
1g.99884444A>GCA341321432AGLc.2539A>G (p.Ile847Val)
n.2750A>G
c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
1g.99884444A>TCA341321430AGLc.2539A>T (p.Ile847Leu)
n.2750A>T
c.2491A>T (p.Ile831Leu)
c.2488A>T (p.Ile830Leu)
c.799A>T (p.Ile267Leu)
 gnomAD v4
1g.99884445T>ACA341321433AGLc.2540T>A (p.Ile847Lys)
n.2751T>A
c.2492T>A (p.Ile831Lys)
c.2489T>A (p.Ile830Lys)
c.800T>A (p.Ile267Lys)
1g.99884445T>CCA341321434AGLc.2540T>C (p.Ile847Thr)
n.2751T>C
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
1g.99884445T>GCA341321435AGLc.2540T>G (p.Ile847Arg)
n.2751T>G
c.2492T>G (p.Ile831Arg)
c.2489T>G (p.Ile830Arg)
c.800T>G (p.Ile267Arg)
1g.99884446A>CCA419314340AGLc.2541A>C (p.Ile847=)
n.2752A>C
c.2493A>C (p.Ile831=)
c.2490A>C (p.Ile830=)
c.801A>C (p.Ile267=)
1g.99884446A>GCA341321437AGLc.2541A>G (p.Ile847Met)
n.2752A>G
c.2493A>G (p.Ile831Met)
c.2490A>G (p.Ile830Met)
c.801A>G (p.Ile267Met)
1g.99884446A>TCA419314342AGLc.2541A>T (p.Ile847=)
n.2752A>T
c.2493A>T (p.Ile831=)
c.2490A>T (p.Ile830=)
c.801A>T (p.Ile267=)
1g.99884447T>ACA341321439AGLc.2542T>A (p.Phe848Ile)
n.2753T>A
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
1g.99884447T>CCA341321441AGLc.2542T>C (p.Phe848Leu)
n.2753T>C
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
1g.99884447T>GCA341321442AGLc.2542T>G (p.Phe848Val)
n.2753T>G
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
1g.99884448T>ACA341321444AGLc.2543T>A (p.Phe848Tyr)
n.2754T>A
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
1g.99884448T>CCA341321445AGLc.2543T>C (p.Phe848Ser)
n.2754T>C
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
1g.99884448T>GCA341321447AGLc.2543T>G (p.Phe848Cys)
n.2754T>G
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
1g.99884449C>ACA341321451AGLc.2544C>A (p.Phe848Leu)
n.2755C>A
c.2496C>A (p.Phe832Leu)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
1g.99884449C>GCA341321449AGLc.2544C>G (p.Phe848Leu)
n.2755C>G
c.2496C>G (p.Phe832Leu)
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
1g.99884449C>TCA419314344AGLc.2544C>T (p.Phe848=)
n.2755C>T
c.2496C>T (p.Phe832=)
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.804C>T (p.Phe268=)
1g.99884450A=CA1143597374AGLc.2545A= (p.Arg849=)
n.2756A=
c.2497A= (p.Arg833=)
c.2494A= (p.Arg832=)
c.805A= (p.Arg269=)
1g.99884450A>CCA419314346AGLc.2545A>C (p.Arg849=)
n.2756A>C
c.2497A>C (p.Arg833=)
c.2494A>C (p.Arg832=)
c.805A>C (p.Arg269=)
1g.99884450A>GCA966810AGLc.2545A>G (p.Arg849Gly)
n.2756A>G
c.2497A>G (p.Arg833Gly)
c.2494A>G (p.Arg832Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884450A>TCA341321453AGLc.2545A>T (p.Arg849Ter)
n.2756A>T
c.2497A>T (p.Arg833Ter)
c.2494A>T (p.Arg832Ter)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
1g.99884451G>ACA341321455AGLc.2546G>A (p.Arg849Lys)
n.2757G>A
c.2498G>A (p.Arg833Lys)
c.2495G>A (p.Arg832Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884451G>CCA341321457AGLc.2546G>C (p.Arg849Thr)
n.2757G>C
c.2498G>C (p.Arg833Thr)
c.2495G>C (p.Arg832Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
1g.99884451G=CA1183930586AGLc.2546G= (p.Arg849=)
n.2757G=
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2495G= (p.Arg832=)
c.806G= (p.Arg269=)
1g.99884451G>TCA341321459AGLc.2546G>T (p.Arg849Ile)
n.2757G>T
c.2498G>T (p.Arg833Ile)
c.2495G>T (p.Arg832Ile)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
1g.99884452G>ACA341321461AGLc.2546+1G>A (n.2546+1G>A)
n.2757+1G>A
c.2498+1G>A (n.2498+1G>A)
c.2495+1G>A (n.2495+1G>A)
c.806+1G>A (n.806+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99884452G>CCA341321463AGLc.2546+1G>C (n.2546+1G>C)
n.2757+1G>C
c.2498+1G>C (n.2498+1G>C)
c.2495+1G>C (n.2495+1G>C)
c.806+1G>C (n.806+1G>C)
1g.99884452G=CA1183930587AGLc.2546+1G= (n.2546+1G=)
n.2757+1G=
c.2498+1G= (n.2498+1G=)
c.2495+1G= (n.2495+1G=)
c.806+1G= (n.806+1G=)
1g.99884452G>TCA341321465AGLc.2546+1G>T (n.2546+1G>T)
n.2757+1G>T
c.2498+1G>T (n.2498+1G>T)
c.2495+1G>T (n.2495+1G>T)
c.806+1G>T (n.806+1G>T)
 ClinVar
1g.99884453delCA2744755774AGLc.2546+2del (n.2546+2del)
n.2757+2del
c.2498+2del (n.2498+2del)
c.2495+2del (n.2495+2del)
c.806+2del (n.806+2del)
1g.99884453T>ACA341321467AGLc.2546+2T>A (n.2546+2T>A)
n.2757+2T>A
c.2498+2T>A (n.2498+2T>A)
c.2495+2T>A (n.2495+2T>A)
c.806+2T>A (n.806+2T>A)
1g.99884453T>CCA341321469AGLc.2546+2T>C (n.2546+2T>C)
n.2757+2T>C
c.2498+2T>C (n.2498+2T>C)
c.2495+2T>C (n.2495+2T>C)
c.806+2T>C (n.806+2T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.99884453T>GCA341321471AGLc.2546+2T>G (n.2546+2T>G)
n.2757+2T>G
c.2498+2T>G (n.2498+2T>G)
c.2495+2T>G (n.2495+2T>G)
c.806+2T>G (n.806+2T>G)
1g.99884454A=CA1148717831AGLc.2546+3A= (n.2546+3A=)
n.2757+3A=
c.2498+3A= (n.2498+3A=)
c.2495+3A= (n.2495+3A=)
c.806+3A= (n.806+3A=)
1g.99884454A>GCA966811AGLc.2546+3A>G (n.2546+3A>G)
n.2757+3A>G
c.2498+3A>G (n.2498+3A>G)
c.2495+3A>G (n.2495+3A>G)
c.806+3A>G (n.806+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884455T>ACA2646737273AGLc.2546+4T>A (n.2546+4T>A)
n.2757+4T>A
c.2498+4T>A (n.2498+4T>A)
c.2495+4T>A (n.2495+4T>A)
c.806+4T>A (n.806+4T>A)
 gnomAD v4
1g.99884455T>GCA2574444383AGLc.2546+4T>G (n.2546+4T>G)
n.2757+4T>G
c.2498+4T>G (n.2498+4T>G)
c.2495+4T>G (n.2495+4T>G)
c.806+4T>G (n.806+4T>G)
 gnomAD v4
1g.99884456G>ACA2646737274AGLc.2546+5G>A (n.2546+5G>A)
n.2757+5G>A
c.2498+5G>A (n.2498+5G>A)
c.2495+5G>A (n.2495+5G>A)
c.806+5G>A (n.806+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99884457T>GCA2646737275AGLc.2546+6T>G (n.2546+6T>G)
n.2757+6T>G
c.2498+6T>G (n.2498+6T>G)
c.2495+6T>G (n.2495+6T>G)
c.806+6T>G (n.806+6T>G)
 gnomAD v4
1g.99884458delCA2744755775AGLc.2546+7del (n.2546+7del)
n.2757+7del
c.2498+7del (n.2498+7del)
c.2495+7del (n.2495+7del)
c.806+7del (n.806+7del)
1g.99884458T>CCA2744755776AGLc.2546+7T>C (n.2546+7T>C)
n.2757+7T>C
c.2498+7T>C (n.2498+7T>C)
c.2495+7T>C (n.2495+7T>C)
c.806+7T>C (n.806+7T>C)
1g.99884459A>TCA2744755777AGLc.2546+8A>T (n.2546+8A>T)
n.2757+8A>T
c.2498+8A>T (n.2498+8A>T)
c.2495+8A>T (n.2495+8A>T)
c.806+8A>T (n.806+8A>T)
1g.99884460A=CA1145297942AGLc.2546+9A= (n.2546+9A=)
n.2757+9A=
c.2498+9A= (n.2498+9A=)
c.2495+9A= (n.2495+9A=)
c.806+9A= (n.806+9A=)
1g.99884460A>GCA966812AGLc.2546+9A>G (n.2546+9A>G)
n.2757+9A>G
c.2498+9A>G (n.2498+9A>G)
c.2495+9A>G (n.2495+9A>G)
c.806+9A>G (n.806+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884461T>CCA966813AGLc.2546+10T>C (n.2546+10T>C)
n.2757+10T>C
c.2498+10T>C (n.2498+10T>C)
c.2495+10T>C (n.2495+10T>C)
c.806+10T>C (n.806+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884461T=CA1140898651AGLc.2546+10T= (n.2546+10T=)
n.2757+10T=
c.2498+10T= (n.2498+10T=)
c.2495+10T= (n.2495+10T=)
c.806+10T= (n.806+10T=)
1g.99884462T>GCA1183930589AGLc.2546+11T>G (n.2546+11T>G)
n.2757+11T>G
c.2498+11T>G (n.2498+11T>G)
c.2495+11T>G (n.2495+11T>G)
c.806+11T>G (n.806+11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884462T=CA1183930588AGLc.2546+11T= (n.2546+11T=)
n.2757+11T=
c.2498+11T= (n.2498+11T=)
c.2495+11T= (n.2495+11T=)
c.806+11T= (n.806+11T=)
1g.99884465G>ACA2646737276AGLc.2546+14G>A (n.2546+14G>A)
n.2757+14G>A
c.2498+14G>A (n.2498+14G>A)
c.2495+14G>A (n.2495+14G>A)
c.806+14G>A (n.806+14G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched