WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99884020G>T | CA2646736971 | AGL | c.2309-100G>T (n.2309-100G>T) n.2520-100G>T c.2261-100G>T (n.2261-100G>T) c.2258-100G>T (n.2258-100G>T) c.569-100G>T (n.569-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884023T>C | CA2646736972 | AGL | c.2309-97T>C (n.2309-97T>C) n.2520-97T>C c.2261-97T>C (n.2261-97T>C) c.2258-97T>C (n.2258-97T>C) c.569-97T>C (n.569-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884024T>C | CA2574444353 | AGL | c.2309-96T>C (n.2309-96T>C) n.2520-96T>C c.2261-96T>C (n.2261-96T>C) c.2258-96T>C (n.2258-96T>C) c.569-96T>C (n.569-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99884025C>A | CA2574444354 | AGL | c.2309-95C>A (n.2309-95C>A) n.2520-95C>A c.2261-95C>A (n.2261-95C>A) c.2258-95C>A (n.2258-95C>A) c.569-95C>A (n.569-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884025C= | CA1183930424 | AGL | c.2309-95C= (n.2309-95C=) n.2520-95C= c.2261-95C= (n.2261-95C=) c.2258-95C= (n.2258-95C=) c.569-95C= (n.569-95C=) | |
| 1 | g.99884025C>G | CA524708280 | AGL | c.2309-95C>G (n.2309-95C>G) n.2520-95C>G c.2261-95C>G (n.2261-95C>G) c.2258-95C>G (n.2258-95C>G) c.569-95C>G (n.569-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884026A= | CA1183930425 | AGL | c.2309-94A= (n.2309-94A=) n.2520-94A= c.2261-94A= (n.2261-94A=) c.2258-94A= (n.2258-94A=) c.569-94A= (n.569-94A=) | |
| 1 | g.99884026A>G | CA27518727 | AGL | c.2309-94A>G (n.2309-94A>G) n.2520-94A>G c.2261-94A>G (n.2261-94A>G) c.2258-94A>G (n.2258-94A>G) c.569-94A>G (n.569-94A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99884027A>G | CA2744755771 | AGL | c.2309-93A>G (n.2309-93A>G) n.2520-93A>G c.2261-93A>G (n.2261-93A>G) c.2258-93A>G (n.2258-93A>G) c.569-93A>G (n.569-93A>G) | |
| 1 | g.99884028C>A | CA2646736973 | AGL | c.2309-92C>A (n.2309-92C>A) n.2520-92C>A c.2261-92C>A (n.2261-92C>A) c.2258-92C>A (n.2258-92C>A) c.569-92C>A (n.569-92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884028C= | CA1183930426 | AGL | c.2309-92C= (n.2309-92C=) n.2520-92C= c.2261-92C= (n.2261-92C=) c.2258-92C= (n.2258-92C=) c.569-92C= (n.569-92C=) | |
| 1 | g.99884028C>T | CA1183930427 | AGL | c.2309-92C>T (n.2309-92C>T) n.2520-92C>T c.2261-92C>T (n.2261-92C>T) c.2258-92C>T (n.2258-92C>T) c.569-92C>T (n.569-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99884030_99884031dup | CA2646736975 | AGL | c.2309-90_2309-89dup (n.2309-90_2309-89dup) n.2520-90_2520-89dup c.2261-90_2261-89dup (n.2261-90_2261-89dup) c.2258-90_2258-89dup (n.2258-90_2258-89dup) c.569-90_569-89dup (n.569-90_569-89dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884030T>C | CA2646736978 | AGL | c.2309-90T>C (n.2309-90T>C) n.2520-90T>C c.2261-90T>C (n.2261-90T>C) c.2258-90T>C (n.2258-90T>C) c.569-90T>C (n.569-90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884034_99884038del | CA2646736977 | AGL | c.2309-86_2309-82del (n.2309-86_2309-82del) n.2520-86_2520-82del c.2261-86_2261-82del (n.2261-86_2261-82del) c.2258-86_2258-82del (n.2258-86_2258-82del) c.569-86_569-82del (n.569-86_569-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884030_99884031insG | CA2646736980 | AGL | c.2309-90_2309-89insG (n.2309-90_2309-89insG) n.2520-90_2520-89insG c.2261-90_2261-89insG (n.2261-90_2261-89insG) c.2258-90_2258-89insG (n.2258-90_2258-89insG) c.569-90_569-89insG (n.569-90_569-89insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884031T>C | CA2646736981 | AGL | c.2309-89T>C (n.2309-89T>C) n.2520-89T>C c.2261-89T>C (n.2261-89T>C) c.2258-89T>C (n.2258-89T>C) c.569-89T>C (n.569-89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884032A= | CA1183930428 | AGL | c.2309-88A= (n.2309-88A=) n.2520-88A= c.2261-88A= (n.2261-88A=) c.2258-88A= (n.2258-88A=) c.569-88A= (n.569-88A=) | |
| 1 | g.99884032A>G | CA1183930429 | AGL | c.2309-88A>G (n.2309-88A>G) n.2520-88A>G c.2261-88A>G (n.2261-88A>G) c.2258-88A>G (n.2258-88A>G) c.569-88A>G (n.569-88A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99884032A>T | CA2574444355 | AGL | c.2309-88A>T (n.2309-88A>T) n.2520-88A>T c.2261-88A>T (n.2261-88A>T) c.2258-88A>T (n.2258-88A>T) c.569-88A>T (n.569-88A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884033A= | CA1183930430 | AGL | c.2309-87A= (n.2309-87A=) n.2520-87A= c.2261-87A= (n.2261-87A=) c.2258-87A= (n.2258-87A=) c.569-87A= (n.569-87A=) | |
| 1 | g.99884033A>G | CA1004936088 | AGL | c.2309-87A>G (n.2309-87A>G) n.2520-87A>G c.2261-87A>G (n.2261-87A>G) c.2258-87A>G (n.2258-87A>G) c.569-87A>G (n.569-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884033A>T | CA2574444356 | AGL | c.2309-87A>T (n.2309-87A>T) n.2520-87A>T c.2261-87A>T (n.2261-87A>T) c.2258-87A>T (n.2258-87A>T) c.569-87A>T (n.569-87A>T) | |
| 1 | g.99884034G>A | CA524878215 | AGL | c.2309-86G>A (n.2309-86G>A) n.2520-86G>A c.2261-86G>A (n.2261-86G>A) c.2258-86G>A (n.2258-86G>A) c.569-86G>A (n.569-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884034G= | CA1183930431 | AGL | c.2309-86G= (n.2309-86G=) n.2520-86G= c.2261-86G= (n.2261-86G=) c.2258-86G= (n.2258-86G=) c.569-86G= (n.569-86G=) | |
| 1 | g.99884034G>T | CA645732636 | AGL | c.2309-86G>T (n.2309-86G>T) n.2520-86G>T c.2261-86G>T (n.2261-86G>T) c.2258-86G>T (n.2258-86G>T) c.569-86G>T (n.569-86G>T) | COSMIC |
| 1 | g.99884037A= | CA1183930432 | AGL | c.2309-83A= (n.2309-83A=) n.2520-83A= c.2261-83A= (n.2261-83A=) c.2258-83A= (n.2258-83A=) c.569-83A= (n.569-83A=) | |
| 1 | g.99884037A>G | CA1183930433 | AGL | c.2309-83A>G (n.2309-83A>G) n.2520-83A>G c.2261-83A>G (n.2261-83A>G) c.2258-83A>G (n.2258-83A>G) c.569-83A>G (n.569-83A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99884037A>T | CA2574444357 | AGL | c.2309-83A>T (n.2309-83A>T) n.2520-83A>T c.2261-83A>T (n.2261-83A>T) c.2258-83A>T (n.2258-83A>T) c.569-83A>T (n.569-83A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884039A= | CA1183930434 | AGL | c.2309-81A= (n.2309-81A=) n.2520-81A= c.2261-81A= (n.2261-81A=) c.2258-81A= (n.2258-81A=) c.569-81A= (n.569-81A=) | |
| 1 | g.99884039A>G | CA1183930435 | AGL | c.2309-81A>G (n.2309-81A>G) n.2520-81A>G c.2261-81A>G (n.2261-81A>G) c.2258-81A>G (n.2258-81A>G) c.569-81A>G (n.569-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99884041G>T | CA2531033280 | AGL | c.2309-79G>T (n.2309-79G>T) n.2520-79G>T c.2261-79G>T (n.2261-79G>T) c.2258-79G>T (n.2258-79G>T) c.569-79G>T (n.569-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884042A= | CA1145408792 | AGL | c.2309-78A= (n.2309-78A=) n.2520-78A= c.2261-78A= (n.2261-78A=) c.2258-78A= (n.2258-78A=) c.569-78A= (n.569-78A=) | |
| 1 | g.99884042A>C | CA27518729 | AGL | c.2309-78A>C (n.2309-78A>C) n.2520-78A>C c.2261-78A>C (n.2261-78A>C) c.2258-78A>C (n.2258-78A>C) c.569-78A>C (n.569-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99884042A>G | CA27518735 | AGL | c.2309-78A>G (n.2309-78A>G) n.2520-78A>G c.2261-78A>G (n.2261-78A>G) c.2258-78A>G (n.2258-78A>G) c.569-78A>G (n.569-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884044T>C | CA2527946484 | AGL | c.2309-76T>C (n.2309-76T>C) n.2520-76T>C c.2261-76T>C (n.2261-76T>C) c.2258-76T>C (n.2258-76T>C) c.569-76T>C (n.569-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884046G>A | CA2646736986 | AGL | c.2309-74G>A (n.2309-74G>A) n.2520-74G>A c.2261-74G>A (n.2261-74G>A) c.2258-74G>A (n.2258-74G>A) c.569-74G>A (n.569-74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884047A= | CA1183930436 | AGL | c.2309-73A= (n.2309-73A=) n.2520-73A= c.2261-73A= (n.2261-73A=) c.2258-73A= (n.2258-73A=) c.569-73A= (n.569-73A=) | |
| 1 | g.99884047A>C | CA524878216 | AGL | c.2309-73A>C (n.2309-73A>C) n.2520-73A>C c.2261-73A>C (n.2261-73A>C) c.2258-73A>C (n.2258-73A>C) c.569-73A>C (n.569-73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884047A>G | CA2646736987 | AGL | c.2309-73A>G (n.2309-73A>G) n.2520-73A>G c.2261-73A>G (n.2261-73A>G) c.2258-73A>G (n.2258-73A>G) c.569-73A>G (n.569-73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884050C>A | CA2646736989 | AGL | c.2309-70C>A (n.2309-70C>A) n.2520-70C>A c.2261-70C>A (n.2261-70C>A) c.2258-70C>A (n.2258-70C>A) c.569-70C>A (n.569-70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884050C= | CA1183930437 | AGL | c.2309-70C= (n.2309-70C=) n.2520-70C= c.2261-70C= (n.2261-70C=) c.2258-70C= (n.2258-70C=) c.569-70C= (n.569-70C=) | |
| 1 | g.99884050C>T | CA1004936098 | AGL | c.2309-70C>T (n.2309-70C>T) n.2520-70C>T c.2261-70C>T (n.2261-70C>T) c.2258-70C>T (n.2258-70C>T) c.569-70C>T (n.569-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99884051C>A | CA2646736990 | AGL | c.2309-69C>A (n.2309-69C>A) n.2520-69C>A c.2261-69C>A (n.2261-69C>A) c.2258-69C>A (n.2258-69C>A) c.569-69C>A (n.569-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884056T>C | CA1183930439 | AGL | c.2309-64T>C (n.2309-64T>C) n.2520-64T>C c.2261-64T>C (n.2261-64T>C) c.2258-64T>C (n.2258-64T>C) c.569-64T>C (n.569-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99884056T= | CA1183930438 | AGL | c.2309-64T= (n.2309-64T=) n.2520-64T= c.2261-64T= (n.2261-64T=) c.2258-64T= (n.2258-64T=) c.569-64T= (n.569-64T=) | |
| 1 | g.99884057A>G | CA2646736993 | AGL | c.2309-63A>G (n.2309-63A>G) n.2520-63A>G c.2261-63A>G (n.2261-63A>G) c.2258-63A>G (n.2258-63A>G) c.569-63A>G (n.569-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884059C>A | CA2646736996 | AGL | c.2309-61C>A (n.2309-61C>A) n.2520-61C>A c.2261-61C>A (n.2261-61C>A) c.2258-61C>A (n.2258-61C>A) c.569-61C>A (n.569-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884059C>T | CA2646736997 | AGL | c.2309-61C>T (n.2309-61C>T) n.2520-61C>T c.2261-61C>T (n.2261-61C>T) c.2258-61C>T (n.2258-61C>T) c.569-61C>T (n.569-61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99884063_99884071del | CA2646736998 | AGL | c.2309-57_2309-49del (n.2309-57_2309-49del) n.2520-57_2520-49del c.2261-57_2261-49del (n.2261-57_2261-49del) c.2258-57_2258-49del (n.2258-57_2258-49del) c.569-57_569-49del (n.569-57_569-49del) | gnomAD v4 |