UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99881244dup | CA741032269 | AGL | c.2002-48dup (n.2002-48dup) n.2213-48dup c.1954-48dup (n.1954-48dup) c.1951-48dup (n.1951-48dup) c.262-48dup (n.262-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881244del | CA524878237 | AGL | c.2002-48del (n.2002-48del) n.2213-48del c.1954-48del (n.1954-48del) c.1951-48del (n.1951-48del) c.262-48del (n.262-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881242A= | CA1183929247 | AGL | c.2002-50A= (n.2002-50A=) n.2213-50A= c.1954-50A= (n.1954-50A=) c.1951-50A= (n.1951-50A=) c.262-50A= (n.262-50A=) | |
| 1 | g.99881242A>C | CA2744755716 | AGL | c.2002-50A>C (n.2002-50A>C) n.2213-50A>C c.1954-50A>C (n.1954-50A>C) c.1951-50A>C (n.1951-50A>C) c.262-50A>C (n.262-50A>C) | |
| 1 | g.99881242A>G | CA1004951739 | AGL | c.2002-50A>G (n.2002-50A>G) n.2213-50A>G c.1954-50A>G (n.1954-50A>G) c.1951-50A>G (n.1951-50A>G) c.262-50A>G (n.262-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881243A= | CA1183929248 | AGL | c.2002-49A= (n.2002-49A=) n.2213-49A= c.1954-49A= (n.1954-49A=) c.1951-49A= (n.1951-49A=) c.262-49A= (n.262-49A=) | |
| 1 | g.99881243A>C | CA27516104 | AGL | c.2002-49A>C (n.2002-49A>C) n.2213-49A>C c.1954-49A>C (n.1954-49A>C) c.1951-49A>C (n.1951-49A>C) c.262-49A>C (n.262-49A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99881243A>G | CA524878239 | AGL | c.2002-49A>G (n.2002-49A>G) n.2213-49A>G c.1954-49A>G (n.1954-49A>G) c.1951-49A>G (n.1951-49A>G) c.262-49A>G (n.262-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881243A>T | CA966667 | AGL | c.2002-49A>T (n.2002-49A>T) n.2213-49A>T c.1954-49A>T (n.1954-49A>T) c.1951-49A>T (n.1951-49A>T) c.262-49A>T (n.262-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881244A= | CA1183929249 | AGL | c.2002-48A= (n.2002-48A=) n.2213-48A= c.1954-48A= (n.1954-48A=) c.1951-48A= (n.1951-48A=) c.262-48A= (n.262-48A=) | |
| 1 | g.99881244A>G | CA2507861956 | AGL | c.2002-48A>G (n.2002-48A>G) n.2213-48A>G c.1954-48A>G (n.1954-48A>G) c.1951-48A>G (n.1951-48A>G) c.262-48A>G (n.262-48A>G) | |
| 1 | g.99881244A>T | CA524878240 | AGL | c.2002-48A>T (n.2002-48A>T) n.2213-48A>T c.1954-48A>T (n.1954-48A>T) c.1951-48A>T (n.1951-48A>T) c.262-48A>T (n.262-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881244_99881245delinsAT | CA1183929250 | AGL | c.2002-48_2002-47delinsAT (n.2002-48_2002-47delinsAT) n.2213-48_2213-47delinsAT c.1954-48_1954-47delinsAT (n.1954-48_1954-47delinsAT) c.1951-48_1951-47delinsAT (n.1951-48_1951-47delinsAT) c.262-48_262-47delinsAT (n.262-48_262-47delinsAT) | |
| 1 | g.99881245T>A | CA1183929251 | AGL | c.2002-47T>A (n.2002-47T>A) n.2213-47T>A c.1954-47T>A (n.1954-47T>A) c.1951-47T>A (n.1951-47T>A) c.262-47T>A (n.262-47T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881245T>C | CA524878241 | AGL | c.2002-47T>C (n.2002-47T>C) n.2213-47T>C c.1954-47T>C (n.1954-47T>C) c.1951-47T>C (n.1951-47T>C) c.262-47T>C (n.262-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881245T= | CA1183929252 | AGL | c.2002-47T= (n.2002-47T=) n.2213-47T= c.1954-47T= (n.1954-47T=) c.1951-47T= (n.1951-47T=) c.262-47T= (n.262-47T=) | |
| 1 | g.99881246dup | CA741032279 | AGL | c.2002-46dup (n.2002-46dup) n.2213-46dup c.1954-46dup (n.1954-46dup) c.1951-46dup (n.1951-46dup) c.262-46dup (n.262-46dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881246del | CA1004951745 | AGL | c.2002-46del (n.2002-46del) n.2213-46del c.1954-46del (n.1954-46del) c.1951-46del (n.1951-46del) c.262-46del (n.262-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881247C>A | CA741032282 | AGL | c.2002-45C>A (n.2002-45C>A) n.2213-45C>A c.1954-45C>A (n.1954-45C>A) c.1951-45C>A (n.1951-45C>A) c.262-45C>A (n.262-45C>A) | dbSNP |
| 1 | g.99881247C= | CA1183929253 | AGL | c.2002-45C= (n.2002-45C=) n.2213-45C= c.1954-45C= (n.1954-45C=) c.1951-45C= (n.1951-45C=) c.262-45C= (n.262-45C=) | |
| 1 | g.99881247C>G | CA741032284 | AGL | c.2002-45C>G (n.2002-45C>G) n.2213-45C>G c.1954-45C>G (n.1954-45C>G) c.1951-45C>G (n.1951-45C>G) c.262-45C>G (n.262-45C>G) | dbSNP |
| 1 | g.99881247C>T | CA2646736172 | AGL | c.2002-45C>T (n.2002-45C>T) n.2213-45C>T c.1954-45C>T (n.1954-45C>T) c.1951-45C>T (n.1951-45C>T) c.262-45C>T (n.262-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99881247_99881248insTT | CA2550303278 | AGL | c.2002-45_2002-44insTT (n.2002-45_2002-44insTT) n.2213-45_2213-44insTT c.1954-45_1954-44insTT (n.1954-45_1954-44insTT) c.1951-45_1951-44insTT (n.1951-45_1951-44insTT) c.262-45_262-44insTT (n.262-45_262-44insTT) | |
| 1 | g.99881248A= | CA1148259331 | AGL | c.2002-44A= (n.2002-44A=) n.2213-44A= c.1954-44A= (n.1954-44A=) c.1951-44A= (n.1951-44A=) c.262-44A= (n.262-44A=) | |
| 1 | g.99881248A>G | CA966668 | AGL | c.2002-44A>G (n.2002-44A>G) n.2213-44A>G c.1954-44A>G (n.1954-44A>G) c.1951-44A>G (n.1951-44A>G) c.262-44A>G (n.262-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881248A>T | CA2646736174 | AGL | c.2002-44A>T (n.2002-44A>T) n.2213-44A>T c.1954-44A>T (n.1954-44A>T) c.1951-44A>T (n.1951-44A>T) c.262-44A>T (n.262-44A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881249T>C | CA1183929255 | AGL | c.2002-43T>C (n.2002-43T>C) n.2213-43T>C c.1954-43T>C (n.1954-43T>C) c.1951-43T>C (n.1951-43T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99881249T= | CA1183929254 | AGL | c.2002-43T= (n.2002-43T=) n.2213-43T= c.1954-43T= (n.1954-43T=) c.1951-43T= (n.1951-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) | |
| 1 | g.99881250T>C | CA2646736176 | AGL | c.2002-42T>C (n.2002-42T>C) n.2213-42T>C c.1954-42T>C (n.1954-42T>C) c.1951-42T>C (n.1951-42T>C) c.262-42T>C (n.262-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881251G>A | CA2554942847 | AGL | c.2002-41G>A (n.2002-41G>A) n.2213-41G>A c.1954-41G>A (n.1954-41G>A) c.1951-41G>A (n.1951-41G>A) c.262-41G>A (n.262-41G>A) | |
| 1 | g.99881253A>G | CA2565325466 | AGL | c.2002-39A>G (n.2002-39A>G) n.2213-39A>G c.1954-39A>G (n.1954-39A>G) c.1951-39A>G (n.1951-39A>G) c.262-39A>G (n.262-39A>G) | |
| 1 | g.99881254A= | CA1183929256 | AGL | c.2002-38A= (n.2002-38A=) n.2213-38A= c.1954-38A= (n.1954-38A=) c.1951-38A= (n.1951-38A=) c.262-38A= (n.262-38A=) | |
| 1 | g.99881254A>C | CA1183929257 | AGL | c.2002-38A>C (n.2002-38A>C) n.2213-38A>C c.1954-38A>C (n.1954-38A>C) c.1951-38A>C (n.1951-38A>C) c.262-38A>C (n.262-38A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99881254A>G | CA2574444614 | AGL | c.2002-38A>G (n.2002-38A>G) n.2213-38A>G c.1954-38A>G (n.1954-38A>G) c.1951-38A>G (n.1951-38A>G) c.262-38A>G (n.262-38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881257A= | CA1183929258 | AGL | c.2002-35A= (n.2002-35A=) n.2213-35A= c.1954-35A= (n.1954-35A=) c.1951-35A= (n.1951-35A=) c.262-35A= (n.262-35A=) | |
| 1 | g.99881257A>G | CA524878242 | AGL | c.2002-35A>G (n.2002-35A>G) n.2213-35A>G c.1954-35A>G (n.1954-35A>G) c.1951-35A>G (n.1951-35A>G) c.262-35A>G (n.262-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881259G>A | CA2506901771 | AGL | c.2002-33G>A (n.2002-33G>A) n.2213-33G>A c.1954-33G>A (n.1954-33G>A) c.1951-33G>A (n.1951-33G>A) c.262-33G>A (n.262-33G>A) | |
| 1 | g.99881259G= | CA1183929259 | AGL | c.2002-33G= (n.2002-33G=) n.2213-33G= c.1954-33G= (n.1954-33G=) c.1951-33G= (n.1951-33G=) c.262-33G= (n.262-33G=) | |
| 1 | g.99881259G>T | CA966669 | AGL | c.2002-33G>T (n.2002-33G>T) n.2213-33G>T c.1954-33G>T (n.1954-33G>T) c.1951-33G>T (n.1951-33G>T) c.262-33G>T (n.262-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.99881261T>C | CA2536420487 | AGL | c.2002-31T>C (n.2002-31T>C) n.2213-31T>C c.1954-31T>C (n.1954-31T>C) c.1951-31T>C (n.1951-31T>C) c.262-31T>C (n.262-31T>C) | |
| 1 | g.99881262G= | CA1183929260 | AGL | c.2002-30G= (n.2002-30G=) n.2213-30G= c.1954-30G= (n.1954-30G=) c.1951-30G= (n.1951-30G=) c.262-30G= (n.262-30G=) | |
| 1 | g.99881262G>T | CA1183929261 | AGL | c.2002-30G>T (n.2002-30G>T) n.2213-30G>T c.1954-30G>T (n.1954-30G>T) c.1951-30G>T (n.1951-30G>T) c.262-30G>T (n.262-30G>T) | dbSNP |
| 1 | g.99881263T>C | CA524878243 | AGL | c.2002-29T>C (n.2002-29T>C) n.2213-29T>C c.1954-29T>C (n.1954-29T>C) c.1951-29T>C (n.1951-29T>C) c.262-29T>C (n.262-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99881263T= | CA1183929262 | AGL | c.2002-29T= (n.2002-29T=) n.2213-29T= c.1954-29T= (n.1954-29T=) c.1951-29T= (n.1951-29T=) c.262-29T= (n.262-29T=) | |
| 1 | g.99881264A>G | CA2574444615 | AGL | c.2002-28A>G (n.2002-28A>G) n.2213-28A>G c.1954-28A>G (n.1954-28A>G) c.1951-28A>G (n.1951-28A>G) c.262-28A>G (n.262-28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99881265T>C | CA2551979071 | AGL | c.2002-27T>C (n.2002-27T>C) n.2213-27T>C c.1954-27T>C (n.1954-27T>C) c.1951-27T>C (n.1951-27T>C) c.262-27T>C (n.262-27T>C) | |
| 1 | g.99881266C>A | CA966670 | AGL | c.2002-26C>A (n.2002-26C>A) n.2213-26C>A c.1954-26C>A (n.1954-26C>A) c.1951-26C>A (n.1951-26C>A) c.262-26C>A (n.262-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99881266C= | CA1183929263 | AGL | c.2002-26C= (n.2002-26C=) n.2213-26C= c.1954-26C= (n.1954-26C=) c.1951-26C= (n.1951-26C=) c.262-26C= (n.262-26C=) | |
| 1 | g.99881266C>G | CA741032299 | AGL | c.2002-26C>G (n.2002-26C>G) n.2213-26C>G c.1954-26C>G (n.1954-26C>G) c.1951-26C>G (n.1951-26C>G) c.262-26C>G (n.262-26C>G) | dbSNP |
| 1 | g.99881267C>A | CA966671 | AGL | c.2002-25C>A (n.2002-25C>A) n.2213-25C>A c.1954-25C>A (n.1954-25C>A) c.1951-25C>A (n.1951-25C>A) c.262-25C>A (n.262-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |